Врач ультразвуковой диагностики
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
Представьте, что каждая клетка нашего тела содержит подробную «инструкцию» о том, как мы устроены и как должны работать. Эти инструкции записаны в крошечных структурах, называемых хромосомами. У каждого человека их обычно 46 (23 пары).
Хромосомные аномалии (аберрации) — это любые отклонения от нормы в этих хромосомах. Это может быть изменение их количества (например, лишняя или недостающая хромосома) или структуры (например, часть хромосомы переместилась в другое место или её участок перевернулся).
Коротко о главном: Хромосомные перестройки могут никак не проявляться у самого человека, но влиять на образование половых клеток, наступление беременности и риск её потери. Кариотипирование обычно рассматривают при: Анализ проводят из венозной крови. Результат оценивает врач-генетик и определяет, нужны ли дополнительные исследования и какие есть варианты планирования беременности. В лаборатории ЦИР выполняется экспертное кариотипирование опытными врачами лабораторными генетиками. |
Эти изменения в генетических «инструкциях» могут серьёзно повлиять на способность зачать ребёнка или выносить беременность. Среди пациентов с бесплодием хромосомные аномалии значительно чаще выявляются именно у мужчин: чем тяжелее нарушение сперматогенеза, тем выше вероятность найти такую аномалию. Поэтому анализ хромосом (кариотипирование) особенно важен для поиска причин мужского бесплодия и выбора правильного пути к рождению здорового ребёнка.
[P]
Несмотря на то, что СКВ — заболевание довольно редкое, у врачей ЦИР таких пациенток много. Сказывается наш огромный опыт ведения сложных случаев, накопленный еще со времен совместной работы с Институтом ревматологии и патента по антифосфолипидным антителам.
В июне 2026 года вышло крупное шведское исследование, авторы которого изучили, как протекает вторая беременность у женщин с СКВ и насколько часто повторяются осложнения.
Исторический поворот: от запретов к безопасным родам
Еще не так давно врачи настоятельно отговаривали женщин с системной красной волчанкой от материнства из-за высоких рисков для жизни матери и ребенка. Однако сегодня ситуация в корне изменилась. Благодаря огромному прорыву в предгравидарной подготовке, ведении беременности и родов, беременность при СКВ стала гораздо более безопасной и возможной.
При этом во всем мире наметились две важные тенденции:
Поскольку при СКВ риски осложнений изначально выше, ученым было крайне важно понять: насколько часто эти женщины отказываются от повторного материнства и действительно ли осложнения первой беременности предопределяют исход второй?
Кого и как обследовали в Швеции?
Ученые сравнили данные 543 женщин с СКВ и 17 218 здоровых рожениц, у которых в период с 2003 по 2020 год родился первый ребенок.
Исследователи оценивали риски самых частых осложнений:
Главные выводы исследования:
Врачи научились защищать таких пациенток
Сравнение первой и второй беременностей у женщин с СКВ показало обнадеживающую динамику: к моменту вторых родов врачи значительно чаще назначали профилактику — низкие дозы аспирина и препараты для разжижения крови (низкомолекулярный гепарин). Это доказывает, что современная медицина активно использует работу над ошибками, чтобы сделать следующую беременность максимально безопасной. При этом базовый препарат (гидроксихлорохин) пациентки продолжали принимать в стабильном режиме (около 60% случаев).
Реальный кейс ЦИР: когда невозможное становится возможным
Теория подтверждается практикой наших врачей. В ЦИР регулярно обращаются пациентки с тяжелой аутоиммунной патологией, которой раньше пугали будущих мам.
История моей пациентки с рассеянным склерозом
Смотрите материалы на нашем сайте:
Волчанка глазами репродуктолога
Кто лечит антинуклеарный фактор
Как не ошибиться в диагностике волчаночного антикоагулянта
HLA и СКВ
Микрохимеризм и СКВ
_
Как думаете, что может объединить этих специалистов? Казалось бы – здесь кишечник, а здесь гормоны и сперматозоиды. Оказывается, связь есть и она очень значима!
В конце материала вы найдете чек-лист по питанию в случае проблем с кишечником.
Долгое время в клинической практике репродуктивная и пищеварительная системы рассматривались как функционально изолированные. Однако накопленные за последнее десятилетие данные свидетельствуют о существовании двунаправленной регуляторной оси «кишечник – гонады». В современной медицине это называют осью «кишечник – семенники» (Gut-Testis Axis).
Механизмы взаимодействия
Ключевым звеном является системное воспаление низкой интенсивности, вызванное нарушениями микробиоты кишечника (дисбиоз, синдром избыточного бактериального роста (СИБР), хроническим колитом, целиакией и некоторыми другими состояниями).
В основе лежит окислительный стресс и «синдром дырявого кишечника», когда нарушаются защитные контакты между клетками и стенка кишечника пропускает в кровь вредные бактериальные вещества – эндотоксины (липополисахариды).
Это запускает системное воспаление, которое повышает уровень активного кислорода в семенной жидкости. Окислительный стресс напрямую повреждает ДНК сперматозоидов, что является основной причиной невынашивания беременности.
Также кишечная микробиота регулирует обмен эстрогенов. Если бактерий, вырабатывающих фермент β-глюкуронидазу, слишком много, эстрогены непрерывно возвращаются из кишечника в кровоток – уровень женских гормонов в крови растет, а выработка тестостерона яичками падает.
В последнем эфире Светлана Николаевна Дементьева поделилась двумя сложными историями. В каждой из них было сочетание множества факторов и успешный результат.
История 1. Донорская яйцеклетка или естественная беременность?
Беременность при выраженном истощении овариального резерва и тяжелых иммунологических/гемостазиологических нарушениях
Пациентка: 39 лет на момент обращения (сейчас 41 год).
Проблема и анамнез: длительное бесплодие, отсутствие беременностей в прошлом. Две неудачные попытки ЭКО (получали всего по 2 ооцита низкого качества, эмбрионы не получались). Репродуктологи настоятельно рекомендовали программу с донорскими яйцеклетками.
Крайне низкий овариальный резерв (АМГ 0,13–0,15, ФСГ "подпрыгивал" до 36).
Выявлены иммунологические и генетические нарушения:
Высокий антинуклеарный фактор (АНФ 1:320–1:640).
Неблагоприятный гаплотип HLA II класса (DR3-DQ2.5), ассоциированный с риском аутоиммунных нарушений.
Неравновесная представленность Х-хромосом (83 на 17), гетерозиготная мутация 21-гидроксилазы.
Генетическая предрасположенность к повышенному свертыванию крови и сосудистому спазму.
Мужской фактор: тератозооспермия (2% нормальных форм по Крюгеру), олигозооспермия и сниженная подвижность сперматозоидов.
Сразу две редкие мутации, две потери на ранних сроках и возраст 35 лет. С таким сложным грузом ко мне обратилась пациентка в прошлом году.
В чем заключалась сложность?
У женщины выявлено одновременное сочетание: мутация гена протромбина (G20210A) и мутация Лейдена (V фактора свертывания крови) в гетерозиготном состоянии.
Это «двойной удар» по организму. Такое сочетание значительно повышает риск тромбозов и осложнений как во время беременности, так и в родах.
Но это было только начало.
Когда пациентка приходит с такой историей, я понимаю: она ищет не просто назначения, она ищет уверенность. Поэтому я всегда призываю к очной встрече — нам важно познакомиться и настроиться на одну волну.
Мы начали с глубокой диагностики. Стандартные тесты на антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к β-гликопротеину и кардиолипину) были отрицательными.
В таких ситуациях легко сказать: «Анализы в норме, риски минимальны». Но мой опыт подсказывал: если есть история потерь и генетика — нужно искать глубже.
Мы не стали полагаться на случай. Расширенное исследование оправдало нас: мы обнаружили антитела к аннексину. Это и был тот самый «скрытый» иммунный фактор, который мешал вынашиванию.
Когда важно расширенное обследование на аутоиммунные антитела?
Итог: у пациентки возникли не только тромботические, но и аутоиммунные риски.
Как мы действовали? (Стратегия защиты)
Мы выстроили защиту на каждом этапе, превратив неопределенность в управляемый процесс:
На 24-й неделе показатель соотношения sFlt-1/PlGF составил 4,59. Это дало нам понимание: риск развития преэклампсии в ближайшие недели относительно низок. Мы продолжали мониторинг, корректируя терапию в зависимости от титров антител к аннексину.
Даже когда на 28-й неделе возник гестационный сахарный диабет, мы не поддались тревоге. Диета, жесткий контроль и поддержка наших экспертов (в том числе через онлайн-курс по ГСД в ЦИР) позволили успешно компенсировать состояние матери.
Результат, ради которого я работаю
На 38-й неделе на свет появилась здоровая девочка весом 3200 г.
Мама счастлива, малышка здорова.
Этот случай — еще одно подтверждение моей философии: в акушерстве высокого риска нет мелочей. Важно видеть не только симптомы, но и скрытые механизмы.
Для решения самых сложных задач мы используем всё: от специфических иммунологических маркеров до высокоточного мониторинга плаценты в нашей лаборатории.
Пациентка 43 лет обратилась в ЦИР на экспертный приём к главному врачу, Игорю Ивановичу Гузову. Беременностей не было, пациентка планировала проведение ЭКО и искала способы повышения эффективности.
Особенности этого клинического случая:
В этой истории мы применили принципы трансляционной медицины. Это не просто передача знаний «от учёного к больному». Это способность врача:
