График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "хромосомные аномалии"

  • Архив

    «   Ноябрь 2022   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
      1 2 3 4 5 6
    7 8 9 10 11 12 13
    14 15 16 17 18 19 20
    21 22 23 24 25 26 27
    28 29 30        

Инверсия хромосомы 9, inv(9)

"Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как расшифровать анализ на кариотип у супруга: 46,XY, inv(9),( p11;q13). Нужно ли еще раз пересдавать этот анализ, (так сказать контрольный тест), и как точно к нему подготовиться?
Назначил акушер-гинеколог, так как почти 4 года не можем забеременеть (но врач только сейчас назначил). Супругу 43 года, мне 39, возможно ли родить здорового малыша самостоятельно, или только ЭКО?
Спермограмма по Крюгеру Нормозооспермия (12%), трубы проходимы, овуляция регулярная, желтое тело присутствует, мой кариотип нормальный. Вредных привычек нет, всю жизнь здоровый образ жизни, правильное питание. Подскажите, как действовать дальше ? Спасибо заранее."

Анализ кариотипа у мужа свидетельствует о том, что в 9-й хромосоме произошла перестройка - мутация, которая состоит в том, что в хромосоме, если представить её в виде палочки, произошёл разрыв в двух местах, и "вырезанный" фрагмент повернулся на 180 градусов и приклеился к точкам разрыва. Внешне хромосома выглядит неизмененной по длине.

kariotipirovanie-kak-metod-diagnostiki-hromosomnyh_2.png

Читать подробнее...

Робертсоновская транслокация и невынашивание беременности (клинический случай). Нужно ли делать ЭКО с ПГД?

Пациентка 25 лет обратилась на прием главному врачу ЦИР Игорю Ивановичу Гузову в связи с привычным невынашиванием беременности. У пациентки выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация между 13 и 15 хромосомами. В другой клинике пациентке было рекомендовано планирование беременности исключительно с помощью ЭКО и преимплантационного генетического тестирования(ПГТ) эмбриона, она обратилась в ЦИР за вторым мнением.

Обязательно ли проводить ЭКО? Нужно ли делать ПГД?

Разберем этот случай совместно с генетиком Ольгой Михайловной Захаровой.

История пациентки

Первая беременность – трисомия по 22 паре хромосом (то есть не связано с транслокацией).
Вторая беременность: трисомия по 15 хромосоме - эффект транслокации.
Обращает на себя внимание тот факт, что исследование хромосомного набора эмбриона после первой беременности выявило трисомию по 22 паре хромосом, 13 и 15 хромосомы были сохранны. То есть прерывание беременности было обусловлено не несбалансированной робертсоновской транслокацией.

По данным литературы, носительство робертсоновской транслокации не является абсолютным препятствием к формированию нормального сбалансированного кариотипа плода. В большинстве случаев повышен риск невынашивания беременности из-за возможности значительного хромосомного дисбаланса, но возможно рождение здоровых детей. У женщин-носительниц риск рождения «несбалансированного» потомства в целом выше, чем у мужчин. Если транслоцированная хромосома у носителя содержит 21 хромосому, то риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, или даже 100%, если транслокация произошла между двумя 21 хромосомами.

Наступление беременности и ее благополучный исход возможен в двух случаях: если сперматозоидом оплодотворится яйцеклетка с нормальным хромосомным набором, или с набором хромосом с полной копией транслокации, которая есть у матери.

Какова роль ЭКО в такой ситуации?

В России при проведении процедуры ЭКО невозможно изучить хромосомный набор яйцеклеток. В некоторых европейских странах, в которых запрещено ПГТ, возможно определение хромосомного набора полярного тельца, на основании чего определяется хромосомный набор яйцеклетки. В нашей стране проводится тестирование эмбриона.

В последние годы среди специалистов все более распространенным становится мнение о том, что вклад преимплантационного генетического тестирования в какой-то степени был переоценен. Дело в том, что для ПГТ берутся клетки наружного слоя - трофэктодермы, которые могут отличаться по хромосомному составу от клеток внутренней клеточной массы, дающей начало эмбриону.

Возможна ситуация, когда ПГТ выявляет патологию, но эмбрион пересаживают, а затем рождается полностью здоровый ребенок.

Из-за вероятности ложноположительных результатов ПГД может снижать шансы на рождение ребенка после ЭКО для многих пациентов.

Тактика планирования беременности

Читать подробнее...

Фото:

Реципрокная транслокация у матери. Есть ли шанс иметь здорового ребёнка?

Вопросы: «Какие шансы иметь здорового ребенка при реципрокной хромосомной транслокации 18-ой и 20-ой хромосомы у женщины? Муж здоров. Уже прерывали одну беременность на 6-ом месяце из-за пороков, тогда ещё ничего не знали.»

Отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.


Безусловно, если есть такая хромосомная транслокация, то здесь шансы повторения ситуации несбалансированных проблем у ребенка достаточно велики. Сказать какие шансы, вот так сходу я не могу, потому что это нужно смотреть по специальным таблицам. И генетики это обычно смотрят достаточно хорошо.

Читать подробнее...

4 причины остановки беременности. Остановка беременности на малых сроках.

Добрый день!Сегодня речь пойдет об остановке беременности на малых сроках беременности. Как правило, это первый триместр беременности.

Большинство из этих беременностей могут прерываться даже до имплантации или сразу после нее. И зачастую женщина даже не знает, что она была беременна. Как правило, это связано с тем, то зародыши дают определенные сбои, и беременность развиваться в дальнейшем просто не может. Если говорить о том, что является основной причиной, то основная причина – это хромосомные аномалии эмбрионов.

Виды хромосомных аномалий эмбриона

Разделить их можно на четыре группы.

Читать подробнее...

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), истощение овариального резерва и аутизм

Здравствуйте. Сегодня я расскажу вам о синдроме ломкой Х-хромосомы и его влиянии на женскую репродуктивную функцию и здоровье потомства, о связи генов и бесплодия, о методах диагностики при раннем истощении резерва яичников.  Всеми этими проблемами мы занимаемся в Центре иммунологии и репродукции.

Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, при котором нарушена работа гена FMR1. Суть генетического нарушения в увеличении количества повторов сочетания из трех «букв» генетического кода CGG. У здоровых людей таких повторов в X-хромосоме не более 50–60. При синдроме ломкой X-хромосомы – более 200.

Читать подробнее...

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип

Добрый день!  Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик  Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент  у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.


Читать подробнее...

Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.
Сегодня мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?

Какая патология относится к наследственной?

Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.

  • Первая группа наследственных болезней – это хромосомная болезнь. Хромосомная болезнь связана с аномалиями количества хромосом или их структуры.

Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.

Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

Читать подробнее...

Фото:

Причины замершей беременности. Почему происходит остановка развития беременности

О невынашивании беременности на малых сроках рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Первое, что нужно сказать – во многих случаях невынашивание беременности, остановка развития беременности в первом триместре носит абсолютно физиологический характер. Это часть искусственного отбора, связанного с тем, что материнский организм на биологическом уровне принимает решение данную беременность не поддерживать и не тратить на эту беременность свой биологический ресурс.

Читать подробнее...

Невынашивание беременности в 1 триместре. Причины и биологическое значение невынашивания

Причины невынашивания (замершей беременности) в первом триместре беременности объясняет  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Что можно сказать по поводу невынашивания беременности? Мы сегодня будем говорить только о невынашивании в первом триместре беременности: до 10-12 недель. Потому что это отдельная проблема. Те остановки беременности, которые происходят после 12 недель во втором триместре беременности, или недонашивание беременности на больших сроках в третьем триместре – это отдельная тема.

Сегодня мы будем говорить о невынашивании беременности на малых сроках.

Читать подробнее...

Что такое сухая лаборатория, как работает персонифицированная медицина и чем занимается компьютерный биолог

22-24 апреля 2016 г. в Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа для молодых ученых «NGS в медицинской генетике». Я попробую рассказать немного о ней, т. к., на мой взгляд, это должно быть интересно.
Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально адаптированным подходам, когда лечение будет осуществляться исходя из уникальности каждого.

Читать подробнее...

Фото:

Мегацистис. Синдром Пруне-Белли?

Сегодня расскажу об одном пороке развития, который может проявить себя, а значит, может быть заподозрен уже на скрининге 1 триместра.

Prune Belly - синдром включающий в себя целый ряд аномалий развития, среди которых выделяют три основные:
  1. слабость, недоразвитие передней брюшной стенки
  2. двусторонний крипторхизм
  3. аномалии мочеполового тракта
 

Читать подробнее...

Фото:

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Читать подробнее...

Фото:

Присутствовать нельзя пропустить! Наши специалисты на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков. Медицина 4П.

С 19 по 25 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге прошел VII Съезд Российского общества медицинских генетиков и 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы». Поскольку я имела возможность побывать на данном мероприятии, хочу поделиться с вами впечатлениями и полученной информацией. Такие съезды проводятся регулярно, 1 раз в 5 лет, начиная с 1995 года, и позволяют специалистам-генетикам получать и обсуждать все новшества нашей специальности, а так же отслеживать тенденции развития генетики в мире. Все это помогает нам профессионально развиваться и, соответственно, оказывать более квалифицированную помощь тем, кто в ней нуждается.  

Читать подробнее...

Фото:

Синдром Кальмана или как связана парфюмерия и гинекология

Синдром Каллмана (Кальмана, Калманна, Kallman syndrome)

Сегодня мы начинаем рубрику «Редкие синдромы». Мы будем рассказывать о редких синдромах, так или иначе связанных с репродуктивным здоровьем, лабораторной диагностикой, генетическим консультированием.

Что такое синдром Кальмана?
Синдром Кальмана – это состояние, которое характеризуется задержкой или отсутствием полового созревания и нарушением обоняния.
При синдроме Кальмана уровень обоняния уменьшен (гипосмия) или полностью отсутствует (аносмия). Многие люди с синдромом Кальмана не знают, что они не в состоянии обнаружить запахи до обнаружения этого нарушения при тестировании.
 

Читать подробнее...

Фото:

Неинвазивный пренатальный тест: как это работает? Что такое тест на микроделеции?

Тема нашего блога - неинвазивный тест. «Неинвазивный» означает без серьезного вмешательства в организм для получения биологического материала. Примеры инвазивных процедур пренатальной диагностики — амниоцентез, кордоцентез. Неинвазивных — пренатальный скрининг 1 и 2 триместров, неинвазивный пренатальный тест. В этих анализах используется венозная кровь матери. В ЦИР представлено два варианта неинвазивного пренатального теста:
[I]

Читать подробнее...

Фото:

Наши врачи

Панасенко Светлана Гурьевна

Акушер-гинеколог, гемостазиолог

Воеводин Федор Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Голубенко Екатерина Олеговна

Акушер-гинеколог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100