ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "хромосомные аномалии"

  • Архив

    «   Ноябрь 2019   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
            1 2 3
    4 5 6 7 8 9 10
    11 12 13 14 15 16 17
    18 19 20 21 22 23 24
    25 26 27 28 29 30  

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), истощение овариального резерва и аутизм

Здравствуйте. Сегодня я расскажу вам о синдроме ломкой Х-хромосомы и его влиянии на женскую репродуктивную функцию и здоровье потомства, о связи генов и бесплодия, о методах диагностики при раннем истощении резерва яичников.  Всеми этими проблемами мы занимаемся в Центре иммунологии и репродукции.

Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, при котором нарушена работа гена FMR1. Суть генетического нарушения в увеличении количества повторов сочетания из трех «букв» генетического кода CGG. У здоровых людей таких повторов в X-хромосоме не более 50–60. При синдроме ломкой X-хромосомы – более 200.

Читать подробнее...

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип

Добрый день!  Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик  Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент  у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.


Читать подробнее...

Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.
Сегодня мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?

Какая патология относится к наследственной?

Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.

  • Первая группа наследственных болезней – это хромосомная болезнь. Хромосомная болезнь связана с аномалиями количества хромосом или их структуры.

Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.

Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

Читать подробнее...

Фото:

Причины замершей беременности. Почему происходит остановка развития беременности

О невынашивании беременности на малых сроках рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Первое, что нужно сказать – во многих случаях невынашивание беременности, остановка развития беременности в первом триместре носит абсолютно физиологический характер. Это часть искусственного отбора, связанного с тем, что материнский организм на биологическом уровне принимает решение данную беременность не поддерживать и не тратить на эту беременность свой биологический ресурс.

Читать подробнее...

Невынашивание беременности в 1 триместре. Причины и биологическое значение невынашивания

Причины невынашивания (замершей беременности) в первом триместре беременности объясняет  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Что можно сказать по поводу невынашивания беременности? Мы сегодня будем говорить только о невынашивании в первом триместре беременности: до 10-12 недель. Потому что это отдельная проблема. Те остановки беременности, которые происходят после 12 недель во втором триместре беременности, или недонашивание беременности на больших сроках в третьем триместре – это отдельная тема.

Сегодня мы будем говорить о невынашивании беременности на малых сроках.

Читать подробнее...

Что такое сухая лаборатория, как работает персонифицированная медицина и чем занимается компьютерный биолог

22-24 апреля 2016 г. в Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа для молодых ученых «NGS в медицинской генетике». Я попробую рассказать немного о ней, т. к., на мой взгляд, это должно быть интересно.
Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально адаптированным подходам, когда лечение будет осуществляться исходя из уникальности каждого.

Читать подробнее...

Фото:

Мегацистис. Синдром Пруне-Белли?

Сегодня расскажу об одном пороке развития, который может проявить себя, а значит, может быть заподозрен уже на скрининге 1 триместра.

Prune Belly - синдром включающий в себя целый ряд аномалий развития, среди которых выделяют три основные:
  1. слабость, недоразвитие передней брюшной стенки
  2. двусторонний крипторхизм
  3. аномалии мочеполового тракта
 

Читать подробнее...

Фото:

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Читать подробнее...

Фото:

Присутствовать нельзя пропустить! Наши специалисты на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков. Медицина 4П.

С 19 по 25 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге прошел VII Съезд Российского общества медицинских генетиков и 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы». Поскольку я имела возможность побывать на данном мероприятии, хочу поделиться с вами впечатлениями и полученной информацией. Такие съезды проводятся регулярно, 1 раз в 5 лет, начиная с 1995 года, и позволяют специалистам-генетикам получать и обсуждать все новшества нашей специальности, а так же отслеживать тенденции развития генетики в мире. Все это помогает нам профессионально развиваться и, соответственно, оказывать более квалифицированную помощь тем, кто в ней нуждается.  

Читать подробнее...

Фото:

Синдром Кальмана или как связана парфюмерия и гинекология

Синдром Каллмана (Кальмана, Калманна, Kallman syndrome)

Сегодня мы начинаем рубрику «Редкие синдромы». Мы будем рассказывать о редких синдромах, так или иначе связанных с репродуктивным здоровьем, лабораторной диагностикой, генетическим консультированием.

Что такое синдром Кальмана?
Синдром Кальмана – это состояние, которое характеризуется задержкой или отсутствием полового созревания и нарушением обоняния.
При синдроме Кальмана уровень обоняния уменьшен (гипосмия) или полностью отсутствует (аносмия). Многие люди с синдромом Кальмана не знают, что они не в состоянии обнаружить запахи до обнаружения этого нарушения при тестировании.
 

Читать подробнее...

Фото:

Неинвазивный пренатальный тест: как это работает? Что такое тест на микроделеции?

Тема нашего блога - неинвазивный тест. «Неинвазивный» означает без серьезного вмешательства в организм для получения биологического материала. Примеры инвазивных процедур пренатальной диагностики — амниоцентез, кордоцентез. Неинвазивных — пренатальный скрининг 1 и 2 триместров, неинвазивный пренатальный тест. В этих анализах используется венозная кровь матери. В ЦИР представлено два варианта неинвазивного пренатального теста:
[I]

Читать подробнее...

Фото:

Наши врачи

Курганников Андрей Сергеевич

Заместитель главного врача по лечебной работе (УЗД и ФД), врач ультразвуковой диагностики

Бриллиантова Надежда Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики

Лифанова Лариса Викторовна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100