ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "полиморфизмы генов"

  • Архив

    «   Декабрь 2019   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
                1
    2 3 4 5 6 7 8
    9 10 11 12 13 14 15
    16 17 18 19 20 21 22
    23 24 25 26 27 28 29
    30 31          

Что такое мутация Лейдена и как она влияет на гемостаз

Здравствуйте! Лейденская мутация пятого фактора свёртывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691.  Это приводит к замене аминокислоты аргинин на аминокислоту глютамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена.

лейден.jpg

Мутация может обозначаться, как F5 G1691A, Arg506Gln, R506Q. Однобуквенное обозначение аргинина и однобуквенное обозначение глютамина. Все три обозначения являются синонимами одной и той же мутации.

Читать подробнее...

Фото:

Мутации гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы)

Здравствуйте! Мутация гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы - тема сегодняшнего разговора.

Описано 2 разновидности гена. Наиболее изученной является вариант C677T, в котором нуклеотид цитозин в позиции 677 заменяется к четвертом экзону на тимедин, что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм обозначается, как мутация C677T.

Читать подробнее...

Фото:

Наследственная тромбофилия и риск развития осложнений беременности

Хронические тромбофилии, риск развития. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности».

В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации гена протромбина. Там было показано очень хорошо, что если у пациентки есть только мутация лейденская и мутация гена протромбина, то в большинстве случаев беременность протекает без каких-либо проблем. Риск осложнений беременности не повышается.

Если  какая-либо мутация возникла несколько тысяч лет назад, в данном случае примерно 10000 лет назад - генетики могут посчитать очень хорошо, с определенной долей погрешности, и не только посчитать, когда возникла данная мутация, но и где она возникла, в каком регионе (это все достаточно хорошо считается с помощью современных генетических методик) - эти все мутации не сохранились бы в популяции, если бы они грубо влияли на репродуктивную функцию.


Читать подробнее...

Осложнения беременности и гемостаз. Дополнительные факторы развития акушерских осложнений

Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Очень много вопросов, которые идут по поводу вот комбинаций генов, связанных с гемостазом, и практически  при этом нет никакого обследования, которое назначается на дополнительные факторы. То есть дополнительные факторы - это полиморфизмы генов сосудистого тонуса, которые играют колоссальную роль в развитии акушерских осложнений. Вот это очень характерно, это то, о чем я говорил: обращают внимание только на гемостаз и ни на что другое - ни на иммунологию, ни на какие то другие вещи.

В нашем центре осуществляется ведение беременности при проблемах с гемостазом . Преимуществом наших клиник является наличие собственной лаборатории, где Вы можете сдать все необходимые анализы до и во время беременности. Записаться на
консультацию в ЦИР

 

Полиморфизм генов цитокинов и его влияние на иммунитет и беременность.

Вопрос: «Хотелось бы узнать подробнее о мутации генов цитокинов. У меня мутация гомозиготная Интерлейкин 1B (IL1B). Врачи, которые мне попадались, расшифровать, как я понимаю, не могут и оставляют анализ без внимания.»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Что  я хочу сказать по поводу полиморфизмов генов цитокинов, что это такое вообще, в принципе?

Дело в том, что иммунная система у каждого человека своя, и каждый человек чем-нибудь, но отличается, с точки зрения иммунного ответа. У кого-то в большей степени включается гуморальный иммунитет в ответ на встречу с какими-то микробами, у кого-то клеточный иммунитет. У кого-то на одни и те же факторы будет по-разному запускаться иммунная система, и это имеет колоссальное значение для защиты от инфекций всей популяции макроорганизма в целом.

Читать подробнее...

Мутация АСЕ. Что делать? Рекомендации при мутации сосудистого тонуса АСЕ.

Вопрос: «Мутация сосудистого тонуса - гомозигота АСЕ...»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Я бы назначил аспирин в дозе 100 миллиграмм и добавил бы очень-очень небольшие дозировки обычного нефракционированного гепарина: в очень маленькой дозе по 2 500 в сутки, один укол, пол кубика обычно подкожно. Это будет потенцировать действие низкодозированного аспирина. Таким образом, мы будем находиться в зоне низких доз, но действия будет больше, для того чтобы была профилактика преэклампсии.

Полиморфизм генов сосудистого тонуса.
Для определения индивидуальной программы обследования и профилактики невынашивания беременности требуется консультация врача акушера-гинеколога.

Иммунограмма и репродуктивные проблемы

Какое значение имеет иммунограмма в развитии бесплодия и невынашивания беременности? Какие факторы отвечают за сохранение нормальной беременности?
Рассказывает врач акушер-гинеколог Центра Иммунологии и Репродукции Ермолаев Антон Сергеевич.

Читать подробнее...

Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?

Так как вопрос о материале для генетических исследований звучит довольно часто, мы решили опубликовать ответ на этот вопрос в нашем блоге. Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.

Подскажите, пожалуйста, из каких клеток выделяется ДНК для проведения генетических исследований (кариотипирование, HLA-типирование и т.п.)? Из описания на сайте вроде бы следует, что берется соскоб со щеки? Есть ли отличие, если ДНК выделяется из клеток, взятых при заборе крови? Какой метод предпочтительнее?

Читать подробнее...

Фото:

Наши врачи

Севостьянов Вадим Игоревич

Врач уролог-андролог, специалист по ультразвуковой диагностике

Гамит Алена Анатольевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Топчая Ольга Юрьевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100