Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "полиморфизмы генов"

  • Архив

    «   Апрель 2020   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
        1 2 3 4 5
    6 7 8 9 10 11 12
    13 14 15 16 17 18 19
    20 21 22 23 24 25 26
    27 28 29 30      

Фактор Хагемана - 12 фактор свёртывания крови

Здравствуйте! Сегодня мы поговорим о 12-ом факторе свертываемости крови, или о факторе Хагемана.

История

В 1950-е годы анализ крови перед операцией выявил удлинение внутреннего пути свертывания у железнодорожника Джона Хагемана. Знаменитый ученый  Оскар Ратноф (Oscar Ratnoff)  начал исследовать эту кровь и обнаружил у Хагемана дефицит неизвестного фактора свертываемости, который был назван фактором Хагемана, а потом - фактором XII.

У железнодорожника  было резкое удлинение АЧТВ, и при этом не было никаких признаков кровоточивости. Интересно,что при этом умер Джон Хагеман не от кровотечения, а от тромбоза - в результате тромбоэмболии легочной артерии в молодом возрасте.

Фактор XII

Читать подробнее...

Фото:

Выкидыш после ЭКО. Может ли быть причиной повышенный % фактора Виллебранда?

Вопрос: «Добрый день! Подскажите, пожалуйста: повышенный процент фактора Виллебранда - 182% и высокий дигидротестостерон - могут ли быть причиной выкидыша при ЭКО с PGD?»

Отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Да, теоретически может. Это мы видим довольно-таки часто, особенно, если у вас 4 группа крови, А2В. Такой вариант характеризуется очень высоким повышением концентрации фактора фон Виллебранда.  Либо вторая или третья группа крови. Они ассоциированы с физиологическим повышением уровня фактора фон Виллебранда.

Читать подробнее...

F13A1 гетеро, PAI-1 гомо и преэклампсия в первую беременность. Как лечить?

Вопрос: «Добрый день выявлено мутации гена F13A1 гомогетерозиготное носительство, ген PAI-1 гомозиготное носительство. Первая беременность закончилась антенатальной гибелью плода, была преэклампсия, как лечить?»

Отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.


Здесь у вас примерно та же ситуация, которую описала предыдущая пациентка. То есть получается, что у вас есть гетерозиготный вариант фактора F13A1, это альфа цепь фактора XIII (фибрин стабилизирующего фактора), и гомозиготное носительство гена PAI1. Что это такое?

Читать подробнее...

F12 гомо и PAI-1 гомо - высокий риск?

Вопрос: «Фактор XII гомо и PAI-1 гомо. Высокий риск?»

На Ваши вопросы отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Да, высокий риск нарушения плацентарной функции. Потому что здесь мы имеем дело с нарушением фибринолиза. То есть у вас гомозиготная форма фактора XII (фактор Хагемана), который условно участвует в запуске внутреннего пути свертывания крови. И хотя он был обнаружен как фактор (именно у Джона Хагемана), который  отвечал за дефицит, давал практически несвертываемость крови в одной из реакций, которая была связана с реакцией активации внутреннего пути, но сам Хагеман умер от тромбоза.




Читать подробнее...

Клексан. Есть ли показания к клексану?

Вопрос: «Мутация фактора XIII гетеро и PAI-1 гомо. АФС нет, других мутаций тоже нет. Есть ли показания к Клексану? Спасибо!»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции"..

Здесь слишком общий вопрос. Но если у вас вот такой вариант, что фактор XIII гетеро и фактор PAI-1 гомо, я бы сказал так, что здесь очень важно понять, какая у вас группа крови. То есть группы риска  - это 3-я и 4-ая группы крови. И я бы, конечно, рекомендовал сдать полиморфизмы панель из 7 факторов. Что мне интересно было бы посмотреть в этой ассоциации?

Читать подробнее...

Неудачное ЭКО. Обследование после неудачного ЭКО

Каковы могут быть причины неудачного ЭКО и неприживления зародышей после криопереноса? Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".


Вопрос: «Здравствуйте! Два переноса и оба раза биохимические беременности. Мутации фактора II и V исключены; АФС, волчанки - нет. Повышен антинуклеарный фактор, поэтому назначены клексан 0,4, тромбо АСС 100. Эндометрий в норме. Что еще можно проверить?»


Итак, посмотрите: 2 биохимические беременности, АФС нет. То есть панель антифосфолипидных антител отрицательная, но антинуклеарный фактор повышен.

Что такое антинуклеарный фактор?

Читать подробнее...

Анализы на 36 неделе. Надо ли сдавать анализы на мутации на 36 неделе беременности?

Вопрос: «Надо ли сдавать анализы на мутации на 36 неделе беременности?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Если у вас уже идет 36 неделя беременности и есть какая-то проблема, то тогда, возможно, они нужны. Но что нам интересно по гемостазу в 36 недель беременности?



Читать подробнее...

Что такое мутация Лейдена и как она влияет на гемостаз

Здравствуйте! Лейденская мутация пятого фактора свёртывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691.  Это приводит к замене аминокислоты аргинин на аминокислоту глютамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена.

лейден.jpg

Мутация может обозначаться, как F5 G1691A, Arg506Gln, R506Q. Однобуквенное обозначение аргинина и однобуквенное обозначение глютамина. Все три обозначения являются синонимами одной и той же мутации.

Читать подробнее...

Фото:

Мутации гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы)

Здравствуйте! Мутация гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы - тема сегодняшнего разговора.

Описано 2 разновидности гена. Наиболее изученной является вариант C677T, в котором нуклеотид цитозин в позиции 677 заменяется к четвертом экзону на тимедин, что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм обозначается, как мутация C677T.

Читать подробнее...

Фото:

Наследственная тромбофилия и риск развития осложнений беременности

Хронические тромбофилии, риск развития. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности».

В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации гена протромбина. Там было показано очень хорошо, что если у пациентки есть только мутация лейденская и мутация гена протромбина, то в большинстве случаев беременность протекает без каких-либо проблем. Риск осложнений беременности не повышается.

Если  какая-либо мутация возникла несколько тысяч лет назад, в данном случае примерно 10000 лет назад - генетики могут посчитать очень хорошо, с определенной долей погрешности, и не только посчитать, когда возникла данная мутация, но и где она возникла, в каком регионе (это все достаточно хорошо считается с помощью современных генетических методик) - эти все мутации не сохранились бы в популяции, если бы они грубо влияли на репродуктивную функцию.


Читать подробнее...

Осложнения беременности и гемостаз. Дополнительные факторы развития акушерских осложнений

Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Очень много вопросов, которые идут по поводу вот комбинаций генов, связанных с гемостазом, и практически  при этом нет никакого обследования, которое назначается на дополнительные факторы. То есть дополнительные факторы - это полиморфизмы генов сосудистого тонуса, которые играют колоссальную роль в развитии акушерских осложнений. Вот это очень характерно, это то, о чем я говорил: обращают внимание только на гемостаз и ни на что другое - ни на иммунологию, ни на какие то другие вещи.

В нашем центре осуществляется ведение беременности при проблемах с гемостазом . Преимуществом наших клиник является наличие собственной лаборатории, где Вы можете сдать все необходимые анализы до и во время беременности. Записаться на
консультацию в ЦИР

 

Полиморфизм генов цитокинов и его влияние на иммунитет и беременность.

Вопрос: «Хотелось бы узнать подробнее о мутации генов цитокинов. У меня мутация гомозиготная Интерлейкин 1B (IL1B). Врачи, которые мне попадались, расшифровать, как я понимаю, не могут и оставляют анализ без внимания.»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Что  я хочу сказать по поводу полиморфизмов генов цитокинов, что это такое вообще, в принципе?

Дело в том, что иммунная система у каждого человека своя, и каждый человек чем-нибудь, но отличается, с точки зрения иммунного ответа. У кого-то в большей степени включается гуморальный иммунитет в ответ на встречу с какими-то микробами, у кого-то клеточный иммунитет. У кого-то на одни и те же факторы будет по-разному запускаться иммунная система, и это имеет колоссальное значение для защиты от инфекций всей популяции макроорганизма в целом.

Читать подробнее...

Мутация АСЕ. Что делать? Рекомендации при мутации сосудистого тонуса АСЕ.

Вопрос: «Мутация сосудистого тонуса - гомозигота АСЕ...»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Я бы назначил аспирин в дозе 100 миллиграмм и добавил бы очень-очень небольшие дозировки обычного нефракционированного гепарина: в очень маленькой дозе по 2 500 в сутки, один укол, пол кубика обычно подкожно. Это будет потенцировать действие низкодозированного аспирина. Таким образом, мы будем находиться в зоне низких доз, но действия будет больше, для того чтобы была профилактика преэклампсии.

Полиморфизм генов сосудистого тонуса.
Для определения индивидуальной программы обследования и профилактики невынашивания беременности требуется консультация врача акушера-гинеколога.

Иммунограмма и репродуктивные проблемы

Какое значение имеет иммунограмма в развитии бесплодия и невынашивания беременности? Какие факторы отвечают за сохранение нормальной беременности?
Рассказывает врач акушер-гинеколог Центра Иммунологии и Репродукции Ермолаев Антон Сергеевич.

Читать подробнее...

Генетические анализы: кровь, соскоб или слюна?

Так как вопрос о материале для генетических исследований звучит довольно часто, мы решили опубликовать ответ на этот вопрос в нашем блоге. Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.

Подскажите, пожалуйста, из каких клеток выделяется ДНК для проведения генетических исследований (кариотипирование, HLA-типирование и т.п.)? Из описания на сайте вроде бы следует, что берется соскоб со щеки? Есть ли отличие, если ДНК выделяется из клеток, взятых при заборе крови? Какой метод предпочтительнее?

Читать подробнее...

Фото:

Наши врачи

Курганникова (Зенкина) Анна Владимировна

Врач ультразвуковой диагностики

Поварова Мария Викторовна

ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Баннова Анна Евгеньевна

ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Все врачи клиники


Rambler's Top100