Уважаемые пациенты! С 27 апреля клиника ЦИР на Новокузнецкой НЕ РАБОТАЕТ. Подробнее...
График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "полиморфизм генов сосудистого тонуса"

  • Архив

    «   Июнь 2024   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
              1 2
    3 4 5 6 7 8 9
    10 11 12 13 14 15 16
    17 18 19 20 21 22 23
    24 25 26 27 28 29 30
                 

Гены сосудистого тонуса

«Чем опасны гены сосудистого тонуса?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Хороший вопрос, потому что сколько ни говоришь о том, что эти гены важны, очень часто врачи их не назначают. А если назначают, то не могут эти гены прочесть.

Что такое гены сосудистого тонуса?

Это по сути 3 основных блока генов.

elastichnost-sosudov.jpg

Первый блок

Первый блок генов - основные гены, которые кодируют работу ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, то есть гены, которые отвечают за сосудистый тонус непосредственно.
Там есть 3 основных гена: АСЕ, AGT (ангиотензиногена) и CYP11B2 (ген альдостеронсинтетазы).
Соответственно, дисфункция первого гена приводит к тому, что повышается активность фермента АПФ, ангиотензинпревращающего фермента. Изменение активности второго гена дает более высокую продукцию ангиотензина, и дисфункция третьего гена дает избыточную активность альдостерона.

ACE

В некоторых случаях наиболее значимым является полиморфизм АСЕ. И вариант D/D ассоциирован иногда с очень тяжелыми осложнениями, и мы это поняли в нашем центре, когда еще в середине нулевых годов у нас прошла серия пациенток с очень тяжёлым осложнениями беременности. Это были конкретно 2-3 кесаревых сечения по медицинским показаниям из-за тяжелой преэклампсии. Мы начали находить в этих ситуациях именно моно отклонение, то есть отклонение по гену АСЕ. И нами была разработана очень мягкая, бережная, абсолютно безвредная терапия, которая позволила этим пациенткам стать матерями. Им просто отказывали, говорили: «Нет, вы никогда будете иметь детей, идите на суррогатное материнство, либо усыновляйте, либо найдите себе нового мужа, новую жену и так далее», - это этически недопустимы вещи, которые мы себе никогда не должны позволять. Когда приходит супружеская пара, врач должен именно помочь и сделать всё возможное в рамках своей компетенции, помочь этой супружеской паре. Если компетенции не хватает, значит нужно, чтобы эту пару консультировал специалист.

Эти гены могут быть важны сами по себе. И иногда имеются очень неблагоприятные конфигурации, которые опасны тем, что может быть резкое повышение вероятности развития преэклампсии и задержки внутриутробного роста плода. А это чревато тем, что в некоторых случаях это может приводить и к антенатальной гибели плода.

Но еще одни важный момент, который важен при оценке этой группы главной генов сосудистого тонуса, связан с тем, что эти гены являются связкой между системой генов сосудистого тонуса, между ренин-ангиотензин-альдостероновой системой и системой гипофибринолиза.

Гипофибринолиз

Читать подробнее...

2 раза была Преэклампсия. Как не допустить повторения преэклампсии и родить доношенного ребёнка?

Вопрос: «Здравствуйте! С огромной надеждой смотрю видео вашего канала. Мне 38 лет, живу в Свердловской области. У меня было две беременности. Наступали они самостоятельно, на ранних сроках в обоих случаях было кровотечение. Обе беременности закончились преждевременно. Первая в 2005 году на сроке 36 недель беременности по причине умеренной преэклампсии. Давления до беременности не было. В первую беременность АД поднялось до 140/90 на сроке 31 неделя. В поддержку назначали Курантил, а также обкалывание магнезией. Родился живой малыш путем кесарева сечения, весом 2 килограмма 160 граммов. Вторая беременность в 2016 году закончилась тяжелой преэклампсией на сроке 24-25 недель. Малыш был с экстремально низким весом, погиб. Никакой профилактики, обследования не было. Из поддержки были только Допегит и Дюфастон. Давление поднималось с самого начала беременности. Я очень еще раз хочу попробовать родить, но на меня смотрят как на ненормальную при попытке говорить о новой беременности. Меня пугают тем, что в следующий раз я обязательно умру сама. Я обследовалась на тромбофилию и антифосфолипидный синдром. Есть пять полиморфизмов, фактор 13, ITGA2, PAI-1, MTR гетерозигота ITGB3 гомозигота. Как видите, самых страшных нет. АФС-отрицательный. (Я с этим согласен, каких-то выраженных признаков нет - Гузов И.И.) Всё это выяснила уже после потери. Из видео с Игорем Ивановичем я понимаю, что в моем случае сделать еще одну попытку родить вполне реально. Спасибо за очень полезную, важную информацию, которой, к сожалению, ни один специалист в моем городе не владеет.»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Читать подробнее...

Цитокиновый профиль, полиморфизм генов сосудистого тонуса. Осложнения беременности.

«Добрый день! Поясните, пожалуйста, анализы цитокинового профиля:

IL1Ra 2R/4R

IL1β +3953  C/C

IL4   2R/2R

TNF-a   G/A

И полиморфизм генов сосудистого тонуса:

ACE   I/I

ADD α-аддуктин G/G

AGT ангиотензиноген A/A

ATGR1 рецептор I типа агиотензина II А/А

ATGR2 рецептор II типа агиотензина II G/A

CYP11B2 альдостерон синтетаза C/T "

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Первый ген это рецептор интерлейкин-1 (альфа). В общем-то, здесь есть вариантный ген 2R, который может повышать вероятность более высокой активности интерлейкина-1. Дальше по гену интерлейкину-1 нет никаких отклонений. По интерлейкину-4 нейтральный вариант, а по гену туморнекротического фактора есть воспалительный вариант. То есть, когда мы анализируем гены, которые связаны с цитокинами - это не диагностика болезни или здоровья, это диагностика особенностей иммунологической конституции человека.

Читать подробнее...

Наши врачи

Лепешинская Анна Олеговна

Врач эндокринолог

Воеводин Федор Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Сбитнев Василий Вячеславович

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100