График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "полиморфизм генов сосудистого тонуса"

  • Архив

    «   Октябрь 2022   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
              1 2
    3 4 5 6 7 8 9
    10 11 12 13 14 15 16
    17 18 19 20 21 22 23
    24 25 26 27 28 29 30
    31            

Гены сосудистого тонуса

«Чем опасны гены сосудистого тонуса?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Хороший вопрос, потому что сколько ни говоришь о том, что эти гены важны, очень часто врачи их не назначают. А если назначают, то не могут эти гены прочесть.

Что такое гены сосудистого тонуса?

Это по сути 3 основных блока генов.

elastichnost-sosudov.jpg

Первый блок

Первый блок генов - основные гены, которые кодируют работу ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, то есть гены, которые отвечают за сосудистый тонус непосредственно.
Там есть 3 основных гена: АСЕ, AGT (ангиотензиногена) и CYP11B2 (ген альдостеронсинтетазы).
Соответственно, дисфункция первого гена приводит к тому, что повышается активность фермента АПФ, ангиотензинпревращающего фермента. Изменение активности второго гена дает более высокую продукцию ангиотензина, и дисфункция третьего гена дает избыточную активность альдостерона.

ACE

В некоторых случаях наиболее значимым является полиморфизм АСЕ. И вариант D/D ассоциирован иногда с очень тяжелыми осложнениями, и мы это поняли в нашем центре, когда еще в середине нулевых годов у нас прошла серия пациенток с очень тяжёлым осложнениями беременности. Это были конкретно 2-3 кесаревых сечения по медицинским показаниям из-за тяжелой преэклампсии. Мы начали находить в этих ситуациях именно моно отклонение, то есть отклонение по гену АСЕ. И нами была разработана очень мягкая, бережная, абсолютно безвредная терапия, которая позволила этим пациенткам стать матерями. Им просто отказывали, говорили: «Нет, вы никогда будете иметь детей, идите на суррогатное материнство, либо усыновляйте, либо найдите себе нового мужа, новую жену и так далее», - это этически недопустимы вещи, которые мы себе никогда не должны позволять. Когда приходит супружеская пара, врач должен именно помочь и сделать всё возможное в рамках своей компетенции, помочь этой супружеской паре. Если компетенции не хватает, значит нужно, чтобы эту пару консультировал специалист.

Эти гены могут быть важны сами по себе. И иногда имеются очень неблагоприятные конфигурации, которые опасны тем, что может быть резкое повышение вероятности развития преэклампсии и задержки внутриутробного роста плода. А это чревато тем, что в некоторых случаях это может приводить и к антенатальной гибели плода.

Но еще одни важный момент, который важен при оценке этой группы главной генов сосудистого тонуса, связан с тем, что эти гены являются связкой между системой генов сосудистого тонуса, между ренин-ангиотензин-альдостероновой системой и системой гипофибринолиза.

Гипофибринолиз

Читать подробнее...

2 раза была Преэклампсия. Как не допустить повторения преэклампсии и родить доношенного ребёнка?

Вопрос: «Здравствуйте! С огромной надеждой смотрю видео вашего канала. Мне 38 лет, живу в Свердловской области. У меня было две беременности. Наступали они самостоятельно, на ранних сроках в обоих случаях было кровотечение. Обе беременности закончились преждевременно. Первая в 2005 году на сроке 36 недель беременности по причине умеренной преэклампсии. Давления до беременности не было. В первую беременность АД поднялось до 140/90 на сроке 31 неделя. В поддержку назначали Курантил, а также обкалывание магнезией. Родился живой малыш путем кесарева сечения, весом 2 килограмма 160 граммов. Вторая беременность в 2016 году закончилась тяжелой преэклампсией на сроке 24-25 недель. Малыш был с экстремально низким весом, погиб. Никакой профилактики, обследования не было. Из поддержки были только Допегит и Дюфастон. Давление поднималось с самого начала беременности. Я очень еще раз хочу попробовать родить, но на меня смотрят как на ненормальную при попытке говорить о новой беременности. Меня пугают тем, что в следующий раз я обязательно умру сама. Я обследовалась на тромбофилию и антифосфолипидный синдром. Есть пять полиморфизмов, фактор 13, ITGA2, PAI-1, MTR гетерозигота ITGB3 гомозигота. Как видите, самых страшных нет. АФС-отрицательный. (Я с этим согласен, каких-то выраженных признаков нет - Гузов И.И.) Всё это выяснила уже после потери. Из видео с Игорем Ивановичем я понимаю, что в моем случае сделать еще одну попытку родить вполне реально. Спасибо за очень полезную, важную информацию, которой, к сожалению, ни один специалист в моем городе не владеет.»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Читать подробнее...

Цитокиновый профиль, полиморфизм генов сосудистого тонуса. Осложнения беременности.

«Добрый день! Поясните, пожалуйста, анализы цитокинового профиля:

IL1Ra 2R/4R

IL1β +3953  C/C

IL4   2R/2R

TNF-a   G/A

И полиморфизм генов сосудистого тонуса:

ACE   I/I

ADD α-аддуктин G/G

AGT ангиотензиноген A/A

ATGR1 рецептор I типа агиотензина II А/А

ATGR2 рецептор II типа агиотензина II G/A

CYP11B2 альдостерон синтетаза C/T "

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Первый ген это рецептор интерлейкин-1 (альфа). В общем-то, здесь есть вариантный ген 2R, который может повышать вероятность более высокой активности интерлейкина-1. Дальше по гену интерлейкину-1 нет никаких отклонений. По интерлейкину-4 нейтральный вариант, а по гену туморнекротического фактора есть воспалительный вариант. То есть, когда мы анализируем гены, которые связаны с цитокинами - это не диагностика болезни или здоровья, это диагностика особенностей иммунологической конституции человека.

Читать подробнее...

Наши врачи

Севостьянов Вадим Игоревич

Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики

Воеводин Федор Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Лункина Елена Геннадьевна

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100