46,хх,del(18)(q21)(q21) Здравствуйте! помогите узнать что за синдром у ребёнка? сдали кровь на кариотип дочере и узнали вот это , как могло этакое произойти? если я сама , мама сдала кровь на кариотип , у меня кровь пришла в норме без патологии
Здравствуйте, Карина! Делеция длинного плеча 18 хромосомы возникает вследствие мутации, если у родителей нормальные кариотипы. Вы пишете, что кариотип у Вас нормальный, но не говорите про хромосомный набор отца ребенка. Такая хромосомная аномалия может возникнуть впервые у ребёнка при совершенно нормальных хромосомных наборах родителей, а также если один из родителей является носителем сбалансированной хромосомной транслокации (то есть сам здоров, а часть половых клеток могут содержать несбалансированный набор хромосом). Эта аномалия предполагает наличие у ребенка целого комплекса патологических проявлений, требующих постоянного врачебного контроля. Для определения прогноза здоровья для последующих детей, необходимо знать хромосомный набор обоих родителей. Иногда этой аномалии дают название де Груши, но клинические особенности несколько другие. Да, дело и не в названии, а в состоянии здоровья ребенка. Тем более, что прогноз даже при одном и том же синдроме может быть разным у разных детей.
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
