Здравствуйте, Екатерина.
Речь идёт об анализе на СМА - спинальную мышечную атрофию.
Разберём с генетиком ЦИР Ольгой Михайловной Захаровой:
Выделяют несколько типов СМА, которые отличаются возрастом начала проявлений и степенью проявления признаков. Причина этого состояния - делеции в 7 и/или 8 экзонах гена SMN1 (экзон – кодирующий фрагмент ДНК). Этот ген кодирует белок, который нужен для работы клеток головного мозга, связанных с движением.
У каждого человека - по две копии этого гена. И если мутация имеется в обеих копиях - нормальный белок не формируется - развивается спинальная мышечная атрофия. Если оба родителя являются носителями такой мутации, есть вероятность рождения ребёнка с диагнозом СМА.
Делеции в обеих копиях гена SMN1 обуславливают 95% заболеваний СМА.
На сегодняшний день золотым стандартом выявления носительства является определение количества копий генов методом MLPA.
Если количество копий – 2,это означает, что делеции в 7 и 8 экзонах гена SMN1 и в 7 и 8 экзонах SMN2 не обнаружены. В редких случаях, при наличии 2-х копий экзона 7 гена SMN1 существует вероятность 5-8%, что обе копии гена SMN1 находятся на одной хромосоме. Для корректной интерпретации данных необходима консультация врача-генетика.
Помогите расшифровать анализ пожалуйста Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2.
Письменный отказ от ответственности
Информация, представленная в этом сообщении не может считаться медицинской консультацией и не может заменить консультации врача. Данное сообщение написано исключительно для форума «Здоровье женщины» сайта Клиник и лабораторий ЦИР и не предназначено для копирования и распространения в любом виде без письменного разрешения автора. Автор не несет никакой ответственности за любые последствия в результате использования информации, содержащейся в данном сообщении.
