Здравствуйте! В расшифровке генов
HLA дана рекомендация при определенных вариантах
HLA 1 класса, проверить мутации в гене CYP21A2. Как я поняла, в этом гене проверяют мутации в нескольких локусах. Скажите пожалуйста, риск рождения ребёнка с ВГКН есть, если у мужа и жены выявляются поломки в одном и том же локусе этого гена? Или, если у обоих есть поломки, но в разных локусах, то это тоже плохо? К кому из врачей стоит обратиться за консультацией к генетику или геникологу? Спасибо заранее за ответ!
