Помогите у дочери 8 месяцев повышены тромбоциты .сначала у неё била гипертензия но все прошло. Сделали множество исследований органов.крови все что считали нужным врачи но тромбоцыты упорно стоят на месте и уже не знаем что делать .сейчас осталось сделать JAK2. Подскажите как поступить в нашей ситуации
Добрый день!
Повышение тромбоцитов часто сопряжено с изменением в анализе клеток миелоидного ряда. ПРичины этого повышения может быть как первичные, так и вторичные( при железодефиците, гемолитической анемии, амилоидозе, при ответе на лекарственые препараты).
МУтация JAK смотрят на исключение истинной полицитемии. Наследственное заболевание, связанное с дефектом стволовых клеток миелоидного ряда. Эта мутация не является единственой при тромбоцитозе. При тромбоцитозе смотрят JAK2,MPL, CALR в первую очередь.
Вам нужна консультация гематололга, причем детского. У детей есть особенности в ведении и диагностики.
ПРи наличии генетических мутаций и тромбоцитозе показано проведение биопсии костного мозга.
Я бы рекомендовала оценить также у ребенка гаплотипы по HLA 1 и 2 класса. Определение гаплотипа может помочь с верификацией болезни, выявит группу риска по заболеваниям, на которые надо сделать упор при обследовании. Важно именно правильная трактовка анализа. Рекомендую провести исследование именно в ЦИР, тк в большинстве случаев анализ в лабораториях выдается в виде кодировки без расшифровки.
