Высокий риск синдрома Дауна после ПГТ-А

Здравствуте, Наталья!

Хромосомные аномалии у плода, даже в случае проведения ПГТ-А эмбрионов не исключены. Это связано с самой технологией ПГТ-А и явлением мозаицизма трофэктодермы. Эмбрион можно представить в виде шарика. Внутри шарика находится развивающийся эмбрион, а наружная поверхность – делящийся трофобласт (наружная трофэктодерма) – это та часть, из которой развивается плацента – временное образование, которое служит для того, чтобы выжить ребёнку на протяжение 9 месяцев внутри организма матери, а не органы и ткани самого эмбриона. Наружный трофобласт хромосомно-нестабилен.   Во время деления его клеток (клеток трофобласта) могут возникать варианты, когда в одном ростке получается моносомия, в другом – трисомия, в третьем – нормальный кариотип. И все эти варианты распределены на поверхности трофобласта неравномерно. Это явление называется мозаицизмом. Проблема ПГТ-А, состоит как раз   в том, что материалом для данного исследования служит эта хромосомно-нестабильная, мозаичная трофэктодерма. Игла при заборе клеток трофэктодермы может попасть в любой из этих участков, и на основании этого могут быть получены недостоверные результаты. Та часть эмбриона, из которой будут формироваться органы и ткани организма не исследуется, просто потому, что это вызывает гибель эмбриона. Именно поэтому результаты ПГТ не позволяют абсолютно точно и с полной уверенностью сказать, что эмбрион, который мы исследуем, имеет нормальный или аномальный кариотип.  Подробнее о мозаицизме и ПГТ Вы можете узнать, перейдя по ссылке https://www.cironline.ru/blogs/?page=post& blog=cironline-blog& post_id=skhvatka-nad-chashkoy-petri-mozaitsizm-kharakternaya-osobennost-trofob 

С уважением,