мутации фолатного цикла и серпин

Добрый день, Елена!

Вы описали  наличие гетерозигитных мутаций по генам фолатного цикла. Эти гены очень важны для понимания процессов гемостаза для женщин планирующих беременность, с невынашиванием беременности в анамнезе, принимающие комбинированные оральные контрацептивы.

Риски связанные с тробозами, при наличии мутации генов фолатного цикла, связаны с повышением уровня гомоцистеина в крови. Гомоцистеин-мощный фактор поражения эндотелия сосудов. Повышение уровня гомоцистеина по причине нарушение генов фолатного цикла и дефицита витаминов группы В дает тромбогенный риск в соответствии с повышением кровня гомоцистеина. Есть определенная зависимость. 

Гомоцистеин-это  продукт превращения метионинина. Гомоцистеин в дальнейшем должен преобразовываться в аминокислоту цистеин. Этот синтез сопряжен с активностью витаминов группы В(В6, В9, В12). При их дефиците гомоцистеин будет накапливаться в организме.    Кофакторами ферментов метаболических путей метионина(помощников перехода гомоцистеина в цистеин)  в организме выступают витамины, самыми важными из которых являются фолиевая кислота, пиридоксин (витамин B6), цианокобаламин (витамин B12) и рибофлавин (витамин B1).

У людей с мутацией генов фолатного цикла существует  повышенная потребность в фолиевой кислоте. Поэтому потребление фолиевой кислоты у людей с нарушением  генов фолатного цикла оправдано. Лучше действительно потреблять улучшенную форму фолиевой кислоты(метилфолат).

Для понимания уровня витамина В6, В12 опираются на его содержание в крови и на уровень гомоцистеина в крови. Все очень индивидуально. 

Но вот в отношении генов фолатного цикла и мутации серпин, пока не могу точно сказать, что эти мутации послужили причиной ТЭЛА.  Надо разбираться очно, какие обследования вы проходили. В частности антифосфолипидный синдром или другие аутоиммунные нарушения, например, могут вполне провоцировать данную ситуацию. От этого зависит ваша тактика в будущем, даже если вы не планируете беременность. 

Рекомендую записаться к специалистам ЦИР.