Продолжение вопроса Гузову И.И. !!! Результаты доп. анализов. Низкий св. эстриол.

Здравствуйте, уважаемый Игорь Иванович!
Прошу прощения за настойчивость! Хотелось бы прийти на прием к генетику с достаточной информацией по анализам.
По Вашей рекомендации сдала кровь в лаборатории Invitro, результаты: свободный эстриол - 2,1 (норма 23-81 нмоль/л для 33 недели беременности), ДЭА-SO4 - 4,7 (норма 1,8 - 10,3 мкмоль/л для женщин возраста 20-30 лет, для беременных данных нет).
Хотелось бы узнать Ваше мнение, можно ли сделать выводы о дефиците работы коры надпочечников плода при таком уровне ДЭА-SO4 или же выработка гормона ДЭА-SO4 достаточна?


Здравствуйте!

Вопрос об сцепленном с X-хромосомой ихтиозе очень непростой. В предыдущем ответе я писал, что не знаю, делают ли в Москве анализ на данную патологию. Обычно это связано с передающейся по наследству аномалией в результате делеции в X-хромосоме. Для диагностики ихтиоза используется, во-первых, анамнез (наличие ихтиоза у родственников-мужчин по линии жены), во-вторых, с использованием метода FISH для исследования крови матери, в-третьих, с помощью FISH клеток плода с помощью амниоцентеза или кордоцентеза. Мне кажется, что по этому вопросу лучше всего обратиться в Медико-генетический научный центр. Возможно, наш генетик Ольга Михайловна Захарова сможет дать дополнительную информацию.
С уважением,
Игорь Иванович Гузов
Клиники и лаборатории ЦИР
Генеральный директор

> Игорь Иванович, спасибо за Ваш ответ!!!


> Про надпочечники я поняла, т.е. мне необходимо сдать ДГАЭС, в том случае, если он в норме и выше, гипоплазии коры надпочечников быть не должно.


> А какова вероятность хромосомных мутаций при низком св. эстриоле? Наличие недостаточности сульфатазы плаценты, связанной с X-ихтиозом. Конкретно про ихтиоз хотела уточнить?
ГУЗОВ Игорь Иванович
акушерско-гинекологическая клиника "Центр иммунологии и репродукции"
Запишитесь на прием к врачу через интернет
(495) 514-00-11




Здравствуйте!

При сниженной активности сульфатазы нарушается десульфатирование дегидроэпиандростерон-сульфата. При этом при сниженном эстриоле будут обнаруживаться значительно повышенные значения ДГАЭС, что легко проверить с помощью анализа крови. Нормально работающая фетальная зона надпочечника плода вырабатывает очень большие количества дегидроэпиандростерона, который сульфатируется в печени плода, а потом десульфатируется на уровне плаценты. Можно ли в Москве провести молекулярно-генетическое обследование на эту особенность плаценты, я не знаю. Во всяком случае, если в крови матери будут определяться достаточные количества ДГАЭС, вопрос о дефиците работы коры надпочечников плода с большой степенью вероятности можно снять.

На вопрос о возможностях ультазвукового скрининга гипоплазии коры надпочечников у плода я попрошу ответить нашего специалиста Сергея Александровича Тё.

>
>
> > Уважаемый Игорь Иванович, к сожалению сейчас у меня уже очень большой срок, 32 недели. Посещала 2-х генетиков, рекомендовали наблюдение УЗИ экспертного уровня. При этом ответа от чего такое может быть не дали, в их практике не было подобных случаев. По УЗИ все нормально, никаких отклонений. Последнее в 26, 5 недель у Мальмберг. Скрининг в 12 недель показал низкий риск синдрома Дауна.
> Но на душе неспокойно, хотела бы пройти еще одну косультацию опытного генетика, хотя бы просто для того, чтобы понять, чего ждать в самом плохом случае и быть морально готовой. Перечитав статьи в интернете нашла информацию, что св. эстриол может быть очень низким или отсутствовать при нормальных показателях АФП и ХГЧ при нарушении сульфатазной активности плаценты, связанной с X-хромосомой (наличие недостаточности сульфатазы плаценты, связанной с X-ихтиозом). А также при гипоплазии коры надпочечников плода.
> Воможно ли проследить эти аномалии по УЗИ, 3D-УЗИ экспертного уровня или же эти заболевания не визуализируются? И насколько они серьезны, лечатся или нет?
>
>
> Здравствуйте!
> В таких случаях нужно рассчитывать двойной тест (только АФП и ХГЧ) либо тройной тест с ингибином А (АФП, ХГЧ, ингибин А). Свободный эстриол отражает работу надпочечников плода. Назначение метипреда давит надпочечники плода, они начинают вырабатывать меньше дегидроэпиандростерона, являющегося субстратом для синтеза эстриола. Необычным является сохранение низких значений эстриола после отмены метипреда. Заочно решить вопрос, почему так происходит, нельзя. Я бы рекомендовал сдать анализ на свободный эстриол у нас, сделать скрининговое УЗИ в 21-23 недели, со всеми анализами прийти на прием.
>
> С уважением,
> Игорь Иванович Гузов
> Клиники и лаборатории ЦИР
> Генеральный директор
>
>
>
>
> >
> >
> > > Добрый день!
> > Скрининг второго триместра показал очень низкий уровень свободного эстриола, менее, чем 0,87 (референсные значения 7-28). Уровень ХГЧ и АФП в норме. По программе просчитать риск невозможно. Ошибка исключена, пересдавала кровь в разных лабораториях три раза, в 17, 18, 20 недель. Значение не меняется. Принимала с 8-9 недели и до 16-17-ой метипред.
> > Может ли метипред оказывать влияние на уровень св. эстриола?
> > Как долго он выводится из организма?
>

ГУЗОВ Игорь Иванович
акушерско-гинекологическая клиника "Центр иммунологии и репродукции"
Запишитесь на прием к врачу через интернет
(495) 514-00-11