Мутации и полиморфизмы генов системы гемостаза и фолатного обмена.

Здравствуйте, Людмила.

Судя по всему у Вас имеются 2 полиморфизма в генах фолатного обмена в гетерозиготном состоянии, что может предрасполагать к повышению продукта обмена фолатов - гомоцистеина. При высоком уровне гомоцистеина (гипергомоцистеинэмии) повышается риск повреждения сосудистой стенки, повышенного свертыания крови, при беременности повышается риск нарушения развития нервной трубки плода. Вам необходимо сдать гомоцистеин крови,  чтобы определиться с его уровнем. Для профилактики подобных состояний применяются  препараты фолиевой кислоты, витаминов группы В до начала планирования беременности, при планировании и во время беременности.

Гомозиготный полиморфизм в гене PAI-1 относится к полиморфизмам генов системы гемостаза и повышает риск тромбоэмболических состояний, осложнений берменности, в том числе невынашивания беременности, нарушений маточно-плацентарного кровотока, задержки роста плода и др. В подобных случаях обычно профилактически применяется антиагрегантная(обычно микродозированный аспирин)    а, при необходимости, и антикоагулянтная (обычно препараты гепаринового ряда) терапия. Дозы и сроки терапии определяет лечащий врач с учетом анамнеза, данных обследования и т.д..

Следует подчеркнуть, что Все эти мутации и полиморфизмы повышают риск тромбозов  и означают, что имеется к нимнаследственная предрасположенность, но отнюдь не обязательно вызывают данные осложнения, поэтому паниковать не нужно. Т.к. эта наследственная предрасположененость должна встретить какие либо предрасполагающие факторы в течение жизни, чтобы сыграть свою роль. Но, к сожалению, не редко, хоть и не всегда, подобным предрасполагающим фактором является беременность, а также курение и погрешности в диете, лишний вес, иммобилизация, травмы, оперативные вмешательства и т.д. Также, при наличии нескольких мутаций и полиморфизмов данная предрасположенность усиливается, но у Вас судя по всему(если Вы обследовались на несколько полиморфизмов и остальные полиморфизмы отрицательны), не самый худший случай.

Учитывая анамнез и данные генетического обследования нужно выяснить состояние системы свертывания крови на данный момент (расширенная гемостазиограмма, агрегация тромбоцитов с 4 индукторами) и подойти на консультацию к врачу акушеру гинекологу, чтобы решить вопрос о дозах и сроках профилактической терапии. К сожалению, не имея всех данных, по интернету дать конкретные рекомендации невозможно.

С уважением,