евгения пишет
Здраствуйте, ОЧЕНЬ надеюсь на вашу помощь! В ноябре 2010 в 18-19 нед.беременности я узнала что мой ребенок имеет расщелину верх.губы и неба, эктродактилию, искривление нижн.конечностей, аномалию постановки стоп.Так показало УЗИ и позже подтвердила гистология.При проведении медико-генетического консультирования установлено, что идет отягощение родословной по лицевым расщелинам по линии мужа, т.е. речь идет об аутосомно-доминантной патологии с неполной пенетрантностью и экспрессивностью патологического гена.Сочетание пороков характерно для ЕЕС-синдрома.Повторный риск для потомства-50%.В роду такие аномалии имеет свекор (расщелина верх.губы) и муж (расщелины нет,как шрам на вид).Оба старшие в семье, далее дети здоровые.Даже была версия, что это какая-то инфекция усугубила проявление гена, хотя у меня все анализы в порядке.Пережив ужас позднего аборта, при планировании новой беременности, мы с мужем сдали кровь на кариотипы.Ответ-хромосомной патологии НЕ ВЫЯВЛЕНО.Получается теперь у меня все шансы забеременнеть здоровым ребенком.Как такое может быть???????
Опубликовано 07 мая 2011 00:38:59