"Гомозиготность" по HLA и фертильность

Здравствуйте!

Наличие похожести родителей по генам HLA является фактором, повышающим вероятность невынашивания беременности, но не создающим абсолютных препятствий к нормальному течению беременности. Фертильность супружеской пары складывается из большого количества компонентов, в числе которых похожесть супругов по HLA может являться "довеском", перевешивающей чашу весов в сторону ненаступления беременности или невынашивания. Если по остальным параметрам все хорошо, похожесть супругов по HLA может пройти совершенно незамеченным. Однако в большой выборке фертильность таких пар будет в целом ниже, чем при несовпадении по HLA Говорить о гомозиготности при HLA-типировании методом ПЦР нужно с осторожностью. Обычно под гомозиготностью понимается идентичность генов. При данном исследовании можно говорить о похожести. ПЦР-диагностика не может определить, какой из примерна 600 вариантов гена DRB1 присутствует в организме. Типирование проводится до первых двух цифр, и мы не знаем, что следует за 16. Это может быть, например 1602 и 1610. Поэтому с очень большой степенью вероятности полной гомозиготности по HLA DRB1 у Вашего супруга нет.
Цифры 0502/4 означают, что в данной позиции стоит 0502 или 0504. Т. е. возможны варианты 0502 0504, 0504 0504, 0502 0502. Это тоже результат "загрубления" анализа с целью сделать его физически исполнимым для обследования пациентов на потоке.
Таким образом, реальная гомозиготность, похоже есть только по DQA1, но это менее значимый из всех трех показателей и менее полиморфный. Совпадения по DQA1 очень часто обнаруживаются в популяции. Специфичность белка DQ определяется бета-цепью, которую кодирует HLA DQB1-ген.

Как видите, не все безнадежно и не все так просто. Проведение СКЛ при подобных вариантах конфигурации HLA необязательно.

Гомозиготность человека по HLA-генам с учетом всех вышеприведенных оговорок является фактором, который может играть определенную роль в снижении фертильности. Поэтому я бы рекомендовал углубленное исследование спермы и взаимодействия спермы и слизи шейки матки.
Если беременность не наступает нужно проводить максимально полное обследование для выяснения всех деталей состояния супругов, могущих влиять на вероятность наступления беременности. HLA-типирование - лишь один в ряду анализов, который в таких случаях выполняется.
С уважением,
Игорь Иванович Гузов
Клиники и лаборатории ЦИР
Генеральный директор

>> Добрый день! Подскажите, пожалуйста! Сдали анализы на HLA-типирование. Результаты:
>Муж: DRB1 16(02),16(02)
> DQD1 0102,0102
> DQB1 0502/4,0502/4
>жена:DRB1 07,13(06)
> DQA1 0201, 0103
> DQB1 0201, 0602-8
>Я правильно понимаю:?
> что мой муж полностью гомозиготен по всем трем локусам HLA? Тогда как он смог "получиться" у своих родителей?
>Или была ошибка в анализе?
>У нас нет совпадений? надо ли нам делать скл?
>что посоветуете дальше нам делать? ( два года бесплодия)?
>Спасибо!!!