полиморфизмы генов гемостаза

Добрый день!

ITGA2-это ген, который отвечает за агрегацию тромбоцитов.  Альфа-2 субъединица входит в состав интегрина α 2β 1 (гликопротеин Ia/IIa) и обеспечивает контакт тромбоцита с внеклеточным матриксом и « прилипание» к коллагену. Интегрин запускает процесс агрегации и генерации тромбина, что является необходимым условием включения последующих звеньев свертывающей системы крови.

Этот полиморфизм ассоциирован

1) с бесплодием неясного генеза;

2) с невынашиванием беременности;

3) с резким повышением неудач имплантации при IVF.

Вероятность всех этих осложнений резко повышается у гомозигот по полиморфизму (T/T) и при сочетании с полиморфизмом ITGB3 в гомо- и гетерозиготных формах. В очень редких случаях против него могут образовываться антитела в результате аллоиммунизации. Поэтому очень, очень редко такие антитела могут быть причиной аллоиммунной тромбоцитопении новорожденных.

Полиморфизм  MTHFR сопряжен с нарушением фолатного цикла.  Это наиболее важный ген из генов, связанных с фолатным циклом, так как связан с изменением активной части гена фермента. Снижение функциональной активности фермента до 35% от среднего значения при гетерозиготном варианте. У вас отмечается повышенная потребность в фолатах. Надо обращать внимание на риски по гипергомоцистеинемии как дополнительный фактор риска тромбофилии. При беременности гипергомоцистеинемия ассоциирована преимущественно с низким уровнем витамина В12 в плазме.

Данные надо смотерть полноценно. Очень часто причина антенатальной гибели это не одна составляющая. Важно исключить аутоиммунные составляющие( антифосфолипидный синдром, системные аутоиммунные заболевания итд). 

Рекомендации могут быть даны только при комплексном понимании ситуации. ОБратитесь на консультацию к специалистам ЦИР.