Замерли близнецы на сроке 7,3 недели оба одновременно. Генетический тест показал мутацию ATP7B (chr13:51944145G> T, OMIM 277900), Wilson Disease. Я почитала в интернете, вроде бы болезнь совместима с жизнью, разве от нее замирают? У меня вот мутации генов
гемостаза и фолатного цикла, но я же прекрасно живу, не могут же замирать эмбрионы от любой поломки? Или я не права? Это серьезная аномалия, достаточная для того, чтобы считать ее причиной замершей беременности?
Здравствуйте, Анастасия! Вы правы, остановка беременности в развитии не обязательно сопряжена с хромосомными или другими генетическими поломками. Поэтому всем, у кого случаются такие неудачи, рекомендуем пройти всестороннее обследование в нашем Центре для выявления причин и их устранения. Опытные врачи акушеры-гинекологи репродуктологи успешно решают такие задачи.
По поводу синдрома Вильямса: заболевание действительно может быть диагностировано даже не на первом году жизни. Дети обычно имеют некоторые особенности внешности, но ведущим клиническим признаком является отставание в интелеектуальном развитии. Хотя уровень ментального дефицита не очень выраженный, такие лети имеют определённые проблемы с обучением. Также возможны нарушения со стороны внутренних органов.
Так что надо подготовиться к следующей беременности, чтобы она развивалась благополучно.
