Здравствуйте!
Если по результатам комбинированного скрининга I триместра (возраст матери, биохимические показатели, толщина воротникового пространства, наличие носовой кости) определяется риск 1:100 и выше (1:99 и т.д.), то проведение пренатального кариотипирования абсолютно показано. Риск, рассчитанный только по возрасту матери и биохимическим показателям, обладает более низкой чувствительностью, соответственно, для решения вопроса о кариотипировании требуются дополнительные данные - биохимический скрининг II триместра и ультразвуковое исследование с оценкой широкого спектра маркеров хромосомных аномалий. Важное значение имеет и конфигурация биохимических показателей, учитывая, что нормальные значения должны находиться в пределах от 0,5 до 2,0 МоМ.
С уважением,
