CYP-21. Гиперандрогения?

Здравствуйте, Ольга.
 
Из Вашего вопроса неясно, зачем сдавался анализ на мутации CYP-21.
 
Идет ли речь о признаках гипеандрогении? Например, нарушение цикла, бесплодие и повышенный рост волос. Или результаты других анализов указывают на вероятность обнаружения мутации CYP-21? Или… ?
 
В любом случае, отсутствие мутаций гена CYP-21 не исключает проблем с гормональным статусом. Но чтобы определить план обследования, нужно знать множество нюансов.
 
Давайте разберемся с гиперандрогенией - повышением уровня андрогенов.
 
Андрогены – группа стероидных гормонов, в которую входят, например, тестостерон, дигидротестостерон, андростендион, ДЭА-С. В нашей лаборатории для полноценной оценки андрогенного статуса рекомендуется блок анализов « Андрогенный профиль» .    Это наиболее полное обследование, рекомендованное акушерами-гинекологами, эндокринологами, специалистами по лабораторной диагностике.
Андрогены образуются в яичниках, коре надпочечников, а также периферических тканях   (жировая клетчатка, кожа, скелетные мышцы, головной мозг).
На разных этапах могут происходить нарушения регуляции и изменение гормонального статуса.
Есть несколько причин повышения уровня андрогенов (гиперандрогении),   в том числе, СПКЯ (синдром поликистозных яичников), адреногенитальный синдром (АГС), опухоли яичников и надпочечников и другие. Разобраться, с каким из состояний мы имеем дело (яичниковая или надпочечниковая гиперандрогения), возможно только при комплексном обследовании, а также при тщательном анализе всех признаков гиперандрогении.   
Так, при типичной форме СПКЯ картина следующая: нарушается менструальный цикл, наблюдается повышенный рост волос, не наступает беременность, изменяется состояние кожи, повышается масса тела, наблюдаются ультразвуковые признаки. Для диагностики СПКЯ  проводится полное гормональное и биохимическое обследование, при необходимости – генетические анализы.  Смотрите информацию по обследованию: Синдром поликистозных яичников
Генетические маркеры адрено-генитального синдрома (CYP-21) – генетический анализ, позволяющий исключить дефекты этого гена, приводящие к надпочечниковой гипеандрогении (см. адрено-генитальный синдром), но не все причины гиперандрогении!
Читайте также CYP21/CYР21А2 - полиморфизм 21-гидроксилазы
 

Кроме перечисленных выше причин, повышенный рост волос (гирсутизм) может быть обусловлен высокой активностью 5-альфа-редуктазы в коже (фермента волосяных фолликулов, превращающего тестостерон в гораздо более активный дигидротестостерон). Для диагностики этого состояния проводится специальный анализ - определение уровня андростандиол-глюкуронида. Данный тест входит в « Андрогенный профиль» .
 
В огромном архиве нашего форума множество сообщений по проблемам гиперандрогении, гирсутизма, СПКЯ:
Бесплодие и мягкая гиперандрогения, отвечает главный врач ЦИР, к.м.н. И.И.Гузов 
 
Гиперандрогения - это очень разнородная группа проблем,   рассказывает врач-гинеколог ЦИР, к.м.н. М.В.Томилова
 
Мой ответ Акне и гормональное обследование. Виноваты ли андрогены?
Там я привожу список анализов при гиперандрогении/СПКЯ. 
 
Смотрите также презентации в разделе "Для специалистов"
Современные подходы к лабораторной диагностике фертильности 
Синдром поликистозных яичников: диагностика, лечение и профилактика