MTHFR - мутация гена C677T C/C T/T. Гомоцистеин и беременность. Анализы и лечение.

MTHFR - мутация гена C677T C/T. Гетерозиготное состояние MTHFR - что нужно контролировать при беременности?
Гомоцистеин и гемостаз.
В организме постоянно происходят процессы метилирования - присоединения метильной группы. Донором метильной группы является аминокислота метионин. После того, как метионин отдаёт метильную группу, он превращается в гомоцистеин. Так как в высоких концентрациях гомоцистеин токсичен для сосудов, в организме существует механизм превращения метионина из гомоцистеина.
В случае мутаций при дефиците фолиевой кислоты увеличивается риск тромбозов.
Мутация гена C677T (C/T, T/T) встречается достаточно часто, корректируется назначением фолиевой кислоты.

Мутация гена C677T в гетерозиготном состоянии (от одного из родителей) обуславливает нарушение функции фермента примерно на 35%.

Если мутация C677T получена от обоих родителей - гомозиготная форма - функция фермента снижена на 70%, что дает риск тромбофилии.