ФОРУМ:
ЦИР
в СМИ
Наши врачи
Печёрина Екатерина Юрьевна

Заместитель генерального директора по мед. вопросам и контролю качества, врач КДЛ

Синтюрина Наталия Николаевна

Заведующая лабораторией

Топчая Ольга Юрьевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Зачем, когда и как сдавать пренатальный скрининг

Важность пренатального скрининга

Пренатальный скрининг – это безопасные исследования, позволяющие с большой степенью вероятности выявить группы риска пороков развития плода, а также осложнений беременности. Пренатальная (дородовая) диагностика особенно важна для вас, если:

  • Вы беременны и Ваш возраст до 35 лет, но Вы хотели бы иметь точный скрининг с расчетами рождения ребенка с рисками хромосомных аномалий, следствием чего являются такие врожденные заболевания как синдромом Дауна, синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты нервной трубки + риск трисомии по 13 хромосоме (синдром Патау), триплоидии материнского происхождения, синдрома Шерешевского-Тернера без водянки, риск синдрома Смита-Лемли-Опитца, синдрома Корнели де Ланге.
  • Вы беременны и Ваш возраст от 35 лет
  • УЗИ вашего плода показало наличие дефектов, отклонений от норм развития плода.
  • У Вас уже есть ребенок или близкий родственник с врожденным дефектом или генетическим заболеванием.
  • Вы являетесь носителем гемофилии или мышечной дистрофии.
  • Вы и ваш партнер связаны родственными связями (например, вы двоюродные брат с сестрой).
  • Вы принимаете сильнодействующие лекарства, делали рентген или другие облучающие организм процедуры, во время Вашей беременности (к примеру, в первые недели беременности, когда Вы не подозревали о ней).

Оценка риска врожденных пороков

Некоторые виды врожденной патологии у плода встречаются относительно часто. Например, синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом или трисомия 21, Down Syndrome) из 600–800 новорожденных один случай. Это заболевание, так же как и некоторые другие, возникает в момент зачатия или на самых ранних стадиях развития зародыша и достатовно рано может быть диагностировано с помощью методов инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоценте).

Однако такие методы сопряжены с риском таких осложнений беременности как выкидыш, развитие резус-конфликта и конфликта по группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. Поэтому эти исследования назначаются женщинам высоких групп риска. К группам риска относятся женщины старше 35 и особенно старше 40 лет, а также пациентки с рождением детей с пороками развития в прошлом.

Однако дети с синдром Дауна могут родиться и у совсем молодых женщин, не имеющих детей с пороками развития. Женщины, не попавшие в группы риска, не нуждаются в проведении дополнительных инвазивных исследований. Обнаружение повышенного риска развития пороков развития плода с помощью методов скрининга не является диагнозом. Диагноз может быть поставлен или отвергнут с помощью дополнительных тестов.

Оценка рисков осложнений беременности с помощью пренатального скрининга

Результаты, полученные при проведении пренатального скрининга 1 и 2 триместров используются не только для оценки рисков врожденной патологии.

Полученные результаты позволяют также прогнозировать риск других осложнений беременности, таких как внутриутробная гибель плода, поздний токсикоз, внутриутробная гипоксия, плацентарная недостаточность, отставание в развитии, преждевременные роды и др. При обнаружении высокого риска нарушений функции плаценты по данным обследования первого и второго триместров беременности может быть назначено специальное лечение, которое может резко снизить риск развития патологии.

В некоторых случаях при получении тревожных результатов скрининга для более четкой диагностики нарушений назначается углубленное обследование. В такое обследование в частности входят молекулярно-генетические анализы. Так могут быть выявлены скрытые виды нарушений, требующие профилактических мероприятий.

В первом триместре активность зародыша слабая, зато плацента работает очень активно. Поэтому на этих сроках, с 11 по 13 неделю, определяются плацентарные показатели - свободный ХГЧ и PAPP-A. Неправильное соотношение показателей указывает на риск задержки внутриутробного развития плода, а также гипертонических состояний.

Во втором триместре, с 14 по 20 неделю, оптимально на сроке 16-18 недель, исследуется уникальная комбинация показателей: плацентарный показатель ХГЧ, плодовый показатель АФП и свободный эстриол , показывающий работу плода, плаценты и организма женщины. Комплекс этих показателей позволяет своевременно оценить работу фето-плацентарного комплекса, как раз тогда, когда закладываются многие виды патологии.

Ранняя профилактика может помочь предотвратить многие проблемы в последнем триместре беременности. Если профилактику осложнений не назначить с достаточно раннего срока беременности, при декомпенсации работы плаценты в третьем триместре беременности начавшую катастрофу остановить практически невозможно.

Что такое группы риска?

Группами риска являются такие группы пациенток, среди которых вероятность обнаружения той или иной патологии беременности выше, чем во всей популяции (среди всех женщин данного региона). Существуют группы риска по развитию невынашивания беременности, гестоза (позднего токсикоза), различных осложнений в родах и т. д. Если женщина в результате обследования оказывается в группе риска по той или иной патологии, это не означает, что данная патология обязательно разовьется. Это означает только то, что у данной пациентки тот или иной вид патологии может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных женщин. Таким образом, группа риска не тождественна диагнозу. Женщина может находиться в группе риска, но никаких проблем в течение беременности может не быть. И необорот, женщина может не находиться в группе риска, но проблема у нее возникнуть может. Диагноз же означает то, что у данной пациентки уже обнаружено то или иное патологическое состояние.