Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.
Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.
Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.
Как тромбофилия связана с беременностью?
Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.
Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.
Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..
Продолжение следует. В следующем выпуске блога -про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Итак...
Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?
Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:
1. Отягощенный семейный анамнез. Если у родственников зафиксированы случаи сосудистых (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до 50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
2. Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
3. Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты, антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
4. Неудачные попытки ЭКО.
5. При постоянном или эпизодическом повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
6. Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.
С уважением, Елена Валерьевна
Ген FII - результат G/G, шифр 1;
Ген F5 - результат G/G, шифр 1;
Ген MTHFR - результат C/T, шифр 2;
Ген PAI1 - результат 4G/4G, шифр 3.
Желаю Вам удачи, с уважением, Елена Валерьевна
С уважением, Елена Валерьевна
Все анализы в норме, в том числе и общая коагулограмма. Моего врача-гинеколога забеспокоили резкие скачки Д-димера:13 нед - 529 нг/мл,
18 нед - 1017 нг/мл (пропила Курантил 2 недели 25мг*3р/день),
21 нед - 483 нг/мл (через 2 недели после отмены Курантила),
23 нед - 1566 нг/мл (на сроке 23 недели)!
Подскажите, пожалуйста, стоит ли беспокоиться? Имеет ли смысл дальнейший прием Курантила?
Или необходимо перейти на подкожные инъекции низкомолекулярного гепарина? На какие показатели коагулограммы обратить особое внимание, чтобы избежать замершей беременности?
Стоит ли обратиться к генетику? (В семейном анамнезе у матери в 22 года после первой беременности тромбоз глубоких вен, ношу компрессионные чулки для профилактики тромбов,отеков, варикоза)
Может быть вы подскажите, как попасть на консультацию к вам или к хорошему гематологу, ведущему беременных?
(Прошу прощения, если вопрос немного не в ту тему задан)
1. Нет, не стоит, конечно. Беспокойство - это непродуктивно, а во время беременности волнений лучше избегать)
2. На мой взгляд, не имеет. Если нужна будет терапия, то эффективными будут малые дозы аспирина и/или гепарины.
3. Много проще будет сдать полиморфизм генов гемостаза (идеально 11 факторов, либо 7 или 4), все равно генетик назначит это обследование для выявления наследственной тромбофилии.
4. 514-00-11 это номер нашего центра, вы можете записаться к любому из наших врачей, каждый имеет большой опыт ведений беременностей на фоне наследственных тромбофилий.
Желаю вам удачи, с уважением, Елена Валерьевна
Eto u menya 2aya beremennost.nu ya abort zdelala.Dala analiza po ginetika.i vot analiz ya vam otpravila.Ya moqu rajat normalniy rebenko posle leceniya?vapse wto posovetuyte?Pojalusta otvetde mne.Ya iz azerbaydjana..
PAI -1 4G/4G -3; MTHFR C 677T T/T -3; MTRR A66G A/G - 2; MTR A2756 A/G -2
Протромбин 108,2 по Квику; Фибриноген 3,37 по Клаусу; МНО1,07
Результаты мужа
MTHFR A1298 C/C -3; MTR A2756 A/G -2; MTRR A66G A/G-2
Протромбин 92,4 по Квику; Фибриноген 4,97 по Клаусу; МНО 1,18
Генетик назначил лечение 1-ый месяц Тиогамма 600мг 1 т. в день
Беневрон по 1т. 2 раза в день ,витамин Е 200 мг.
2-ой месяц Фолиевая кислота,витамины В плюс,Аргинин 500 мг.,L-таурин 500 мг.,L-тирозин
3 -й месяц Фолиевая кислота Аргинин,Таурин, Co Q10 только мне,Кардиомагнил по 1 т. в день
В анамнезе у меня 2 замершие беременности,планируем беременность снова,скажите пожалуйста действительно ли необходим приём всех тех препаратов,которые я написала для удачной беременности и последующего вынашивания плода?
Исследовали только два гена - Лейдена и F2 как самые опасные, по которым вне зависимости уже от остальных, менее значимых для вынашивания генов, назначается профилактика (поправьте меня, если я ошибаюсь). Ф2 у меня G/A, Лейден G/G.
Д-димер и коагулограмма были в норме при 5-ой беременности (ну, или 3-ей замершей). Мы уже обследовали всё - и антитела, и иммунограмму, и совместимость, и генетику, и инфекции, и гормоны.
ген протромбина (II фактор, G20210A)
ген МТГФР (MTHFR, C677T)
ген фактора VII (G10976A)
ген тромбоцитарного гликопротеина IIIа (T1565C, Leu33Pro)
ген тромбоцитарного гликопротеина I bа (VNTR)
ген фибриногена (G-455A)
лейденская мутация (ген фактора V, G1691A)
ген активатора плазминогена (PAI-I, 675 5G/4G)
ген тканевого активатора плазминогена PLAT (С-7351T)
ген XI фактора (C22771T)
ген фактора Хагемана (F XII, С46Т)