Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.
Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.
Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.
Как тромбофилия связана с беременностью?
Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.
Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.
Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..
Продолжение следует. В следующем выпуске блога -про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Аспирин при беременности назначается по строгим показаниям лечащим врачом акушером-гинекологом после тщательного изучения Вашего анамнеза и полученных результатов анализов.
В рамках форума препараты не назначаются.
Полиморфизмы перечисленных Вами генов не являются показанием для назначения низкодозного аспирина во время беременности.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.
ITGA2-гетеро,PAI-гомо,F11-гомо,P2RY12-гетеро. Афс нет,АНФ единожды был +,титр1280,свечение гомогенное ядерное. Пересдавала,иммуноблот -,АНФ -,менее160. Ачтв 35, в беременность был 31. Коаг все 22 недели в норме,риск ПЭ по 1 скр 1:800, плацента по анализу хорошая . Подскажите пожалуйста,Есть ли показания для назначения НМГ в следующую беременность?
Нужно знать ваш анамнез, историю предыдущей беременности, наследственность, оценивать коагулограмму в комплексе с другими показателями.
При положительном антинуклеарном факторе мы рекомендуем сдать анализ - иммуноблот на антинуклеарные факторы.
Чтобы грамотно назначить терапию на этапе подготовки к беременности и во время беременности нужна полноценная консультация врача акушера-гинеколога.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.
F2: RS=1799963, полиморфизм =20210 G>А, генотип = G/G
F5: RS=6025, полиморфизм =1691 G>А, генотип = G/G
Подскажите, пожалуйста, что делать?что необходимо сдать? Какова вероятность успешной беременности в дальнейшем?
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Голубенко Е.О.
Ранее наблюдалась у гинеколога, были проблемы с гормонами, хотели назначить КОК. Предварительно врач назначила обследование, в ходе которого была выявлена склонность к тромбообразованию. Также была консультация гематолона. КОК - запретили. Это было больше 3х лет назад.
Сейчас обратилась к другому гинекологу с проблемой большой задержки (70 дней), на УЗИ - есть доминантный фолликул и вроде как должна наступить менструация, но спустя неделю - ничего. Врач назначила пропить 10 дней Дюфастон, насколько я понимаю это гормональный препарат. Скажите, пожалуйста, насколько вообще это рискованно и оправдано ли такое лечение в моем случае? .
Мои показатели:
Беременностей еще не было, но планируем в ближайший год. ИМТ - 38
Ген F2 протромбин - нормальная / гомозигота
Ген F5 мутация Лейден - нормальная / гомозигота
Ген F7 коагуляционный фактор 7 - гетерозигота
F13 коагуляционный фактор 13 - нормальная / гомозигота
FGB фибриноген бета - нормальная / гомозигота
ITGA 2 альфа-2 интегрин - гетерозигота
ITGA 3 интергрин бета 3 - нормальная / гомозигота
SERPINE ингибитор активатора плазминоген - гетерозигота
Ген MTHFR 677 - гетерозигота
Ген MTHFR 1298 - гетерозигота
Ген MTR B12-зависимоя метионин-синтаза - нормальная / гомозигота
Ген MTRR 66 метионин синтаза редуктаза - гетерозигота
Заранее благодарю за ответ!
Ваш вопрос желательно обсуждать на консультации. В рамках онлайн ответов на вопрос нельзя рекомендовать применение препарата без полноценного осмотра и сбора анамнеза.
С уважением, врач акушер-гинеколог Панасенко Светлана Гурьевна
D димер 188
Syphilis RPR (реакция микропреципитации с кардиолипиновым антигеном) результат отрицательный
После чисти Провели исследование, в заключении написали: Молекулярный кариотип соответствует нормальному мужскому кариотипу
F2, протромбин, фактор II свертывания крови (rs17999963) G/G Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
F5, проакцелерин, фактор V свертывания крови (rs6025) G/GБез особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
F7 - проконвертин, фактор VII свертывания крови (rs6046) G/G Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
F13A1 – фибринстабилизирующий фактор, плазменная троансглутаминаза (rs5985) G/T Выявлен вариант G/Т полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13А1).
FGB – фибриноген, фактор свертывания крови I (rs1800790) G/G Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
ITGA2 - интегрин альфа-2, тромбоцитарный гликопротеин Ia (rs1126643) C/C Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа. ITGB3- интегрин бета-3, тромбоцитарный гликопротеин IIIa (rs5918) T/T Без особенностей. Нейтральный вариант генотипа.
SERPINE1 (PAI-I) –ингибитор активатора плазминогена 1 типа, (rs1799889) 5G/5G Без особенностей. Нетральный вариант генотипа.
Диагностика антифосфолипидного синдрома
Показатель
Антитела к кардиолипину IgM 0,9
Антитела к кардиолипину IgA 1,1 отрицательно
Антитела к кардиолипину IgG 1,8 отрицательно
Антитела к фосфатидилсерину IgA 0,3
Антитела к фосфатидилсерину IgG 2,6
Антитела к фосфатидилсерину IgM 0,5
Антитела к Бета2-гликопротеину IgA 1
Антитела к Бета2-гликопротеину IgG 1,5
Антитела к Бета2-гликопротеину IgM 0,6
Гомоцистеин 6,66
Могла ли мутация привести к замершей беременности? Спасибо
Программу обследования должен рекомендовать врач акушер-гинеколог после консультации, исходя из Вашего анамнеза и лабораторных данных. В нашем центре Вы можете получить консультацию как в очном, так и в онлайн режиме.
С Уважением, врач акушер-гинеколог Панасенко Светлана Гурьевна.
подскажите пожалуйста на сколько опасны мои результаты анализов ?и может ли из-за этого не наступать беременность ?в больницу записана только через 2 недели а ждать уже не могу .
Ингибитор активатора тканевого плазминогена 1 типа -675 5G/4G 5G/4Gгетерозигота.
Фибриноген -455 G/A G/A гетерозигота.
Интегрин в3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) 1565 T/C Т/С гетерозигота.
Коагуляционный фактор Xlll (фибриназа) 103 G/T Т/Т мутатная гомозигота.
Метилентетрагидрофолатредуктаза 1298 A/C A/C гетерозигота.
Метионинсинтазаредуктаза 66 А/G G/G мутатная гомозигота.
Остальные показатели в норме .
С учетом анамнеза обязательно нужно провести полное обследование на факторы репродуктивных потерь и бесплодия, в том числе на аутоиммунные факторы, антифосфолипидный синдром и генетику.
Для полноценной интерпритации данных Вы можете обратиться в наш центр (доступны онлайн-консультации специалистов).
Выявление мутации 20210 G>A в гене F2 - GGВыявление мутации 103 G>T в гене F13A1- GG
Выявление мутации 1691 G>A в гене F5 - GG
Выявление мутации 10976 G>A в гене F7 - GG
Выявление мутации (-455) G>A в гене FGB - GG
Выявление мутации 1298 A>C в гене MTHFR - AA
Выявление мутации 677 C>T в гене MTHFR - CT
Выявление мутации 1565 T>C в гене ITGB3 - CC
Выявление мутации 807 C>T в гене ITGA2 - CC
Выявление мутации (-675) 5G>4G в гене SERPINE1 - 4G4G
Выявление мутации 2756 A>G в гене MTR - AG
Выявление мутации 66 A>G в гене MTRR - AG
беременности на малых сроках, с бесплодием неясного генеза, с резким повышением неудач имплантации. Рекомендую обратиться на очный или онлайн прием, для интерпретации уже имеющихся анализов, составления индивидуального плана дообследования и лечения. Всего доброго!
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Федорова М.С.
Здравствуйте, сдала анализ на полиморфизмы, в анализе MTR A/G, PAI-1 5G/4G, что это означает. В анамнезе две беременности, первая без особенностей, роды в 41 неделю, ребенок маловесный. Вторая беременность, нарушение ПИ в правой маточной артерии, в 37 недель нарушение маточно-плацентарного кровотока, задержка роста плода и экстренное кесарево. Сейчас третья беременность, 13 недель, плод соответствует сроку, ПИ в маточных артериях 2,32 справа 1,67 слева, прием курантила.
С уважением, врач акушер-гинеколог Панасенко С.Г.