График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Как сдать анализы в другом городе.

Меню
Меню

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

Наши врачи
Барановская Юлия Петровна

Врач ультразвуковой диагностики

Иванова Ольга Дмитриевна

Врач ультразвуковой диагностики

Федорова Марина Сергеевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Генетическая (наследственная) тромбофилия как одна из причин невынашивания беременности

В своей работе акушеры-гинекологи ЦИР постоянно отвечают на вопросы: что такое тромбофилия? Что такое генетическая тромбофилия? Какой анализ на тромбофилию надо сдать, чтобы исключить наследственные факторы? Как связаны тромбофилия, беременность и полиморфизмы? И многие другие.

Что такое тромбофилия?
Thrombus (сгусток) + philia (любовь) = тромбофилия. Вот такая любовь к тромбу, а вернее повышенная склонность к тромбозу - образованию кровяных сгустков в сосудах разного диаметра и локализации. Тромбофилия – это нарушение работы в системе гемостаза.
Гемостаз – механизм, обеспечивающий правильную реакцию крови на внешние и внутренние факторы. Кровь должна течь по сосудам быстро, не задерживаясь, но когда возникает необходимость снизить скорость тока и/или образовать сгусток, например, для «ремонта» травмированного сосуда – «правильная» кровь должна это сделать. Далее, убедившись в том, что тромб сделал свое дело и больше не нужен, растворить его. И бежать дальше)
Конечно, не все так просто и система свертывания – это сложнейший многокомпонентный механизм, имеющий регуляцию разных уровней.


Немного истории...
1856 г – немецкий ученый Рудольф Вирхов задался вопросом патогенеза тромбообразования, провел в связи с этим ряд исследований и экспериментов и сформулировал базовый механизм тромбообразования. Любой студент-медик при упоминании «триады Вирхова» обязан отрапортовать - травма внутренней стенки сосуда, снижение скорости тока крови, повышение свертываемости крови. Фактически, великий Вирхов первым разгадал загадку «почему одна и та же кровь может течь свободно, а может закупорить сосуд».
1990г – Британский комитет по гематологическим стандартам определил понятие «тромбофилия» как врожденный или приобретенный дефект гемостаза, приводящий к высокой степени предрасположенности к тромбозам.
1997г – выдающимся ученым-гематологом Воробьевым А.И. описан «гиперкоагуляционный синдром», то есть определенное состояние крови с повышенной готовностью к свертыванию.


Тромб опасен?
Ответ – да. За исключением физиологической необходимости, безусловно, тромбоз – это плохо. Потому что закупорка любого сосуда – это опасно. Чем крупнее сосуд, чем он значимее, тем опаснее осложнения. Сосуд не должен иметь перекрытый кровоток. Это сразу или постепенно влечет за собой снижение доставки кислорода в ткани (гипоксию) и запускает серию патологических изменений. Это может быть незаметно и не столь страшно, как я описала, но может быть и очень больно, а бывает и смертельно. Тромбоз влечет существенное поражение функции того или иного органа, а порой и организма в целом. Тромбоз – это тромбоэмболия легочной артерии, это сердечная недостаточность (в том числе и острая коронарная), поражение ног (тромбоз глубоких вен), кишечника (мезентериальный) и т.д.

132d92d15bea9be069d9b958ed85519b.png
Как тромбофилия связана с беременностью?

Беременность – особенной «тестовый» период, выявляющий носительство генетической тромбофилии и большинство женщин впервые узнают о полиморфизме генов гемостаза именно во время беременности.
Что касается акушерских осложнений, то проблема повышенного тромбообразования в первую очередь касается того органа, который сплошь из сосудов и состоит. Это плацента. Очень подробно и с картинками – тут: Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?
У всех женщин во время беременности происходит физиологическая гиперкоагуляция, то есть кровь в норме немного повышает свою свертываемость. Это нормальный физиологический механизм, направленный на предотвращение кровопотери после завершения беременности - в родах или при возможных патологических исходах (досрочное прерывание беременности, отслойка плаценты и т.д.).
Но если у женщины имеется носительство дефектного гена гемостаза (или нескольких), то вопреки математическому правилу минус на минус даст еще бОльший минус – значительно повысит риски образования тромбов в сосудах плаценты, что может стать причиной множества осложнений.

Какие виды тромбофилий бывают?
Тромбофилии делятся на наследственные и приобретенные, также существуют смешанные виды.

Наследственная генетическая тромбофилия
Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько. Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, на протяжении жизни или никогда.
Диапазон реализации генетической тромбофилии очень широк – от «ничего» до «все». Особенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Многое зависит от того, сколько и какие именно гены имеют мутации. Например, наихудшей ситуацией считается наследование одного варианта от обеих родителей, в таком случае речь идет о гомозиготной мутации. Идеально про гены, варианты и мутации – тут: Полиморфизмы генов системы гемостаза: расшифровка анализа.

821eb10569b1aba615623bdbc0749ca4.jpg
Приобретенная (негенетическая) тромбофилия
Приобретенные формы тромбофилий реализуются при определенных «особенных» условиях. Это происходит, когда организм переживает тяжелые времена; довольно серьезные патологические изменения влекут за собой «сверх» - реакцию системы свертывания. Например, онкологические заболевания, сопровождающиеся химиотерапией, выраженные инфекционные, аутоиммунные, аллергические процессы, заболевания печени, почек, сердечно-сосудистые патологии, заболевания соединительной ткани – системная красная волчанка, различные васкулиты и т.д. В таких случаях каскад тромбообразования может быть запущен и без носительства дефектных генов гемостаза. Предрасполагающими факторами могут стать длительное и устойчивое обезвоживание, гиподинамия, ожирение, беременность, прием гормональных препаратов и т.д..

Продолжение следует. В следующем выпуске блога -про анализы на тромбофилию, маркеры тромбофилии, гены, мутации и полиморфизмы.
Страницы: 1  2  3  4  ... 68  ... 69  70  71  
Катя
12.11.2015 14:02:21
Анализы на тромбофилию - это анализы на мутации?
А в каком случае надо сдавать анализы на тромбофилию и мутации?
15.11.2015 16:39:34
Здравствуйте, Катя! В рамках анонса второй части статьи позволю себе опубликовать небольшой её фрагмент, поскольку он является ответом на Ваш вопрос.
Итак...

Кто нуждается в обследовании на выявление генетической тромбофилии?

    Молекулярно-генетическое обследование на предмет выявления генетической тромбофилии рекомендовано в следующих случаях:

1.      Отягощенный семейный анамнез. Если  у родственников зафиксированы случаи сосудистых  (а точнее – тромботических) осложнений в возрасте до        50 лет – инсульты, инфаркты, тромбоз глубоких вен, мезентериальные тромбозы, ТЭЛА и любые случаи внезапной неясной смерти.
2.      Любой случай тромбоза у пациентки в анамнезе.
3.      Отягощенный акушерский анамнез. При наличии в прошлом синдрома задержки роста плода, плацентарной недостаточности, отслойке плаценты,        антенатальной гибели, двух и более случаев остановки развития плода, гестоза.
4.       Неудачные попытки ЭКО.
5.      При постоянном или эпизодическом  повышении уровня антифосфолипидных антител или гомоцистеина.
6.      Желательно – при планировании гормональной терапии, в частности длительной и при подготовке к оперативным вмешательствам.

С уважением, Елена Валерьевна
Анастасия
15.11.2015 13:39:04
Расшифровка результата
Здравствуйте, Елена Валерьевна! Можете ли вы дать какие-либо комментарии по следующему результатам данного анализа - "Полиморфизм генов гемостаза 4 фактора", сданного у вас в клинике (или необходима только очная консультация?) ?
Ген FII - результат G/G, шифр 1;
Ген F5 - результат G/G, шифр 1;
Ген MTHFR - результат C/T, шифр 2;
Ген PAI1 - результат 4G/4G, шифр 3.
15.11.2015 16:45:43
Здравствуйте, Анастасия! По результатам анализа выявлено носительство двух полиморфизмов - гомо- и гетерозиготного варианта генов PAI1 и MTHFR.  Но Вы правы относительно необходимости консультации, ведь мало одной только "сухой" расшифровки, важно понять, какие действия необходимо предпринять в Вашей конкретной ситуации, а полноценно  это возможно лишь в рамках очной встречи врача и пациента.
Желаю Вам удачи, с уважением, Елена Валерьевна
Катя
15.11.2015 14:08:27
Гемостазиолог и лейденская мутация
Здравствуйте. Я читала, что если есть лейденская мутация, она почти всегда проявляется и обязательно надо применять антикоагулянты. Может ли ваш гемостазиолог проконсультировать до беременности? Других мутаций у меня нет, только лейденская.
15.11.2015 16:50:20
Здравствуйте, Катя! Действительно, мутация гена  фактора V (Лейдена) является фактором повышенного риска и требует специального наблюдения. Вы можете проконсультироваться у любого  врача-гинеколога нашего центра. С уважением, Елена Валерьевна

Страницы: 1  2  3  4  ... 68  ... 69  70  71