НАШ ФОРУМ:

Омфалоцеле

Омфалоцеле

В процессе развития эмбриона, между 6-й и 10-й неделями, происходит увеличение размеров кишечника, его удлинение, и петли кишечника, не помещаясь в брюшной полости, выталкиваются за её пределы через пупочное кольцо в месте прикрепления пуповины к передней брюшной стенке. Располагаясь внебрюшинно, в пуповинных оболочках, они проходят временную стадию «физиологической кишечной грыжи», а затем, выполнив процесс вращения, возвращаются в увеличивающуюся брюшную полость. Если в результате нарушения процесса вращения кишечника, недоразвития брюшной полости или нарушения замыкания брюшной стенки часть органов остается в пуповинных оболочках, ребенок рождается с грыжей пупочного канатика, или ОМФАЛОЦЕЛЕ.К 11-й неделе беременности, в норме, петли кишечника возвращаются обратно в брюшную полость и грыжевое выпячивание исчезает.

К тому времени, когда вы приходите на скрининг 1-го триместра в 11-13 недель, в большинстве случаев этот процесс уже завершается, но следует помнить, что до 12-13 недель кишечник эмбриона может в норме выходить за границу брюшной полости, и это всё ещё будет считаться физиологической кишечной грыжей. Выпячивание петель кишечника в пуповину, происходящее при нормальном развитии, обычно сопровождается увеличением диаметра ее основания менее чем на 7 мм. 
В случае, когда вышедшее кишечное содержимое определяется отдельно от области вхождения пуповины в брюшную полость и не покрыто оболочкой, то такая эхографическая картина будет являться диагностическим признаком уже другой аномалии развития передней брюшной стенки -  гастрошизиса, даже в первом триместре беременности.

При расчёте риска хромосомных аномалий (ХА) в программном обеспечении FMF в 11-13 недель, обнаружение омфалоцеле хоть и указывается, но на результат не влияет.

Итак. Омфалоцеле представляет собой дефект передней брюшной стенки в области пупочного кольца с образованием грыжевого мешка с внутрибрюшинным содержимым, покрытого амниоперитонеальной мембраной.
649d5f5e549592deebc7d9960e332f6a.JPG

При рождении ребёнка омфалоцеле может быть маленьким, лишь с небольшой частью петли кишечника, но может быть и большим, до 10см и более, включать в себя, помимо кишечника,   печень и другие органы. Частота встречаемости маленьких омфалоцеле (до 5 см) – 1:5000 живорождённых, больших (10 см и более)  - 1:10000 живорождённых.


Ультразвуковая диагностика омфалоцеле основана на обнаружении примыкающего к передней брюшной стенке образования округлой или овальной формы с чёткими ровными контурами, заполненного неоднородным содержимым, непосредственно к которому прикрепляется  пуповина.
Омфалоцеле может быть изолированным, когда никаких других изменений и аномалий развития у плода нет.
Однако:
  •  Примерно в 30% случаев отмечается сочетание омфалоцеле с хромосомными аномалиями. Согласно результатам Е.В. Юдиной, частота ХА при омфалоцеле у плода в группе пациенток старше 35 лет составила 54,5%, а у пациенток моложе 35 лет - 28%. Все хромосомные аномалии были обнаружены только в случаях сочетанных омфалоцеле, их частота в этой группе составила 46,4%;
  •  У части детей впоследствии диагностируется синдром Беквита-Видемана;
  • Больше чем у половины детей с омфалоцеле обнаруживаются пороки других органов и систем. Чаще всего это пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы, позвоночника, диафрагмальная грыжа, скелетные дисплазии.

Что делать, если во время скрининга первого триместра был поставлен диагноз омфалоцеле
  1. Помните, что до 12-13 недель это может быть вариантом нормы и дождитесь результатов скринингового обследования.
  2. Если по результатам скрининга индивидуальный риск ХА низкий, то повторите УЗИ через 2-3 недели. К этому времени физиологическая кишечная грыжа должна исчезнуть.
a9c0b99decd9ba18336ad0bf86c64050.JPG
  1. При высоком риске ХА, в любом случае показано пренатальное медико-генетическое консультирование  и рекомендовано проведение кариотипирования плода. Либо вы можете сделать выбор в пользу прерывания беременности.
8b38c73d2c66c2b2134b00133042f18f.jpg
  1. При повторном обнаружении омфалоцеле спустя 2-3 недели, даже при низком индивидуальном риске ХА в первом триместре, показано пренатальное медико-генетическое консультирование,  рекомендовано проведение кариотипирования плода, а также тщательная оценка ультразвуковой анатомии плода в 18-20 недель для исключения сочетанных пороков развития.
При пролонгировании беременности, показано динамическое ультразвуковое наблюдение каждые 3-4 недели для оценки роста плода и динамики изменений размеров грыжевого мешка. В среднем  в 25% случаев отмечается внутриутробная задержка роста плода, но следует учитывать, что точность фетометрии в этом случае невысока, так как окружность живота значительно изменена. Иногда происходит разрыв оболочек омфалоцеле, и тогда становится практически невозможно отличить грыжу пупочного канатика от гастрошизиса.

Методом выбора при родоразрешении часто  является кесарево сечение в плановом порядке в интересах плода, хотя в этом вопросе мнения специалистов неоднозначны.

После рождения, при совсем маленьких грыжах (до 1.5 см), можно надеяться на самостоятельное закрытие пупочного кольца через несколько недель, но если по достижении трехлетнего возраста грыжа самостоятельно не закрылась, принимается решение об операции. Более крупные омфалоцеле, как правило, оперируют в первые сутки жизни. Большие размеры грыжевого мешка требуют двухэтапной операции с постепенным вправлением органов в брюшную полость.

Kaiser и соавторы проследили развитие детей на протяжении 1-28 лет, прооперированных по поводу омфалоцеле, и пришли к выводу, что наличие изолированного омфалоцеле не является показанием к прерыванию беременности, так как последующее развитие и социальная адаптация детей протекает без осложнений.

Несколько слов о синдроме Беквита-Видемана

Это генетически-обусловленное заболевание, которое характеризуется сочетанием макросомии (быстрый, гипертрофичный рост), омфалоцеле, макроглоссии  (большой, не помещающийся во рту язык), предрасположенностью к эмбриональным опухолевым образованиям и неонатальной гипогликемией (снижение уровня сахара в крови у новорожденного). Кроме того, часто встречаются аномалии развития ушных раковин и гемигиперплазия, когда некоторые части тела на одной стороне больше, чем на другой.

Такие дети рождаются достаточно крупными (около 4 кг) и в первые месяцы жизни значительно прибавляют в весе и росте. При рождении обращает на себя внимание большой, высовывающийся изо рта язык и дефект передней брюшной стенки, в основном омфалоцеле.
[IMG ID=324]
При своевременной коррекции гипогликемии, ускоренные темпы роста постепенно снижаются уже в детском возрасте, интеллектуальное развитие, как правило не страдает, и взрослые люди обычно не испытывают медицинских  проблем, связанных с этим заболеванием. Но ранняя диагностика синдрома Беквита-Видемана важна, так как у таких детей повышенный риск образования различных опухолей, в первую очередь это опухоль Вильмса (нефробластома) и гепатобластома.  После 10 летнего возраста риск образования опухолей снижается до общепопуляционного.
Заподозрить синдрома Беквита-Видемана во время УЗИ возможно, но только в III триместре при сочетании макроглоссии, омфалоцеле и макросомии с нормальным кариотипом. В журнале Пренатальная диагностика за 2003 год было представлено описание случая пренатальной ультразвуковой диагностики синдрома Беквита — Видемана без омфалоцеле у плода в III триместре беременности. Подозрение о наличии указанного синдрома было высказано при ультразвуковом исследовании в 30—31 неделю беременности на основании макроглоссии, микроринии, висцеромегалии и макросомии. Диагноз подтвержден после рождения ребенка.

Источники:
1. http://medicalplanet.su/akusherstvo/174.html
2. http://omphalocele.net/
3. http://stopgryzha.ru/belly/fiziologicheskaya-embrionalnaya-gryizha-u-ploda-omfalotsele
4. http://www.cancer.net/cancer-types/beckwith-wiedemann-syndrome
Страницы: 1  2  3  
Елена
24.11.2017 12:37:57
ХГЧ
Здравствуйте! Помогите разобраться в ситуации.
В сентябре вместо менструации начались мажущие выделения. Сделала хгч,
13.09.17 он показал 75 МЕ/л.
15.09.17-163 МЕ/л.
17.09.17-279 МЕ/л.
18.09.17-321 МЕ/л.
он упал 21.09.17- 303 МЕ/л. Плодное яйцо на узи так не видели. Сказали срочно делать вакуумную чистку. Один врач сказал это замершая беременность, другой что внематочная. Что это было на самом деле?
24.11.2017 17:50:56
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Елена!
Сегодня 24 ноября, а последнее указанное Вами ХГЧ за 21 сентября. Если после этого у вас прошли месячные, и ХГЧ вернулся к 0-10, то это была так называемая биохимическая беременность о которой можно забыть. Если же ХГЧ держится до сих пор, месячных нет, есть мажущие кровянистые выделения, то в этой ситуации нужно разбираться, так как возможна неразвивающаяся трубная беременность, которую всё-таки необходимо будет оперировать.
Елена
24.11.2017 23:36:20
Андрей Сергеевич, после этого чистки хгч стал падать, месячные пришли. А что значит биохимическая беременность? И почему о ней можно забыть?
Какие анализы нужно сдать, чтоб такого больше не повторилось?
05.12.2017 11:08:35
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Елена!
Биохимической называют беременность, которая останавливается в развитии на совсем раннем сроке и единственная возможность узнать, что она была - повышение уровня ХГЧ. Обычно, после такой беременности не требуется "чистка", просто начинается похожее на менструацию кровотечение и уровень ХГЧ падает. От этого никто не застрахован и никакие анализы не гарантируют, что это не повторится. Если подобная ситуация повторяется несколько раз, то нужно обратиться к гинекологу и обследоваться по поводу возможных причин привычного невынашивания - это довольно большой список анализов.
Елена
06.12.2017 12:41:37
Андрей Сергеевич, спасибо Вам за ответ!
Еще скажите пожалуйста, беременеть можно теперь?
14.12.2017 19:45:37
Врач ультразвуковой диагностики
Конечно, можно! smile:)
Дарья
08.12.2017 18:58:42
10,4 недель беременности
Подскажите пожалуйста, первая беременность, скор по УЗИ 10,4 дня, у малыша поставили кишечная грыжа 0,7*0,7, сам малыш 3,9 был, и сердечко бьется 179 ударов! Все это в норме??? Что делать???
14.12.2017 19:47:39
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Дарья!
Для срока 10-11 недель - это вариант нормы. Ничего не нужно делать. Через 2 недели УЗ скрининг первого триместра. smile:)
Мария
12.12.2017 17:24:43
Здравствуйте, подскажите, а из за чего происходит ущемление органов при омфалоцеле? И как часто?
14.12.2017 19:51:28
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Мария! Статистики у меня нет, но довольно редко. Зависит от того, какой диаметр грыжевого отверстия, насколько растяжимы его стенки и какие органы окажутся в просвете, произойдёт ли сдавление питающих кровеносных сосудов.
Юлия
13.12.2017 07:01:50
Добрый день! На узи все время видели только кишечник, сегодня сделала 22 недели срок, сказали только печень видят 25 мм, и что это хуже если печень, почему?
14.12.2017 20:14:20
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Юлия!
Не могу сказать, что это хуже или лучше. При наличии небольшого дефекта, содержащего только петли кишечника, вероятность сочетания с хромосомными аномалиями выше, чем при наличии в грыжевом мешке печени. Но в любом случае, при наличии омфалоцеле, начинать нужно с проведения кариотипирования с целью исключения ХА. Затем необходимо исключать сочетание с пороками других органов. В исследованиях D. St-Vil и соавт. было показано, что в случаях пренатальной диагностики омфалоцеле, печень входила в состав грыжевого содержимого в 70% наблюдений, а при выявлении порока после рождения только в 9% случаев. Так что к рождению ребёнка, всё ещё может измениться. При омфалоцеле маленьких размеров операцию удается провести в один этап. Это, конечно, проще. Наличие в грыжевом мешке большой части печени подразумевает соответствующие размеры дефекта. Большие размеры грыжевого мешка требуют, как правило, двухэтапной операции. Двухэтапная пластика передней брюшной стенки в случаях большого размера дефекта позволяет избежать резкого и значительного повышения внутрибрюшного давления.
На данном этапе Вам показано только наблюдение и вера в то, что всё это благополучно закончится. 
М. Kaiser и соавт. проследили развитие детей на протяжении 1-28 лет, прооперированных по поводу омфалоцеле, и пришли к выводу, что наличие изолированного омфалоцеле не является показанием к прерыванию беременности, так как последующее развитие и социальная адаптация детей протекает без осложнений.
Гость
14.12.2017 13:11:47
Андрей Сергеевич, подскажите пожалуйста, у меня сейчас срок 23 недели, омфолоцеле, говорят многоводие индекс 26, мол нужно делать амниоцентез, но это очень опасно и если его не делать, то роды могут начаться раньше срока, что тоже опасно, так как ребёнку нужна операция, а он ещё не окрепнет, как быть...
21.12.2017 17:22:27
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте!
Я так понимаю, что Вы ещё не делали ни хорионбиопсию, ни амниоцентез и не знаете кариотип ребёнка? Амниоцентез может спровоцировать преждевременные роды, но вероятность этого 1-2%, так что нельзя сказать, что это "очень опасно". Проводить его нужно в том случае, если Вы хотите исключить возможные хромосомные аномалии. 
Мария
15.12.2017 07:38:49
Андрей Сергеевич, спасибо Вам большое за ответ! Подскажите пожалуйста ещё по такому вопросу, в следствии омфалоцеле, у меня многоводие, при верхней границе на сроке 23 недели 235, у меня 260, это сильно опасно? Врачи говорят делать амниоцентез чтобы откачать жидкость, но я уже делала кордоцентез, не хочется снова через это проходить, тем более они сами сказали это сейчас опасно, но родить раньше с омфалоцеле тоже опасно, не знаю как быть...
21.12.2017 18:09:52
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Мария!
"Гость" - это Вы? smile:) Честно говоря, я не знаю точных показаний для проведения амниоредукции, особенно при одноплодной беременности. Обычно вопрос о проведении этой процедуры встаёт ближе к 32 неделям беременности, когда выраженное перерастяжение матки угрожает развитием преждевременной родовой деятельности. То количество околоплодных вод, которое есть сейчас, преждевременные роды не спровоцирует. Вам нужно обсудить все за и против с теми врачами, которые предлагают Вам проведение амниоредукции.
Мария
22.12.2017 11:40:42
Андрей Сергеевич, да это я тоже писала выше, потом от своего имени написала, тк долго не публиковали и сразу два сообщения появилось
Елена
25.01.2018 14:56:23
ПОМОГИТЕ!! ОСТРО СТОИТ ВОПРОС О ПРЕРЫВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ!

ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПЕРВОГО СКРИНИНГА .

УЗИ:
КТР 58,4 мм
ТВП 8,7 мм
БПР 17,4 мм
Носовая кость 2мм
ЧСС 191 уд/мин
Омфалоцеле
Шейная гигрома
Анасарка
( остальные показатели в пределах нормы)

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ:
b-ХГЧ - 0,743 МоМ
PAPP-A - 0,453 МоМ
Uterine artery PI - 0,79 MoM

БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА
Кариотип 45, Х
( не исключена возможность низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек)

Кариотип мой и супруга будет известен через месяц.

После скрининга генетик сказал, что риск синдрома Патау 1:4, Энвардса 1:6 и Дауна 1:134 слишком высок, учитывая серьёзные пороки по УЗИ, настоятельно рекомендовал аборт, пока срок не большой, мол шансов нет.

Мы не согласились, пошли на биопсию. Результаты бвх удивили всех. Генетик сказал, что не нашли одну хромосому отвечающую за пол. Но скорее всего это Синдром Тернера. Понимая, что мы не готовы делать аборт, пока максимально не будем уверены что ребенок серьёзно болен, так же сказал, что возможно стоит подождать до 16 недели , провести ещё раз УЗИ и амниоцентез ( т.к. бывает что не найденные хромосомы в плаценте, есть у плода). И ,исходя из этой картины , тогда принимать решение.

КАКИЕ МОЖЕТЕ ДАТЬ ПРОГНОЗЫ??
Минуты в ожидании, страхе и сомнении не выносимы!
26.01.2018 16:52:00
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Елена!

Кариотип 45 Х0 называется Синдром Шерешевского-Тернера. Информации про особенности детей с этим синдромом в интернете довольно много (например). Шейная гигрома является очень характерной ультразвуковой находкой при данном синдроме. Учитывая, что Вам делали хорионбиопсию, а не амниоцентез, действительно есть вероятность того, что хромосомная аномалия есть только в плаценте или даже определённом участке плаценты. Но учитывая такие ультразвуковые находки, как неиммунный отёк плода, омфалоцеле, тахикардия, шейная гигрома, к сожалению, с большой вероятностью и у плода тоже будет кариотип 45 Х0. На сроке 16 недель можно провести амниоцентез, а в 18 недель расширенную эхокардиографию плода с целью исключения возможных аномалий сердечно-сосудистой системы. Если омфалоцеле сохраняется до настоящего времени, то после рождения будет показано оперативное лечение.

Вам нужно почитать про этот синдром и ответить самой себе на один конкретный вопрос. После этого не должно быть ни страхов, ни сомнений. 
Мария
25.02.2018 17:56:06
Андрей Сергеевич, здравствуйте ! Сегодня одна девушка написала ей в 14 недель ставили диагноз омфалоцеле, она видела даже по узи мешочек 17 мм, так вот сегодня было узи 20 недель и ничего уже нет... И я знаю не одну такую историю, это чудо... У меня последний раз мерили грыжу в 20 недель диаметр 21 мм... Недавно была на 3 скрининге, но её больше не измеряли и я не видела, но врач просто сказала все также, но ведь она должна меняться... Вообщем столько переживаний ближе к родам, вдруг какие осложнения или ещё что ужасное, кордоцентеза хоть хорошии результаты и по узи остальное все в норме, но переливания есть. А ещё из всех врачей узи которых подходила, только одна сказала что в мешке печень, но размеры ведь небольшие, такое вообще возможно? Остальные все видят только кишечник.
02.03.2018 19:54:33
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Мария!
Очень рад за Вас и малыша, что по результатам кордоцентеза всё в порядке. smile:) Если в третьем триместре омфалоцеле такое маленькое, то в нём конечно нет печени. Возможно, была в конце первого - начале второго триместра, но вернулась в брюшную полость. Перед родами Вам ещё обязательно сделают УЗИ, уточнят размеры грыжевого мешка, с целью определиться с методом родоразрешения.

Страницы: 1  2  3  

Наши врачи

Тё Сергей Александрович

Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог

Хрипач Елизавета Аркадьевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Ермолаев Антон Сергеевич

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100