Здравствуйте, Елена! Туберозный склероз - генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, молекулярно-генетической основой которого является мутация в гене TSC1 хромосомного локуса 9q34 или в гене TSC2 локуса 16p 13.3. В нашем Центре генетический анализ для определения мутации данных генов не проводится. Возможно, в лаборатории Медико-генетического центра РАМН его делают.
При повышенном риске рождения ребенка с туберозным склерозом (наличие признаков болезни у родителей или других членов семьи) показана медико-генетическая консультация. Родители с наличием туберозного склероза имеют 50% вероятность рождения здорового ребенка. В ряде случаев туберозный склероз может возникать за счет спорадической мутации у детей, чьи родители не являются носителями мутированных генов. У здоровых родителей риск рождения еще одного ребенка с этим заболеванием повышается на 2%. Таким образом, полностью исключить вероятность наличия этой болезни у планируемого ребенка не возможно. Но есть возможность определить туберозный склероз у ребенка до рождения - по целому комплексу ультразвуковых маркеров, специфичных для этой болезни, которые к 20 - 24 неделям уже могут манифестировать, либо путем проведения пренатального кариотипирование после 10 - 11 недель беременности.
С уважением,
>
>> Здравстуйте! Скажите пожалуйста, чтобы исключить у планируемого ребенка диагноз (туберозный склероз,болезнь Бурневиля-Принга)какой нужно сдать анализ? Сколько времяни он делается, какая стоимость анализа?
>
