Последние сообщения блогов

Недавно на прием к врачу акушеру-гинекологу Дементьевой Светлане Николаевне обратилась пациентка с жалобами на бесплодие и невынашивание беременности после процедуры ЭКО.

В ходе типирования генов HLA выявлена гомозигота по HLA 1 класса– одинаковые гены от отца и матери. Наличие гаплотипа HLA B*14 , DR1-DQ5 говорит о классическом дефекте 21-гидроксилазы, а, следовательно, о таком диагнозе, как «врожденная дисфункция коры надпочечников».

21-гидроксилаза является ферментом, принимающим участие в превращении 17-ОН прогестерона в кортизол (один из гормонов коры надпочечников). В ходе обследования у пациентки выявлено повышение 17-ОН прогестерона в 10 раз выше нормы и снижение уровня кортизола. Это говорит о том, что активности фермента недостаточно для полной переработки одного метаболита в другой. Недостаток кортизола, в свою очередь, приводит к недостатку сил и энергии в организме – возникают слабость, повышенная утомляемость, сонливость, снижается артериальное давление.

Зачастую, в связи с неактивностью фермента и недостаточным синтеза кортизола, накопившиеся излишки 17-ОН прогестерона идут на синтез андрогенов, в связи с чем уровень этих гормонов в организме повышается. Это приводит к развитию признаков андрогении, которые, в первую очередь, проявляются нарушением менструального цикла. Но, как ни странно, у данной пациентки уровень остальных андрогенов в норме, а нарушений менструального цикла она ранее не отмечала.

В настоящий момент у пациентки наблюдается резкое снижение овариального резерва. В возрасте 38 лет уровень АМГ около 0,1, а уровень ФСГ 20-29. Яичники вырабатывают меньше андрогенов, а, следовательно, и меньше эстрадиола. Учитывая, что в настоящий момент все андрогены, кроме 17-ОН прогестерона в норме, можно сделать вывод о том, что женщины с повышенным уровнем андрогенов в молодом возрасте к более старшему возрасту выходят на норму и при этом имеют лучшее соотношение андрогены-эстрогены, уровень эстрогенов у них больше, чем у ровесниц.

По УЗИ у пациентки подтверждена овуляция, толщина эндометрия до 12 мм.

По второму гаплотипу HLA - DR3-DQ2.5 имеется высокий риск аутоиммунных нарушений, в частности непереносимости глютена. При исследовании антител к деаминированным пептидам глиадина их уровень оказался повышенным, что свидетельствует о диагнозе «целиакия». Также, имеются антитела к сахаромицетам в сочетании с наличием эндометриоза.

В операционном анамнезе у пациентки резекции яичников с последующим образованием спаек в брюшной полости. Сильному образованию спаек способствует и наличие гомозиготы РАI-1 4G/4G.

Наличие гаплотипа DR1-DQ5 является риском бесплодия и невынашивания беременности по иммунному фактору, а также акушерского АФС. У пациентки имеется слабое повышение антител к бета-2-гликопротеину-1, что является критерием акушерского АФС.

В настоящий момент ожидаются результаты анализа на мутацию гена CYP-21. В данном случае возможно наступление естественной беременности.

Читать подробнее...

Хотел бы начать с такой рубрики, которая, в общем-то я бы сказал, которую можно было бы сделать, может быть, потом не постоянной, но периодически появляющейся. Из серии «достало».  

Есть такая международная химическая номенклатура, которая называется номенклатура ИЮПАК. Это номенклатура, которая обеспечивает систему наименования химических соединений и в органической химии, и в неорганической химии. И все химики, и биологи, и врачи и так далее, так или иначе касающиеся и неорганической, и органической химии, они должны говорить на одном языке. И вот этой номенклатуре ИЮПАК подчинена вся абсолютно литература. Всё строится на основе терминологии, которая используют принципы и те постулаты, которые даёт ИЮПАК. И отклоняться от этих постулатов нельзя.

В этой номенклатуре существует четкое понимание суффиксов в названиях органических соединений в зависимости от насыщенности связей. Это «-ан», «-ен», и «-ин».

То есть, если нет никаких ненасыщенных связей, это будет -ан. Если появляется насыщенная связь, появляется «-ин». Если степень ненасыщенности увеличивается, то тогда может появляться окончание «-ин».

Название соединения состоит из приставки дальше, корня и суффикса, в котором оказывается степень ненасыщенности «-ан», «-ен», «-ин», а также старшая характеристическая группа.  

Это ядро Андростана. Скажите, пожалуйста, вы здесь видите какие-то двойные связи?

Казалось бы, все понятно, что есть Андростан, как исходное соединение, которое не имеет ненасыщенных связей.  

Таким образом, вся группа дериватов Андростана разделяется на собственно Андростан, где нет внутри андростанового ядра ни одной двойной связи. Они будут называться Андростан. Если появляется где-либо двойная связь, они будут называться Андростены.

Выглядеть это будет так:  

Поэтому пишем – только так!

Про очень важные анализы на андрогены