График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "анализы"

  • Архив

    «   Сентябрь 2022   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
          1 2 3 4
    5 6 7 8 9 10 11
    12 13 14 15 16 17 18
    19 20 21 22 23 24 25
    26 27 28 29 30    

Гены сосудистого тонуса

«Чем опасны гены сосудистого тонуса?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Хороший вопрос, потому что сколько ни говоришь о том, что эти гены важны, очень часто врачи их не назначают. А если назначают, то не могут эти гены прочесть.

Что такое гены сосудистого тонуса?

Это по сути 3 основных блока генов.

elastichnost-sosudov.jpg

Первый блок

Первый блок генов - основные гены, которые кодируют работу ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, то есть гены, которые отвечают за сосудистый тонус непосредственно.
Там есть 3 основных гена: АСЕ, AGT (ангиотензиногена) и CYP11B2 (ген альдостеронсинтетазы).
Соответственно, дисфункция первого гена приводит к тому, что повышается активность фермента АПФ, ангиотензинпревращающего фермента. Изменение активности второго гена дает более высокую продукцию ангиотензина, и дисфункция третьего гена дает избыточную активность альдостерона.

ACE

В некоторых случаях наиболее значимым является полиморфизм АСЕ. И вариант D/D ассоциирован иногда с очень тяжелыми осложнениями, и мы это поняли в нашем центре, когда еще в середине нулевых годов у нас прошла серия пациенток с очень тяжёлым осложнениями беременности. Это были конкретно 2-3 кесаревых сечения по медицинским показаниям из-за тяжелой преэклампсии. Мы начали находить в этих ситуациях именно моно отклонение, то есть отклонение по гену АСЕ. И нами была разработана очень мягкая, бережная, абсолютно безвредная терапия, которая позволила этим пациенткам стать матерями. Им просто отказывали, говорили: «Нет, вы никогда будете иметь детей, идите на суррогатное материнство, либо усыновляйте, либо найдите себе нового мужа, новую жену и так далее», - это этически недопустимы вещи, которые мы себе никогда не должны позволять. Когда приходит супружеская пара, врач должен именно помочь и сделать всё возможное в рамках своей компетенции, помочь этой супружеской паре. Если компетенции не хватает, значит нужно, чтобы эту пару консультировал специалист.

Эти гены могут быть важны сами по себе. И иногда имеются очень неблагоприятные конфигурации, которые опасны тем, что может быть резкое повышение вероятности развития преэклампсии и задержки внутриутробного роста плода. А это чревато тем, что в некоторых случаях это может приводить и к антенатальной гибели плода.

Но еще одни важный момент, который важен при оценке этой группы главной генов сосудистого тонуса, связан с тем, что эти гены являются связкой между системой генов сосудистого тонуса, между ренин-ангиотензин-альдостероновой системой и системой гипофибринолиза.

Гипофибринолиз

Читать подробнее...

Иммунологические анализы после замерших беременностей

«Нужно ли сдавать иммунограмму после двух замерших беременностей?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Однозначно да. Потому что, если было 2 остановки развития в первом триместре, то это уже диагноз привычного невынашивания беременности. Вероятность последующей остановки развития беременности будет примерно такая же, как если бы у вас было 3 остановки развития беременности подряд. В некоторых случаях, обследование ничего не выявляет.  
Иногда возможно так, что дважды причинами остановки развития беременности были хромосомные сбои, но в очень большом проценте случаев мы всё-таки находим отклонения. И одним из важных анализов является иммунограмма.  


По иммунограмме очень много вопросов, и вы должны понимать, зачем мы делаем этот анализ. Здесь мы должны сказать про те современные методы исследования окна имплантации, которые в настоящее время применяются в медицине репродукции, в частности для оценки рецептивности эндометрия при ЭКО.  

Рецептивность эндометрия

На сегодняшний момент, главной оценкой рецептивности эндометрия является не иммуногистохимическое исследование, которое так модно сейчас проводить не только у нас, но и в соседних республиках. Имммуногистохимия, направлена на диагностику так называемого хронического эндометрита. Хронический эндометрит здесь является таким достаточно редким состоянием, которое выявляется путем определения более высоких титров клеток CD 138.  
Если обнаруживаются CD 138, просто проводится антибиотикотерапия, потому что это указывает на бактериальный эндометрит, который излечивается, как правило, 1-2 курсами обычной антибактериальной терапии. Больше делать ничего не нужно. А эти нарушения рецептивности эндометрия, безусловно, связаны с иммунологией, это часть иммунологии репродукции, это вы должны понимать.

Читать подробнее...

Инфекции и беременность. Влагалищная флора. Не все бактерии вредны

В продолжение предыдущего поста об инфекциях во время беременности.

Если причину предыдущей проблемной, тяжелой беременности не связывают с инфекциями, которые касаются TORCH-комплекса, то её связывают с теми инфекциями, которые находят в гинекологических мазках.

Если брать инфекционные факторы, которые можно выявлять в мазках с помощью разных методов обследования, микроскопии и микробиологических методов исследования (посевы, ПЦР), то их можно разбить две группы.

img_1619794827_0755_923_ureaplazmoz_1.jpg

Одна группа - это факторы, которые явно патологические, их не должно быть в половых путях женщины: это хламидии, гонококки, трихомонады; микоплазменная инфекции - mycoplasma hominis, mycoplasma genitalium,  уреаплазма уреалитикум, уреаплазма parvum. То есть четыре вида ответов относятся к микоплазменным инфекциям, это особая тема, они чрезвычайно широко распространены, очень широкая инфицированность пациенток этими инфекциями.

Эти инфекции, как правило, могут быть причиной либо бесплодия - когда идет поражение маточных труб или развитие воспалительных хронических процессов малого таза на фоне этих инфекций, либо же они могут приводить к инфицированию плода уже при рождении - когда ребенок, проходя через родовые пути матери, получает контактным путем эти инфекции, и могут повышаться риски бронхо-легочной воспалительной патологии. Либо в очень редких случаях эти инфекции могут быть причиной того, что они могут способствовать преждевременному излитию околоплодных вод.
Но крайне редко они могут давать патологии, которые связаны с теми осложнениями, о которых мы говорим: тяжелой преэклампсией, антенатальной смертью плода, остановкой развития беременности, нарушением плацентарной функции, невынашиванием на малых сроках и так далее. Но сплошь и рядом именно эти факторы связываются с проблемами.

Читать подробнее...

Инфекции и беременность. TORCH. Надо ли лечить антитела

Очень часто оказывается, что у наших пациенток во время предыдущей беременности возникали тяжелые проблемы. Например, тяжелая форма преэклампсии в 21-22 недели, экстренное кесарево сечение на этом сроке, очень часто сопровождающееся гибелью плода.
Пациентку обследуют и говорят, что это, скорее всего, была внутриутробная инфекция.

Это очень частая озвучиваемая причина, все тяжелые осложнения, какие бы они не возникали, связывают с тем, что у пациентки возникла внутриутробная инфекция, например, цитомегаловирусная. И идут только в этом направлении, говорят: «Вы знаете, мы вас сейчас полечим, проведем иммуномодулирующую терапию, подавим уровень антител, подавим активность вируса, у вас всё будет хорошо…»

Очень часто пациентки с повторяющимися тяжелыми проблемами во время беременностей, оказывается, готовились к следующей беременности, но им сказали, что их основная проблема заключалась в том, что была внутриутробная инфекция, и её нужно лечить. И диагностика таких внутриутробных инфекций, как правило, заключается в том, что пациентка сдает анализ на спектр антител, которые входят в TORCH-комплекс. И положительные иммуноглобулины IgG, например, к цитомегаловирусу, либо к вирусу простого герпеса связываются причинно-следственной связью с тем, что было у пациентки во время беременности. Говорят, что нужно пролечить эти вещи, и тогда мы полностью защитим вас от развития осложнений. Это абсолютно ложный путь!

Анализ на ToRCH

Что означает анализ на TORCH-комплекс, который вы сдаете во время беременности (или не вне беременности)?

TO – токсоплазма, R – краснуха (рубелла), C – цитомегаловирус, H – герпес. Получается английская аббревиатура.
Но для того, чтобы включить остальные инфекции, которые тоже могут иметь значение для риска жизни плода, букву «О», которая изначально обозначала токсоплазму, стали расшифровывать как «others» - «другие». То есть другие инфекции попадают в букву «О».

6748964b184d6cf37aab7be99953a8c9.jpg

Когда пациентка сдает этот анализ, мы видим спектр показателей, которые касаются антител классов иммуноглобулинов G и иммуноглобулинов M.

Иммуноглобулины G (IgG) свидетельствуют о том, что пациентка когда-то в своей жизни сталкивалась с той или иной инфекцией. Например, с цитомегаловирусом или токсоплазмами. И эти антитела будут у пациентки всегда.
Причем процент зараженности пациенток и носительство этих вирусов настолько велики, что если, например, брать цитомегаловирус, к 30 годам это будет свыше 90% пациенток.

Цитомегаловирус — это воздушно-капельная инфекция, не половая (хотя может передаваться и половым путем в том числе), и после первого контакта в крови будут оставаться антитела класса иммуноглобулинов IgG.

Читать подробнее...

Премутация в гене FMR1

Недавно мы рассказывали об изменениях в гене FMR1, которые могут привести к преждевременному угасанию функции яичников.

Этот ген находится в каждой Х-хромосоме и может иметь четыре состояния: норма, "серая зона", премутация и мутация. При передаче генетического материала от матери премутация может преобразоваться в мутацию. У женщины 2 Х-хромосомы, поэтому в результате анализа всегда будет 2 слова, например: норма/норма.

Если у женщины есть премутация, в ряде случаев развивается преждевременная недостаточность функции яичников, которой и посвящён наш сегодняшний случай.

7-fm1-gens.jpg

Эта история началась 7 лет назад.  В ЦИР, к Юлии Игоревне Семёновой, обратилась пациентка 35 лет с жалобами на нарушение цикла и ненаступление беременности. Было проведено гормональное обследование,  при котором было выявлено значительное снижение овариального резерва. Операций и иных явных причин у пациентки не было.
Среди прочих анализов был рекомендован анализ гена FMR1. Но тогда обследование пациентка не прошла.

Однако в декабре прошлого года пациентка снова обратилась на консультацию в ЦИР,  уже с результатом анализа своим и своих дочерей, сданным в ЦИР.

Результат мамы: норма/премутация

Старшая дочь: норма/норма

Младшая дочь: норма/премутация

Премутация в гене FMR1 привела к преждевременной недостаточности яичников у мамы. Одной из дочерей мама передала премутацию, а второй - нет.

content_nasledovanie.jpg


Премутация может проявиться ранним истощением функции яичников. Но также дочь имеет шанс передать премутацию своим детям - премутацию или мутацию.

В данном случае необходимо тщательное информирование пациентов о прогнозах и возможной тактике. Как для матери, так и для дочери. В таких случаях в ЦИР работает: консилиум акушер-гинеколог и генетик.

Бесплодие — это не болезнь, это симптом, говорящий о наличии факторов, которые снижают фертильность у мужа и жены. Как правило, существует не один фактор, а наборы факторов. Тщательное обследование и улучшение каждого из факторов во многих случаях помогают решить проблему.

Вы можете записаться на консультацию в ЦИР онлайн.



Беременность при гипертонии и осложненном анамнезе

Вторая история.
Артериальная гипертония, избыточный вес, многократные преэклампсии в анамнезе, привычное невынашивание.


Ко мне на прием в Центр иммунологии и репродукции на Новокузнецкой обратилась женщина для подготовки к беременности.
В анамнезе - 3 беременности с преэклампсией: 1 экстренное кесарево сечение на сроке 38 недель и 2 малых экстренных кесарева сечения в 20 недель; 3 потери беременности на ранних сроках.
Женщина старшего репродуктивного возраста, 38 лет, живет на Дальнем Востоке. До беременности она прилетала на консультации в Москву. Далее, при наступлении беременности, мы проводили онлайн приемы.

Анамнез

В конце первой беременность, которая была 15 лет назад, на сроке 38 недель повысилось артериальное давление до 180/100, и появился белок в моче. Было произведено экстренное кесарево сечение по состоянию плода на фоне преэклампсии. Родился здоровый доношенный, с хорошим весом мальчик.
Потом было 2 неразвивающихся беременности подряд на сроке 6-7 недель.

Дальше, четвертая и пятая беременности. С ранних сроков по назначению гемостазиолога женской консультации пациентка принимала Клексан. Но на сроке 20 недель резко повышалось давление, появлялся белок в моче. Клексан не является основным препаратом для профилактики нарушений функции плаценты. 20 недель - это как раз тот срок, с которого может проявляться преэклампсия. Оба раза было произведено малое кесарево сечение, дети погибли.

Диагностика

Читать подробнее...

Фото:

Беременность после преэклампсии. Как избежать повторения

Первая история, которую я хочу вам рассказать, о молодой женщине 30 лет. Она обратилась к нам в ЦИР осенью 2020 года с тем, что было 2 беременности, которые закончились неблагоприятно.

Преэклампсия.jpg

Дано

Женщина молодая и миниатюрная, рост около 160 см и вес 48 кг. Индекс массы тела – важный показатель, он рассчитывается по соотношению веса и роста. У этой женщины он равен 20 - это нормальный показатель (норма от 18,5 до 25).
Первый брак для обоих супругов в паре. Нормальное давление у женщины, гинекологических заболеваний не было.
Первая   беременность у женщины закончилась на сроке 5 недель - это была отслойка хориона по УЗИ, которая клинически характеризовалась болями в животе, и на 6 неделях беременность остановилась в развитии.

Следующая беременность была через 3 года - в 2019 году, в итоге она закончилась кесаревым сечением на сроке 30-31 неделя по состоянию плода. Был очень сильный ранний токсикоз и все 30 недель - тошнота, иногда многократная рвота. Биохимический анализ крови не проводился всю беременность, по функции печени и желчного пузыря, уровню глюкозы и белков данных нет. Масса тела снижалась.

Первый скрининг: сданы 2 показателя: PAPP-A и ХГЧ. Мы делаем 3 биохимических показателя крови и ультразвуковое исследование.

Первый пренатальный скрининг

По результатам первого скрининга, который проводится на сроке 11 недель - 13 недель 6 дней, можно исключить хромосомные врожденные аномалии плода. Во время УЗИ оценивается строение плода – все органы, позвоночник, мозг, шейная складка, носовая кость, реверсные кровотоки. Вторая часть - биохимические маркеры. Мы смотрим 3 показателя, их соотношение говорит о том, есть ли косвенный риск врожденных хромосомных аномалий. С другой стороны, они говорят о том, как работает плацента.
По ультразвуку на сроке первого скрининга делается допплеровское исследование – оценка кровотока в маточных артериях. Допплерометрия кровотока плода и пуповины не проводится, это неинформативно.
Когда беременная женщина приходит на ультразвук, на ультразвуковом аппарате обязательно включается режим «акушерство», и интенсивность сигнала на аппаратах выставляется намного меньше, чем даже при гинекологических исследованиях, для того чтобы риск повреждения плода был минимальным.

Допплеровское исследование маточных артерий дает показатель  «пульсационный индекс», который говорит о том, как происходит кровоток в матке. Он может быть разный по левой и правой маточной артерии.
По многим показателям на первом скрининге, кроме абсолютного значения, есть еще значение относительное, по которому можно смотреть выходит ли он за границы нормы или нет. Этот показатель отображается в МоМ  (multiple of median) - отклонение от медианного, среднего, значения. Норма МоМ показателей первого скрининга от 0.5-0,7 до 2.

Читать подробнее...

Фото:

Антитела к фосфолипидам IgA

Первой пациенткой, которую я приняла в ЦИР, стала беременная пациентка Игоря Ивановича Гузова, которая выполнила кардиотокографию и подошла ко мне за расшифровкой и уточнениям по анализам. Мы познакомились, когда срок беременности был 38 недель. Неделю назад она родила малыша, а я решила рассказать вам её историю.

За рамками критериев и гайдов

В конце прошлого года в ЦИР обратилась пациентка 36 лет с 3 неразвивающимися беременностями на малых сроках в анамнезе.
После первых двух выкидышей пациентка уже проходила стандартное обследование, была выявлена Лейденская мутация и даны рекомендации при наступлении беременности.
Но, к сожалению, третья беременность также закончилась выкидышем на малом сроке. И ей даже рекомендовали ЭКО с ПГД. После чего пациентка обратилась на консультацию в ЦИР.

Было проведено углубленное обследование. И на первом же этапе выявлен повышенный титр антител к b2-гликопротеину-1 класса А. Антитела к фосфолипидам класса IgA в начале 2000-х годов не были включены в критерии диагностики антифосфолипидного синдрома (АФС). Однако в последние годы ряд экспертов выступает за возврат этого анализа в стандарты диагностики. Данные литературы и наш опыт работы с антифосфолипидным синдромом показывают значительную распространенность и клиническую значимость IgA в отношении акушерских рисков. Поэтому в определённых ситуациях обязательно расширять стандарты для поиска причины проблемы.

Таблица 1.  Распространенность изотипов антикардиолипина и анти-2-гликопротеина I, выявленных с помощью иммунофлуоресцентного анализа, среди здоровых женщин вне беременности, во время беременности и в послеродовом периоде.
Появление IgA. IgG и IgM к кардиолипину, b2-гликопротеину-1 сравнивали с использованием трех пороговых значений: индивидуальных национальных пороговых значений, основанных на 95-м и 99-м процентилях, и пороговых значений, рекомендованных производителем (ПЗП). Статистические сравнения между каждой из двух групп были выполнены, когда общее сравнение показало значительную разницу. Значимые значения p выделены жирным шрифтом.
b2-ГП 1: b2-гликопротеину 1; КЛ: кардиолипин; ВБ: вне беременности; ПРП: послеродовый период.

таблица.jpg
Источник: S Elbagir1 , NA Mohammed2 , H Kaihola et al. Lupus (2020) 29, 463–473 journals.sagepub.com/home/lup. https://doi.org/10.1177/0961203320908949


Кроме того, у пациентки выявлен полиморфизм гена ITGA2, ассоциированный с риском невынашивания беременности на малых сроках.
После обследования причина привычного невынашивания беременности стала ясна. Была намечена тактика планирования и ведения беременности.

Можно долго ждать, пока выйдут клинические рекомендации по акушерскому антифосфолипидному синдрому. Но зная о последних достижениях медицины, помочь пациентке можно уже сегодня. Обследование на самые распространённые полиморфизмы генов гемостаза - это хорошо, но в сложных случаях могут быть важны и менее значимые в стандартной ситуации полиморфизмы.
Именно клиническое мышление позволяет выстроить максимально подходящую именно этой пациентке тактику лечения и помочь даже в нестандартной ситуации.

В нашем центре иммунологии и репродукции мы ведём как физиологическую беременность, так и беременность высокого риска.

Записаться на консультацию в ЦИР

Что такое саркоидоз? Саркоидоз и проблемы репродукции

Что такое саркоидоз? Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не так и редко, потому что американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год.

Почему я затронул сегодня тему саркоидоза? Потому что она как бы примыкает к темам сопутствующих состояний, которые связаны с беременностью. И даже не с самой беременностью, а с осложнениями беременности, которые касаются невынашивания и осложнений на больших сроках.

Суть заболевания заключается в том, что у пациента в разных органах и тканях образуются узелки: в печени, в легких, наблюдается увеличение лимфатических узлов и узловатая эритема на коже в разных частях: ноги,  кожа лица, область близкая к скальпу.

саркоидоз.jpg

Читать подробнее...

Биопсия эндометрия: интерпретация анализа. Клетки-киллеры матки и хронический эндометрит

«Взяли биопсию эндометрия, нашли повышение, назначили 2 курса антибиотиков. Поясните, пожалуйста. Маркеры CD56, CD20, CD138, HLA DR. По всем маркёрам повышение в 2 раза.»


Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

биопсия.jpg

CD56


Здесь следует сказать, что вот эти коды обозначают клетки, которые в норме присутствуют в эндометрии. Естественные клетки-киллеры матки являются главными клетками, лимфоидными элементами, эндометрия и имеют маркер CD56. Поэтому, когда в анализе на иммунохимию вы получаете клетки, которые имеют маркер CD56, это естественные клетки-киллеры матки, и их должно быть много. Их количество меняется в зависимости от фазы цикла, а иногда меняется даже от места, куда попал ЦУГ эндометрия.


Поэтому, в общем-то, значимую концентрацию этих клеток при повышении (если это сочетается с какими-то данными иммунограммы) можно иногда с натяжкой интерпретировать как фактор, который может мешать, но не как фактор хронического эндометрита. Это нормальная составляющая лимфоидных элементов слизистой оболочки матки.


Почему их много, как их их много, нужно ли здесь действовать каким-то образом - это другой вопрос, который касается уже совершенно отдельной темы.



CD20

Дальше, CD20 клетки – это пан-маркер b-лимфоцитов, клеток, которые тоже являются составной частью той сложной популяции иммунных клеток слизистой оболочки матки, которые, в общем-то, должны присутствовать там в норме. Иногда бывает повышение уровня CD20 клеток, и поскольку эти клетки дифференцируются дальше в клетки, которые продуцируют антитела, то, соответственно, здесь всегда нужно, если идет высокая концентрация этих клеток, смотреть данные иммунограммы и обследования на различные аутоиммунные факторы.


Если высокая концентрация CD20 клеток, возможно следует такой тип регуляции, когда иммунный ответ идет преимущественно по аутоиммунному пути, по типу синтеза аутоиммунных антител, и тогда это значимо: это особый тип подготовки к беременности, и особая схема ведения самой беременности.



CD138

CD138 клетки - это и есть плазматические клетки, то есть это маркер плазматических клеток. Здесь следует сказать следующее, на определенном этапе развития акушерства и гинекологии исследователи, которые изучали проблему хронического эндометрита, писали, что эта проблема крайне редка, и что она крайне редко присутствует при анализе гистологии эндометрия,  женский организм без каких-либо дополнительных вмешательств обычно достаточно хорошо защищен от развития хронического эндометрита.



Действительно, хронический эндометрит - это достаточно редкая вещь. Но где-то начиная с конца 1990-х, и особенного в начале 2000-х, годов пошла целая серия публикаций, и при любых проблемах, которые были связаны с репродуктивными нарушениями, такими как неудачные попытки ЭКО, делались гистероскопии. Количество биопсий эндометрия резко повысилось, и практически всегда начали обнаруживать вот эти лимфоидные элементы, а это элементы иммунной системы материнского организма, слизистой оболочки матки, которые всегда присутствуют. И тогда возникла гипердиагностика, эти "хронические эндометриты" стали ставить абсолютно всем женщинам, и дело доходило до абсурда: сколько бы биопсий не сделали врачи, в 100% случаев обнаруживались признаки хронического эндометрита.

Читать подробнее...

Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | ... | 19 | След.

Наши врачи

Семёнова Юлия Игоревна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Голубенко Екатерина Олеговна

Акушер-гинеколог, гемостазиолог

Дашиева Аюна Эрдэмовна

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100