Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

  • Архив

    «   Ноябрь 2020   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
                1
    2 3 4 5 6 7 8
    9 10 11 12 13 14 15
    16 17 18 19 20 21 22
    23 24 25 26 27 28 29
    30            

HLA-гены и их связь с предрасположенностью к заболеваниям. Трактовка анализа на HLA

Здравствуйте! О новых трактовках анализа на HLA гены и о том, как это можно использовать на практике, я хочу вам сегодня рассказать. В течение многих лет в нашем Центре используется анализ HLA генов 2 класса для обследования и лечения пар с нарушениями репродукции. За это время появилось много свежей научной информации, которую мы можем и уже начали использовать для диагностики и лечения наших пациентов.
Начало этой интересной истории и рассказ о главных героях вы можете посмотреть в 1 серии, которая называется «Что такое система HLA. Роль генов HLA в бесплодии и невынашивании беременности».


Итак, на сегодняшний день накопилось достаточно подтвержденной информации, которая говорит о связи определенных гаплотипов и генов с разными, в основном так или иначе связанными с иммунитетом, заболеваниями.

Гаплотип DR1-DQ5

Анализ больших групп женщин с бесплодием и невынашиванием показал, что самым частым гаплотипом у них является DR1-DQ5. Самым вероятным механизмом при этом будет аутоиммунный. И это дает нам ключ к подбору необходимого лечения.


Читать подробнее...

Реципрокная транслокация у матери. Есть ли шанс иметь здорового ребёнка?

Вопросы: «Какие шансы иметь здорового ребенка при реципрокной хромосомной транслокации 18-ой и 20-ой хромосомы у женщины? Муж здоров. Уже прерывали одну беременность на 6-ом месяце из-за пороков, тогда ещё ничего не знали.»

Отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.


Безусловно, если есть такая хромосомная транслокация, то здесь шансы повторения ситуации несбалансированных проблем у ребенка достаточно велики. Сказать какие шансы, вот так сходу я не могу, потому что это нужно смотреть по специальным таблицам. И генетики это обычно смотрят достаточно хорошо.

Читать подробнее...

FMR1 количество повторов 32/34, что это значит?

Впрос: «FMR1: количество повторов 32/34 - что значит? Отразится на ребенке?
На мальчике? На девочке?»

На Ваши вопросы отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Если у вас анализ показывает 32/34 повтора, вы попадаете в абсолютно среднюю норму.

То есть вы не попадаете в группу риска, когда есть какой-то запас прочности этого гена, но вы попадаете в зону, в которую попадает абсолютное большинство женщин. Если мы посмотрим среднее количество повторов ((32+34):2) получается 33.

Читать подробнее...

Геномный импринтинг, роль в беременности

Что такое геномный импринтинг? На вопрос отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Вопрос: «Вы как-то рассказывали, что плацента формируется от мужских показателей сперматозоидов. Расскажите подробнее, какой анализ сдать мужчине?»

Зачатие ребёнка

Когда мы говорили об этом, речь шла о явлении так называемого геномного импринтинга. Смысл этого явления заключается в следующем: когда идёт образование яйцеклетки, яйцеклетка получает 23 хромосомы. То есть это будут 23 хромосомы материнского происхождения. Когда идет формирование сперматозоида, у него тоже образуется 23 хромосомы.

У женщины все яйцеклетки несут Х-хромосом,у а у мужчины половина сперматозоидов несет Y-хромосому, половина несёт Х-хромосому.

Читать подробнее...

HLA-гены и репродукция. За пределами похожести. Часть 2

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Первая часть

HLA DRВ1*01 – HLA DQВ1*05

Совершенно удивительно то, что существует сцепленное наследование между антигенами тканевой совместимости второго и первого класса, которые находятся на разных, очень удаленных друг от друга, участках шестой хромосомы, которые находятся ближе к центромере.

Она находится в сцепке со связкой генов, которые являются генами тканевой совместимости первого класса, и которые находятся совершенно на противоположном «куске» хромосомы. Оказалось, что вот эта сцепка генов HLA DR1/DQ5 очень жестко сцеплена с так называемым геном HLA В27, геном класса HLA В. Это первый класс гистосовместимости, который находится на очень большом расстоянии от этого комплекса. И ген HLA В27 ассоциирован с повышением риска целого ряда аутоиммунных состояний. Эта связка HLA DR1/DQ5, очень часто бывает связана с геном HLA В27.

Читать подробнее...

HLA-гены и репродукция. За пределами похожести

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".


Мы начинаем наш очередной эфир из серии «В ЦИРе и в мире». Сегодня он проходит из необычного и непривычного для вас места. Но это наша штаб-квартира, «мозговой центр» центр наших технологий. Это – наша клиника на Дубровке, и помещение нашей лаборатории. И мой кабинет, из которого мы сегодня ведем наш эфир.

На прошлой неделе мы с вами говорили о HLA-типировании. Это очень важная и широкая тема. Она, возможно, достаточно сложная, но я думаю, что многие из вас сдавали анализы на HLA-гены. И вы получали заключение, в котором значилось, что обнаружено совпадение по трем генам, обнаружено совпадение по четырем генам. Иногда – обнаружено совпадение по одному. Или иногда будут писать, что обнаружено совпадение по шести генам, повышен риск невынашивания беременности.


Читать подробнее...

Фото:

Наследственный рак. Наследственность и риск онкологии

О наследственном раке молочной железы и яичников, а также у какой национальности есть больший риск онкологии яичника рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".


Если брать так называемый HBOC (hereditary breast and ovarian cancer). Извините мой английский, когда я волнуюсь, мне трудно переключаться с английского на русский, поэтому я заранее извиняюсь. HBOC означает «наследственный рак груди и яичника», это состояние, которое хорошо «распубликовано». Это те виды онкологии, которые выявляются с помощью генов BRCA-1 и BRCА-2. Это два гена, защищающие женский организм от развития этих видов онкологии, включающих в себя рак груди, рак яичника, и что нужно помнить - в какой-то степени и рак эндометрия. Но в основном рак груди и рак яичника.

Читать подробнее...

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), истощение овариального резерва и аутизм

Здравствуйте. Сегодня я расскажу вам о синдроме ломкой Х-хромосомы и его влиянии на женскую репродуктивную функцию и здоровье потомства, о связи генов и бесплодия, о методах диагностики при раннем истощении резерва яичников.  Всеми этими проблемами мы занимаемся в Центре иммунологии и репродукции.

Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, при котором нарушена работа гена FMR1. Суть генетического нарушения в увеличении количества повторов сочетания из трех «букв» генетического кода CGG. У здоровых людей таких повторов в X-хромосоме не более 50–60. При синдроме ломкой X-хромосомы – более 200.

Читать подробнее...

Синдром Линча - синдром семейного рака и онкогинекология

Про синдром Линча, который также называется синдромом семейного рака, так как он выявляется у членов одной семьи, и его носители имеют высокую степень предрасположенности к раку разных органов, в том числе к раку яичников, раку кишечника, поджелудочной, печени, мочевого тракта, мозга и кожи рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Благодаря публикациям об Анжелине Джоли и многому всему, что идет на эту тему, гены BRCA-1 и BRCA-2 оказываются известны. А вот дополнительное состояние, которое может вызывать рак эндометрия и рак яичников с очень высокой степенью частоты, так называемый синдром Линча, который выявляется достаточно в высоком проценте населения, если брать женское население (которое обращается), то это один случай на 300-400 женщин.

Читать подробнее...

Синдром Коуден и ассоциированная с ним онкология

О синдроме Коуден рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Синдром Коуден (Cowden syndrome) или синдром множественных гамартом. Вот, пожалуйста, посмотрите.

гамартромы.jpg

Вот такие вот «висюльки» на руках, «висюльки» на шее, «висюльки» на лице. То есть достаточно хорошо описанные кожные изменения, носящие в большинстве случаев абсолютно нормальный и доброкачественный характер. Мигрирующие, часто возникающие на теле липомы - это тоже генетическое состояние, которое называется синдромом Коуден.

Читать подробнее...

Фото:

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку?

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку? Рассказывает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Проблемы со злокачественными опухолями яичника, с раком яичника с точки зрения гинеколога заключается в том, что в подавляющем большинстве случаев, на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно, когда можно провести операцию и дальше все будет очень хорошо, без каких-либо проблем - нет никакой симптоматики. Нет ни болей, ни нарушения цикла, ни кровотечения. Вообще ничего нет!

Читать подробнее...

Фото:

Наследственная тромбофилия и риск развития осложнений беременности

Хронические тромбофилии, риск развития. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности».

В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации гена протромбина. Там было показано очень хорошо, что если у пациентки есть только мутация лейденская и мутация гена протромбина, то в большинстве случаев беременность протекает без каких-либо проблем. Риск осложнений беременности не повышается.

Если  какая-либо мутация возникла несколько тысяч лет назад, в данном случае примерно 10000 лет назад - генетики могут посчитать очень хорошо, с определенной долей погрешности, и не только посчитать, когда возникла данная мутация, но и где она возникла, в каком регионе (это все достаточно хорошо считается с помощью современных генетических методик) - эти все мутации не сохранились бы в популяции, если бы они грубо влияли на репродуктивную функцию.


Читать подробнее...

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип

Добрый день!  Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик  Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент  у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.


Читать подробнее...

Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | След.

Наши врачи

Курганников Андрей Сергеевич

Заместитель главного врача по лечебной работе (УЗД и ФД), врач ультразвуковой диагностики

Тимофеева Оксана Валерьевна

Заместитель главного врача по лечебной работе (Лечебный отдел), врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Кирпикова Елена Ивановна

Врач ультразвуковой диагностики I категории

Все врачи клиники


Rambler's Top100