Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

  • Архив

    «   Март 2020   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
                1
    2 3 4 5 6 7 8
    9 10 11 12 13 14 15
    16 17 18 19 20 21 22
    23 24 25 26 27 28 29
    30 31          

Реципрокная транслокация у матери. Есть ли шанс иметь здорового ребёнка?

Вопросы: «Какие шансы иметь здорового ребенка при реципрокной хромосомной транслокации 18-ой и 20-ой хромосомы у женщины? Муж здоров. Уже прерывали одну беременность на 6-ом месяце из-за пороков, тогда ещё ничего не знали.»

Отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.


Безусловно, если есть такая хромосомная транслокация, то здесь шансы повторения ситуации несбалансированных проблем у ребенка достаточно велики. Сказать какие шансы, вот так сходу я не могу, потому что это нужно смотреть по специальным таблицам. И генетики это обычно смотрят достаточно хорошо.

Читать подробнее...

FMR1 количество повторов 32/34, что это значит?

Впрос: «FMR1: количество повторов 32/34 - что значит? Отразится на ребенке?
На мальчике? На девочке?»

На Ваши вопросы отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Если у вас анализ показывает 32/34 повтора, вы попадаете в абсолютно среднюю норму.

То есть вы не попадаете в группу риска, когда есть какой-то запас прочности этого гена, но вы попадаете в зону, в которую попадает абсолютное большинство женщин. Если мы посмотрим среднее количество повторов ((32+34):2) получается 33.

Читать подробнее...

Геномный импринтинг, роль в беременности

Что такое геномный импринтинг? На вопрос отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Вопрос: «Вы как-то рассказывали, что плацента формируется от мужских показателей сперматозоидов. Расскажите подробнее, какой анализ сдать мужчине?»

Зачатие ребёнка

Когда мы говорили об этом, речь шла о явлении так называемого геномного импринтинга. Смысл этого явления заключается в следующем: когда идёт образование яйцеклетки, яйцеклетка получает 23 хромосомы. То есть это будут 23 хромосомы материнского происхождения. Когда идет формирование сперматозоида, у него тоже образуется 23 хромосомы.

У женщины все яйцеклетки несут Х-хромосом,у а у мужчины половина сперматозоидов несет Y-хромосому, половина несёт Х-хромосому.

Читать подробнее...

HLA-гены и репродукция. За пределами похожести. Часть 2

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

HLA DRВ1*01 – HLA DQВ1*05

Совершенно удивительно то, что существует сцепленное наследование между антигенами тканевой совместимости второго и первого класса, которые находятся на разных, очень удаленных друг от друга, участках шестой хромосомы, которые находятся ближе к центромере.

Она находится в сцепке со связкой генов, которые являются генами тканевой совместимости первого класса, и которые находятся совершенно на противоположном «куске» хромосомы. Оказалось, что вот эта сцепка генов HLA DR1/DQ5 очень жестко сцеплена с так называемым геном HLA В27, геном класса HLA В. Это первый класс гистосовместимости, который находится на очень большом расстоянии от этого комплекса. И ген HLA В27 ассоциирован с повышением риска целого ряда аутоиммунных состояний. Эта связка HLA DR1/DQ5, очень часто бывает связана с геном HLA В27.

Читать подробнее...

HLA-гены и репродукция. За пределами похожести

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы начинаем наш очередной эфир из серии «В ЦИРе и в мире». Сегодня он проходит из необычного и непривычного для вас места. Но это наша штаб-квартира, «мозговой центр» центр наших технологий. Это – наша клиника на Дубровке, и помещение нашей лаборатории. И мой кабинет, из которого мы сегодня ведем наш эфир.

На прошлой неделе мы с вами говорили о HLA-типировании. Это очень важная и широкая тема. Она, возможно, достаточно сложная, но я думаю, что многие из вас сдавали анализы на HLA-гены. И вы получали заключение, в котором значилось, что обнаружено совпадение по трем генам, обнаружено совпадение по четырем генам. Иногда – обнаружено совпадение по одному. Или иногда будут писать, что обнаружено совпадение по шести генам, повышен риск невынашивания беременности.

Читать подробнее...

Фото:

Наследственный рак. Наследственность и риск онкологии

О наследственном раке молочной железы и яичников, а также у какой национальности есть больший риск онкологии яичника рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".


Если брать так называемый HBOC (hereditary breast and ovarian cancer). Извините мой английский, когда я волнуюсь, мне трудно переключаться с английского на русский, поэтому я заранее извиняюсь. HBOC означает «наследственный рак груди и яичника», это состояние, которое хорошо «распубликовано». Это те виды онкологии, которые выявляются с помощью генов BRCA-1 и BRCА-2. Это два гена, защищающие женский организм от развития этих видов онкологии, включающих в себя рак груди, рак яичника, и что нужно помнить - в какой-то степени и рак эндометрия. Но в основном рак груди и рак яичника.

Читать подробнее...

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), истощение овариального резерва и аутизм

Здравствуйте. Сегодня я расскажу вам о синдроме ломкой Х-хромосомы и его влиянии на женскую репродуктивную функцию и здоровье потомства, о связи генов и бесплодия, о методах диагностики при раннем истощении резерва яичников.  Всеми этими проблемами мы занимаемся в Центре иммунологии и репродукции.

Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, при котором нарушена работа гена FMR1. Суть генетического нарушения в увеличении количества повторов сочетания из трех «букв» генетического кода CGG. У здоровых людей таких повторов в X-хромосоме не более 50–60. При синдроме ломкой X-хромосомы – более 200.

Читать подробнее...

Синдром Линча - синдром семейного рака и онкогинекология

Про синдром Линча, который также называется синдромом семейного рака, так как он выявляется у членов одной семьи, и его носители имеют высокую степень предрасположенности к раку разных органов, в том числе к раку яичников, раку кишечника, поджелудочной, печени, мочевого тракта, мозга и кожи рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Благодаря публикациям об Анжелине Джоли и многому всему, что идет на эту тему, гены BRCA-1 и BRCA-2 оказываются известны. А вот дополнительное состояние, которое может вызывать рак эндометрия и рак яичников с очень высокой степенью частоты, так называемый синдром Линча, который выявляется достаточно в высоком проценте населения, если брать женское население (которое обращается), то это один случай на 300-400 женщин.

Читать подробнее...

Синдром Коуден и ассоциированная с ним онкология

О синдроме Коуден рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Синдром Коуден (Cowden syndrome) или синдром множественных гамартом. Вот, пожалуйста, посмотрите.

гамартромы.jpg

Вот такие вот «висюльки» на руках, «висюльки» на шее, «висюльки» на лице. То есть достаточно хорошо описанные кожные изменения, носящие в большинстве случаев абсолютно нормальный и доброкачественный характер. Мигрирующие, часто возникающие на теле липомы - это тоже генетическое состояние, которое называется синдромом Коуден.

Читать подробнее...

Фото:

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку?

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку? Рассказывает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Проблемы со злокачественными опухолями яичника, с раком яичника с точки зрения гинеколога заключается в том, что в подавляющем большинстве случаев, на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно, когда можно провести операцию и дальше все будет очень хорошо, без каких-либо проблем - нет никакой симптоматики. Нет ни болей, ни нарушения цикла, ни кровотечения. Вообще ничего нет!

Читать подробнее...

Фото:
Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | След.

Наши врачи

Гузов Игорь Иванович

Генеральный директор ГК «Клиники и Лаборатории ЦИР», акушер-гинеколог, к.м.н.

Нимгирова Светлана Валерьевна

ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Все врачи клиники


Rambler's Top100