Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

  • Архив

    «   Ноябрь 2019   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
            1 2 3
    4 5 6 7 8 9 10
    11 12 13 14 15 16 17
    18 19 20 21 22 23 24
    25 26 27 28 29 30  

Наследственная тромбофилия и риск развития осложнений беременности

Хронические тромбофилии, риск развития. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности».

В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации гена протромбина. Там было показано очень хорошо, что если у пациентки есть только мутация лейденская и мутация гена протромбина, то в большинстве случаев беременность протекает без каких-либо проблем. Риск осложнений беременности не повышается.

Если  какая-либо мутация возникла несколько тысяч лет назад, в данном случае примерно 10000 лет назад - генетики могут посчитать очень хорошо, с определенной долей погрешности, и не только посчитать, когда возникла данная мутация, но и где она возникла, в каком регионе (это все достаточно хорошо считается с помощью современных генетических методик) - эти все мутации не сохранились бы в популяции, если бы они грубо влияли на репродуктивную функцию.


Читать подробнее...

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип

Добрый день!  Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик  Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент  у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.


Читать подробнее...

Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.
Сегодня мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?

Какая патология относится к наследственной?

Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.

  • Первая группа наследственных болезней – это хромосомная болезнь. Хромосомная болезнь связана с аномалиями количества хромосом или их структуры.

Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.

Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

Читать подробнее...

Фото:

Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.

Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?

Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?

Читать подробнее...

Врач-генетик Захарова О.М. и ещё одна причина изучить свою родословную

Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции"

Всё, что касается генетики, я очень рекомендую нашего врача-генетика Ольгу Михайловну Захарову. Потому что для врача, который занимается проблемами репродукции, важно посмотреть на то, что на Западе называют «pedigree», а по-русски: генеалогическое древо.

Читать подробнее...

Полиморфизм генов цитокинов и его влияние на иммунитет и беременность.

Вопрос: «Хотелось бы узнать подробнее о мутации генов цитокинов. У меня мутация гомозиготная Интерлейкин 1B (IL1B). Врачи, которые мне попадались, расшифровать, как я понимаю, не могут и оставляют анализ без внимания.»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Что  я хочу сказать по поводу полиморфизмов генов цитокинов, что это такое вообще, в принципе?

Дело в том, что иммунная система у каждого человека своя, и каждый человек чем-нибудь, но отличается, с точки зрения иммунного ответа. У кого-то в большей степени включается гуморальный иммунитет в ответ на встречу с какими-то микробами, у кого-то клеточный иммунитет. У кого-то на одни и те же факторы будет по-разному запускаться иммунная система, и это имеет колоссальное значение для защиты от инфекций всей популяции макроорганизма в целом.

Читать подробнее...

Антенатальная гибель плода. Брадидактилия. Тромбофилические факторы. Сосудистый тонус.

Читать подробнее...

Что такое биопсия полярного тельца? Нобель в помощь биопсии полярного тельца. Эксперименты с оптическим пинцетом. Геномное секвенирование. ЭКО и овариальный резерв.

[P]Большая статья, о которой я говорил – журнал «Reproduction» за этот год, автор Гриффин, всем, кто интересуется этой проблемой, я бы советовал эту статью посмотреть. Сайт международной организации по преимплантационной генетической диагностике. Обратите внимание, что исполнительным директором этой организации является Анвер Кулиев, друг Юрия Верлинского, которого Верлинский пригласил работать, ещё будучи в Советском Союзе. И когда Верлинский начал программу по преимплантационной генетической диагностике, он пригласил Анвера Кулиева, и сейчас он продолжает дело Верлинского, возглавляет институт в Чикаго.

Читать подробнее...

Схватка над чашкой Петри. Мозаицизм – характерная особенность трофобласта. Варианты мозаицизма. Неравномерность распределения мозаики. Почему мозаицизм нормальное явление? Могут ли мозаики развиваться в жизнеспособные беременности? Почему не нужен скрини

Сегодня у нас будет несколько тем, которые кажутся разными, но на самом деле это одна тема, и одно направление будет перетекать в другое.

[P]В руках у меня мячик, потому что сейчас все приличные акушеры-гинекологи, которые обсуждают тему PGT обзавелись такими мячиками. В отличие от американцев, у них красно-белый, я купил сине-белый с символикой «Зенита», потому что это соответствует корпоративным цветам нашего центра.

Читать подробнее...

НИПТ - неинвазивный пренатальный тест и его место в практике врача акушера-гинеколога.

Что же такое НИПТ? Суть неинвазивного пренатального скрининга. Какие виды НИПТ существуют? Первая методика скрининга – MPS. Красота методики SSC. Что позволяет выяснить CSS? SNP - single nucleotide polymorphism. Как влияет ЭКО на скрининг? Другие факторы, влияющие на достоверность скрининга.

Читать подробнее...

Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | След.

Наши врачи

Бабак Татьяна Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Федорова Наталья Сергеевна

Врач эндокринолог

Топчая Ольга Юрьевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100