Уважаемые пациенты! С 27 апреля клиника ЦИР на Новокузнецкой НЕ РАБОТАЕТ. Подробнее...
График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

  • Архив

    «   Май 2024   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
        1 2 3 4 5
    6 7 8 9 10 11 12
    13 14 15 16 17 18 19
    20 21 22 23 24 25 26
    27 28 29 30 31    

Саркоидоз и целиакия

Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, иммунолог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Что такое саркоидоз Вы можете узнать в нашей предыдущей статье. Это аутоиммунное состояние четко ассоциировано с определенными конфигурациями генов HLA. Оказалось, что фактором риска является древний европейский гаплотип DR3 DQ2.

А если мы посмотрим по рискам целиакии, то окажется, что аллель DQ2.5 является самым большим фактором риска целиакии, особенно если это сочетается на другой хромосоме c DQ8, либо с DQ7.5, либо с аллелем DQ6. То есть существуют комбинации, которые усиливают риски, связанные с целиакией.
Целиакия — это непереносимость глютена, компонента белка, который содержится в составе муки пшеничных (рожь, ячмень, пшеница). Иногда возникает очень тяжелое воспалительное состояние желудочно-кишечного тракта, которое требует перехода на безглютеновую диету.

АУТОИММУННЫЕ-ЗАБОЛЕВАНИЯ.jpg

Если мы понимаем, что у пациентки есть саркоидоз, то тогда ведение беременности, подготовка к беременности должны быть более тщательными и более комплексными. И если процессом, который связан с саркоидозом, поражён кишечник, то здесь возникает достаточно любопытная ситуация: то есть мы видим ситуацию, опасную по целиакии, назначаем правильную безглютеновую диету, но не получаем лечебного эффекта. Мы не получаем снижения активности хронического воспалительного процесса кишечника.

Если идет целиакия в чистом виде — сочетание DQ2 или DQ8 в разных комбинациях друг с другом, либо сочетание с DQ7, DQ6.2 — то тогда мы четко понимаем, что есть генетическая конфигурация, опасная по целиакии, есть репродуктивные проблемы. И это дает нам основание назначить таким пациентам безглютеновую диету, и они чувствуют себя гораздо лучше на её фоне.

Диета

Мы давно говорим по поводу важности коррекции возможной целиакии, потому что она в несколько раз повышает вероятность невынашивания беременности,  задержки внутриутробного роста плода, преэклампсии.

Читать подробнее...

Саркоидоз и HLA. Супер B8

Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, иммунолог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Что такое саркоидоз? С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не такое и редкое, потому что американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год. Это не так мало.

саркоидоз.jpg
И почему я сегодня затронул этот вопрос? Потому что, во-первых, это аутоиммунное состояние. Во-вторых, оно четко ассоциировано с определенными конфигурациями генов HLA. Это было показано еще в ранних исследованиях 80-90-х годов, но в настоящее время уже большое количество исследований чётко выявило факторы риска, и оказалось, что фактором риска является древний европейский гаплотип DR3 DQ2.

Если мы посмотрим в интернете HLA-DR3, попадем на страницу Википедии, и дальше, на этой странице есть ссылка на так называемый европейский супер гаплотип B8. Если мы нажмем на ссылку этого гаплотипа, то увидим:
"Super-B8", "AH8.1", "ancestral MHC 8.1"

1.png

Читать подробнее...

Инверсия хромосомы 9, inv(9)

"Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, как расшифровать анализ на кариотип у супруга: 46,XY, inv(9),( p11;q13). Нужно ли еще раз пересдавать этот анализ, (так сказать контрольный тест), и как точно к нему подготовиться?
Назначил акушер-гинеколог, так как почти 4 года не можем забеременеть (но врач только сейчас назначил). Супругу 43 года, мне 39, возможно ли родить здорового малыша самостоятельно, или только ЭКО?
Спермограмма по Крюгеру Нормозооспермия (12%), трубы проходимы, овуляция регулярная, желтое тело присутствует, мой кариотип нормальный. Вредных привычек нет, всю жизнь здоровый образ жизни, правильное питание. Подскажите, как действовать дальше ? Спасибо заранее."

Анализ кариотипа у мужа свидетельствует о том, что в 9-й хромосоме произошла перестройка - мутация, которая состоит в том, что в хромосоме, если представить её в виде палочки, произошёл разрыв в двух местах, и "вырезанный" фрагмент повернулся на 180 градусов и приклеился к точкам разрыва. Внешне хромосома выглядит неизмененной по длине.

kariotipirovanie-kak-metod-diagnostiki-hromosomnyh_2.png

Читать подробнее...

Премутация в гене FMR1

Недавно мы рассказывали об изменениях в гене FMR1, которые могут привести к преждевременному угасанию функции яичников.

Этот ген находится в каждой Х-хромосоме и может иметь четыре состояния: норма, "серая зона", премутация и мутация. При передаче генетического материала от матери премутация может преобразоваться в мутацию. У женщины 2 Х-хромосомы, поэтому в результате анализа всегда будет 2 слова, например: норма/норма.

Если у женщины есть премутация, в ряде случаев развивается преждевременная недостаточность функции яичников, которой и посвящён наш сегодняшний случай.

7-fm1-gens.jpg

Эта история началась 7 лет назад.  В ЦИР, к Юлии Игоревне Семёновой, обратилась пациентка 35 лет с жалобами на нарушение цикла и ненаступление беременности. Было проведено гормональное обследование,  при котором было выявлено значительное снижение овариального резерва. Операций и иных явных причин у пациентки не было.
Среди прочих анализов был рекомендован анализ гена FMR1. Но тогда обследование пациентка не прошла.

Однако в декабре прошлого года пациентка снова обратилась на консультацию в ЦИР,  уже с результатом анализа своим и своих дочерей, сданным в ЦИР.

Результат мамы: норма/премутация

Старшая дочь: норма/норма

Младшая дочь: норма/премутация

Премутация в гене FMR1 привела к преждевременной недостаточности яичников у мамы. Одной из дочерей мама передала премутацию, а второй - нет.

content_nasledovanie.jpg


Премутация может проявиться ранним истощением функции яичников. Но также дочь имеет шанс передать премутацию своим детям - премутацию или мутацию.

В данном случае необходимо тщательное информирование пациентов о прогнозах и возможной тактике. Как для матери, так и для дочери. В таких случаях в ЦИР работает: консилиум акушер-гинеколог и генетик.

Бесплодие — это не болезнь, это симптом, говорящий о наличии факторов, которые снижают фертильность у мужа и жены. Как правило, существует не один фактор, а наборы факторов. Тщательное обследование и улучшение каждого из факторов во многих случаях помогают решить проблему.

Вы можете записаться на консультацию в ЦИР онлайн.



Робертсоновская транслокация и невынашивание беременности (клинический случай). Нужно ли делать ЭКО с ПГД?

Пациентка 25 лет обратилась на прием главному врачу ЦИР Игорю Ивановичу Гузову в связи с привычным невынашиванием беременности. У пациентки выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация между 13 и 15 хромосомами. В другой клинике пациентке было рекомендовано планирование беременности исключительно с помощью ЭКО и преимплантационного генетического тестирования(ПГТ) эмбриона, она обратилась в ЦИР за вторым мнением.

Обязательно ли проводить ЭКО? Нужно ли делать ПГД?

Разберем этот случай совместно с генетиком Ольгой Михайловной Захаровой.

История пациентки

Первая беременность – трисомия по 22 паре хромосом (то есть не связано с транслокацией).
Вторая беременность: трисомия по 15 хромосоме - эффект транслокации.
Обращает на себя внимание тот факт, что исследование хромосомного набора эмбриона после первой беременности выявило трисомию по 22 паре хромосом, 13 и 15 хромосомы были сохранны. То есть прерывание беременности было обусловлено не несбалансированной робертсоновской транслокацией.

По данным литературы, носительство робертсоновской транслокации не является абсолютным препятствием к формированию нормального сбалансированного кариотипа плода. В большинстве случаев повышен риск невынашивания беременности из-за возможности значительного хромосомного дисбаланса, но возможно рождение здоровых детей. У женщин-носительниц риск рождения «несбалансированного» потомства в целом выше, чем у мужчин. Если транслоцированная хромосома у носителя содержит 21 хромосому, то риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, или даже 100%, если транслокация произошла между двумя 21 хромосомами.

Наступление беременности и ее благополучный исход возможен в двух случаях: если сперматозоидом оплодотворится яйцеклетка с нормальным хромосомным набором, или с набором хромосом с полной копией транслокации, которая есть у матери.

Какова роль ЭКО в такой ситуации?

В России при проведении процедуры ЭКО невозможно изучить хромосомный набор яйцеклеток. В некоторых европейских странах, в которых запрещено ПГТ, возможно определение хромосомного набора полярного тельца, на основании чего определяется хромосомный набор яйцеклетки. В нашей стране проводится тестирование эмбриона.

В последние годы среди специалистов все более распространенным становится мнение о том, что вклад преимплантационного генетического тестирования в какой-то степени был переоценен. Дело в том, что для ПГТ берутся клетки наружного слоя - трофэктодермы, которые могут отличаться по хромосомному составу от клеток внутренней клеточной массы, дающей начало эмбриону.

Возможна ситуация, когда ПГТ выявляет патологию, но эмбрион пересаживают, а затем рождается полностью здоровый ребенок.

Из-за вероятности ложноположительных результатов ПГД может снижать шансы на рождение ребенка после ЭКО для многих пациентов.

Тактика планирования беременности

Читать подробнее...

Фото:

Что такое саркоидоз? Саркоидоз и проблемы репродукции

Что такое саркоидоз? Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не так и редко, потому что американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год.

Почему я затронул сегодня тему саркоидоза? Потому что она как бы примыкает к темам сопутствующих состояний, которые связаны с беременностью. И даже не с самой беременностью, а с осложнениями беременности, которые касаются невынашивания и осложнений на больших сроках.

Суть заболевания заключается в том, что у пациента в разных органах и тканях образуются узелки: в печени, в легких, наблюдается увеличение лимфатических узлов и узловатая эритема на коже в разных частях: ноги,  кожа лица, область близкая к скальпу.

саркоидоз.jpg

Читать подробнее...

HLA-гены и генеалогия

«Как наверняка узнать, что при высокой гистосовместимости муж с женой не являются родственниками?»

Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Вопрос заключается в том, что такое «родственники», и как вы это оцениваете? При высокой степени гистосовместимости есть ряд показателей. То есть, если есть высокий риск гистосовместимости, то совершенно точно вы являетесь родственниками, только иногда это родство уходит на несколько тысяч лет назад!


2.jpg

Например, если у вас получают конфигурацию по DR3, и дальше идет цепочка гаплотипов с так называемой супер B8 (это очень древний гаплотип, который говорит о том, что вы являетесь потомком древнего европейского населения, первых поселенцев), либо, допустим, у вас есть вариант DQ2 или вариант DQ8 в сочетании с другими определенными аллелями, то понятно, что вы являетесь потомками одной линии. Но эта линия сходится в потомстве, как правило, 10 000-13 000 лет назад.


То есть, если у вас есть высокий уровень гистосовместимости, то вы точно являетесь родственниками, у вас общий предок, который жил несколько тысяч лет назад.

Если же Вы хотите исключить близкое родство, то это делается очень легко.


Видео

Как правило, все-таки нужно провести полный экзомный скрининг. Если проводится полный экзомный скрининг, то тогда по специальным программам можно совершенно четко определить: являетесь ли вы родственниками в ближайших поколениях. И, восстановив генеологическое дерево, понять, где у вас есть эти общие родственники.


Я не знаю, как у нас, мне кажется, много достаточно закрытой информации, касающейся закрытых проектов, а на Западе, в частности, в Соединенных Штатах Америки, в Соединенном Королевстве существуют такие базы. Есть социальные генетические сети, люди сдают анализы. Как правило, это или соскоб, или капелька крови на «промокашке». Ты оплачиваешь определенную сумму и отправляешь в централизованную лабораторию. И там определяется этот материал ДНК.



Например, в США эта база такова, что если у вас европейское происхождение, количество уже накопленных исследований таково, что вам обязательно найдут родственников. И примерно скажут, в какой степени родства вы находитесь.

То есть такое возможно с помощью полноэкзомного или полногеномного скрининга. Сейчас уже эти методики по деньгам вполне доступны.

Читать подробнее...

HLA-гены и их связь с предрасположенностью к заболеваниям. Трактовка анализа на HLA

Здравствуйте! О новых трактовках анализа на HLA гены и о том, как это можно использовать на практике, я хочу вам сегодня рассказать. В течение многих лет в нашем Центре используется анализ HLA генов 2 класса для обследования и лечения пар с нарушениями репродукции. За это время появилось много свежей научной информации, которую мы можем и уже начали использовать для диагностики и лечения наших пациентов.
Начало этой интересной истории и рассказ о главных героях вы можете посмотреть в 1 серии, которая называется «Что такое система HLA. Роль генов HLA в бесплодии и невынашивании беременности».


Итак, на сегодняшний день накопилось достаточно подтвержденной информации, которая говорит о связи определенных гаплотипов и генов с разными, в основном так или иначе связанными с иммунитетом, заболеваниями.

Гаплотип DR1-DQ5

Анализ больших групп женщин с бесплодием и невынашиванием показал, что самым частым гаплотипом у них является DR1-DQ5. Самым вероятным механизмом при этом будет аутоиммунный. И это дает нам ключ к подбору необходимого лечения.


Читать подробнее...

Реципрокная транслокация у матери. Есть ли шанс иметь здорового ребёнка?

Вопросы: «Какие шансы иметь здорового ребенка при реципрокной хромосомной транслокации 18-ой и 20-ой хромосомы у женщины? Муж здоров. Уже прерывали одну беременность на 6-ом месяце из-за пороков, тогда ещё ничего не знали.»

Отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.


Безусловно, если есть такая хромосомная транслокация, то здесь шансы повторения ситуации несбалансированных проблем у ребенка достаточно велики. Сказать какие шансы, вот так сходу я не могу, потому что это нужно смотреть по специальным таблицам. И генетики это обычно смотрят достаточно хорошо.

Читать подробнее...

FMR1 количество повторов 32/34, что это значит?

Впрос: «FMR1: количество повторов 32/34 - что значит? Отразится на ребенке?
На мальчике? На девочке?»

На Ваши вопросы отвечает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

Если у вас анализ показывает 32/34 повтора, вы попадаете в абсолютно среднюю норму.

То есть вы не попадаете в группу риска, когда есть какой-то запас прочности этого гена, но вы попадаете в зону, в которую попадает абсолютное большинство женщин. Если мы посмотрим среднее количество повторов ((32+34):2) получается 33.

Читать подробнее...

Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | След.

Наши врачи

Жукоцкая (Евстигнеева) Маргарита Константиновна

Врач ультразвуковой диагностики

Клюкина Лидия Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100