Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "генетика"

  • Архив

    «   Январь 2020   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
        1 2 3 4 5
    6 7 8 9 10 11 12
    13 14 15 16 17 18 19
    20 21 22 23 24 25 26
    27 28 29 30 31    

HLA-гены и репродукция. За пределами похожести. Часть 2

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

HLA DRВ1*01 – HLA DQВ1*05

Совершенно удивительно то, что существует сцепленное наследование между антигенами тканевой совместимости второго и первого класса, которые находятся на разных, очень удаленных друг от друга, участках шестой хромосомы, которые находятся ближе к центромере.

Она находится в сцепке со связкой генов, которые являются генами тканевой совместимости первого класса, и которые находятся совершенно на противоположном «куске» хромосомы. Оказалось, что вот эта сцепка генов HLA DR1/DQ5 очень жестко сцеплена с так называемым геном HLA В27, геном класса HLA В. Это первый класс гистосовместимости, который находится на очень большом расстоянии от этого комплекса. И ген HLA В27 ассоциирован с повышением риска целого ряда аутоиммунных состояний. Эта связка HLA DR1/DQ5, очень часто бывает связана с геном HLA В27.

Читать подробнее...

HLA-гены и репродукция. За пределами похожести

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы начинаем наш очередной эфир из серии «В ЦИРе и в мире». Сегодня он проходит из необычного и непривычного для вас места. Но это наша штаб-квартира, «мозговой центр» центр наших технологий. Это – наша клиника на Дубровке, и помещение нашей лаборатории. И мой кабинет, из которого мы сегодня ведем наш эфир.

На прошлой неделе мы с вами говорили о HLA-типировании. Это очень важная и широкая тема. Она, возможно, достаточно сложная, но я думаю, что многие из вас сдавали анализы на HLA-гены. И вы получали заключение, в котором значилось, что обнаружено совпадение по трем генам, обнаружено совпадение по четырем генам. Иногда – обнаружено совпадение по одному. Или иногда будут писать, что обнаружено совпадение по шести генам, повышен риск невынашивания беременности.

Читать подробнее...

Фото:

Наследственный рак. Наследственность и риск онкологии

О наследственном раке молочной железы и яичников, а также у какой национальности есть больший риск онкологии яичника рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".


Если брать так называемый HBOC (hereditary breast and ovarian cancer). Извините мой английский, когда я волнуюсь, мне трудно переключаться с английского на русский, поэтому я заранее извиняюсь. HBOC означает «наследственный рак груди и яичника», это состояние, которое хорошо «распубликовано». Это те виды онкологии, которые выявляются с помощью генов BRCA-1 и BRCА-2. Это два гена, защищающие женский организм от развития этих видов онкологии, включающих в себя рак груди, рак яичника, и что нужно помнить - в какой-то степени и рак эндометрия. Но в основном рак груди и рак яичника.

Читать подробнее...

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), истощение овариального резерва и аутизм

Здравствуйте. Сегодня я расскажу вам о синдроме ломкой Х-хромосомы и его влиянии на женскую репродуктивную функцию и здоровье потомства, о связи генов и бесплодия, о методах диагностики при раннем истощении резерва яичников.  Всеми этими проблемами мы занимаемся в Центре иммунологии и репродукции.

Синдром ломкой X-хромосомы – наследственное заболевание, при котором нарушена работа гена FMR1. Суть генетического нарушения в увеличении количества повторов сочетания из трех «букв» генетического кода CGG. У здоровых людей таких повторов в X-хромосоме не более 50–60. При синдроме ломкой X-хромосомы – более 200.

Читать подробнее...

Синдром Линча - синдром семейного рака и онкогинекология

Про синдром Линча, который также называется синдромом семейного рака, так как он выявляется у членов одной семьи, и его носители имеют высокую степень предрасположенности к раку разных органов, в том числе к раку яичников, раку кишечника, поджелудочной, печени, мочевого тракта, мозга и кожи рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Благодаря публикациям об Анжелине Джоли и многому всему, что идет на эту тему, гены BRCA-1 и BRCA-2 оказываются известны. А вот дополнительное состояние, которое может вызывать рак эндометрия и рак яичников с очень высокой степенью частоты, так называемый синдром Линча, который выявляется достаточно в высоком проценте населения, если брать женское население (которое обращается), то это один случай на 300-400 женщин.

Читать подробнее...

Синдром Коуден и ассоциированная с ним онкология

О синдроме Коуден рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Синдром Коуден (Cowden syndrome) или синдром множественных гамартом. Вот, пожалуйста, посмотрите.

гамартромы.jpg

Вот такие вот «висюльки» на руках, «висюльки» на шее, «висюльки» на лице. То есть достаточно хорошо описанные кожные изменения, носящие в большинстве случаев абсолютно нормальный и доброкачественный характер. Мигрирующие, часто возникающие на теле липомы - это тоже генетическое состояние, которое называется синдромом Коуден.

Читать подробнее...

Фото:

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку?

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку? Рассказывает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Проблемы со злокачественными опухолями яичника, с раком яичника с точки зрения гинеколога заключается в том, что в подавляющем большинстве случаев, на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно, когда можно провести операцию и дальше все будет очень хорошо, без каких-либо проблем - нет никакой симптоматики. Нет ни болей, ни нарушения цикла, ни кровотечения. Вообще ничего нет!

Читать подробнее...

Фото:

Наследственная тромбофилия и риск развития осложнений беременности

Хронические тромбофилии, риск развития. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности».

В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации гена протромбина. Там было показано очень хорошо, что если у пациентки есть только мутация лейденская и мутация гена протромбина, то в большинстве случаев беременность протекает без каких-либо проблем. Риск осложнений беременности не повышается.

Если  какая-либо мутация возникла несколько тысяч лет назад, в данном случае примерно 10000 лет назад - генетики могут посчитать очень хорошо, с определенной долей погрешности, и не только посчитать, когда возникла данная мутация, но и где она возникла, в каком регионе (это все достаточно хорошо считается с помощью современных генетических методик) - эти все мутации не сохранились бы в популяции, если бы они грубо влияли на репродуктивную функцию.


Читать подробнее...

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип

Добрый день!  Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик  Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент  у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.


Читать подробнее...

Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.
Сегодня мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?

Какая патология относится к наследственной?

Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.

  • Первая группа наследственных болезней – это хромосомная болезнь. Хромосомная болезнь связана с аномалиями количества хромосом или их структуры.

Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.

Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

Читать подробнее...

Фото:

Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.

Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?

Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?

Читать подробнее...

Врач-генетик Захарова О.М. и ещё одна причина изучить свою родословную

Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции"

Всё, что касается генетики, я очень рекомендую нашего врача-генетика Ольгу Михайловну Захарову. Потому что для врача, который занимается проблемами репродукции, важно посмотреть на то, что на Западе называют «pedigree», а по-русски: генеалогическое древо.

Читать подробнее...

Полиморфизм генов цитокинов и его влияние на иммунитет и беременность.

Вопрос: «Хотелось бы узнать подробнее о мутации генов цитокинов. У меня мутация гомозиготная Интерлейкин 1B (IL1B). Врачи, которые мне попадались, расшифровать, как я понимаю, не могут и оставляют анализ без внимания.»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Что  я хочу сказать по поводу полиморфизмов генов цитокинов, что это такое вообще, в принципе?

Дело в том, что иммунная система у каждого человека своя, и каждый человек чем-нибудь, но отличается, с точки зрения иммунного ответа. У кого-то в большей степени включается гуморальный иммунитет в ответ на встречу с какими-то микробами, у кого-то клеточный иммунитет. У кого-то на одни и те же факторы будет по-разному запускаться иммунная система, и это имеет колоссальное значение для защиты от инфекций всей популяции макроорганизма в целом.

Читать подробнее...

Антенатальная гибель плода. Брадидактилия. Тромбофилические факторы. Сосудистый тонус.

Читать подробнее...

Что такое биопсия полярного тельца? Нобель в помощь биопсии полярного тельца. Эксперименты с оптическим пинцетом. Геномное секвенирование. ЭКО и овариальный резерв.

[P]Большая статья, о которой я говорил – журнал «Reproduction» за этот год, автор Гриффин, всем, кто интересуется этой проблемой, я бы советовал эту статью посмотреть. Сайт международной организации по преимплантационной генетической диагностике. Обратите внимание, что исполнительным директором этой организации является Анвер Кулиев, друг Юрия Верлинского, которого Верлинский пригласил работать, ещё будучи в Советском Союзе. И когда Верлинский начал программу по преимплантационной генетической диагностике, он пригласил Анвера Кулиева, и сейчас он продолжает дело Верлинского, возглавляет институт в Чикаго.

Читать подробнее...

Схватка над чашкой Петри. Мозаицизм – характерная особенность трофобласта. Варианты мозаицизма. Неравномерность распределения мозаики. Почему мозаицизм нормальное явление? Могут ли мозаики развиваться в жизнеспособные беременности? Почему не нужен скрини

Сегодня у нас будет несколько тем, которые кажутся разными, но на самом деле это одна тема, и одно направление будет перетекать в другое.

[P]В руках у меня мячик, потому что сейчас все приличные акушеры-гинекологи, которые обсуждают тему PGT обзавелись такими мячиками. В отличие от американцев, у них красно-белый, я купил сине-белый с символикой «Зенита», потому что это соответствует корпоративным цветам нашего центра.

Читать подробнее...

НИПТ - неинвазивный пренатальный тест и его место в практике врача акушера-гинеколога.

Что же такое НИПТ? Суть неинвазивного пренатального скрининга. Какие виды НИПТ существуют? Первая методика скрининга – MPS. Красота методики SSC. Что позволяет выяснить CSS? SNP - single nucleotide polymorphism. Как влияет ЭКО на скрининг? Другие факторы, влияющие на достоверность скрининга.

Читать подробнее...

Страницы: 1 | 2 | 3 | 4 | След.

Наши врачи

Тё Сергей Александрович

Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог

Коблякова Александра Александровна

Консультант по грудному вскармливанию

Воротникова Светлана Юрьевна

Врач эндокринолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100