ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "хромосомы"

  • Архив

    «   Декабрь 2019   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
                1
    2 3 4 5 6 7 8
    9 10 11 12 13 14 15
    16 17 18 19 20 21 22
    23 24 25 26 27 28 29
    30 31          

HLA-гены и репродукция. За пределами похожести

HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования.  Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Мы начинаем наш очередной эфир из серии «В ЦИРе и в мире». Сегодня он проходит из необычного и непривычного для вас места. Но это наша штаб-квартира, «мозговой центр» центр наших технологий. Это – наша клиника на Дубровке, и помещение нашей лаборатории. И мой кабинет, из которого мы сегодня ведем наш эфир.

На прошлой неделе мы с вами говорили о HLA-типировании. Это очень важная и широкая тема. Она, возможно, достаточно сложная, но я думаю, что многие из вас сдавали анализы на HLA-гены. И вы получали заключение, в котором значилось, что обнаружено совпадение по трем генам, обнаружено совпадение по четырем генам. Иногда – обнаружено совпадение по одному. Или иногда будут писать, что обнаружено совпадение по шести генам, повышен риск невынашивания беременности.

Читать подробнее...

Фото:

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип

Добрый день!  Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик  Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент  у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.


Читать подробнее...

Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.

Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?

Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?

Читать подробнее...

Что такое сухая лаборатория, как работает персонифицированная медицина и чем занимается компьютерный биолог

22-24 апреля 2016 г. в Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа для молодых ученых «NGS в медицинской генетике». Я попробую рассказать немного о ней, т. к., на мой взгляд, это должно быть интересно.
Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально адаптированным подходам, когда лечение будет осуществляться исходя из уникальности каждого.

Читать подробнее...

Фото:

Присутствовать нельзя пропустить! Наши специалисты на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков. Медицина 4П.

С 19 по 25 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге прошел VII Съезд Российского общества медицинских генетиков и 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы». Поскольку я имела возможность побывать на данном мероприятии, хочу поделиться с вами впечатлениями и полученной информацией. Такие съезды проводятся регулярно, 1 раз в 5 лет, начиная с 1995 года, и позволяют специалистам-генетикам получать и обсуждать все новшества нашей специальности, а так же отслеживать тенденции развития генетики в мире. Все это помогает нам профессионально развиваться и, соответственно, оказывать более квалифицированную помощь тем, кто в ней нуждается.  

Читать подробнее...

Фото:

Анализ на кариотип: структурные перестройки. Часть 2.

Продолжаем рассказывать о структурных перестройках хромосом. Может ли быть делеция без клинических признаков? Изменения хромосом при репродуктивных проблемах, невынашивании беременности. Почему делеции в хросомосоме Х бывают только у женщин? Могут ли быть делеции в Y-хромосоме? Зачем нужно проводить анализ на кариотип при нарушениях менструального цикла?

Читать подробнее...

Фото:

50 фактов про ДНК в честь дня ДНК!

25 апреля отмечается необычный праздник - всемирный день ДНК. Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature было опубликовано сообщение ученых Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, подготовленное совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, о результатах  исследования структуры ДНК.
Через 50 лет после этого, в 1953 году, в этот день было сообщено, что проект "Геном человека" находится на завершающей стадии.
Описание структуры ДНК и доказательство этой модели - одно из важнейших событий биологии и медицины, определившее их развитие в последующие годы.

Читать подробнее...

Фото:

Структурные перестройки хромосом: рассказывает цитогенетик

Продолжаем разговор об исследовании кариотипа и показаниях к анализу кариотипа. Что означают del, qh+, ph- в результате кариотипа?
Структурные перестройки хромосом бывают нескольких видов. Первая группа, те, что приводят к дисбалансу генетического материала. Либо к избытку, либо к недостатку.

Читать подробнее...

Фото:

Анализ на кариотип: изменение числа хросомом

Итак, мы с вами удачнопрокультивировали клетки, получили много митозов, хорошо их окрасили и можем приступать к собственно анализу кариотипа. Во-первых, хочу вам сказать, что анализ кариотипа является стандартизированной процедурой, которая проводится согласно общепринятому протоколу. Мы ориентируемся на Европейский протокол, который лишь чуть-чуть изменили, исходя из наших условий. А именно: ужесточили требования к количеству просматриваемых клеток. Чаще всего 11. Это именно то количество, которое просматривает цитогенетик в обязательном порядке, чтобы выдать заключение. В Европейском протоколе - 5.  

Читать подробнее...

Фото:

Что означают полоски на хромосомах? Продолжаем обсуждать кариотип!

Прежде, чем мы приступим к обсуждению аналитического этапа анализа, хочу обратить ваше внимание на некоторые любопытные исторические факты. В 1892 г. немецкий биолог Walther Flemming публикует первые работы по исследованию хромосом человека и лишь в 1956 г. Tijo and Levan установили, что соматические клетки человека содержат 46 хромосом. Т. е. более полувека ушло на то, что бы разработать надежную, воспроизводимую и доступную для использования методику получения хромосом. Чтобы оценить это, напомню вам, что Уотсон и Криг открыли двойную спираль ДНК в 1953 г.  А ДНК - это как раз то, из чего состоят хромосомы. Т.е. выделить ДНК оказалось проще, чем получить метафазные хромосомы для изучения.  

Читать подробнее...

Фото:

"Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Читать подробнее...

Что же такое пол? Казалось бы, легкий вопрос, а давайте попытаемся на него ответить?

Февраль и март - время так называемых "гендерных" праздников. Недавно все поздравляли мужчин, сегодня - женщин, радуясь весне и первому мартовскому солнышку.
Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.

Читать подробнее...

Фото:

Наши врачи

Опрышко Виктория Сергеевна

Врач ультразвуковой диагностики

Лутовинова Ольга Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Бриллиантова Надежда Николаевна

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100