Уважаемые посетители, на сайте ведутся технические работы, часть функционала может быть не доступна. Мы работаем над этим!

График. Онлайн-консультации. Анализы. Анализы в другом городе.

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "овариальный резерв"

  • Архив

    «   Июнь 2022   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
        1 2 3 4 5
    6 7 8 9 10 11 12
    13 14 15 16 17 18 19
    20 21 22 23 24 25 26
    27 28 29 30      

Премутация в гене FMR1

Недавно мы рассказывали об изменениях в гене FMR1, которые могут привести к преждевременному угасанию функции яичников.

Этот ген находится в каждой Х-хромосоме и может иметь четыре состояния: норма, "серая зона", премутация и мутация. При передаче генетического материала от матери премутация может преобразоваться в мутацию. У женщины 2 Х-хромосомы, поэтому в результате анализа всегда будет 2 слова, например: норма/норма.

Если у женщины есть премутация, в ряде случаев развивается преждевременная недостаточность функции яичников, которой и посвящён наш сегодняшний случай.

7-fm1-gens.jpg

Эта история началась 7 лет назад.  В ЦИР, к Юлии Игоревне Семёновой, обратилась пациентка 35 лет с жалобами на нарушение цикла и ненаступление беременности. Было проведено гормональное обследование,  при котором было выявлено значительное снижение овариального резерва. Операций и иных явных причин у пациентки не было.
Среди прочих анализов был рекомендован анализ гена FMR1. Но тогда обследование пациентка не прошла.

Однако в декабре прошлого года пациентка снова обратилась на консультацию в ЦИР,  уже с результатом анализа своим и своих дочерей, сданным в ЦИР.

Результат мамы: норма/премутация

Старшая дочь: норма/норма

Младшая дочь: норма/премутация

Премутация в гене FMR1 привела к преждевременной недостаточности яичников у мамы. Одной из дочерей мама передала премутацию, а второй - нет.

content_nasledovanie.jpg


Премутация может проявиться ранним истощением функции яичников. Но также дочь имеет шанс передать премутацию своим детям - премутацию или мутацию.

В данном случае необходимо тщательное информирование пациентов о прогнозах и возможной тактике. Как для матери, так и для дочери. В таких случаях в ЦИР работает: консилиум акушер-гинеколог и генетик.

Бесплодие — это не болезнь, это симптом, говорящий о наличии факторов, которые снижают фертильность у мужа и жены. Как правило, существует не один фактор, а наборы факторов. Тщательное обследование и улучшение каждого из факторов во многих случаях помогают решить проблему.

Вы можете записаться на консультацию в ЦИР онлайн.



Истощение яичников. Снижение овариального резерва: причины и лечение

Добрый день, дорогие друзья! Тема сегодняшнего нашего разговора – снижение овариального резерва, то есть истощение, и о тех женщинах, которых может коснуться это проблема. Если вам интересно, пожалуйста, досмотрите ролик до конца, подписывайтесь на наш канал. Мы обсуждаем достаточно серьезные, острые темы невынашивания, бесплодия. С удовольствием отвечаем на вопросы наших пациентов.

Что такое истощение овариального резерва?
Это тогда, когда в тканях яичника снижается количество яйцеклеток, а их качество становится значительно хуже.

Кого могут коснуться эти проблемы?
Есть несколько категорий женщин.

Читать подробнее...

Овариальный резерв яичников. Причины снижения овариального резерва

Здравствуйте! Сегодня я расскажу о том, что такое овариальный резерв яичников, и когда происходит снижение этого резерва.

Овариальным резервом называется функциональный резерв яичника, который определяет его способность к развитию фолликула с полноценной яйцеклеткой.  Овариальный резерв отражает количество находящихся в яичниках фолликулов и зависит от физиологических и патологических факторов.

Физиологические причины снижения резерва яичников

Одним из основных естественных факторов, который приводит к снижению овариального резерва, является возраст женщины. Овариальный запас у женщины закладывается еще во внутриутробном возрасте. Размер такого резерва индивидуален у каждой женщины.

Читать подробнее...

Свои яйцеклетки. Как получить свои яйцеклетки при низком АМГ? Дегидроэпиандростерон (ДГЭА)

Вопрос «Можно ли получить свои яйцеклетки при АМГ 0,3 и фсг 40,1?»

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Раньше сказали бы, что невозможно. В настоящее время, в общем-то, надежда появляется, благодаря той терапии, которая используется, и возможностям современной медицины.

Читать подробнее...

3D УЗИ ОМТ

Не так давно, одна из пациенток спросила: "зачем и в каких случаях рекомендуется проведение 3D УЗИ  органов малого таза?"

Давайте сегодня поговорим об этом. :)

0.jpg

Так как наш центр в первую очередь специализируется на вопросах репродукции, я постараюсь рассказать о данной технологии с точки зрения вопросов планирования беременности, бесплодия и невынашивания.

[P]

Читать подробнее...

Фото:

Яйцеклетка. Новые способы получения яйцеклеток при истощении овариального резерва. Новости науки.

Овариальный резерв яичников,его истощение и прогнозы для планирования беременности - все эти вопросы поднимаются в нашей сегодняшней теме.
Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Добрый день, дорогие друзья! Начинаем наш очередной эфир из серии «В ЦИРе и в мире».

Сегодня мы поговорим об очень важной проблеме, которая волнует очень многих женщин и  многие супружеские пары. Это –истощение овариального резерва, когда очень трудно что-либо сделать из-за того, что наступает такая ситуация, когда качество яйцеклеток становится гораздо хуже и внутри яичников их становится мало.

Каких женщин и какие категории это затрагивает?


Читать подробнее...

Фото:

Эндометриоз (симптомы, диагностика)

Здравствуйте. Меня зовут Ольга Юрьевна Топчая, я врач гинеколог-эндокринолог Центра иммунологии и репродукции. Сегодня мы начнем с вами разговор об эндометриозе и бесплодии.

Читать подробнее...

Что такое биопсия полярного тельца? Нобель в помощь биопсии полярного тельца. Эксперименты с оптическим пинцетом. Геномное секвенирование. ЭКО и овариальный резерв.

[P]Большая статья, о которой я говорил – журнал «Reproduction» за этот год, автор Гриффин, всем, кто интересуется этой проблемой, я бы советовал эту статью посмотреть. Сайт международной организации по преимплантационной генетической диагностике. Обратите внимание, что исполнительным директором этой организации является Анвер Кулиев, друг Юрия Верлинского, которого Верлинский пригласил работать, ещё будучи в Советском Союзе. И когда Верлинский начал программу по преимплантационной генетической диагностике, он пригласил Анвера Кулиева, и сейчас он продолжает дело Верлинского, возглавляет институт в Чикаго.

Читать подробнее...

Овариальный резерв или запас яичников: мнение эксперта

Этим летом мы запускаем специальную акцию - тест-драйв программы "Оценка овариального резерва". Что это такое рассказывает И.И.Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.
***
С возрастом происходит снижение вероятности наступления беременности, у кого-то быстрее, у кого-то медленнее. Поэтому в последние годы появилось понятие снижение овариального резерва (ОР). Не следует путать снижение ОР с преждевременным истощением яичников. Это  два разных состояния.

Читать подробнее...

Фото:

Тик-так ходики… взгляд изнутри. Подсчёт антральных фолликулов. AFC. Овариальный резерв.

Внесу своё скромное дополнение к замечательной статье Елены Валерьевны.

Тик-так, Тик-так…  Жизнь мчится, мелькает калейдоскопом событий, и совершенно незаметен этот тихий звук падающих песчинок времени.
Пару дней назад, пришла ко мне на УЗИ органов малого таза красивая молодая женщина. На нескромный  вопрос  о возрасте ответила «38», о количестве беременностей «0», о возможных проблемах «у меня проблем нет, пока лечим мужа».  На вопрос о планировании ЭКО, ответила «пока нет, думаю, лет до сорока у меня ещё есть время».

  • Как же узнать, сколько репродуктивного времени осталось именно у Вас?
  • Остались  ли ещё годы на моральную и материальную подготовку к предстоящему чуду?
  • Продолжать  ли проводимое лечение бесплодия, или пора переходить к более решительным методам?
  • А может быть уже и вспомогательные репродуктивные технологии бессильны вам помочь?

Читать подробнее...

Фото:

Тик-так, ходики... или планирование беременности в возрасте "за..."

Пожалуй, нет другого вопроса, требующего большей деликатности в обсуждении, чем возраст женщины, планирующей беременность. Особенно, если речь идет о возрасте "за..."

    …офтоп. Во первых строках хочется отметить одну важную вещь –  в статье  буду рассказывать про возраст, бесплодие, шансы-риски и так далее, но  красной нитью прошу считать фразу – все индивидуально! Каждая женщина, каждая пара, каждая семья имеют свой собственный путь, который может быть как стандартным ("по книжке";)), так и стать исключением из правил!  Речь пойдет об общих  биологических  тенденциях, а порой они неумолимы, но в каждом конкретном случае свои особенности. Можно легко забеременеть и в сорок, а можно еще до 30 лет столкнуться с вопросом снижения  фертильности.  А в современном мире возможности репродуктивных технологий столь широки, что рождение ребенка  в сорок, в сорок пять, в пятьдесят лет и даже позднее  уже не считаются событиями уникальными. Грамотный подход, трезвая оценка ситуации, чуток  везения  - и "погремушки" загремят в каждой  избушке.

Читать подробнее...

Фото:

Противопоказания к ЭКО. Возраст женщины, ВРТ для одинокой женщины, для ВИЧ-инфицированных.

Перед ЭКО супружеская пара проходит внушительный спектр обследований. О нем мы писали ранее в нашем блоге (см."Анализы перед ЭКО").
Пройденные обследования помогают врачу клиники ЭКО исключить ограничения и противопоказания к проведению ВРТ, что позволяет прогнозировать потенциальную эффективность ЭКО, предупредить риски осложнений течения беременности и родов. Также пары, планирующие ребенка, могут столкнуться с рядом вопросов, о возможных противопоказаниях социального характера, и сегодня мы приведем поговорим и об этом.

Читать подробнее...

Фото:

Наши врачи

Тё Сергей Александрович

Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог

Печёрина Екатерина Юрьевна

Заместитель генерального директора по мед. вопросам и контролю качества, врач КДЛ

Воеводин Федор Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100