Профиль пользователя Наталья Опарина

Наталья Опарина

Врач-цитогенетик



Исследование кариотипа: инверсии

Итак, дорогие друзья, после затянувшегося перерыва возобновляем наш разговор о хромосомных перестройках. Но для понимания темы вам сегодня придется подключить свое пространственное воображение, так как речь пойдет об инверсиях. В помощь вам я, как всегда, буду использовать картинки-схемы и фото хромосом.

Читать подробнее...

Фото:

Что такое сухая лаборатория, как работает персонифицированная медицина и чем занимается компьютерный биолог

22-24 апреля 2016 г. в Суздале прошла Всероссийская научно-практическая конференция и школа для молодых ученых «NGS в медицинской генетике». Я попробую рассказать немного о ней, т. к., на мой взгляд, это должно быть интересно.
Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально адаптированным подходам, когда лечение будет осуществляться исходя из уникальности каждого.

Читать подробнее...

Фото:

Генетика рака, или что такое онкогенетика. Индивидуальный подход к профилактике раковых заболеваний

В этом обзоре я расскажу немного об онкогенетике - направлении генетики, изучающем причины и законы возникновения и функционирования опухоли. Тема очень сложная, большая по объему и данная статья не претендует на освещение всех вопросов этого направления. Я попыталась рассказать только об общих положениях, чтобы облегчить понимание частных процессов, о которых далее будут рассказывать мои коллеги.

Читать подробнее...

Генетика:структурные перестройки хромосом

Итак, мы продолжаем разговор о структурных перестройках хромосом. Сегодня мы поговорим о транслокациях. Translocation означает перемещение, т.е. уже из названия понятно, что что-то куда-то перемещается. Что и куда? В генетике Транслокации-это обмен генетическим материалом между негомологичными хромосомами. Бывают крупные и мелкие, сбалансированные и не сбалансированные, наследственные и возникшие de novo. Начнем по-порядку:

Читать подробнее...

Фото:

Присутствовать нельзя пропустить! Наши специалисты на VII Съезде Российского общества медицинских генетиков. Медицина 4П.

С 19 по 25 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге прошел VII Съезд Российского общества медицинских генетиков и 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы». Поскольку я имела возможность побывать на данном мероприятии, хочу поделиться с вами впечатлениями и полученной информацией. Такие съезды проводятся регулярно, 1 раз в 5 лет, начиная с 1995 года, и позволяют специалистам-генетикам получать и обсуждать все новшества нашей специальности, а так же отслеживать тенденции развития генетики в мире. Все это помогает нам профессионально развиваться и, соответственно, оказывать более квалифицированную помощь тем, кто в ней нуждается.  

Читать подробнее...

Фото:

Анализ на кариотип: структурные перестройки. Часть 2.

Продолжаем рассказывать о структурных перестройках хромосом. Может ли быть делеция без клинических признаков? Изменения хромосом при репродуктивных проблемах, невынашивании беременности. Почему делеции в хросомосоме Х бывают только у женщин? Могут ли быть делеции в Y-хромосоме? Зачем нужно проводить анализ на кариотип при нарушениях менструального цикла?

Читать подробнее...

Фото:

Структурные перестройки хромосом: рассказывает цитогенетик

Продолжаем разговор об исследовании кариотипа и показаниях к анализу кариотипа. Что означают del, qh+, ph- в результате кариотипа?
Структурные перестройки хромосом бывают нескольких видов. Первая группа, те, что приводят к дисбалансу генетического материала. Либо к избытку, либо к недостатку.

Читать подробнее...

Фото:

Анализ на кариотип: изменение числа хросомом

Итак, мы с вами удачнопрокультивировали клетки, получили много митозов, хорошо их окрасили и можем приступать к собственно анализу кариотипа. Во-первых, хочу вам сказать, что анализ кариотипа является стандартизированной процедурой, которая проводится согласно общепринятому протоколу. Мы ориентируемся на Европейский протокол, который лишь чуть-чуть изменили, исходя из наших условий. А именно: ужесточили требования к количеству просматриваемых клеток. Чаще всего 11. Это именно то количество, которое просматривает цитогенетик в обязательном порядке, чтобы выдать заключение. В Европейском протоколе - 5.  

Читать подробнее...

Фото:

Что означают полоски на хромосомах? Продолжаем обсуждать кариотип!

Прежде, чем мы приступим к обсуждению аналитического этапа анализа, хочу обратить ваше внимание на некоторые любопытные исторические факты. В 1892 г. немецкий биолог Walther Flemming публикует первые работы по исследованию хромосом человека и лишь в 1956 г. Tijo and Levan установили, что соматические клетки человека содержат 46 хромосом. Т. е. более полувека ушло на то, что бы разработать надежную, воспроизводимую и доступную для использования методику получения хромосом. Чтобы оценить это, напомню вам, что Уотсон и Криг открыли двойную спираль ДНК в 1953 г.  А ДНК - это как раз то, из чего состоят хромосомы. Т.е. выделить ДНК оказалось проще, чем получить метафазные хромосомы для изучения.  

Читать подробнее...

Фото:

"Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Читать подробнее...

Наши врачи

Севостьянов Вадим Игоревич

Врач уролог-андролог, специалист по ультразвуковой диагностике

Семёнова Юлия Игоревна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Поварова Мария Викторовна

ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Все врачи клиники


Rambler's Top100