Профиль пользователя Опарина Наталья

В этом обзоре я расскажу немного об онкогенетике - направлении генетики, изучающем причины и законы возникновения и функционирования опухоли. Тема очень сложная, большая по объему и данная статья не претендует на освещение всех вопросов этого направления. Я попыталась рассказать только об общих положениях, чтобы облегчить понимание частных процессов, о которых далее будут рассказывать мои коллеги.

Читать подробнее...

С 19 по 25 мая 2015 г. в Санкт-Петербурге прошел VII Съезд Российского общества медицинских генетиков и 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Генетика опухолей кроветворной системы». Поскольку я имела возможность побывать на данном мероприятии, хочу поделиться с вами впечатлениями и полученной информацией. Такие съезды проводятся регулярно, 1 раз в 5 лет, начиная с 1995 года, и позволяют специалистам-генетикам получать и обсуждать все новшества нашей специальности, а так же отслеживать тенденции развития генетики в мире. Все это помогает нам профессионально развиваться и, соответственно, оказывать более квалифицированную помощь тем, кто в ней нуждается.  

Читать подробнее...

Продолжаем разговор об исследовании кариотипа и показаниях к анализу кариотипа. Что означают del, qh+, ph- в результате кариотипа?
Структурные перестройки хромосом бывают нескольких видов. Первая группа, те, что приводят к дисбалансу генетического материала. Либо к избытку, либо к недостатку.

Читать подробнее...

Прежде, чем мы приступим к обсуждению аналитического этапа анализа, хочу обратить ваше внимание на некоторые любопытные исторические факты. В 1892 г. немецкий биолог Walther Flemming публикует первые работы по исследованию хромосом человека и лишь в 1956 г. Tijo and Levan установили, что соматические клетки человека содержат 46 хромосом. Т. е. более полувека ушло на то, что бы разработать надежную, воспроизводимую и доступную для использования методику получения хромосом. Чтобы оценить это, напомню вам, что Уотсон и Криг открыли двойную спираль ДНК в 1953 г.  А ДНК - это как раз то, из чего состоят хромосомы. Т.е. выделить ДНК оказалось проще, чем получить метафазные хромосомы для изучения.  

Читать подробнее...