"Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип

"Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический - приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы. Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро.  Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический - исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

Что означают полоски на хромосомах? Продолжаем обсуждать кариотип!
Игорь
21.03.2015 14:22:10
уменьшение срока аналища
Добрый день.
Для применения нам с супругой вспомогательных репродуктивных технологий остался один анализ - кариотип.
Анализ в вашей лаборатории делается 23 рабочих дня.
Существует ли возможность выполнить анализ в 18 рабочих дней?
Материал сдали неделю назад. Хочется успеть в этот цикл.
Вы пишете, что техническая часть занимает 7 дней, далее аналитика.
Может существует какая-то возможность ускорить аналитическую часть анализа?
Спасибо.
Анализ кариотипа
Игорь, здравствуйте!

Спасибо за Ваш вопрос! По этому вопросу с Вами свяжется наш специалист.
Игорь
21.03.2015 14:28:09
Срок анализа
Добрый день.
Для использования вспомогательных репродуктивных технологий нам с супругой осталось сдать один анализ - кариотип.
Материал сдали неделю назад.
на сайте лаборатории указан срок - 23 рабочих дня.
Вы пишете, что техническая часть анализа около составляет 7 дней.
Существует какая-то возможность уменьшить срок на аналитическую часть?
Очень хочется успеть в ближайшем цикле. И мы успеваем, если получим анализ на 5 дней раньше срока, указанного на сайте
сайте.
Спасибо.
Надежда
17.06.2015 15:32:30
Кариотип
Добрый день! Долго планируем беременность. Вредных привычек не имеем. Бесплодие по мужскому фактору, и женскому. Мужу сначала ставили азоаспермия (но после лечения, спермаграмма улучшилась, тепер пишут нормоспермия). У меня -эндокринный фактор.
В ЖК назначили анализ  на КАРИОТИП . Какой не уточнили.
Конечно же я залезла в интернет.

И теперь интересует вопрос какой лучше сдать? Кариотип без или с аббервациями.

На вредных предприятиях не работали.

Спасибо
07.10.2015 11:35:49
Обследование на кариотип
Здравствуйте, Надежда.
Данный вопрос неоднократно обсуждался на нашем форуме. Представлен один из ответов с нашего форума.
Кариотип (без аберраций) - анализ для оценки количества и структурных изменений хромосом в большинстве клеток организма. К количественным изменениям относится изменение числа хромосом (например, нехватка одной Х-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера). К структурным изменениям относится изменение строения самих хромосом  (инверсия - поворот участка хромосомы на 180., делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).
В анализе кариотип (без аберраций) выявляются так называемые регулярные изменения, то есть присутствующие во всех или в большинстве клеток организма. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Они являются особенностью кариотипа и определяют развитие организма в течение жизни.
В результате кариотипа без аберраций может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45,  XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.
Кариотип с аберрациями - это исследование, дополненное выявлением нерегулярных изменений (нерегулярных аберраций), которые чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические и физические вредности  и пр.).  Этот анализ - расширенное исследование, в котором выявляются не только кариотип и его особенности, но и возможные следы воздействия на геном вредных факторов в течение жизни.
Если назначен кариотип, вероятнее всего, речь идет именно о кариотипировании без аберраций.
Анна
08.09.2015 20:40:26
Чем отличаются анализы на кариотип
У ва на сайте есть два анализа с разной ценой "
Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хорион)"
и


Исследование материала абортуса методом метафазной CGH (+FISH)


Подскажите, пожалуйста, чем они отличаются?  
Кариотип плода
«Золотым стандартом» диагностики хромосомных аномалий является стандартное цитогенетическое исследование кариотипа. Этот метод позволяет идентифицировать большинство хромосомных перестроек генома и наиболее часто используется в цитогенетических лабораториях, в том числе, при исследовании материала при остановке развития беременности. Для полного и точного анализа хромосомных препаратов необходимо достаточное число метафазных пластинок с хорошей морфологией, что часто недостижимо с клетками хориона при неразвивающейся беременности (они не  обладают высокой митотической активностью). Этой проблемы нет в методе CGH, поэтому метод является более надежным.
Подробнее:
Исследование материала абортуса методом метафазной CGH (+FISH)
Евгений
03.10.2015 18:06:52
кариотип
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, возможен ли точный анализ на кариотип если его делали всего три днядня?
04.10.2015 16:25:27
Врач-цитогенетик
Кариотип быстро?
Возможен, если:
  • это 48-часовая культура, которую врач смотрел сразу после фиксации. Обычно к такой скорости мы прибегаем только в тех случаях, когда есть угроза жизни, чаще всего это касается новорожденных детей с МВПР и с подозрением на хромосомную патологию.

  • если врач имеет дело с тканью, клетки которой делятся без стимуляции, т.е. без культивирования.

  • если это молекулярная цитогенетика.
В любом случае, Вы всегда можете (вернее, должны иметь такую возможность) задать все эти вопросы врачу, который делал Вам анализ.
Евгений
16.10.2015 13:08:56
А если у нас взяли кровь у ребенка в понедельник, а так как у нас на данный момент не работала лабаратория в Херсоне, то нам сказали послать анализ по почте в Одессу и он в лучшем случае попал к ним наследующий день после обеда. Звонили им в четверг сказали, что анализ посеялся, а на справке стоит что в пятницу анализ уже был готовый. Такое может быть? При вопросе нужно ли еще попробовать сдать анализ медсестра сказала, что смысла нет! У нас появилось недоверие так ка во первых кровь передавали по почте и во вторых анализ говорят стоит 1500 грн, а нам сделали за символично 300грн. Хотя ребеннок розвивается хорошо, в 2 месяца начал агукать, веселый, энергичный, в руках удержываем с трудом. Вес набирает нормально и за 2,5 месяца вырос на 10 см.
19.10.2015 09:33:38
Врач-цитогенетик
Я не могу комментировать данную ситуацию, так как в ней много неясностей. Могу сказать только, что если у Вас есть сомнения, можете анализ перепроверить и обязательно получить консультацию клинического генетика, который сопоставит лабораторные данные с фенотипом и клинической картиной.
Павел
01.08.2016 15:37:21
кариотипирование новорожденного
Здравствуйте! Скажите, с какого возраста можно сдавать анализ на кариотип младенца? У педиатра есть подозрение на количественные аномалии хромосом.
01.08.2016 19:36:54
Врач-цитогенетик
Кариотипирование новорожденного
С самого рождения, с первых минут жизни.
Антонина
23.09.2016 11:53:05
анализ на кариотип при приеме ОК
Добрый день!
После хирургического аборта по медицинским показаниям (у плода был обнаружен синдром Шерешевского-Тернера), принимаю по консультации гинеколога контрацептив Регулон. Параллельно хотела бы сдать с мужем анализ крови на кариотип. Подскажите, пожалуйста, можно ли сдавать данный анализ на фоне приема ОК?
24.09.2016 15:59:31
Врач-цитогенетик
Анализ на кариотип при приёме оральных контрацептивов
Можете, конечно. Современные контрацептивы содержат очень корректно подобранную концентрацию гормонов. Когда я говорила о негативном влиянии гормонов на рост культуры клеток, имелась ввиду серьезная гормональная терапия или гормональная стимуляция большими дозами. В вашем случае гораздо важней выдержать срок после хирургического вмешательства (не менее месяца), что бы организм восстановился. И милости просим, сдавайте )
Заказать и оплатить анализ на кариотип со скидкой
Ольга
25.09.2016 07:56:37
Неразвивающаяся беременность
Добрый день, 21 сентября по УЗИ в ЦИРе определили неразвивающуюся беременность 5 недель, без эмбриона. 22 сделали инструментальную чистку в 15 больнице. Сказали пить Новинет 4-6 циклов. Можно ли начать пить Ок в течении первых 5 дней после чистки, как написано в инструкции или принципиально в 1 день следующих месячных? Врач УЗИ повторно не назначил, сказал что на фоне Ок смотреть нечего приходить в середине 3 цикла. Если начать пить ок сразу после чистки, то можно ли после 3 пачки беременеть на отмене, или все-таки нужен контроль УЗИ после отмены?
25.09.2016 13:01:07
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Первый приём комбинированных оральных контрацептивов
Здравствуйте! Первый приём комбинированных оральных контрацептивов можно начинать с первого по пятый дни цикла, а в случаях с инструментальными выскабливанием - в течение пяти дней от момента манипуляции. Необходимость и сроки проведения ультразвуковой диагностики определяется лечащим врачом, как правило после РДВ УЗИ назначается с целью контроля. Что касается сроков планирования следующей беременности - в случае неотягощенной ситуации (анамнез, физиологическая и психологическая готовность) это возможно через три месяца.
Екатерина
03.02.2017 16:47:47
Долго делают анализ на кариотип
Добрый день!!!подскажите пожалуйста,почему так долго делают анализ на кариотип.Сдали с мужем почти два месяца назад,результат мужа выдали уже через неделю,а мой до сих пор еще не готов.В чем могут быть причины???очень переживаю....Заранее спасибо за ответ !!
Результат анализа на кариотип
Екатерина, здравствуйте. Возможно, Вы сдавали разные анализы? Анализ на кариотипирование с аберрациями выполняется до 5 недель. Если этот срок уже прошёл и с Вами не связался сотрудник лаборатории, возможно, анализ просто не дошёл на Вашу почту. Пожалуйста, уточните Ваш номер карты, чтобы мы могли проверить готовность, через форму обратной связиили по телефону +74955140011.
Екатерина
29.03.2017 11:35:47
Сдача анализа на кариотип при приеме ОК
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. Прочитала что перед сдачей анализа на кариотип, необходимо не пить не купить и не принимать лекарства.
При приеме ОК можно сдавать этот анализ? или необходим сначала закончить принимать и только потом через 2 недели сдавать?
30.03.2017 09:37:16
Врач-цитогенетик
Анализы на кариотип
Здравствуйте, Екатерина. Перед сдачей анализов на кариотип необходим восстановительный период после приёма антибиотиков или антивирусных препаратов. Все остальное можно, просто укажите это при сдаче. Если Вы курите - не надо никакого принудительного воздержания, если Вы накануне выпили бокал хорошего вина - только на пользу. Нельзя алкоголь только в чрезмерных количествах. Во всем остальном - ведите обычный образ жизни)
Сдать анализ Вы можете в нашей лаборатории: анализ на кариотип
Александр
26.04.2017 15:57:25
Добрый день,расшифровать пожалуйста кариотип 47XXY,и что можно сделать с деторождением
03.05.2017 16:40:50
Врач-цитогенетик
Кариотип 47,ХХУ означает наличие у пациента хромосомного синдрома, известного как синдром Клайнфельтера. Это один из частых синдромов нарушения половых хромосом у мужчин. В связи с неправильным функционированием генетического аппарата нарушается функционирование и эндокринной системы и других систем организма. Да, самая большая проблема возникает с репродукцией. Для её решения необходимы комплексные усилия генетиков, эндокринологов-андрологов, специалистов по вспомогательным репродуктивным технологиям. Каждый случай уникален. Начинать надо с генетика.
Надежда
27.05.2017 13:19:11
Здравствуйте. Мне 35 лет. Вторая беременность, первый мальчик 8 лет абсолютно здоров. После сдачи крови выявили риск 1 к 9 по 13 хромосоме. ТВП 2,8. Предложили биопсию плаценты. В связи с серьезностью болезни я  согласилась. 10.05. сделали процедуру. Позвонить сказали 22.05. Звоню говорят позвоните завтра, потом говорят что нет мед.препаратов чтобы закончить анализ. 26.05 сказали что окрасили позвонить вечером. Вечером заявляют, что ничего не окрасилось, такое бывает но редко. Почему и что это означает мне не объясняют, сказали что 29.05 отдадут генетику с ним говорите. Скажите пожалуйста я вообще могу верить этому анализу и не мог ли исследуемый материал прийти в негодность. Живу в 220 км от больницы на консультацию не набегаешься.
Ирина
01.08.2017 16:25:20
Сдача анализа на кариотип
Здравствуйте! После неразвивающейся беременности врач посоветовала сдать анализ на кариотип супругов. Я почитала как нужно готовиться и появился вопрос: мы с мужем в данный момент принимаем следующие препараты он: сперотон (второй месяц), я: фолиевую кислоту(больше 3-х месяцев) и дюфастон (второй цикл с 14 дня цикла -10 дней подряд), вредных привычек у нас нет, но я с 27 по 31 августа немного сопливила и подкашливала, 27-го была темпер. 37,4. Сейчас все хорошо. Не хотелось бы долго затягивать с этим анализом, поэтому вопрос: можно ли на этом фоне его сдавать, или лучше выдержать 2 недели и нужно ли прекращать пить препараты? Хотим сдавать в Марьино. Спасибо, с уважением Ирина.
03.08.2017 13:16:32
Врач-цитогенетик
Подготовка к сдаче анализа на кариотип
Здравствуйте Ирина.

Курс препаратов прерывать не надо, после температуры нужно выдержать 2 недели.
Евгения
16.08.2017 15:55:59
кариотип
Добрый день!
Только что получила результаты анализов кариотипирования супружеской пары.
У мужа 46ХУ.
У меня же написана какая-то длинная формула: 45Х[3]/46XX[47]. Не могли бы расшифровать? Можно ли с таким кариотипом забеременеть и родить здорового ребенка естественным путем или же надо беременеть исключительно по ЭКО? Насколько серьезны эти отклонения от нормы?
Спасибо!

Наши врачи

Дементьева Светлана Николаевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Семёнова Юлия Игоревна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Ермолаев Антон Сергеевич

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100