График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

"Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип

"Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип

Дорогие друзья! Сегодня я попытаюсь ответить на самый задаваемый вопрос: почему так долго делается анализ кариотипа? Начнем, как говорится, ab ovo, т.е. «от яйца»

Всю процедуру кариотипирования можно разбить на 2 этапа.

Этап первый: технический - приготовление препаратов для анализа
Давайте разберем подробнее, что же это такое. Итак, из курса биологии вы знаете, что хромосомы расположены в ядре клетки. Любые клетки любых тканей организма, имеющие ядро, содержат хромосомы. Однако, в медицинской практике, набор тканей, используемых для получения хромосом, ограничен. Главным требованием в этом вопросе является простота получения образца для исследований. И с этой позиции кровь является идеальным кандидатом. Забор венозной крови легко осуществить в любом медицинском учреждении, это практически безболезненная и быстрая по времени процедура. Взятую в пробирку порцию крови легко транспортировать в лабораторию и т. д.
Но есть и минусы. Дело в том, что не все клетки крови содержат ядро.  Эритроциты, например, не содержат и для анализа не годятся. Самые многочисленные ядросодержащие клетки, это лейкоциты и лимфоциты. Но и это еще не все подводные камни. Лейкоциты и лимфоциты, циркулирующие в крови взрослого здорового человека, называются «зрелыми» и не способны делиться (размножаться). А нам для анализа нужно получить не просто делящиеся клетки, но и остановить процесс деления строго на определенной стадии, называемой «метафаза». Что бы этого добиться, мы, цитогенетики, прибегаем к целому ряду ухищрений: стимулируем клетки специальным веществом, под воздействием которого они «превращаются» в «незрелые» или бласты и начинают делиться. Кроме того, помещаем клетки в специальную культуральную среду, которая содержит все необходимые элементы для жизнедеятельности, ведь, извлеченные из организма клетки крови должны чем-то питаться, для того, чтобы не только жить, но и размножаться. Полный клеточный цикл (все стадии деления) длится 24 часа. Для того, чтобы врач смог приступить к анализу хромосом, необходимо, что бы делящихся клеток было как можно больше, поэтому для получения качественных препаратов хромосом клетки культивируют (выращивают) 72 часа=3 клеточных цикла=3 суток.
Но и это еще не все! Теперь нужно сделать так, чтобы хромосомы стали доступны для исследования, т.е. извлечь их из ядра, поместить на стекло, да еще добиться того, что бы они с этого стекла не соскользнули. Весь этот процесс называется обработкой препарата и длиться около 5 часов. А дальше хромосомы нужно визуализировать, покрасить специальными биологическими красителями. Но вот беда-свежие, только что полученные препараты для этого не годятся. Их нужно «состарить». Т.е. 2-3 суток стекла просто лежат и ждут своей очереди. Этот этап чрезвычайно важен, так как позволяет получить хорошую окраску хромосом, без получения которой анализ невозможен! Итого мы имеем: 3 суток инкубация + 5 часов (рабочий день) фиксация + 3 суток подготовка к окрашиванию = 7 дней или целая неделя. Столько времени уходит на технический этап и то при условии, что все пройдет без сбоев и ничего не придется переделывать.

А дальше наступает второй этап: аналитический - исследование хромосом , о котором мы поговорим в следующий раз.
Если у вас возникают вопросы-спрашивайте, я постараюсь на них ответить. Наиболее часто задаваемые вопросы будут служить темами для следующих бесед.

Что означают полоски на хромосомах? Продолжаем обсуждать кариотип!
Игорь
21.03.2015 14:22:10
уменьшение срока аналища
Добрый день.
Для применения нам с супругой вспомогательных репродуктивных технологий остался один анализ - кариотип.
Анализ в вашей лаборатории делается 23 рабочих дня.
Существует ли возможность выполнить анализ в 18 рабочих дней?
Материал сдали неделю назад. Хочется успеть в этот цикл.
Вы пишете, что техническая часть занимает 7 дней, далее аналитика.
Может существует какая-то возможность ускорить аналитическую часть анализа?
Спасибо.
Анализ кариотипа
Игорь, здравствуйте!

Спасибо за Ваш вопрос! По этому вопросу с Вами свяжется наш специалист.
Игорь
21.03.2015 14:28:09
Срок анализа
Добрый день.
Для использования вспомогательных репродуктивных технологий нам с супругой осталось сдать один анализ - кариотип.
Материал сдали неделю назад.
на сайте лаборатории указан срок - 23 рабочих дня.
Вы пишете, что техническая часть анализа около составляет 7 дней.
Существует какая-то возможность уменьшить срок на аналитическую часть?
Очень хочется успеть в ближайшем цикле. И мы успеваем, если получим анализ на 5 дней раньше срока, указанного на сайте
сайте.
Спасибо.
Надежда
17.06.2015 15:32:30
Кариотип
Добрый день! Долго планируем беременность. Вредных привычек не имеем. Бесплодие по мужскому фактору, и женскому. Мужу сначала ставили азоаспермия (но после лечения, спермаграмма улучшилась, тепер пишут нормоспермия). У меня -эндокринный фактор.
В ЖК назначили анализ  на КАРИОТИП . Какой не уточнили.
Конечно же я залезла в интернет.

И теперь интересует вопрос какой лучше сдать? Кариотип без или с аббервациями.

На вредных предприятиях не работали.

Спасибо
07.10.2015 11:35:49
Обследование на кариотип
Здравствуйте, Надежда.
Данный вопрос неоднократно обсуждался на нашем форуме. Представлен один из ответов с нашего форума.
Кариотип (без аберраций) - анализ для оценки количества и структурных изменений хромосом в большинстве клеток организма. К количественным изменениям относится изменение числа хромосом (например, нехватка одной Х-хромосомы при синдроме Шерешевского-Тернера). К структурным изменениям относится изменение строения самих хромосом  (инверсия - поворот участка хромосомы на 180., делеция - выпадение участка хромосомы, транслокация - перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).
В анализе кариотип (без аберраций) выявляются так называемые регулярные изменения, то есть присутствующие во всех или в большинстве клеток организма. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Они являются особенностью кариотипа и определяют развитие организма в течение жизни.
В результате кариотипа без аберраций может быть указано: 46, ХХ (нормальный женский кариотип), 46, ХY (нормальный мужской кариотип), 45, ХО (синдром Шерешевского-Тернера), 45,  XX, der (13; 14)(q10; q10) (робертсоновская транслокация) и др.
Кариотип с аберрациями - это исследование, дополненное выявлением нерегулярных изменений (нерегулярных аберраций), которые чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические и физические вредности  и пр.).  Этот анализ - расширенное исследование, в котором выявляются не только кариотип и его особенности, но и возможные следы воздействия на геном вредных факторов в течение жизни.
Если назначен кариотип, вероятнее всего, речь идет именно о кариотипировании без аберраций.
Анна
08.09.2015 20:40:26
Чем отличаются анализы на кариотип
У ва на сайте есть два анализа с разной ценой "
Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хорион)"
и


Исследование материала абортуса методом метафазной CGH (+FISH)


Подскажите, пожалуйста, чем они отличаются?  
Кариотип плода
«Золотым стандартом» диагностики хромосомных аномалий является стандартное цитогенетическое исследование кариотипа. Этот метод позволяет идентифицировать большинство хромосомных перестроек генома и наиболее часто используется в цитогенетических лабораториях, в том числе, при исследовании материала при остановке развития беременности. Для полного и точного анализа хромосомных препаратов необходимо достаточное число метафазных пластинок с хорошей морфологией, что часто недостижимо с клетками хориона при неразвивающейся беременности (они не  обладают высокой митотической активностью). Этой проблемы нет в методе CGH, поэтому метод является более надежным.
Подробнее:
Исследование материала абортуса методом метафазной CGH (+FISH)
Евгений
03.10.2015 18:06:52
кариотип
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, возможен ли точный анализ на кариотип если его делали всего три днядня?
04.10.2015 16:25:27
Врач-цитогенетик
Кариотип быстро?
Возможен, если:
  • это 48-часовая культура, которую врач смотрел сразу после фиксации. Обычно к такой скорости мы прибегаем только в тех случаях, когда есть угроза жизни, чаще всего это касается новорожденных детей с МВПР и с подозрением на хромосомную патологию.

  • если врач имеет дело с тканью, клетки которой делятся без стимуляции, т.е. без культивирования.

  • если это молекулярная цитогенетика.
В любом случае, Вы всегда можете (вернее, должны иметь такую возможность) задать все эти вопросы врачу, который делал Вам анализ.
Евгений
16.10.2015 13:08:56
А если у нас взяли кровь у ребенка в понедельник, а так как у нас на данный момент не работала лабаратория в Херсоне, то нам сказали послать анализ по почте в Одессу и он в лучшем случае попал к ним наследующий день после обеда. Звонили им в четверг сказали, что анализ посеялся, а на справке стоит что в пятницу анализ уже был готовый. Такое может быть? При вопросе нужно ли еще попробовать сдать анализ медсестра сказала, что смысла нет! У нас появилось недоверие так ка во первых кровь передавали по почте и во вторых анализ говорят стоит 1500 грн, а нам сделали за символично 300грн. Хотя ребеннок розвивается хорошо, в 2 месяца начал агукать, веселый, энергичный, в руках удержываем с трудом. Вес набирает нормально и за 2,5 месяца вырос на 10 см.
19.10.2015 09:33:38
Врач-цитогенетик
Я не могу комментировать данную ситуацию, так как в ней много неясностей. Могу сказать только, что если у Вас есть сомнения, можете анализ перепроверить и обязательно получить консультацию клинического генетика, который сопоставит лабораторные данные с фенотипом и клинической картиной.
Павел
01.08.2016 15:37:21
кариотипирование новорожденного
Здравствуйте! Скажите, с какого возраста можно сдавать анализ на кариотип младенца? У педиатра есть подозрение на количественные аномалии хромосом.
01.08.2016 19:36:54
Врач-цитогенетик
Кариотипирование новорожденного
С самого рождения, с первых минут жизни.
Антонина
23.09.2016 11:53:05
анализ на кариотип при приеме ОК
Добрый день!
После хирургического аборта по медицинским показаниям (у плода был обнаружен синдром Шерешевского-Тернера), принимаю по консультации гинеколога контрацептив Регулон. Параллельно хотела бы сдать с мужем анализ крови на кариотип. Подскажите, пожалуйста, можно ли сдавать данный анализ на фоне приема ОК?
24.09.2016 15:59:31
Врач-цитогенетик
Анализ на кариотип при приёме оральных контрацептивов
Можете, конечно. Современные контрацептивы содержат очень корректно подобранную концентрацию гормонов. Когда я говорила о негативном влиянии гормонов на рост культуры клеток, имелась ввиду серьезная гормональная терапия или гормональная стимуляция большими дозами. В вашем случае гораздо важней выдержать срок после хирургического вмешательства (не менее месяца), что бы организм восстановился. И милости просим, сдавайте )
Заказать и оплатить анализ на кариотип со скидкой
Ольга
25.09.2016 07:56:37
Неразвивающаяся беременность
Добрый день, 21 сентября по УЗИ в ЦИРе определили неразвивающуюся беременность 5 недель, без эмбриона. 22 сделали инструментальную чистку в 15 больнице. Сказали пить Новинет 4-6 циклов. Можно ли начать пить Ок в течении первых 5 дней после чистки, как написано в инструкции или принципиально в 1 день следующих месячных? Врач УЗИ повторно не назначил, сказал что на фоне Ок смотреть нечего приходить в середине 3 цикла. Если начать пить ок сразу после чистки, то можно ли после 3 пачки беременеть на отмене, или все-таки нужен контроль УЗИ после отмены?
25.09.2016 13:01:07
Первый приём комбинированных оральных контрацептивов
Здравствуйте! Первый приём комбинированных оральных контрацептивов можно начинать с первого по пятый дни цикла, а в случаях с инструментальными выскабливанием - в течение пяти дней от момента манипуляции. Необходимость и сроки проведения ультразвуковой диагностики определяется лечащим врачом, как правило после РДВ УЗИ назначается с целью контроля. Что касается сроков планирования следующей беременности - в случае неотягощенной ситуации (анамнез, физиологическая и психологическая готовность) это возможно через три месяца.
Екатерина
03.02.2017 16:47:47
Долго делают анализ на кариотип
Добрый день!!!подскажите пожалуйста,почему так долго делают анализ на кариотип.Сдали с мужем почти два месяца назад,результат мужа выдали уже через неделю,а мой до сих пор еще не готов.В чем могут быть причины???очень переживаю....Заранее спасибо за ответ !!
Результат анализа на кариотип
Екатерина, здравствуйте. Возможно, Вы сдавали разные анализы? Анализ на кариотипирование с аберрациями выполняется до 5 недель. Если этот срок уже прошёл и с Вами не связался сотрудник лаборатории, возможно, анализ просто не дошёл на Вашу почту. Пожалуйста, уточните Ваш номер карты, чтобы мы могли проверить готовность, через форму обратной связиили по телефону +74955140011.
Екатерина
29.03.2017 11:35:47
Сдача анализа на кариотип при приеме ОК
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста. Прочитала что перед сдачей анализа на кариотип, необходимо не пить не купить и не принимать лекарства.
При приеме ОК можно сдавать этот анализ? или необходим сначала закончить принимать и только потом через 2 недели сдавать?
30.03.2017 09:37:16
Врач-цитогенетик
Анализы на кариотип
Здравствуйте, Екатерина. Перед сдачей анализов на кариотип необходим восстановительный период после приёма антибиотиков или антивирусных препаратов. Все остальное можно, просто укажите это при сдаче. Если Вы курите - не надо никакого принудительного воздержания, если Вы накануне выпили бокал хорошего вина - только на пользу. Нельзя алкоголь только в чрезмерных количествах. Во всем остальном - ведите обычный образ жизни)
Сдать анализ Вы можете в нашей лаборатории: анализ на кариотип
Александр
26.04.2017 15:57:25
Добрый день,расшифровать пожалуйста кариотип 47XXY,и что можно сделать с деторождением
03.05.2017 16:40:50
Врач-цитогенетик
Кариотип 47,ХХУ означает наличие у пациента хромосомного синдрома, известного как синдром Клайнфельтера. Это один из частых синдромов нарушения половых хромосом у мужчин. В связи с неправильным функционированием генетического аппарата нарушается функционирование и эндокринной системы и других систем организма. Да, самая большая проблема возникает с репродукцией. Для её решения необходимы комплексные усилия генетиков, эндокринологов-андрологов, специалистов по вспомогательным репродуктивным технологиям. Каждый случай уникален. Начинать надо с генетика.
Надежда
27.05.2017 13:19:11
Здравствуйте. Мне 35 лет. Вторая беременность, первый мальчик 8 лет абсолютно здоров. После сдачи крови выявили риск 1 к 9 по 13 хромосоме. ТВП 2,8. Предложили биопсию плаценты. В связи с серьезностью болезни я  согласилась. 10.05. сделали процедуру. Позвонить сказали 22.05. Звоню говорят позвоните завтра, потом говорят что нет мед.препаратов чтобы закончить анализ. 26.05 сказали что окрасили позвонить вечером. Вечером заявляют, что ничего не окрасилось, такое бывает но редко. Почему и что это означает мне не объясняют, сказали что 29.05 отдадут генетику с ним говорите. Скажите пожалуйста я вообще могу верить этому анализу и не мог ли исследуемый материал прийти в негодность. Живу в 220 км от больницы на консультацию не набегаешься.
Ирина
01.08.2017 16:25:20
Сдача анализа на кариотип
Здравствуйте! После неразвивающейся беременности врач посоветовала сдать анализ на кариотип супругов. Я почитала как нужно готовиться и появился вопрос: мы с мужем в данный момент принимаем следующие препараты он: сперотон (второй месяц), я: фолиевую кислоту(больше 3-х месяцев) и дюфастон (второй цикл с 14 дня цикла -10 дней подряд), вредных привычек у нас нет, но я с 27 по 31 августа немного сопливила и подкашливала, 27-го была темпер. 37,4. Сейчас все хорошо. Не хотелось бы долго затягивать с этим анализом, поэтому вопрос: можно ли на этом фоне его сдавать, или лучше выдержать 2 недели и нужно ли прекращать пить препараты? Хотим сдавать в Марьино. Спасибо, с уважением Ирина.
03.08.2017 13:16:32
Врач-цитогенетик
Подготовка к сдаче анализа на кариотип
Здравствуйте Ирина.

Курс препаратов прерывать не надо, после температуры нужно выдержать 2 недели.
Евгения
16.08.2017 15:55:59
кариотип
Добрый день!
Только что получила результаты анализов кариотипирования супружеской пары.
У мужа 46ХУ.
У меня же написана какая-то длинная формула: 45Х[3]/46XX[47]. Не могли бы расшифровать? Можно ли с таким кариотипом забеременеть и родить здорового ребенка естественным путем или же надо беременеть исключительно по ЭКО? Насколько серьезны эти отклонения от нормы?
Спасибо!
16.02.2021 14:31:36
Врач-генетик высшей категории
Уважаемая Евгения! В представленном Вами кариотипе из 50-ти проанализированных клеток в трёх выявлено отсутствие одной Х-хромосомы. В остальных 47 клетках-препаратах у Вас нормальный кариотип. Каким образом наличие этих аномальных клеток может повлиять на репродуктивные возможности сказать трудно. Описаны и благоприятные исходы - самопроизвольные беременности и рождение здоровых детей, но и проблемы с наступлением беременности. Учитывая, что особенности кариотипа безусловно очень важный, в некоторых случаях - определяющий фактор, но есть и другие составляющие репродуктивного здоровья. Необходимо всеоб'емлющее обследование у репродуктолога с исключением других, не менее важных состояний, мешающих репродуктивным планам.
Приглашаем Вас на прием к гинекологу-репродуктологу в нашу клинику.
Все необходимые дополнительные обследования можно пройти в  лаборатории нашего Центра.
Планировать ЭКО целесообразно после проведения комплексного обследования. Надо сначала использовать возможности естественного зачатия. Но это компетенция гинеколога-репродуктолога.
Ирина
11.02.2021 22:48:43
Анализ на кариотип
Здравствуйте! У нас с мужем исследовали 12 клеток при анализе на кариотип, а бывает 15 исследуют. Но 11 сказали достаточно. Но ведь зачем тогда 15  исследуют, если 11 хватает?
15.02.2021 17:27:10
Врач-генетик высшей категории
Для анализа хромосом действительно достаточно 11 клеток ( по лабораторным цитогенетическим стандартам), но в некоторых случаях исследуют 12-15 клеток. Это зависит от "поведения" хромосом, особенностей их расположения в препарате, например, наложения друг на друга.
Карина
26.02.2021 22:48:30
Подскажите пожалуйста, что значит , как называется синдром , у ребёнка при кариотипе 46, xx, del(18) хромосомы (q21q21)
06.04.2021 14:08:17
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Карина! Хромосомные аномалии бывают структурные и числовые. Структурные нарушают строение хромосом, числовые  связаны с изменением количества хромосом. И те, и другие аномалии являются в большинстве случаев следствием мутаций. В редких случаях структурные нарушения наследуются от одного из родителей, если структурная аномалия находится в сбалансированном состоянии. Не все аномалии хромосом имеют названия. Часто встречающиеся хромосомные нарушения представляют по фамилиям врачей, описавших эту патологию или впервые выявивших данный хромосомный дефект. Лишняя 18 хромосома, или трисомия по 18 хромосоме, известна также как синдром Эдвардса. В представленном Вами кариотипе - делеция длиного плеча 18 хромосомы у девочки. Названия по фамилии автора нет, видимо потому что эта хромосомная особенность встречается не так часто. Прогноз развития  очень индивидуален, зависит не только от хромосомной аномалии, но и от всех видов помощи, оказываемых пациенту: врачебных, психолого-педагогических, реабилитационных, семейных и т.д.
Яна
12.03.2021 09:17:05
Стоит ли сдавать Кариотип заранее?
Добрый день, собираемся на приём к генетику в первый раз. У мужа CFTR delF508, у меня мутаций не обнаружено. Стоит ли нам для экономии времени сразу сдать кариотип с аберрациями перед посещением генетика? Или врач может и не назначить этот анализ?
16.03.2021 11:45:18
Врач-генетик высшей категории
Добрый день, Яна! Да, конечно, для каждого обследования есть свои показания. Но вы с мужем уже прошли какие-то генетические обследования, которые не относятся к скрининговым. Значит были  проблемы с репродукцией?
Если молодые люди планируют беременность, то обычное исследование хромосомного набора будет не лишним. Дело в том, что в небольшом проценте случаев (до 5%), у здоровых людей могут выявляться сбалансированные транслокации хромосом, которые могут быть фатальными при созревании половых клеток, формировании, в том числе, яйцеклеток/сперматозоидов с аномальным хромосомным набором и, как следствие, хромосомной патологии у потомства. Нормальный кариотип супругов, конечно, не исключает возможность новой мутации, но степень генетического риска в данном случае гораздо меньше. Так что исследуйте кариотип, но не для генетика, а для себя.
Ольга
16.03.2021 09:39:48
Гермафродитизм
Здравствуйте! Скажите пожалуйста если у человека гермафродитизм и хотят узнать его генетический пол 11 клеток для этого хватает, чтобы узнать?  
17.03.2021 10:31:57
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Ольга, для определения пола, то есть определения кариотипа, который устанавливает состав в том числе половых хромосом достаточно 11 клеток, если все клетки имеют одинаковый набор хромосом. Если у врача-цитогенетика есть сомнения, то количество анализируемых клеток увеличивают.
Екатерира
19.03.2021 21:46:27
Анализ кариотипа
Здравствуйте, если в анализе на кариотип, чтобы определить пол при гермафродитизме исследовал 11 клеток и везде одинаковый набор хромосом, то генетический пол определён точно и больше клеток не нужно?  
Дмитрий
28.05.2021 22:24:40
Гермафродитизм при мозаицизме
Добрый вечер! Если человек гермафродит из-за мозаицизма. При кариотипировании хватит 11 клеток, чтобы установить генетический пол этого человека?  
Пациент
19.11.2021 10:21:02
У меня кариотип 45,хх,der(13,14)(q10,q10). У мужа нормальный.Первый ребёнок с синдромом Дауна, вторая замершая беременность. ЕСТЬ ЛИ ШАНС РОДИТЬ ЗДОРОВОГО РЕБЁНКА?
05.04.2022 12:37:02
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте!
Ваш кариотип относится к категории сбалансированных робертсоновских транслокаций. Сбалансированных, значит количество генетического материала не изменено, как у любого здорового человека. Но в двух парах хромосом - 13 и 14 существует особенность - по одной хромосоме из этих пар как бы склеились между собой и стали представлять единую структуру. При исследовании хромосом в световом микроскопе обнаруживается не 46, как в норме, а только 45 хромосом. Человек с таким кариотипом здоров, поскольку нет ни избытка, ни недостатка генетического материала,  в чем и проявляется сбалансированность данных перестроек.
Но при формировании половых клеток, когда в норме из каждой пары хромосом только одна "отходит" в зрелую яйцеклетку (или сперматозоид), возможно развитие клеток с несбалансированными кариотипами, так как есть т. н. "склеенные" хромосомы, которые дочерние клетки получают единым комплексом, независимо от других хромосом.

Несбалансированный набор хромосом оказывается очень тяжелым для клеток, так как при оплодотворении клетка получает тройной набор 13 или 14 хромосом, то есть избыточным генетическим материалом становится целая хромосома. Проявлениями этого дисбаланса становится либо тяжелая патология у ребёнка, либо остановка беременности в развитии. Да, конечно, теоретически возможность рождения здорового ребенка существует. Это либо полностью здоровый ребенок с обычным, стандартным набором хромосом - 46, либо ребёнок с такой же сбалансированной хромосомной транслокацией, как у Вас.
Решение о тактике принимается супругами в соответствии с итогами консультаций с врачами-специалистами (акушером-гинекологом, репродуктологом, генетиком), возможностями семьи,  отношениями между супругами.
Евгений
29.01.2022 21:39:09
Сдавали кровь на кариотипы, увидят ли синдром Мартина - Белла или для этого нужен другой анализ?
Сдавали кровь на кариотипы, увидят ли синдром Мартина - Белла или для этого нужен другой анализ?
31.01.2022 12:49:15
Врач-генетик высшей категории
Добрый день!
Для того, чтобы увидеть ломкую Х-хромосому при цитогенетическом обследовании, необходимо использовать специальные среды. Кроме того, обедненные фолатами среды "провоцируют" визуализацию перетяжки на Х-хромосоме, но отнюдь не во всех препаратах. Раньше, когда это был единственный метод подтверждающей генетической диагностики, врачам приходилось просматривать очень большое количество препаратов, и если хотя бы в одном отмечалась специфическая "перетяжка", то диагноз считался подтвержденным.
В настоящее время в руках генетиков более современные и надёжные методы диагностики этого синдрома.
И совершенно отдельное исследование, специально " озвученное" пациентами или заявленное во врачебном направлении.
Сдать такой анализ можно в нашей лаборатории ЦИР, в том числе, прислать пробирку из другого города.
https://www.cirlab.ru/price/159254/
https://www.cirlab.ru/price/143450/
https://www.cirlab.ru/price/161482/
Лилия
04.04.2022 16:43:20
Здравствуйте, сдали с мужем на кариотип!сегодня позвонила сказали, что нет роста клеток не у меня не у мужа!!!как такое возможно????сказали пересдать!это может быть ошибка клиники или врачей???возможно ли такое???
Кариотип
Здравствуйте, Лилия.  Такое бывает, это может быть обусловлено рядом причин, в том числе, например, воздействием каких-либо факторов на обоих членов семьи, после болезни, приёма препаратов.
Этот вопрос лучше уточнить в той лаборатории, где Вы сдавали анализ.
Оля
09.04.2022 09:41:06
Кариотипирование
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, что означает аключение arr(21)x3 Обнаружена трисомия хромосомы 21. Спасибо
arr(21)x3
Оля, здравствуйте. Этот кариотип означает трисомию хромосомы 21 - то есть три вместо двух хромосом в паре. Такой кариотип - при синдроме Дауна.
Вадим
05.05.2022 07:19:20
Кариотип
Добрый день. Подскажите пожалуйста, какова вероятность отрицательного результата на синдром дауна. Беременность протекала без каких либо предвестников данного заболевания(скрининги, узи) Визуально педиатр ставит данный диагноз по двум факторам - антимонголоидный разрез глаз(небольшой) и поперечная ладонная складка. Очень нужно понимание ситуации. Заранее спасибо.
05.05.2022 15:48:31
Врач-генетик высшей категории
Вадим, добрый день!
Синдром Дауна относится к хромосомным болезням, то есть обусловленным изменением количества хромосом, а точнее наличием лишней хромосомы в 21 паре (все хромосомы парные).
Для синдрома Дауна характерны некоторые особенности внешности, которые могут насторожить врача, но это не является диагнозом. Есть, или нет особенностей внешности, диагноз устанавливается ТОЛЬКО при исследовании хромосомного набора.
Поперечная ладонная складка может присутствовать и у людей с нормальным кариотипом. А вот антимонголоидный разрез глаз как раз не характерен для синдрома Дауна.
И ещё - важным критерием является развитие ребёнка, отсутствие неврологической симптоматики.
Проверьте кариотип, это снимет всё сомнения.
В нашем Центре очень грамотные и квалифицированные врачи-лаборанты с большим опытом проведения цитогенетических исследований. Кариотип показан обычный, без аберраций.
Светлана
30.05.2022 21:59:35
Кариотип
Здравствуйте, подскажите пожалуйста у меня кариотип 46xx, у мужа 46xy 21s+. Была замершая беременность, есть ли шанс родить здорового ребёнка?  
06.12.2022 15:16:41
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте!
Кариотип Вашего мужа не относится к патологическому. Но врач-цитогенетик при исследовании отметил особенность в виде наличия спутника при 21 хромосоме. Спутники часто выявляются при некоторых хромосомах, в том числе и при 21-ой. Возможно спутник имел особенности.
Конечно, наличие спутника не должно помешать рождению здорового ребёнка.
Вместе с тем, причины для остановки беременности в развитии могут быть разными, и нарушения хромосомного набора - только одна из них.
Поэтому, чтобы выяснить всё обстоятельства, препятствующие нормальному развитию беременности, необходимо получить очную консультацию специалиста акушера-гинеколога ЦИР, возможно пройти дополнительное обследование, чтобы подготовиться к следующей беременности и избежать неудач.
При исключении наиболее распространённых факторов, приводящих к остановке беременности, возможно понадобится очная консультация генетика.
Ирина
11.06.2022 22:11:38
Кариотипирование
Здравствуйте подскажите пожалуйста, как влияет прием антибиотиков, пневмония с повышенным уровнем лейкоцитов 20, нарушенном кровотоке на результат анализа на кариотип, анализ получила очень быстро,  у меня появились сомнения в правильности анализа, хочу пересдать его после выздоровления, много где читала противопоказания к анализу это простуды, антибиотики и др, но не где нет ответа почему.  
05.12.2022 12:24:30
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Ирина!
Для кариотипирования практически нет особых условий подготовки. В качестве рекомендаций всегда значится отсутствие острого воспалительного заболевания и лечения антибиотиками.
Процедура исследования биологического материала предполагает "выращивание" клеток крови на специальной питательной среде. Антибиотики не только действуют на патогенные бактерии, но влияют и на многие процессы в организме. Наличие антибиотиков может нарушить рост клеточной культуры.
Если есть сомнения, лучше сдать анализ по всем правилам.
В нашем Центре можно сдать анализ на кариотип во всех филиалах и в любой день.
Ирина
12.06.2022 02:38:27
Мозаицизм хромосом
Здравствуйте! Может ли человек смозаичным набором половых хромосом хх/ху иметь детей?  
06.12.2022 11:56:36
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте Ирина!
Вероятность иметь здоровое потомство у человека с мозаицизмом по половым хромосомам существует.
Прогноз зависит от наличия/морфологии, функционирования половых желез, а также процента ведущего мозаичного клона.
Такие вопросы лучше разрешать на очной консультации
Можете записаться в ЦИР.
Ольга
13.06.2022 22:03:14
Анализ кариотипа супругов
Можно ли сдавать этот анализ во время приема контрацептивов, назначил врач так как произошёл гормональный сбой .
06.12.2022 11:55:16
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Ольга!
Приём контрацептивов пациентами вряд ли сможет повлиять на результаты цитогенетического обследования, обычного кариотипирования.
Екатерина
03.12.2022 14:40:53
Замершая беременность результаты генетики
С мужем есть ребёнок мальчик 6 лет (здоров, без отклонений)
сейчас была запланированная беременность, но в итоге замершая на сроке 6 недель и 5 дней. Сделали вакуумную аспирацию и анализ на генетику
Результат - Кариотип 46, XY, der(12). Несбалансированный мужской кариотип, содержит дериватную хромосому 12

мы ничего не можем понять - что это означает? В чем причина? Помогите расшифровать результаты  
06.12.2022 11:57:42
Врач-генетик высшей категории
Здравствуйте, Екатерина!
Наличие здорового ребёнка у здоровых родителей не исключает возможности мутаций в половых клетках, приводящих к нарушению хромосомного набора у потомства. Кроме того, существуют риски несбалансированных хромосомных транслокаций у потомства при носительстве сбалансированных транслокаций у кого-нибудь из родителей.
Для исключения особенностей хромосомного набора Вам с супругом необходимо пройти цитогенетическое обследование.
Сдать кариотип (обычный) можно в любом филиале ЦИРа. После пройти консультацию у генетика, можно в ЦИР.
Кристина
12.02.2023 13:48:49
Бсплодие
Здравствуйте у нас   с мужем не получится забеременеть 3 года уже. Хочу сдать анализ Кариотип   Нужно ли этот анализ сдавать мужу если исходить по генетике у них не было такой проблемы т. Е. У брата родного есть дети. И подскажите пожалуйста какой конкретно анализ на Кариотип нужно сдавать ( есть ли отклонения) Спасибо за ответ заранее nscw
14.02.2023 11:23:54
Акушер-гинеколог
Обследование при бесплодии
Здравствуйте. При бесплодии анализ на кариотип должны сдавать оба супруга. Желательно сдать на анализ на кариотип с аберрациями.
Помимо данного анализа необходимо провести обследование на другие возможные причины снижения фертильности в паре, оценить менстуальную и овуляторную функции, провести проверку проходимости маточных труб, оценить спермограмму супруга а также оценить возможные генетические и аутоиммунные причины. Спектр обследования определяется на консультации лечащим врачом. В нашем центре вы можете получить онлайн-консультацию специалистов.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.
Кристина
07.03.2023 16:32:12
Не наступает беременность
может ли причиной не наступления беременности быть то что, родители наши дальние родственники друг другу ? а точнее, - отца бабушка и мамин дедушка родные брат и сестра. вследствие  и генетические нарушения ( нас 3 сестры не можем забеременеть внешне вполне здоровы) И скажите если кариотип не норма покажет это прямой путь на ЭКО? И если да то в этом случае рекомендована лапароскопия?
Анастасия
16.02.2023 23:28:55
Кариотип ребенка
Здравствуйте.  Ребенку 3 года. Сдали на кариотип . Результат XY 46 der10  мужской несбалансированный аномальный :дериватная хромосома 10. Что это означает и что нам ждать в будущем  при таком кариотипе?
17.02.2023 18:51:34
Врач-генетик высшей категории
Дериватная хромосома.
Здравствуйте, Анастасия! Если Вашему трёхлетнему ребёнку назначили исследование хромосомного набора, то скорее всего были серьёзные основания. Всем детям цитогенетичечкий анализ не проводят. Вы не пишете, какие показания были для этого исследования именно у Вашего ребёнка. При обнаружении так называемых дериватных хромосом обычно проводятся дополнительные исследования. Прогнозы относительно здоровья ребёнка достаточно сложны и неоднозначны. За ответами на эти вопросы лучше обратиться к тем врачам, которые наблюдают и лечат Вашего ребёнка. Известно, что даже при одном и том же генетическом диагнозе, успехи детей зависят от родительского "вклада". Впрочем, это относится и к здоровым детям. Нельзя опускать руки, а помогать ребёнку адаптироваться и развиваться.
Анастасия
17.02.2023 20:03:38
Кариотип ребенка
Спасибо,  что ответили. У ребенка парез лица по центральному типу  с рождения и зпрр, он не говорит, но с пониманием нормально всё.  Пошли к генетику узнать причину отсутствия речи.  
Татьяна
20.02.2023 14:41:42
Срок сдачи на кареотипин после операции
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста, 10.02.23 дочери 9 лет сделали лапороскопическую операцию по удалению левых придатков(перекрут ),с правой стороны предатки не развиты с рождения, матка в виде тяжа. Прокапали антибиотики до 17.02,генетик дал направление на кареотипин сдать через 3-4 недели после приёма антибиотика, но запись на анализ только 10.апреля.,можно ли не торопиться со сдачей аналтза и подождать до апреля? D
27.02.2023 12:06:23
Акушер-гинеколог
Кариотип.
Здравствуйте. Да, анализ на кариотип можно сдать позже.
С уважением, врач акушер-гинеколог ЦИР Панасенко С.Г.
Гульфия
19.04.2023 16:25:36
Кариотип после эуфилина с дексометазоном
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! Неделю назад мужу делали 3 сстемы эуфилина с дексометазоном (кашель мучил). Нужно ли еще неделю ждать для сдачи анализа или эти препараты нк влияют?
Влияние препаратов на кариотип
Здравствуйте. На сам кариотип препараты не повляют, но могут повлиять на рост клеток, поэтому можно сдать анализ позже.
Анастасия
04.07.2023 17:06:46
Количество метафаз в исследовании кариотипа
Здравствуйте,  
Делали анализ на кариотип младенцу.
Результат кариотип 46ху, указано количество метафаз 10.

Это значит, что исследовали 10 клеток? Можно ли исключить можно ли исключить мозаичный синдром дауна по такому исследованию?  
Дарья
28.07.2023 09:14:50
Нет роста клеток
Здравствуйте. Нет роста клеток ни у меня, ни у мужа сдавали кариотип в одной лаборатории в одно время. Никаких препаратов не принимаем, алкоголь и сигареты в нашей жизни отсутствуют. Не болели. Хронических заболеваний нет. В чем может быть ещё причина? Может ли быть что неправильно взяли анализ?  
Алеся
10.08.2023 21:28:58
Пришли анализы на кариотип положительные.  Трисомия 21. Анализ за 10 дней сделали. Не могу в это поверить. Ошибки уже точно быть не может???? ребенку  калоли антибиотики.Я  читала что анализ больше месяца делают!
Михаил
02.03.2024 08:48:15
Испорченный анализ
Добрый день! Пришло приглашение из лаборатории на пересдачу анализа на кариотип. Пишут о нехарактерных проявлениях по лимфоцитам периферической крови. Не могу понять, что испортило анализ. Теряюсь в догадках. Антибактериальные препараты не пью. Инфекционными и острыми воспалительными заболеваниями в последний месяц не болел. Употребляю на постоянной основе только жизненно необходимые  Розувастатин (20 мг), Отрио, Фенотропил, Телмисартан, Кардиомагнил, Клопидогрел, так как атеросклероз коронарных сосудов. Колю Небидо, Коэнзим Композитум, ХГЧ. Может быть Флуконазол так повлиял? В течение какого периода он полностью выводится? Какие из препаратов способны повлиять на результат? Спасибо!

Наши врачи

Дементьева Светлана Николаевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Лепешинская Анна Олеговна

Врач эндокринолог

Воеводин Федор Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100