Хромосомные аномалии, ПГТ и мозаицизм

Здравствуйте, Татьяна.

Лишняя (вторая) хромосома – это результат неправильного распределения хромосом между дочерними зрелыми половыми клетками. Вероятность такого события повышается с возрастом. Не нужно на основании наличия хромосомной аномалии (ХА) у одного из эмбрионов делать выводы об остальных эмбрионах. Это уже большое достижение, что удалось получить эмбрионы используя свои половые клетки в таком возрасте. Не нужно их утилизировать, их нужно переносить и « дать матке шанс» самой оценить качество эмбрионов, как она сделала в случае с этим с ХА. Среди этих оставшихся эмбрионов могут быть как все « хорошие» , так и все « плохие» или какие-то из них « хорошие» , а какие-то « плохие» . Природой устроено так, что эмбрионы с грубыми хромосомными аномалиями останавливаются в развитии на ранних сроках, и там, где хромосомные поломки не критичны для жизнеспособности эмбриона (такие как трисомии 13,18, 21) эмбрионы могут продолжить свое развитие, и в этом случае ХА можно диагностировать при первом скрининге, с помощью НИПТ, а также инвазивной диагностики, и принять меры. Дело в том, что в возрасте 40+ каждый эмбрион, полученный из своих половых клеток, - « на вес золота» . Не нужно ими разбрасываться, если имеется цель получения « генетически своих» детей. Не нужно утилизировать эти эмбрионы и начинать процесс получения новых, чтобы провести им ПГТ, в противном случае всё может закончиться тем, что беременность будет достижима только с донорскими половыми клетками. Хотя, бывает, что генетическое родство не принципиально и цель – это просто ребенок, пусть и  генетически не родной. Проблема ПГТ, состоит в том, что материалом для данного исследования служит наружная трофэктодерма – это та часть, из которой развивается плацента, а не органы и ткани самого эмбриона. Характерным признаком трофэктодермы является мозаицизм, и именно поэтому результаты ПГТ не позволяют абсолютно точно и с полной уверенностью сказать, что эмбрион, который мы исследуем, имеет нормальный или аномальный кариотип. Подробнее о мозаицизме и ПГТ Вы можете узнать, перейдя по ссылке https://www.cironline.ru/blogs/?page=post& blog=cironline-blog& post_id=skhvatka-nad-chashkoy-petri-mozaitsizm-kharakternaya-osobennost-trofob

Подробная информация по Вашему вопросу - в Циропедии ЦИР, ссылка: https://www.cironline.ru/ciropedia/kariotipirovanie-posle-zamershey-beremennosti-kariotip-ploda/  

С уважением,