График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Личный кабинет
WhatsApp +7 (495) 514-00-11 Обратный звонок
Меню

Кариотипирование после замершей беременности. Кариотип плода. Трисомии, триплоидии и другие хромосомные аномалии как причина выкидыша.

Оглавление

Каждая десятая беременность останавливается в развитии на ранних сроках [Gardner et al., 2012]. Около 50% случаев остановки развития плода на ранних сроках связано с генетическими причинами [Warburton, 2000].

И чем меньше срок остановки беременности, тем чаще мы находим различные хромосомные сбои со стороны плодного яйца. И получается, что судьба такого эмбриона закладывается не во время беременности, когда мы можем повлиять каким-то назначениями, гормональными препаратами и так далее, а до встречи яйцеклетки и сперматозоида или прямо в момент зачатия, либо на самых ранних стадиях, когда происходит дробление образовавшейся зиготы.

Анализ кариотипа материала плода позволяет выявить такие причины и оценить риск невынашивания беременности в дальнейшем.

С помощью современных методов исследований можно определить не только грубую численную патологию (изменение количества хромосом), но и структурные изменения, которые могли повлиять на течение беременности.

В большинстве случаев эта ситуация не повторяется, и следующая беременность протекает благополучно.

Поэтому большинство международных ассоциаций, занимающихся невынашиванием беременности, не рассматривают однократную остановку развития беременности на малом сроке как какую-то отдельную патологию: во многих случаях это бывает частью обычного, естественного отбора, когда женский организм сам не допускает развития сбойного эмбриона, образовавшегося в результате зачатия.

В этой статье мы разберем, как часто и какие происходят генетические поломки, как их выявить и что делать дальше.

Врачи центра иммунологии и репродукции имеют большой опыт работы в этой области, так как мы занимаемся сложными случаями невынашивания беременности. В этих случаях пару консультирует не только акушер-гинеколог, но и генетик, и андролог, и эндокринолог. Если семья находится в другом городе или даже стране, мы консультируем онлайн.

Для исследования кариотипа плода ( генетическое исследование материала абортуса) материал принимается как в клиниках, так и по почте из других городов России.

Оплодотворение и имплантация

Яйцеклетки будущей мамы закладываются еще во внутриутробном периоде. После рождения часть из них гибнет, а часть проходит развитие и может быть оплодотворена сперматозоидом.

К моменту рождения количество яйцеклеток остается примерно 300-400 тыс. Но лишь небольшая часть фолликулов может пройти полный цикл своего развития – от примордиального до преовуляторного и достичь овуляции – высвобождения яйцеклетки для оплодотворения сперматозоидом.

Так происходит зачатие и образование зиготы и эмбриона.

Через 6 дней после оплодотворения (то есть в среднем на 20 день цикла) происходит имплантация плодного яйца в полость матки. Чуть позже, ближе к первому дню предполагаемой менструации беременность можно определить с помощью анализа на ХГЧ. А ультразвук сможет показать беременность ещё позже – на 5-6 неделях беременности, когда уровень ХГЧ становится больше 1000 МЕ/л.

Остановка развития беременности

Остановка развития беременности может быть связана с разными факторами.

Во многих случаях остановка в 1 триместре носит характер естественного отбора, который является частью биологии человека. Большое количество эмбрионов несет генетические сбои, при которых дальнейшее их развитие становится просто недопустимым. Исправить генетический материал уже образовавшейся зиготы или эмбриона невозможно и организм женщины не продолжает такую беременность. Это случается примерно в 10-15% случаев клинически подтверждённых беременностей и гораздо чаще на сроках, когда беременность еще не подтверждена.

Невынашивание беременности в очень большом проценте случаев является биологическим процессом, который обеспечивает недопущение развития эмбрионов с хромосомными сбоями.

Чтобы понять, почему это происходит, надо разобраться с биологическим разнообразием.

Гаметогенез (то есть образование яйцеклеток сперматозоидов) устроен так, чтобы яйцеклетки не были похожи друг на друга, были разнообразными. И сперматозоиды тоже. Для этого происходит процесс рекомбинации, то есть перегруппировки генетического материала между хромосомами. И это может приводить к возникновению ошибок.

В случае крупной поломки остановка развития такой беременности происходит ещё до имплантации - просто приходит очередная менструация. И женщина в данной ситуации не догадывается о происходящем в ее организме.

Если поломка не такая существенная, то имплантация может произойти, но, чаще всего такие беременности останавливаются в развитии до 8 недель.

В этом случае возможны следующие клинические ситуации:

  • Биохимическая беременность - никак не проявлялась, кроме кратковременноего небольшого повышения уровня ХГЧ, субъективных признаков беременности, наступления очередной менструации с небольшой задержкой.
  • Остановка развития беременности по УЗИ, анэмбриония (пустое плодное яйцо).
  • Самопроизвольный выкидыш.

Тактика действий подробно разобрана в статье о невынашивании беременности.

Привычное невынашивание беременности

Под привычным невынашиванием беременности понимают два и более выкидыша подряд. Такая ситуация встречается гораздо реже — примерно у 3% пар, планирующих рождение ребёнка. В этом случае причины чаще всего другие. А факторами риска привычного невынашивания беременности является потеря плода с нормальным хромосомным набором, прерывание после 1 триместра беременности, предшествующее бесплодие и осложнения второй половины беременности. В этом случае показано глубокое обследование с исключением всех факторов риска, в том числе, кариотипирование. И при исключении родительских генетических причин ЭКО с ПГТ также не является способом лечения данного состояния. Однако, проведение генетического анализа материала абортуса и в этом случае может быть полезным для оценки ситуации с привычным невынашиванием беременности. Сдать такой анализ можно в нашей лаборатории ЦИР.

Хромосомы человека

Практически весь генетический материал человека — ДНК — собран в структуры, называемые хромосомами. Они находятся в ядрах клеток.

В каждой клетке человека (кроме половых), находится 46 хромосом – 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых хромосом. У женщин половые хромосомы – ХХ, у мужчин – Х и Y. Одна из хромосом каждой пары получена от матери, а вторая от отца.

В половых клетках по 23 хромосомы. Соединившись, половые клетки мужчины и женщины снова дадут набор из 46 хромосом.

Каждая пара хромосом имеет свою структуру, размер и внешний вид. Существуют специальные методы окраски, которые позволяют отличать хромосомы друг от друга, а ещё оценивать правильность их структуры.

Первая хромосома — самая большая. Чем крупнее хромосома, тем больший эффект она оказывает на развитие организма. Самая маленькая аутосома – хромосома 21 пары.

По своим размерам и строению хромосомы объединяются в группы от A до G.

Кроме того, в каждой хромосоме находятся определенные гены. Поэтому в зависимости от места повреждения генетического материала проявления могут быть различными.

Так как все хромосомы, кроме половых, двойные, гены, содержащиеся в них, тоже двойные. Это тоже оказывает своё влияние на проявление ошибок. Есть состояния, которые проявляются только в том случае, если обе копии гена повреждены — рецессивные признаки. Но есть и такие, для которых достаточного одного повреждённого гена — они называются доминантные.

Мозаицизм — это состояние, при котором в организме присутствуют клетки с разными наборами хромосом: часть клеток характеризуется нормальным набором хромосом, а другая – наличием дефектной хромосомы. Есть низко- и высокоуровневый мозаицизм. Они отличаются количеством клеток с изменённым хромосомным набором и, соответственно, выраженностью клинической картины.

Чаще всего с мозаицизмом связаны трисомии. Мозаичная форма может наблюдаться при синдромах Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского–Тёрнера, Эдвардса.

Генетические причины остановки развития беременности

Итак, в процессе созревания половых клеток и на ранних этапах после их слияния могут возникать повреждения генетического материала. Их условно разделяют на количественные и качественные. При количественных изменяется число хромосом или их участков, а при качественных меняется их структура.

Для выявления таких изменений используются различные генетические методы, а запись результата делается по специальному справочнику – цитогенетической номенклатуре (ISCN).

Количественные изменения

Количественные изменения могут быть представлены лишней или недостающей хромосомой или её участком, или кратным увеличением всего хромосомного набора.

Термин анеуплоидии означает лишнюю или недостающую копию хромосомы из пары. Термин полиплоидии говорит об увеличении всего хромосомного набора.

Существуют 4 типа числовых хромосомных аномалий, дающих начало беременности, которые может доходить до достаточно продвинутого срока в первом триместре и потом прерываться.

Это моносомии – одна хромосома в паре вместо двух, трисомии – три хромосомы вместо двух, триплоидии и тетраплоидии – умножение всего хромосомного материала в 3 и 4 раза соответственно.

В некоторых случаях присутствует не одно, а два или даже больше нарушений — например, трисомия по двум хромосомам.

Наиболее частыми аномалиями являются трисомии (61,2%), далее следуют триплоидии (12,4%), моносомии Х (10,5%), тетраплоидии (9,2%) и структурные хромосомные аномалии (около 5%) [Eiben et al., 1990]

Трисомии по аутосомам

Самая большая группа хромосомных аномалий – это различные трисомии, когда по какой-то паре хромосом у зародыша имеется не две одинаковые хромосомы, а три. Это связано с тем, что лишнюю хромосому принес либо сперматозоид, либо яйцеклетка в результате нарушения деления. Частота трисомий увеличивается с возрастом матери.

Практически все трисомии по аутосомам прерываются в первом триместре беременности.

  • всегда прерываются на ранних сроках беременности трисомии по хромосомам 1, 2, 3, 4, 5, 6, 14, 15, 16;
  • в 1% случаев продолжаются в клиническую беременность (трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам, мозаичная форма трисомии по 22 хромосоме);

В ряде случаев трисомия сочетается с другими хромосомными аномалиями — другими трисомиями, моносомиями, полиплоидией, структурными хромосомными аномалиями.

Иногда речь идет о мозаицизме — когда кроме клеток с трисомией существует линия клеток с нормальными кариотипом. В целом такие эмбрионы являются более жизнеспособными.

Моносомия Х: синдром Шерешевского–Тёрнера

Единственная моносомия, которая развивается в клиническую беременность, это моносомия Х, то есть одна Х хромосома вместо двух. Запись кариотипа при этом состоянии: 45,X или arr(X)x1.

В случае такого кариотипа в 1% случаев беременность продолжает развиваться после 8 недель и может давать начало рождению девочки.

Девочки с кариотипом 45,X0 имеют чаще всего сохранное интеллектуальное развитие и особенности развития внутренних органов (низкий рост, короткая шея, избыточный вес, в некоторых случаях пороки развития внутренних органов, недоразвитие вторичных половых признаков). Количество фолликулов в яичниках резко уменьшено, или они полностью отсутствуют. И это приводит к недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, гипоплазии матки и яичников, что в итоге приводит к первичной аменорее и бесплодию.

Мозаицизм 45,X/46,XХ - наиболее распространенный мозаицизм половых хромосом. У таких девочек имеются более легкие черты синдрома Тёрнера, а многие женщины прошли половое созревание и смогли воспроизвести потомство.

Другие моносомии

Все остальные моносомии по любой, даже по самой маленькой 21-ой хромосоме, останавливаются в развитии или до имплантации, или на самых ранних сроках после имплантации, когда размеры эмбриона очень малы. В литературе при детектируемой на УЗИ беременности такие случаи описаны, но это крайне редкие варианты.

Немного чаще можно встретить мозаичный вариант, когда часть клеток организма имеют нормальный хромосомный набор, а часть клеток — моносомию по Х хромосоме.

Результат анализа при мозаицизме: mos 45,X0 [42]/46,XX.

Увеличение количества половых хромосом

Если говорить об изменении количества половых хромосом, то возможно несколько вариантов, самыми частыми из которых являются 47,XXX (трисомия по Х) и 47,XXY (синдром Кляйнфельтера). Кроме того, возможен XYY-синдром, также известен как дисомия Y хромосомы у мужчин или Синдром Джейкобс.

Записи кариотипов соответственно:
47,ХXX или arr(X)x3.
47,ХXY или arr(X)x2,(Y)х1.
47,ХYY или arr(X)x1,(Y)х2.

В литературе сообщалось о случаях большего количества половых хромосом - 49,XXXXY, 49,XXXXX, 49,XYYYY. Увеличение числа половых хромосом утяжеляет проявления как физические, так и интеллектуальные.

Трисомия Х

47,XXX — женский кариотип при трисомии по Х хромосоме. Такой вариант трисомии может проявляться незначительными неспецифическими симптомами, а может и не проявлять вовсе, и носительницы лишней Х хромосомы чаще всего не подозревают о своей особенности. Данная трисомия может проявляться в раннем возрасте нарушением развития речи, моторики и координации. Репродуктивная функция чаще в норме, но может развиваться преждевременное истощение яичников.

Синдром Кляйнфельтера

Кариотип при синдроме Кляйнфельтера - 47,XXY.

Кариотип 47,XXY (мальчик с синдромом Кляйнфельтера) является результатом нерасхождения половых хромосом. Этот синдром также чаще всего остается нераспознанным, чаще всего его устанавливают у взрослого пациента в случае обследования по поводу бесплодия в браке. Проявляется в основном гинекомастией (увеличением грудных желез) и признаками гипогонадизма.

XYY-синдром

В процессе сперматогенеза происходит ситуация, когда сперматозоид несёт вторую Y-хромосому и в результате оплодотворения появляется эмбрион с 47 хромосомами. Большая часть носителей не подозревает о своей особенности. Дети с данной триплоидией развиваются нормально, иногда могут быть проблемы с чтением или письмом. Взрослые мужчины отличаются высоким ростом и в редких случаях повышенным уровнем половых гормонов, что нарушает сперматогенез и может приводить к бесплодию.

Полиплоидии

При исследовании генетического материала после остановки развития беременности, триплоидии (69 хромосом) и тетраплоидии (92 хромосомы) являются частыми находками.

Триплоидии

Триплоидии – когда либо сперматозоид, либо яйцеклетка принесли двойной хромосомный набор вследствие нарушения деления; либо яйцеклетка нарушила механизм моноспермии и оплодотворилась сразу двумя сперматозоидами. В зависимости от того, что было источником лишнего хромосомного набора: сперматозоид или яйцеклетка, такая беременность будет развиваться по-разному.

Если лишний хромосомный набор пришел с яйцеклеткой, это может проявляться остановкой развития беременности до 12 недель или анэмбрионией (эмбрион не обнаруживается, или погибает на малых сроках).

Если же лишний хромосомный набор пришел со стороны сперматозоида, то это будет совершенно другая картина – это будет картина пузырного заноса, полного или частичного.

Пузырный занос

Возможные варианты кариотипа при триплоидии: 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY.

Читайте также:

Тетраплоидии

Тетраплоидии — состояние, когда хромосомный набор составляет 46+46, то есть, 92 хромосомы. Такие зародыши также останавливаются в развитии в первом триместре беременности.

Возможные варианты кариотипа: 92,XXXX, 92,XXYY, 92,XXXY.

Хромосомные перестройки

Помимо количественных аномалий встречаются и такие мутации, при которых изменяется структура хромосом. Чаще всего они возникают спонтанно или под действием мутагенных факторов, а также могут передаваться от родителей.

Хромосомные перестройки подразделяют на сбалансированные и несбалансированные.

Несбалансированные хромосомные перестройки – это в т.ч. количественные хромосомные аномалии (делеции/дупликации).

Сбалансированные хромосомные перестройки - когда весь генетический материал сохранился, просто изменилось его расположение. К ним относятся сбалансированные транслокации и инверсии.

Несбалансированные хромосомные перестройки - когда есть дополнительный или недостающий генетический материал – робертсоновские транслокации, делеции и дупликации.

Транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую, они обнаруживаются у 5% пар после повторяющихся выкидышей.

Пациенты со сбалансированными транслокациями здоровы, однако, эмбриону (в силу особенностей развития половых клеток) может передаваться избыток и/или недостаток хромосомного материала и перестройка становится несбалансированной.

Среди пар с привычным невынашиванием беременности около 60% транслокаций реципрокные, и 40% - робертсоновские.

Существует два основных вида: робертсоновская и реципрокная транслокация.

Реципрокные транслокации – характеризуются взаимным обменом участками между двумя хромосомами, при этом количество хромосомного материала не меняется, изменяется только его расположение.

При реципрокной транслокации два фрагмента разных негомологичных (не из одной пары) хромосом отрываются и меняются местами, при этом генетический материал не утрачивается. Однако, у носителей данной транслокации половина гамет (яйцеклеток или сперматозоидов) несёт несбалансированный генетический материал, что приводит к снижению фертильности, повышенной вероятности спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными аномалиями.

Робертсоновские транслокации – характеризуются слиянием двух акроцентрических хромосом как гомо-, так и гетерологичных.

Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека. Возникают тогда, когда одна хромосома соединяется с другой негомологичной хромосомой, при этом утрачивая генетический материал короткого плеча, но это не приводит к отклонениям в развитии носителя такой транслокации за счет функциональной незначимости потерянного материала.

Носители внешне абсолютно нормальны, однако у них также существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя.

Инверсия – изменение порядка генов участка хромосомы на обратный, то есть поворот участка хромосомы на 180 градусов. Это не приводит к потере генетического материала и в большинстве случаев не влияет на здоровье носителя.

Делеции – утрата участка хромосомы. Крупные делеции (потеря значительного участка генетического материала) встречаются очень редко, так как в большинстве случаев это приводит к гибели эмбриона на ранних сроках. Однако, существует хорошо известное заболевание, причиной которого является делеция участка короткого плеча пятой хромосомы - болезнь кошачьего крика или синдром Лежена. Синдром проявляется недоразвитием гортани у детей (крик, напоминающий кошачье мяуканье), характерный внешний вид (лунообразное лицо с широко расставленными глазами), нарушением функций пищеварительной и сердечно-сосудистой систем.

Дупликации – удвоение участка хромосомы. Такие изменения влияют на развитие и здоровье человека в зависимости от количества и состава удвоенных генов, и у разных людей будут различные неспецифические проявления.

Несбалансированные транслокации (реципрокные и робертсоновские) – избыток или недостаток генетического материала вследствие несбалансированного обмена участками между двумя хромосомами.

Изохромосомы – представляют собой аномальную хромосому, у которой одно плечо утрачено, а второе «удвоилось», зеркально отобразилось относительно центромеры.

Методы определения кариотипа плода

В первом триместре беременности кариотип определяется в клетках ворсин хориона. На более поздних сроках — фрагменты органов (например, печени, в зависимости от метода).

Выделяют следущие методы определения кариотипа плода:

  • стандартное цитогенетическое исследование — когда подготавливают стекло с препаратами окрашенных хромосом и смотрят их под микроскопом;
  • молекулярно-генетические исследования — когда генетический материал исследуют с помощью специальных методов с использованием программного обеспечения;
  • молекулярно-цитогенетический блок (FISH).

Мы рекомендуем проведение генетического исследования в случае остановки даже первой беременности, так как прогноз по будущим беременностям пока не определён, а провести такое исследование в дальнейшем будет уже практически невозможно.

Выбрать анализ, а также проконсультироваться по результатам можно со специалистами ЦИР.

Ограничения методов

Более половины образцов ранних самопроизвольных абортов не содержат частей эмбриона/плода. Второй проблемой диагностики является плацентарный мозаицизм.

Плацентарный мозаицизм

В 1-5% случаев (в зависимости от сроков беременности) возможны расхождения между кариотипом плода и кариотипом ворсин хориона. Эти расхождения связаны с особенностями развития плаценты: с высоким процентом так называемого плацентарного мозаицизма, нестабильностью деления клеток. Это плацентарный или метатический мозаицизм, который присутствует у клеток плаценты. То есть клетки плаценты обладают определенной хромосомной нестабильностью.

Стандартное цитогенетическое исследование материала абортуса

При данном исследовании проводят культивирование клеток ворсин хориона: клетки помещают на питательную среду для их размножения. В определённый момент деление клеток останавливают, готовят препараты содержащихся в клетках хромосом и окрашивают их. Хромосомы хорошо видны в световой микроскоп.

При этом исследовании мы имеем возможность посмотреть все хромосомы, указать точное количество, рассмотреть грубые нарушения структуры.

Ограничения метода

В некоторых случаях не удаётся получить рост клеток, тогда рекомендуются некультуральные методы исследования (молекулярно-генетический анализ кариотипа абортуса).

Вторая проблема — если возникает чрезмерный рост материнских клеток, которые могут исказить результат.

В нашей лаборатории мы проводим тщательный отбор материала именно ворсин хориона, что уменьшает риск загрязнения клетками матери.

Цитогенетическое исследование позволяет не все структурные изменения увидеть – некоторые слишком малы.

Кроме того, при сборе материла также попадают материнские ткани – они также могут вырасти в культуре и дать результат по материнскому кариотипу 46,XX.

Кроме того, во время исследования анализируется лишь десяток клеток, и этого может быть недостаточно, если есть мозаицизм, то есть разные хромосомные наборы в разных клетках.

Молекулярно-генетические исследования материала абортуса

Есть несколько вариантов проведения этих анализов. Мы остановимся на хромосомном микроматричном анализе (ХМА).

Огромным плюсом метода является независимость от способности к росту полученных клеток. Кроме того, мы можем увидеть гораздо более мелкие нарушения генетического материала и мозаицизм (от 20%), провести дополнительный сравнительный анализ с кровью матери и убедиться, что нормальный женский кариотип принадлежит не ей.

Ограничения метода

Однако ограничения метода всё же есть. Так как анализируется не каждая конкретная хромосома, мы их не видим, как под микроскопом, а весь пул генетического материала, мы можем не увидеть кратное его умножение (полиплоидии): с большой вероятностью могут быть детектированы варианты XXY и XYY, но не вариант ХХХ.

Кроме того, не определяются сбалансированные изменения, когда количество хромосомного материала остаётся прежним, но меняется его положение.

Цитогенетическое исследование абортусаМолекулярное кариотипирование материала абортуса (Хромосомный микроматричный анализ)
Замершая беременность (остановка развития беременности) на сроке до 14-15 недельЗамершая беременность (остановка развития беременности) на любом сроке
Необходимы только живые клетки материала абортусаМожет проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось
Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50%Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, кроме ХХХ, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 20%
Возможно выявление полиплоидии и крупных сбалансированных аберрацийНевозможно выявление полиплоидии и сбалансированных аберраций
Анализ всех 23 пар хромосомАнализ всех 23 пар хромосом
Не определяет контаминацию материнскими клеткамиИспользование дополнительных методов параллельно ХМА позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками
Относительно низкая стоимостьВысокая стоимость
Возможный плацентарный мозаицизм

Цитогенетическая номенклатура

Для однозначной записи результатов исследований используются специальные справочники. В настоящее время основным является Международная Цитогенетическая номенклатура International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN.

Эта номенклатура позволяет указать кариотип и при необходимости подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (p — короткое плечо, q — длинное плечо), район, полосу и даже субполосу.

Примеры записи результатов:

 Цитогенетическое заключениеМолекулярный кариотип
Нормальный женский кариотип46,ХХ, т. е. нормальный женский кариотипarr(1-22,X)x2
Нормальный мужской кариотип46,XY, т. е. нормальный мужской кариотипarr(1-22)x2,(X,Y)x1
Инверсия46,XX,inv(2)(p13p23)ХМА: не детектирует инверсию, но и причиной остановки развития она быть не может
Делеция46,ХХ,del(5)(q13q34)arr(5q13q34)x1
Реципрокная транслокация46,XX,t(2;5)(q21;q31)ХМА – не дектирует сблансированную перестройку, но и причиной остановки развития она быть не может
Робертсоновская транслокация45,XX,der(15;21)(q10q10)ХМА – не дектирует такую перестройку, но и причиной остановки развития она быть не может

В некоторых случаях при цитогенетических исследованиях не удаётся чётко распознать, какая именно хромосома и как повреждена, тогда указывается группа хромосом (например, +G) или факт повреждения (der, дериват).

Хромосомные аномалии и срок беременности

По мере увеличения срока беременности процент эмбрионов с хромосомными аномалиями уменьшается. Это связано с тем, что большинство таких хромосомных поломок не совместимы с дальнейшим развитием эмбриона, и он просто погибает – происходит выкидыш.

На более позднем сроке обнаруживаются трисомия 13, 21, 18. Напротив, трисомии 15, 16 и 22 значительно чаще встречаются на более ранних сроках.

Что касается моносомии X, показатели в группе ранних сроков беременности статистически ниже.

Для двойных трисомий в ранние сроки наблюдалась статистически значимо более высокая частота по сравнению с другими группами в целом.

О чем говорят результаты кариотипа плода

Если у эмбриона выявляется аномальный хромосомный набор, не нужно считать, что муж или жена являются больными людьми и у них идут какие-то хромосомные сбои и все последующие беременности обречены. Безусловно, нужно, чтобы родители сдали анализ на кариотип для исключения сбалансированных транслокаций. Но, как правило, это не повторяющаяся ситуация, а случайные генетические ошибки репродуктивного процесса. Развитие такого эмбриона останавливается, что экономит биологический ресурс женщины, чтобы быть готовым к тому, что в одном из следующих циклов в полость матки придет нормальное плодное яйцо.

Сдать анализ на кариотип мужа и жены и кариотип абортуса можно в нашей лаборатории.

Смотрите также:

Кариотип плода и возраст матери

Кариотип плода у женщин старше 35 лет чаще содержит хромосомные аномалии, более высокая частота трисомий по 15, 21, 22 хромосомам, а также по другим нежизнеспособным трисомиям. Триплоидии чаще встречаются у более молодых женщин (до 35 лет).

Показатели трисомии 13, 18, 16 и моносомии Х не зависят от возраста, как и случаи с двойной трисомией.

Может ли нормальный эмбрион АА нести измененную генетическую информацию?

Может.

Частота анеуплоидии составляет не менее 50% у морфологически нормальных эмбрионов, анеуплоидия присутствует в 6% сперматозоидов нормальных мужчин и в 30% доноров ооцитов. Кроме того, необходимо помнить о плацентарном мозаицизме.

Может ли быть хромосомная аномалия после нормального ПГТ?

Может.

Это связано с плацентарным мозаицизмом, который может возникнуть в постзиготическом периоде.

ЭКО без ПГТ и плацентарный мозаицизм: «Дайте матке шанс!»

В случае малого количества эмбрионов мы не рекомендуем проведение ПГТ.

Во-первых, сама по себе ПГТ повышает риски нарушения развития зародыша. Во-вторых, существует так называемый митотический мозаицизм, который может дать сбои в кариотипе наружной трофэктодермы на совсем маленьких сроках беременности. И при проведении ПГТ мы можем получить результат хромосомного набора не самого плода, а совсем другой кариотип плаценты.

Если же возникнет патология, не совместимая с нормальным развитием плода, беременность остановится.

Если у Вас есть вопросы, задавайте их в комментариях к этой статье.