Ген FMR1 и белок FMR1. Ломкая X-хромосома. Биохимические механизмы премутации и мутации гена FMR1. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке
https://vk.cc/9LJxc9
В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР
https://vk.cc/9z2aLK рассказывает про белок FMR1, который кодируется геном FMR1 и про биохимические механизмы, которые лежат в основе премутации и мутации гена FMR1
Если имеется полная мутация, то есть количество повторов превышает 200, тогда этот ген на этой хромосоме выключен. Тогда у мальчиков в клетках нервной системы происходит накопление неправильных белков, что приводит к развитию тяжёлой симптоматики.
При премутации количество белка снижено, но накапливается матричная РНК этого белка, которая вызывает токсический эффект и приводит потом к развитию синдрома тремора и атаксии или к преждевременному истощению яичников.
Если мы знаем. что у пациентки есть такой синдром, то можно заранее заморозить некоторое количество яйцеклеток. К-сожалению, врачи редко назначают этот анализ
Записаться на онлайн-консультацию можно, пройдя по ссылке
https://vk.cc/9LJxc9.
Узнайте, как сдать анализы в ЦИР, если вы живёте не в Москве
https://vk.cc/ak3guR
Запись на очную консультацию производится по многоканальному телефону +7 (495) 514-00-11 или на нашем сайте по ссылке
https://vk.cc/9z2cyu