Синдром Мартина-Белл. Ген FMR1. Анализ. интерпретация, клинические проявления синдрома Мартина-Белл Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке
https://vk.cc/9LJxc9
В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР
https://vk.cc/9z2aLK, рассказывает про синдром Мартина-Белл: что такое синдром Мартина-Белл, как его диагностировать. какие клинические проявления и как можно помочь людям с синдромом Мартина-Белл. А также что такое ген FMR1 и синдром хрупкой Х-хромосомы.
00:00 Начало видео. FMR1-ген. Синдром Мартина-Белл.
01:55 Синдром хрупкой Х-хромосомы.
04:42 Ген FMR1. Ген умственной отсталости, ассоциированный с хрупкой Х-хромосомой.
06:11 Интерпретация анализа на полиморфизм гена FMR1.
08:51 Премутация
11:24 Особенности наследования гена FMR1
14:17 Клинические проявления синдрома хрупкой х-хромосомы
