История Елены – это не просто медицинский кейс. Это свидетельство того, как глубокие экспертные знания, готовность к нестандартным решениям и вера в успех позволяют нам, специалистам ЦИР, добиваться долгожданных беременностей и родов даже в самых сложных и, казалось бы, безнадежных ситуациях.
В декабре 2022 года ко мне на приём обратилась Елена, 35 лет. За плечами у нее было пять потерь беременности на ранних сроках. Каждая новая попытка стать мамой оборачивалась неудачей и горечью.
Елена пришла к нам уже частично обследованной, но без эффективного решения. На этом этапе при исследовании кариотипа у неё была выявлена редкая генетическая особенность – сбалансированная транслокация t(17;20)(q11.1;q13).
Комментарий генетика Ольги Михайловны Захаровой: Данная запись означает, что у Елены 46 хромосом, две из которых – половые Х-хромосомы (46,XX). Особенность заключается в транслокации (t) между хромосомами 17 и 20. Это означает, что фрагменты этих хромосом поменялись местами: разрыв произошёл на длинном плече (q) хромосомы 17 в позиции 11.1 и на длинном плече (q) хромосомы 20 в позиции 13. Несмотря на то, что у Елены полный набор генетического материала, просто перераспределённого, при формировании половых клеток (гамет) существует высокий риск образования несбалансированных хромосомных наборов. Именно это может основной причиной привычного невынашивания беременности и риском рождения ребёнка с хромосомными аномалиями, что требует тщательного генетического консультирования и анализов во время беременности.Пациентке повезло дважды: что она пришла в ЦИР и что природа помогла сформироваться сбалансированным гаметам. Это сочетание привело к Победе!
Помимо генетической особенности, у Елены также был подтвержден антифосфолипидный синдром (АФС) с высокими титрами антител.
Почему предыдущие подходы не работали? Наш взгляд на проблему.
До обращения к нам, Елене рекомендовали терапию только низкомолекулярными гепаринами (НМГ) и только при наступлении беременности. Однако наш многолетний опыт работы в области иммунологии репродукции с привычным невынашиванием четко показывает: в таких комплексных случаях, где переплетаются генетические и иммунные факторы, поверхностные решения не работают. Пять потерь беременности – тому яркое подтверждение.
Мы увидели, что предыдущие специалисты упустили или недооценили критически важные аспекты:
Конфликт мнений: В анамнезе Елены был эпизод, когда ревматолог рекомендовал системную иммуносупрессивную терапию, но иммунолог категорически запретил её из-за подозрений на иммунодефицит и активные вирусные инфекции (ВЭБ, ВПГ). Именно здесь кроется ключевое отличие нашего подхода: мы не просто лечим симптомы, мы ищем первопричину и разрабатываем стратегию, которая учитывает все нюансы, даже если это требует пересмотра устоявшихся мнений.
Неполнота диагностики: Мы обнаружили ряд факторов, которые требовали немедленного внимания и коррекции: постоянно удлиненное АЧТВ (что могло указывать не только на АФС, но и на дефицит факторов свертывания), резко-положительные титры АФС-антител, высокий уровень эозинофильного катионного белка и высокий уровень иммунорегуляторного индекса. Супружеская пара провела типирование генам по HLA, провела углубленное обследование гормонального фона, исследование на аутоиммунные блоки. Были выявлены положительные титры антител к ДНК – это свидетель возможного серьезного аутоиммунного состояния. Эти показатели четко указывали на глубокие иммунные нарушения, требующие системной, а не фрагментарной коррекции.
Наш подход: Комплексная иммунокоррекция и персонализированная тактика.
В ЦИР мы не просто анализируем данные – мы строим индивидуальную стратегию, которая учитывает каждую деталь. С учетом всех выявленных факторов, мы разработали для Елены схему подготовки к беременности и её ведения.
Мы приняли смелое, но обоснованное решение: включить в терапию иммуномодулирующие препараты, такие как плаквенил и внутривенные иммуноглобулины, которые ранее были отвергнуты другими специалистами. Важно отметить, что в 2022 году, когда Елена обратилась к нам, назначение плаквенила для ведения беременности при АФС, особенно в сочетании с другими иммунными нарушениями, не было рутинной практикой. Это было передовое решение, основанное на нашем глубоком понимании патогенеза АФС и иммунных нарушений, а также на последних научных данных. Нам удалось убедить Елену в правильности нашего пути, развеяв её опасения относительно влияния этих препаратов на иммунную систему.
В нашей практике мы редко сталкиваемся со "стандартными" случаями. Каждый пациент – это уникальный набор факторов, которые необходимо учесть. Именно поэтому мы не применяем шаблонные решения. Мы глубоко погружаемся в анамнез, проводим расширенную диагностику и только после этого разрабатываем персонализированный план, основанный на анализе научных и практических данных. Случай Елены – яркое тому подтверждение. Здесь сочетались:
Генетическая проблема: Сбалансированная транслокация t(17;20)(q11.1;q13).
Аутоиммунное заболевание: Антифосфолипидный синдром.
Иммунные нарушения: Вторичный иммунодефицит, хронические вирусные инфекции (ВЭБ, ВПГ), признаки аутоиммунной агрессии.
Сопутствующие патологии: Миома матки, низкий овариальный резерв, экстрагенитальные проблемы.
Каждый из этих факторов мог стать причиной неудачи, и только комплексный подход, учитывающий их все, мог привести к успеху. Мы не просто "лечили АФС или транслокацию", мы работали с организмом Елены как с единой, сложной системой.
Путь к материнству: Беременность под нашим пристальным контролем.
Через два месяца наступила новая беременность. Это было только начало пути, но мы были готовы к любым вызовам:
Первый триместр: Небольшая угроза прерывания и токсикоз – это обычные спутники беременности, особенно в таких сложных случаях. Но благодаря постоянному мониторингу и оперативной коррекции терапии, мы успешно прошли этот критический период, защитив развивающуюся беременность.
Победа! По результатам УЗ-скрининга 1 триместра отклонений не было обнаружено. Биохимический скрининг показал нормальные уровни бета-ХГЧ, РАРРА, плацентарного фактора роста.
Генетический контроль: Наличие транслокации требовало особого внимания. Наш ведущий врач-генетик, О.М. Захарова, настояла на проведении инвазивной диагностики – амниоцентеза. Это решение позволило нам своевременно исключить хромосомные аномалии у плода, подарив Елене столь необходимое спокойствие и подтвердив правильность нашей стратегии.
Непредвиденные сложности и гибкость решений: Во втором триместре возникли новые вызовы – запоры, кожный зуд и снижение зрения, что потребовало отмены плаквенила по рекомендации офтальмолога. В этот момент проявилась наша способность к быстрой адаптации: мы оперативно скорректировали терапию, чтобы сохранить защиту от АФС, не скомпрометировав при этом здоровье пациентки.
Важно, что к этому моменту полноценно сформировались все функции плаценты.
Постоянный мониторинг: Ежемесячный контроль показателей фетометрии и допплерометрии позволял нам в режиме реального времени отслеживать развитие ребенка и функцию плаценты, убеждаясь в их нормальном состоянии. В 3 триместре беспокоили небольшие отеки стоп к вечеру. Давление не повышалось. Терапию по профилактике тромбозов пациентка продолжала до родов и возобновила в раннем послеродовом периоде. Отклонений по данным УЗИ плода, КТГ не было. Мы не оставляем ничего на волю случая.
Триумф: Рождение здорового ребенка и новая надежда.
И вот, в октябре 2023 года, на сроке 40 недель и 1 день, Елена наконец-то обняла своего здорового доношенного сына. Это был не просто роды, это был триумф комплексного подхода, доказательство того, что даже в самых сложных случаях мы можем привести наших пациенток к заветной цели – стать мамой.
Вторая глава: Подтверждение нашей эффективности.
История Елены получила продолжение, что является лучшим подтверждением эффективности нашей работы. В январе 2025 года она вновь обратилась к нам с положительным тестом на беременность. Мы снова применяем ту же проверенную и доказавшую свою эффективность терапию, и уже сейчас, на 22-й неделе, все ключевые этапы, включая амниоцентез, пройдены успешно, подтверждая отсутствие хромосомных отклонений у плода.
Кейс Елены – это яркое доказательство того, что в ЦИР мы не просто лечим, мы дарим надежду и воплощаем мечты. Наш опыт, глубокие знания и индивидуальный подход позволяют нам успешно преодолевать самые сложные вызовы привычного невынашивания беременности, приводя к рождению здоровых детей.
