Последние сообщения блогов

Генетические причины замершей беременности, или зачем знать свой кариотип

17.10.201908:4517.10.2019 08:45:33

Добрый день! Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик Центра иммунологии и репродукции.

Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.

Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.

Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.

Читать подробнее...

Клиники и лаборатории ЦИР

17.10.201908:4517.10.2019 08:45:33

Просмотров: 39938 Комментариев: 0

Теги: врачи ЦИР, генетика, кариотип, невынашивание беременности, причины замершей беременности на ранних сроках, синдром Дауна, хромосомные аномалии, хромосомы

Наследственные болезни. Какие бывают и откуда берутся наследственные заболевания?

Клиники и лаборатории ЦИР

16.10.201912:1316.10.2019 12:13:50

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.
Сегодня мы поговорим о хромосомных болезнях, о генетических патологиях - какие они бывают и по какой причине появляются?

Какая патология относится к наследственной?

Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.

Первая группа наследственных болезней – это хромосомная болезнь. Хромосомная болезнь связана с аномалиями количества хромосом или их структуры.

Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.

Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.

Читать подробнее...

Фото:

Клиники и лаборатории ЦИР

16.10.201912:1316.10.2019 12:13:50

Просмотров: 12373 Комментариев: 1

Теги: анализы при планировании беременности, врачи ЦИР, генетика, невынашивание беременности, подготовка к беременности, синдром Дауна, хромосомные аномалии

Антимюллеров гормон - что это такое? Когда, как и зачем надо исследовать уровень АМГ?

Дюльгер Валентина

15.10.201908:4815.10.2019 08:48:43

Здравствуйте! Сегодня я расскажу вам о том, что такое антимюллеров гормон. Как определение уровня антимюллеровского гормона в крови помогает планировать ЭКО, оценить потенциал фертильности и выявить некоторые патологии репродуктивной сферы?

Антимюллеров гормон или АМГ – это гормон, который выполняет в организме человека разные функции в разные периоды развития. В репродуктологии его используют как маркер, который помогает оценить функциональный резерв яичников у женщины, прогнозировать вероятность успешного проведения экстракорпорального оплодотворения и диагностировать некоторые заболевания репродуктивных органов у мужчин и женщин.

У мальчиков антимюллеровский гормон синтезируется клетками Сертоли, которые входят в состав гематотестикулярного барьера и помогают защитить развивающиеся половые клетки от агрессии со стороны иммунной системы. Процесс синтеза АМГ у мальчиков происходит как до, так и после рождения. Гормон подавляет развитие женских половых органов из зачатка, который называется мюллеровым протоком – собственно, за счет этого он и получил свое название. Еще АМГ способствует опусканию яичек в мошонку – в норме этот процесс должен произойти к рождению.

Читать подробнее...

Дюльгер Валентина

15.10.201908:4815.10.2019 08:48:43

Просмотров: 4248 Комментариев: 0

Теги: АМГ, анализы, анализы при бесплодии, анализы при планировании беременности, подготовка к ЭКО

Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Клиники и лаборатории ЦИР

14.10.201908:4914.10.2019 08:49:58

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.

Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?

Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?

Читать подробнее...

Клиники и лаборатории ЦИР

14.10.201908:4914.10.2019 08:49:58

Просмотров: 8589 Комментариев: 0

Теги: врачи ЦИР, генетика, пренатальный скрининг, хромосомы, невынашивание беременности

Если тромбофилия проявляется только при беременности?

Клиники и лаборатории ЦИР

12.10.201908:4912.10.2019 08:49:58

Вопрос: «Скажите, пожалуйста, как быть, если по анализам нет тромбофилии. Она возникает лишь во время беременности. Как грамотно вести такую беременность?».

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Максимально осторожно. Потому что иногда вот эту тромбофилию, если она появляется во время беременности, гипердиагностируют , и тогда пациентка может принимать препараты, которые ей реально не нужны. Я думаю, что здесь по анализам нет тромбофилии. Нужно планировать беременность таким образом, чтобы исключить все дополнительные факторы, которые беспокоят. Потому что, если Вы задаете такой вопрос, то, скорее всего, какая-то проблема есть. Или невынашивание беременности, или проблемы, связанные с преэклампсией. Я считаю, что здесь нужно исходить из того, какая у Вас патология, что изначально заставило Вас сдавать эти анализы, что было и как? И тогда дальше мы будем принимать решения.

В нашем Центре иммунологии и репродукции мы ведём как физиологическую беременность, так и беременность высокого риска.

Записаться на консультацию в ЦИР

Клиники и лаборатории ЦИР

12.10.201908:4912.10.2019 08:49:58

Просмотров: 2912 Комментариев: 0

Теги: осложнения беременности, подготовка к беременности, тромбофилия

Выкидыш в 20 недель. Истмико-цервикальная недостаточность

Клиники и лаборатории ЦИР

11.10.201910:5111.10.2019 10:51:12

Вопрос: «У меня самопроизвольный выкидыш на 19-20 неделе беременности. Истмико-цервикальная недостаточность; по плаценте – задержка созревания ворсин, отложения фибрина. Выявлены антитела положительные к фосфатидилсерину. PAI-1 5G/5G, MTHFR 12/98..»

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

MTHFR 12/98 - это малозначимый ген. Не могу без шпаргалки ответить, потому что вот так на память запоминать эти полиморфизмы - когда хороший, когда плохой - тяжело.
Но основная проблема здесь, получается, это истмико-цервикальная недостаточность.

Читать подробнее...

Клиники и лаборатории ЦИР

11.10.201910:5111.10.2019 10:51:12

Просмотров: 4462 Комментариев: 0

Теги: ИЦН (истмико-цервикальная недостаточность), невынашивание беременности, пессарий, подготовка к беременности

Как происходит зачатие. Беременность день за днём

Клиники и лаборатории ЦИР

09.10.201909:2009.10.2019 09:20:50

В данном ролике Вы узнаете подробно как происходит зачатие у человека, и начало развития эмбриона.

Всем доброго времени суток, меня зовут Ермолаев Антон Сергеевич, я врач акушер-гинеколог центра иммунологии и репродукции. Я бы хотел начать серию видеороликов о беременности, а точнее сказать, о развитии ребенка внутри материнского организма с момента слияния материнской яйцеклетки и отцовского сперматозоида и до момента рождения.

С другой стороны будет рассказываться о состоянии материнского организма и изменениях в нем, начиная с дня зачатия. Всё как можно подробнее, поэтому в одном видео будет затрагиваться временной участок в одну или несколько недель.

Но, как и положено, в концепции большинства рассказов, требуется вступление и в нашем сегодняшнем вступлении я расскажу о том, как происходит процесс зачатия и зарождения новой жизни.

Читать подробнее...

Клиники и лаборатории ЦИР

09.10.201909:2009.10.2019 09:20:50

Просмотров: 16396 Комментариев: 0

Теги: 1 триместр, беременность, врачи ЦИР, зачатие, овуляция

Цитокины - что это такое, и зачем нужен анализ на полиморфизмы генов цитокинов

Клиники и лаборатории ЦИР

09.10.201909:2009.10.2019 09:20:50

Цитокины, полиморфизмы генов цитокинов и влияние иммунитета на невынашивание беременности - темы сегодняшнего разговора.

Иммунология и репродукция – это две вещи, очень жестко связанные друг с другом. И то, и другое обеспечивает выживание как индивидуума, так и выживание вида.

Приходит много вопросов «Что означают эти исследования?» - пациенты затрудняются интерпретировать результаты анализов, которые они получают. Это касается так называемых полиморфизмов генов цитокинов: рецепторного антагониста интерлейкина-1, гена интерлейкина-1, гена интерлейкина-4 и туморнекротического фактора - альфа.

Что это за анализы?

Читать подробнее...

Клиники и лаборатории ЦИР

09.10.201909:2009.10.2019 09:20:50

Просмотров: 7868 Комментариев: 0

Теги: анализы, анализы при бесплодии, бесплодие, иммунитет, иммунное бесплодие, невынашивание беременности, полиморфизм генов цитокинов

Низкий PAPP-A, ХГЧ 0,87 и риск хромосомных аномалий и осложнений беременности

Клиники и лаборатории ЦИР

08.10.201909:1208.10.2019 09:12:28

В этом видео доктор Гузов И.И, отвечает на вопрос подписчицы, комментирует результаты её анализов и даёт рекомендации.

Ультразвук 12 недель 4 дня, ультразвук хороший. РАРP-А получается 0,49, ХГЧ 0,87.

В общем, если брать по соотношению этих цифр, то риска синдрома Дауна здесь нет, потому что ХГЧ низкий. Риска каких-то других хромосомных аномалий по данному анализу мы здесь не видим. Но, если очень придираться и внимательно смотреть на всё это, то здесь нужно смотреть, конечно, плацентарную функцию. Вы пишите, что колете Клексан, значит, какие-то показания были. Может, невынашивание или еще что-то?

Читать подробнее...

Клиники и лаборатории ЦИР

08.10.201909:1208.10.2019 09:12:28

Просмотров: 8260 Комментариев: 1

Теги: 1 триместр, papp-a, анализы при беременности, беременность, пренатальный скрининг

HLA, СКЛ, лимфоцитоиммунотерапия. Иммунологическое невынашивание

ЦИР

07.10.201910:4707.10.2019 10:47:36

Здравствуйте! Сегодня я хотела бы обсудить с вами некоторые иммунологические аспекты невынашивания, HLA типирование, СКЛ, и что такое процедура ЛИТ.

О таком анализе, как система генов тканевой совместимости 2-го класса или HLА, наверное, слышали все. Это как группы крови, но количество вариантов значительно больше. Но, как известно, зародыш наследует поровну хромосомного набора мамы и папы. То есть половина генов у него папиных, половина – маминых. И когда появились подозрения, что вот эта похожесть по антигенам тканевой совместимости каким-то образом влияет на репродуктивные проблемы, начали искать популяцию, где можно провести статистические исследования.

Такую популяцию нашли. Это христианская община, иначе говоря, христианская секта – анабаптисты, которые за время своего существования очень много перемещались по миру. Они и в Чехии жили, потом в какой-то момент они достаточно долго жили в России, но когда после Крымской войны объявили всеобщую военную обязанность, они перебрались в Соединенные Штаты Америки, там обосновались, и, в общем-то, там до сих пор и живут.

Читать подробнее...

ЦИР

07.10.201910:4707.10.2019 10:47:36

Просмотров: 7172 Комментариев: 0

Теги: HLA, анализы, бесплодие, врачи ЦИР, иммунное бесплодие, лечение бесплодия, лимфоцитоиммунотерапия ЛИТ, невынашивание беременности, СКЛ