График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Как сдать анализы в другом городе.

Меню
Меню

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "FMR1"

Наши врачи
Курганников Андрей Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Попов Петр Михайлович

Врач-офтальмолог

Аряева Дарья Андреевна

Врач клинической лабораторной диагностики

  • Архив

    «   Октябрь 2025   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
        1 2 3 4 5
    6 7 8 9 10 11 12
    13 14 15 16 17 18 19
    20 21 22 23 24 25 26
    27 28 29 30 31    

Клинический случай: Путь к материнству при сниженном овариальном резерве и коагулопатии

"В июле 2023 года в Центр иммунологии репродукции обратилась пациентка 1989 года рождения. Основными жалобами были нарушения менструального цикла, отсутствие беременности в течение уже трех лет незащищенной половой жизни и рецидивирующие ретенционные образования яичников. На момент обращения пациентке было 34 года. Её медицинская история включала сведения о ранее выявленной гиперпролактинемии – состоянии, при котором повышен уровень гормона пролактина, что может влиять на менструальный цикл и фертильность – и наличии экстрагенитальных заболеваний, таких как грыжи межпозвоночных дисков, дискинезия желчевыводящих путей и ожирение."

Вероятность наступления беременности в течение 3 лет незащищенной половой жизни для здоровой пары составляет более 90-95%. Отсутствие беременности в этот период уже является основанием для диагностики бесплодия и требует медицинского вмешательства.

Вероятность продолжает снижаться по мере увеличения продолжительности бесплодия. Чем дольше пара не может забеременеть, тем меньше шансов на спонтанное зачатие.

Читать подробнее...

Премутация в гене FMR1, клинический случай

Недавно мы рассказывали об изменениях в гене FMR1, которые могут привести к преждевременному угасанию функции яичников.

Этот ген находится в каждой Х-хромосоме и может иметь четыре состояния: норма, "серая зона", премутация и мутация. При передаче генетического материала от матери премутация может преобразоваться в мутацию. У женщины 2 Х-хромосомы, поэтому в результате анализа всегда будет 2 слова, например: норма/норма.

Если у женщины есть премутация, в ряде случаев развивается преждевременная недостаточность функции яичников, которой и посвящён наш сегодняшний случай.

7-fm1-gens.jpg

Эта история началась 7 лет назад.  В ЦИР обратилась пациентка 35 лет с жалобами на нарушение цикла и ненаступление беременности. Было проведено гормональное обследование,  при котором было выявлено значительное снижение овариального резерва. Операций и иных явных причин у пациентки не было.

Среди прочих анализов был рекомендован анализ гена FMR1. Но тогда обследование пациентка не прошла.

Однако в декабре прошлого года пациентка снова обратилась на консультацию в ЦИР,  уже с результатом анализа своим и своих дочерей, сданным в ЦИР.

Результат мамы: норма/премутация

Старшая дочь: норма/норма

Младшая дочь: норма/премутация

Премутация в гене FMR1 привела к преждевременной недостаточности яичников у мамы. Одной из дочерей мама передала премутацию, а второй - нет.

content_nasledovanie.jpg


Премутация может проявиться ранним истощением функции яичников. Но также дочь имеет шанс передать премутацию своим детям - премутацию или мутацию.

В данном случае необходимо тщательное информирование пациентов о прогнозах и возможной тактике. Как для матери, так и для дочери. В таких случаях в ЦИР работает: консилиум акушер-гинеколог и генетик.

Бесплодие — это не болезнь, это симптом, говорящий о наличии факторов, которые снижают фертильность у мужа и жены. Как правило, существует не один фактор, а наборы факторов. Тщательное обследование и улучшение каждого из факторов во многих случаях помогают решить проблему.

Вы можете записаться на консультацию в ЦИР онлайн.