Рассмотрим историю пациентки 28 лет, обратившейся с бесплодием продолжительностью 5 лет.
Порой такие истории тянутся долго — “я же молодая”. Особенно если пара не опаздывает и не торопится.
Как гром среди ясного неба
Фото:
Врач-генетик высшей категории
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики
Клинический случай успешного разрешения после комплексной иммунной терапии
Случай представляет Татьяна Александровна Бабак, акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог, репродуктолог ЦИР
Определение проблемы: когда "достаточно" — недостаточно
Имплантация эмбриона — сложный процесс, требующий синхронной работы качественной бластоцисты и восприимчивого эндометрия за счет успешного взаимодействия эмбриональных и материнских факторов. Повторная неудача имплантации (ПНИ, recurrent implantation failure, RIF) — это клиническое явление, при котором эмбрион не имплантируется после нескольких переносов в циклах вспомогательных репродуктивных технологий. По имеющимся данным, ПНИ встречается у 15 % женщин, проходящих процедуру ЭКО.
В этом кейсе мы поговорим не просто о неудачах имплантации, но о неудачах с донорскими яйцеклетками и эмбрионами после ПТГ – казалось бы, «почти наверняка!», не так ли?
Когда за плечами непростой анамнез — потери беременности, неудачи ЭКО или длительное бесплодие — каждый вопрос становится критически важным. Разбираться в нюансах персонализированной медицины помогает акушер- гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог ЦИР Оксана Валерьевна Тимофеева.
Мы собрали ключевые вопросы пациенток из нашего чата и подготовили краткий дайджест по самым острым темам: от АФС и ИЦН до подготовки к ЭКО.
Пациентка 39 лет, обратилась в октябре 2024 г.
Муж: 41 год. Брак первый, 5 лет.
Анамнез:
Перед нами классический пример «неудач имплантации», где стандартные протоколы ЭКО проигрывали скрытым системным факторам. Только после устранения иммунной агрессии, коррекции гемостаза и метаболического воспаления (глютен) удалось добиться спонтанной беременности в 39 лет.
Очень интересная статья посвящена гинекологии и проблемам женщин после переноса замороженных эмбрионов. Перенос размороженного эмбриона после криоконсервации сопровождается значимым повышением риска проблем. Сам по себе факт остается фактом, что если мы переносим эмбрион после криоконсервации, то в случае успешного наступления беременности риски нарушения беременности на больших сроках (преэклампсия) повышаются значимо. В данном случае оценивались исследования, направленные на то, чтобы посмотреть, что происходит в конце первого триместра беременности, когда мы в 12 недель беременности проводим скрининг на риски преэклампсии.
Сегодня мы поделимся очень показательной историей зарубежных коллег.
Пациентка 35 лет, медсестра, в течение 10 лет планирует беременность. Среди жалоб пациентки - неспецифические желудочно-кишечные симптомы: вздутие живота, в том числе после еды, в течение 12 лет, иногда рвота и стойкая отрыжка.
У пациентки наблюдалась железодефицитная анемия, которая не поддавалась лечению препаратами железа, принимаемыми перорально (через рот).
У нее также были нерегулярный менструальный цикл, олигоменорея, беспокойство, сердцебиение и миалгии. В прошлом был выявлен гипотиреоз (недостаточность функции щитовидной железы), в связи с чем пациентка принимала левотироксин.
На момент этого обращения было проведено 6 неудачных попыток ЭКО.
После того, как пациентке провели полное углубленное обследование, в том числе, биопсию двенадцатиперстной кишки, был подтверждён диагноз целиакии и назначена строгая безглютеновая диета.
Через восемь месяцев после соблюдения строгой безглютеновой диеты пациентка смогла зачать естественным путем! Родился здоровый ребенок.
Важно отметить, что не всегда проявления целиакии будут явными. Порой это будут малозаметные симптомы в общем анализе крови. Но мы всегда помним о наличии генетического маркера, который намекает на возможную целиакию - некоторые аллели HLA.
Благодаря нашему многолетнему опыту работы мы поможем разобраться в сложных случаях бесплодия неясного генеза.
А помощью нашей ЦИРопедии - Вы всегда можете оставаться в теме!
Весной 2022 года в ЦИР к Светлане Николаевне Дементьевой обратилась женщина 39 лет с жалобами на отсутствие наступления беременности в течение 3 лет. Ранее беременностей не было, до 36 лет планированием беременности не занималась. Для мужа это второй брак, в первом было трое детей.
До обращения в нашу клинику у женщины было проведено 3 внутриматочных инсеминации и 15 безуспешных подсадок эмбрионов в протоколах ЭКО (безуспешно).
Спойлер: 16-я подсадка эмбриона на момент обследования в нашей клинике впервые закончилась положительным тестом на беременность и рождением детишек.
Обязательно ли проводить ЭКО? Нужно ли делать ПГД?
Разберем этот случай совместно с генетиком Ольгой Михайловной Захаровой.
Первая беременность – трисомия по 22 паре хромосом (то есть не связано с транслокацией).
Вторая беременность: трисомия по 15 хромосоме - эффект транслокации.
Обращает на себя внимание тот факт, что исследование хромосомного набора эмбриона после первой беременности выявило трисомию по 22 паре хромосом, 13 и 15 хромосомы были сохранны. То есть прерывание беременности было обусловлено не несбалансированной робертсоновской транслокацией.
По данным литературы, носительство робертсоновской транслокации не является абсолютным препятствием к формированию нормального сбалансированного кариотипа плода. В большинстве случаев повышен риск невынашивания беременности из-за возможности значительного хромосомного дисбаланса, но возможно рождение здоровых детей. У женщин-носительниц риск рождения «несбалансированного» потомства в целом выше, чем у мужчин. Если транслоцированная хромосома у носителя содержит 21 хромосому, то риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, или даже 100%, если транслокация произошла между двумя 21 хромосомами.
Наступление беременности и ее благополучный исход возможен в двух случаях: если сперматозоидом оплодотворится яйцеклетка с нормальным хромосомным набором, или с набором хромосом с полной копией транслокации, которая есть у матери.
В России при проведении процедуры ЭКО невозможно изучить хромосомный набор яйцеклеток. В некоторых европейских странах, в которых запрещено ПГТ, возможно определение хромосомного набора полярного тельца, на основании чего определяется хромосомный набор яйцеклетки. В нашей стране проводится тестирование эмбриона.
В последние годы среди специалистов все более распространенным становится мнение о том, что вклад преимплантационного генетического тестирования в какой-то степени был переоценен. Дело в том, что для ПГТ берутся клетки наружного слоя - трофэктодермы, которые могут отличаться по хромосомному составу от клеток внутренней клеточной массы, дающей начало эмбриону.
Возможна ситуация, когда ПГТ выявляет патологию, но эмбрион пересаживают, а затем рождается полностью здоровый ребенок.
Из-за вероятности ложноположительных результатов ПГД может снижать шансы на рождение ребенка после ЭКО для многих пациентов.
«Здравствуйте! Замершая беременность на сроке 6 недель, кариотип плода 47XX, +22. 40 лет, есть один здоровый ребенок. Остался один криоэмбрион, хочу рискнуть и перенести без ПГД. Насколько НИПТ будет информативным в данном случае, или обязательно нужно делать биопсию хориона (генетик настаивает)?
Я бы здесь пошел по пути здравомыслия. Дело в том, что вам уже 40 лет. Остался один криоэимбрион, то есть это ценнейший эмбрион. Чем меньше будет каких-либо микроманипуляций с ним, тем лучше.
И здесь в след за профессором Польсоном, Гляйхером и многими другими профессорами и экспертами в области медицины репродукции, я бы сказал так: дайте матке шанс! Дайте матке самой разобраться в том, подойдет этот эмбрион или не подойдет.
Эта трисомия по 22-й хромосоме дает нам такой дисбаланс плода, который несовместим с нормальным развитием беременности. Если что-то подобное возникнет, то тогда беременность не будет развиваться или остановится в первом триместре беременности. В таком случае - нет, значит, нет.
А если мы будем проводить ПГД, то тогда будем делать дополнительные микроманипуляции с зародышем, которые будут заключаться в том, что вам его разморозят, возьмут несколько клеток из наружной трофэктодермы. А как всегда это бывает у нас, не будут делать сразу, не в тот же день. Возьмут эти клетки, для того чтобы спокойно, не торопясь, провести их исследование, хотя само оно занимает немного времени, буквально 3-4 часа, может быть, даже меньше. Вся эта система - что он будет опять заморожен и помещён на хранение - связана с логистикой, потому что большинство клиник не может обеспечить проведение этого исследования прямо на «свежем» эмбрионе или на «свежеразмороженном» эмбрионе. То есть заставят еще раз замораживать, а значит, он еще раз будет разморожен.
Вероятность того, что с ним что-то случится, будет резко повышаться с каждой такой манипуляцией. Дополнительная разморозка, дополнительная заморозка, дополнительная разморозка опять и дополнительный еще анализ, который будет связан c пункцией 5 клеток у этого эмбриона для ПГД. И он просто может не выдержать, и мы его потеряем.
Вопрос: «Добрый день! Подскажите, пожалуйста: повышенный процент фактора Виллебранда - 182% и высокий дигидротестостерон - могут ли быть причиной выкидыша при ЭКО с PGD?»
Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.
Да, теоретически может. Это мы видим довольно-таки часто, особенно, если у вас 4 группа крови, А2В. Такой вариант характеризуется очень высоким повышением концентрации фактора фон Виллебранда. Либо вторая или третья группа крови. Они ассоциированы с физиологическим повышением уровня фактора фон Виллебранда.
Интересная статья была опубликована Мюнстерским университетом. Очень хорошее исследование, очень значимое. Оно связано с тем, что определяли размер тимуса (вилочковой железы) при беременности после ВРТ – вспомогательных репродуктивных технологий, то есть после процедуры ЭКО.
Суть исследований заключалась в том, что на протяжении разных недель беременности, примерно где-то после 20 недель беременности в основном, они смотрели у внутриутробных детей размер тимуса. Сравнивали размеры при обычных беременностях (без ЭКО) с теми беременностями, которые были получены в результате ЭКО.
Подпишитесь на новости и полезные статьи от экспертов ЦИР