График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

ФОРУМ:

Профиль пользователя Голубенко Екатерина Олеговна

echo "";

Голубенко Екатерина Олеговна

Акушер-гинеколог, гемостазиолог



Робертсоновская транслокация и невынашивание беременности (клинический случай). Нужно ли делать ЭКО с ПГД?

Пациентка 25 лет обратилась на прием главному врачу ЦИР Игорю Ивановичу Гузову в связи с привычным невынашиванием беременности. У пациентки выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация между 13 и 15 хромосомами. В другой клинике пациентке было рекомендовано планирование беременности исключительно с помощью ЭКО и преимплантационного генетического тестирования(ПГТ) эмбриона, она обратилась в ЦИР за вторым мнением.

Обязательно ли проводить ЭКО? Нужно ли делать ПГД?

Разберем этот случай совместно с генетиком Ольгой Михайловной Захаровой.

История пациентки

Первая беременность – трисомия по 22 паре хромосом (то есть не связано с транслокацией).
Вторая беременность: трисомия по 15 хромосоме - эффект транслокации.
Обращает на себя внимание тот факт, что исследование хромосомного набора эмбриона после первой беременности выявило трисомию по 22 паре хромосом, 13 и 15 хромосомы были сохранны. То есть прерывание беременности было обусловлено не несбалансированной робертсоновской транслокацией.

По данным литературы, носительство робертсоновской транслокации не является абсолютным препятствием к формированию нормального сбалансированного кариотипа плода. В большинстве случаев повышен риск невынашивания беременности из-за возможности значительного хромосомного дисбаланса, но возможно рождение здоровых детей. У женщин-носительниц риск рождения «несбалансированного» потомства в целом выше, чем у мужчин. Если транслоцированная хромосома у носителя содержит 21 хромосому, то риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, или даже 100%, если транслокация произошла между двумя 21 хромосомами.

Наступление беременности и ее благополучный исход возможен в двух случаях: если сперматозоидом оплодотворится яйцеклетка с нормальным хромосомным набором, или с набором хромосом с полной копией транслокации, которая есть у матери.

Какова роль ЭКО в такой ситуации?

В России при проведении процедуры ЭКО невозможно изучить хромосомный набор яйцеклеток. В некоторых европейских странах, в которых запрещено ПГТ, возможно определение хромосомного набора полярного тельца, на основании чего определяется хромосомный набор яйцеклетки. В нашей стране проводится тестирование эмбриона.

В последние годы среди специалистов все более распространенным становится мнение о том, что вклад преимплантационного генетического тестирования в какой-то степени был переоценен. Дело в том, что для ПГТ берутся клетки наружного слоя - трофэктодермы, которые могут отличаться по хромосомному составу от клеток внутренней клеточной массы, дающей начало эмбриону.

Возможна ситуация, когда ПГТ выявляет патологию, но эмбрион пересаживают, а затем рождается полностью здоровый ребенок.

Из-за вероятности ложноположительных результатов ПГД может снижать шансы на рождение ребенка после ЭКО для многих пациентов.

Тактика планирования беременности

Читать подробнее...

Фото:

Планирование беременности при синдроме поликистозных яичников

Пациентка 28 лет обратилась на первичную консультацию в ЦИР к врачу акушеру-гинекологу Голубенко Е.О. с жалобами на отсутствие наступления беременности в течение 9 месяцев, нерегулярный цикл, повышение веса.

Из анамнеза: менструальный цикл нерегулярный на протяжении всей жизни, максимальная длина цикла 60 дней. В связи с нерегулярным циклом, причина которого была не выяснена, пациентке назначены комбинированные гормональные контрацептивы, которые она принимала с 17 до 27 лет.
Отменила препарат год назад, после чего задержки возобновились.
На момент осмотра индекс массы тела составлял 28 кг/м2, что соответствует избыточной массе тела.

Для того чтобы установить диагноз, пациентке было назначено полноценное обследование. Важно учитывать, что для получения корректных данных гормонального обследования с момента отмены комбинированной гормональной контрацепции должно пройти не менее 3 месяцев. В нашем случае это условие было соблюдено. Были получены следующие результаты: ФСГ 7.8, ЛГ 19.7, АМГ 17, повышенные уровни общего тестостерона, свободного тестостерона, андростендиона. При проведении УЗИ органов малого таза выявлены мультифолликулярные яичники. Был установлен диагноз: Синдром поликистозных яичников (СПКЯ), фенотип А.
Кроме того, пациентке было назначено исследование метаболического блока – анализ, который включает в себя определение концентрации глюкозы, инсулина, С-пептида и показателей липидного обмена натощак, расчет индексов HOMA и MATSUDA, а также определение концентрации глюкозы и инсулина через один час и через два часа после нагрузки глюкозой. Была выявлена инсулинорезистентность – уменьшение утилизации глюкозы периферическими тканями с последующей компенсаторной гиперинсулинемией.

Читать подробнее...

Антитела к фосфолипидам IgA

Первой пациенткой, которую я приняла в ЦИР, стала беременная пациентка Игоря Ивановича Гузова, которая выполнила кардиотокографию и подошла ко мне за расшифровкой и уточнениям по анализам. Мы познакомились, когда срок беременности был 38 недель. Неделю назад она родила малыша, а я решила рассказать вам её историю.

За рамками критериев и гайдов

В конце прошлого года в ЦИР обратилась пациентка 36 лет с 3 неразвивающимися беременностями на малых сроках в анамнезе.
После первых двух выкидышей пациентка уже проходила стандартное обследование, была выявлена Лейденская мутация и даны рекомендации при наступлении беременности.
Но, к сожалению, третья беременность также закончилась выкидышем на малом сроке. И ей даже рекомендовали ЭКО с ПГД. После чего пациентка обратилась на консультацию в ЦИР.

Было проведено углубленное обследование. И на первом же этапе выявлен повышенный титр антител к b2-гликопротеину-1 класса А. Антитела к фосфолипидам класса IgA в начале 2000-х годов не были включены в критерии диагностики антифосфолипидного синдрома (АФС). Однако в последние годы ряд экспертов выступает за возврат этого анализа в стандарты диагностики. Данные литературы и наш опыт работы с антифосфолипидным синдромом показывают значительную распространенность и клиническую значимость IgA в отношении акушерских рисков. Поэтому в определённых ситуациях обязательно расширять стандарты для поиска причины проблемы.

Таблица 1.  Распространенность изотипов антикардиолипина и анти-2-гликопротеина I, выявленных с помощью иммунофлуоресцентного анализа, среди здоровых женщин вне беременности, во время беременности и в послеродовом периоде.
Появление IgA. IgG и IgM к кардиолипину, b2-гликопротеину-1 сравнивали с использованием трех пороговых значений: индивидуальных национальных пороговых значений, основанных на 95-м и 99-м процентилях, и пороговых значений, рекомендованных производителем (ПЗП). Статистические сравнения между каждой из двух групп были выполнены, когда общее сравнение показало значительную разницу. Значимые значения p выделены жирным шрифтом.
b2-ГП 1: b2-гликопротеину 1; КЛ: кардиолипин; ВБ: вне беременности; ПРП: послеродовый период.

таблица.jpg
Источник: S Elbagir1 , NA Mohammed2 , H Kaihola et al. Lupus (2020) 29, 463–473 journals.sagepub.com/home/lup. https://doi.org/10.1177/0961203320908949


Кроме того, у пациентки выявлен полиморфизм гена ITGA2, ассоциированный с риском невынашивания беременности на малых сроках.
После обследования причина привычного невынашивания беременности стала ясна. Была намечена тактика планирования и ведения беременности.

Можно долго ждать, пока выйдут клинические рекомендации по акушерскому антифосфолипидному синдрому. Но зная о последних достижениях медицины, помочь пациентке можно уже сегодня. Обследование на самые распространённые полиморфизмы генов гемостаза - это хорошо, но в сложных случаях могут быть важны и менее значимые в стандартной ситуации полиморфизмы.
Именно клиническое мышление позволяет выстроить максимально подходящую именно этой пациентке тактику лечения и помочь даже в нестандартной ситуации.

В нашем центре иммунологии и репродукции мы ведём как физиологическую беременность, так и беременность высокого риска.

Записаться на консультацию в ЦИР

Наши врачи

Блохина Людмила Александровна

Врач ультразвуковой диагностики

Гамит Алена Анатольевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Голубенко Екатерина Олеговна

Акушер-гинеколог, гемостазиолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100