Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

ФОРУМ:

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.

Что же такое скрининг ?

Скрининг — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную  идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт  наличия патологического процесса  при положительном результате скрининга,  делает бессмысленным проведение самого скрининга.  Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.

Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга,  так как любой скрининговый тест,  проводимый в общей популяции, может принести больше вреда,  чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга»  имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую  предоставляет данная скрининговая  программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует  о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения,  в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует  о его наличии.

Когда и зачем был придуман скрининг I триместра ?

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь  хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный  скрининговый  тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6)  недель.

И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.

Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й  пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 1970 году был предложен  первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь  5% женщин попадет в группу  «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из  всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст,  но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более  эффективным, чем скрининг только по возрасту  беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга,  основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6)  недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году  было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера  в метод скрининга,  основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95%.

Какие УЗ - маркёры , повышающие риск ХА , мы оцениваем ?

В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.

Воротниковое пространство –  является  ультразвуковым проявлением скопления жидкости  под кожей  в тыльной области  шеи плода в первом триместре беременности.
  • Термин «пространство» используется вне зависимости  от  того, имеет ли это пространство перегородки или нет,  является  ли это пространство локализованным в области  шеи или распространяется  на все тело плода.
  • Частота  встречаемости  хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от  величины ТВП, а не от  его ультразвуковых характеристик.
  • Во втором триместре беременности  воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.
Толщина воротникового пространства плода может быть измерена при проведении трансабдоминального ультразвукового исследования в 95% случаев, в остальных случаях необходимо выполнение трансвагинального исследования. При этом результаты, полученные при проведении трансабдоминального или трансвагинального исследования, не различаются.
1 Измерения производятся в 11–13(+6)  недель беременности  при величине копчико-теменного размера плода от  45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать  нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только  голова и верхняя часть  грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть  увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать  эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать  максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг  шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.


7a3648071d8ab27e8ca1e4ef4fd04c5c.jpg


Визуализация носовых костей плода

  • Должна проводиться при сроке беременности  11–13(+6)   недель и при КТР плода 45–84 мм.
  • Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только  голова и верхняя часть  туловища плода.
  • Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации  должна быть параллельна плоскости  носовой кости.
  • При визуализации носовой кости должны присутствовать  три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу  носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является  продолжением первой, но находится  несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
  • В 11–13(+6)  недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
  • При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
  • Кости  носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
  • При частоте  ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери,  потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.
4c04982eff6a8d57666f9f4a6fa84989.jpg
Этот плод - один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни - нормальный.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную  кровь из  пупочной вены, которая направляется преимущественно через  овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную  форму с высокой скоростью в фазу  систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу  сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6)  недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке  сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.

Крайне важно и необходимо , чтобы специалисты , занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля , прошли соответствующее обучение и сертификацию , подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования .

Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.
В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре

Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/ ) и имеют сертификаты этой организации . Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес , занимается исследованиями в области медицины плода , диагностики аномалий его развития , диагностики и лечения различных осложнений беременности . Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга . Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе , поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре ; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии , демонстрирующие измерение ТВП плода , визуализацию костей носа , допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям .


После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) -  Неинвазивный пренатальный тест .

Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:

60cd2d9330dedd1339dbab18f2318a4e.jpg
Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.

Подготовка к исследованию

Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю. :)
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.

Вот и всё, до встречи через 2 недели! :)

Источник информации: https://www.fetalmedicine.org
Страницы: 1  2  3  4  5  6  7  
Светлана
18.06.2016 07:10:19
здравствуйте, помогите разобраться. врачи ни чего не говорят.мне 31 год, беременность вторая.первый скрининг сделала в 12недель + 5 дней.узи все в норме, толшина воротникового пространства 1,60 мм, носовая кость опреднляется, копчико-теменной размер 62,4 мм. Меня направили к генетику.Пью я дюфастон для сохранения беременности 1т ×3 раза в день. После этого анализа врач уменьшил дозу до 2 таблеток в сутки, скоро от них полностью окажемся. ХГЧ 109,00 ме/л -4,311 мом РАРР-А 1,290 ме/л -0,813 мом. Ожидаемый риск: трисомия 21 базовый риск 1:519 индивидуальнв риск 1:258 трисомия 18 базовый риск 1:1258 индивидуальный риск < 1: 20000 трисомия 13 базовый риск 1: 3948 индивидуальные риск <1:20000. объясните пожалуйста, что не так?
21.06.2016 09:48:20
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Светлана!
По представленным данным несколько повышен ХГЧ, в связи с чем, вы попали в группу среднего риска. Возможно, там где Вы проходили обследование порог отсечки = 1:250, а у Вас получилось 1:258 и в связи с этим, на всякий случай, рекомендовали консультацию генетика. С большой долей вероятности, генетик порекомендует контроль УЗИ в 17-18 недель и этим ограничется. Не волнуйтесь, сходите к генетику, хуже точно не будет :)
Любовь
29.06.2016 03:43:29
Аплазия кости носа
Здравствуйте. У меня было ЭКО. Скрининг 1 триместра не сделали, врач забыла. На втором скрининге в 22 недели вердикт - аплазия кости носа. Сдали Harmony test cenata. Делают его у нас в городе где живу - Тюбинген (Германия) пришёл низкий риск 0.01%. Сейчас 34 недели, а я до сих пор спать нормально не могу, так как сейчас поставили маловодие и маловесный плод (1900гр) я очень боюсь что тест ошибся, так как на официальном сайте Cenata нашла список газет публикующих статистику по этому анализу и в прошлом году была допущена одна ошибка - не выявлена имеющаяся трисомия. И в 2013 году тоже была упущена одна имеющаяся трисомия. Тоже по Дауну. Врач сначала отговорила от амнио, говоря что резус отрицательный у меня и плацента по передней стенке - опасно. Теперь же каждую неделю делая УЗИ охает что кость так и не появилась и нужно было всётаки амнио сделать. Встречалось ли в Вашей практике что кости небыло и ребёнок был здоров. И слышали ли Вы случаи чтоб неинващивный тест был ложно отрицательным?
29.06.2016 22:18:25
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Любовь!
Срок беременности уже 34 недели и ребёнок в любом случае родится таким, какой он есть. Аплазия носовых костей в изолированном виде (без хромосомных аномалий и пороков развития) встречается среди 2-3% новорожденных, у негроидной рассы чаще. В настоящее время, учитывая задержку роста плода и маловодие, Вам показана КТГ каждые 5-7 дней и допплерометрия. Посоветуйте врачу перестать охать и оценивать носовые кости, так как кроме лишней нервозности от этого никакой пользы. Основное внимание сейчас должно быть сосредоточено на динамике роста ребёнка и его состоянии. Неинвазивный тест оценивает риски и делает это достаточно точно. В Вашем случае риск составил 0,01% - это означает, что риск очень-очень низкий, но тем не менее он есть. Да, в моей практике был один такой случай, когда ребёнок с аплазией носовых костей родился вполне здоровым.
Екатерина
29.06.2016 11:42:43
Здравствуйте, Андрей.
Сдавала первый скрининг в Москве в жк. Узи делали с допплером венозного протока и трикуспидального клапана. По узи все отлично, но по крови - подозрительная "вилка", которая должна повысить риск трисомии 21, но риск оказался подозрительно низким...
При аналогичных данных результаты других калькуляторов намного хуже. На официальном сайте FMF
https://fetalmedicine.org/calculator/trisomies
калькулятор выдает индивидуальный риск 1:665 при возрастном 1:625 (29 лет на момент скрининга). Откуда такая разница? Неужели допплер может так сильно понизить риски? Видела много подобных моему фото скринингов, но на бланках нет описания программы - ни prisca, ни astraia, только написано, что с использованием fmf-2012. Можно ли доверять этому очень низкому риску? или это какой-то экспериментальный расчет, который не особо смотрит на биохимию?
К сожалению, заметила это только после узи (и то случайно) в 20-21 неделю, на котором все было в норме. На второй скрининг не отправляли, из-за "отличного" первого. Про кость носа тоже размер не указали, только "норма" для носогубный треугольник и "маркеров не обнаружено".
Большое спасибо Вам за помощь )
30.06.2016 18:13:00
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Екатерина!
:) Всё очень просто. Калькулятор, представленный в свободном доступе на сайте FMF, является очень урезаным вариантом программы Astraia, право пользования которой нужно заслужить, пройдя атестацию и ежегодный аудит. Как Вы, наверное, заметили, в этом калькуляторе не учитываются очень многие данные. Основной упор сделан на возраст, ТВП и биохимию. Соответственно и риск получился более высокий. Вам рассчитывали риск по программе Astraia и получилось то, что получилось. Я тоже работаю с такой же программой и оснований не доверять получаемым результатам у меня нет. Astraia не учитывает длину НК в 11-13 недель, поэтому мы их не измеряем, а только отмечаем их наличие или аплазию. Из представленных Вами данных я не вижу оснований для беспокойства. Более точную информацию Вам смогут дать только инвазивные методы обследования.
Светлана
30.06.2016 11:16:46
Сильно повышен белок АФП после II скрининга
Андрей Сергеевич, добрый день!

Мне 37 лет, сейчас срок беременности составляет 20 недель.
Получила результаты второго скрининга и сильно обеспокоилась - белок АФП составил 115.59 ng/ml при норме 55.7!! Свободный хгч при этом в норме.
Получила направление к генетику, сильно расстроилась, т.к. начиталась о возможных многочисленных патологиях плода.
Немного успокаивают и дают надежду 3 факта: 1) я сдавала кровь не в 16-18 недель, а в 19 (врач почему-то упустила нужный период), т.е., возможно, анализ уже не столь информативен; 2) Всего сделано 10 узи (два раза лежала на сохранении, проверяли плод), в том числе узи в день II скрининга и спустя два дня после него у известного врача-узиста - отклонений у ребенка не обнаружено. Единственное замечение - известный врач-узист заподозрил правостороннюю косолапость, но это под вопросом; 3) результаты первого скрининга были хорошими.
Теперь мне говорят, что окончательную картину даст только 3-D узи в 24-26 недель, а ждать мне его 1-1,5 месяца, это же невыносимо!!
Подскажите, пожалуйста, насколько можно принимать во внимание повышенные значения АФП и высок ли риск скрытых патологий ребенка, особенно учитывая возрастные риски.

Заранее спасибо за ответ!

С уважением,
Светлана
01.07.2016 20:55:55
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Светлана!
Причин для повышения уровня АФП довольно много и большинство из них видны при УЗИ в 19-21 неделю.
Решение о необходимости проведения инвазивных методов обследования нужно принимать сейчас, до 21-22 недель беременности. В 24-26 недель уже останется только наблюдать. Если по скринингу 1 триместра риски низкие и в 20 недель по УЗИ у хорошего специалиста ничего плохого не увидели, то с большей долей вероятности у Вашего ребёнка не будет патологий. При хромосомных аномалиях АФП как правило понижен. АФП может быть так же повышен при патологиях плаценты, желательно в 24-26 недель вместе с УЗИ сделать допплерометрию.
Инна
09.07.2016 14:24:25
носовая кость и риски по трисомии 21
Здравствуйте, Андрей Сергеевич! Очень прошу вас прокомментировать ситуацию)
Мне 24 года, беременность 2, первый ребёнок здоров (Крупный 3900 и 55 см при рождении) Сейчас срок 30 недель, и я прекрасно понимаю, что ситуацию уже не изменить, но в то же время червячок сомнения гложет, и ещё 2 месяца мучений я просто не выдержу((
Первый скрининг был на сроке 12,4
Ктр 67 ммБпр 21 мм
Чсс 161
Твп 1,6 мм
Нк 1,6 (в скобочках гипоплазия)
Кровоток в венозном протоке 0,97
Врач Узист с квалификаций в fmf
Хгч 1,123 мом
Раар-а 0,763
Считали риски в программе Astraia. Риски по трисомии 21 получились высокие 1:190
Я прочитала в ваших ответах, что fmf не рекомендует делать замер нк на моем сроке,главное чтобы она визуализировалась, а у нас получается что в программе
поставили галочку на аплозия/гипоплазия. Но ведь это совсем не одно и то же. Это и дало такой риск, т.к остальные показатели в норме. Неужели настолько серьёзное
отставание от нормы?
Далее по настоянию гинеколога я посетила гинетика, который отказал мне в инвазивной диагностике, т.к. Во-первых они делают прокол только при рисках 1:100 и выше, а во-вторых у меня был повышенный тонус, и предложил неинвазивную диагностику. А прокол только если я пройду сама на свой страх и риск в какую то платную клинику.
Далее я переделываю узи в этом же перинатальном центре, где посещала гинетика, т.е так называемое экспертное узи в 13,2, где врач Узист меряет сначала нк 2,2 а потом узнав почему именно я к ней обратилась пишет в заключении 1,9 гипоплазия, твп при этом уже 2,4
Других патологий ни на первом ни на втором узи не находят
Далее узи 16,3 нк 4 мм патологий не выявлено
Второй скрининг 20,6
Бпр 55
Лзр 73
Длина бедренной кости 37
Плечевая кость 34
Ог 206
Ож 163
Мозжечок 22
Нк 5,7 мозолистое тело визуализируется
Все остальное в норме, впр не выявлено. Узи делал врач Узист, который на первом скрининге ставил гипоплазию нк. Т.е руки те же))) с квалификацией в fmf
Носовая кость получается по нижней границе нормы опять, а все остальные показатели опережают 1 неделю, обещают крупный плод. Т.е. Нос по прежнему маленький? Хотя слово гипоплазия больше не звучит.
Что вы думаете по моей ситуации? Насколько вообще все критично в моем случае, и
как бы вы расценили наши риски? Очень надеюсь на вашу консультацию))) Генетик после второго скрининга (кровь я больше не сдавала) каким то образом пересчитал риски, понизил до 1:323
13.07.2016 14:17:08
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Инна!
Я думаю, что Вам нужно перестать думать о длине НК. Да, похоже, что у Вашего ребёнка маленький носик. В большинстве случаев такие дети рождаются без каких либо особенностей или хромосомных аномалий.
Инна
13.07.2016 14:23:14
Носовая кость и риски по трисомии 21
Спасибо) надеюсь что так и будет)
Елена
12.07.2016 10:40:14
Сроки проведения скрининга в 1 триместре
Здравствуйте!
Последние месячные были 28.05.2016.

01.07.2016 на узи плодное яйцо не увидели, 07.07.2016 плодное яйцо увидели и сказали что соответствует 3 неделям. Подскажите пожалуйста когда мне нужно делать первый скрининг?
13.07.2016 14:10:48
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Елена!
07.07 акушерский срок беременности был 5-6 недель. Возможно, у Вас была поздняя овуляция. Я бы Вам порекомендовал сначала повторить УЗИ через 2 недели (от последнего УЗИ), и уже на основании данных о КТР рассчитать дату скрининга 1 триместра.  
Ирина
18.07.2016 15:25:21
CКрининг 2 триместра
Здравствуйте Андрей Сергеевич скажите пожалуйста соотношение толщины преназальных тканей  и основание кости носа 1,13 врачи пишут увеличение сделала плацентоцентез 46 ХУ а также амниоцентез результат без патологий скажите какой шанс у меня родить здорового ребёнка а не с синдромом дауна
04.08.2016 11:43:09
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Ирина!
Если по результатам кариотипирования после амниоцентеза у Вашего ребёнка нет Синдрома Дауна, хромосомный набор 46ХУ, значит у Вас мальчик без хромосомных аномалий.
Светлана
03.08.2016 20:06:36
Здравствуйте. Так получилось, что другие числа заняты и я записана в ЦИР на УЗИ только в 13+3. Конечно в идеале хотела сделать УЗИ до 13 недель. Во многих источниках есть информация, что после 13 нелель ТВП не столь информативно. Хотела узнать правда ли это?
04.08.2016 11:39:06
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Светлана!
Я бы сказал, что биохимическая часть скрининга после 13 недель менее информативна, чем в 11-12 недель. Что же касается ультразвуковой части, то в 13-14 недель я вижу больше, чем в 11 недель. Программа расчёта риска ХА одинаково хорошо считает риски с 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней, и совсем никак не считает после этого срока. Главное, чтобы на момент проведения УЗИ Ваш малыш не оказался старше 13 недель 6 дней, что бывает, например, при ранней овуляци.  После 14 недель измерение ТВП не проводится, так как на самом деле утрачивает свою информативность.  
Елена
08.08.2016 16:59:50
Добрый день!
Сегодня делала узи  срок 12 нед.1 день.
Все показатели в норме. Но насторожили коментарии  в пункте особенности( в т.ч . Трикуспидальная регургитация, кровоток в венозном протоке б/о).
Что это значит?
23.08.2016 11:10:50
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Елена!
Ничего настораживающего в этих комментариях нет. "б/о" означает без особенностей. В нашем протоколе это звучит несколько иначе, но смысл тот же. :)
Елена
19.08.2016 14:45:37
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте! На сроке 11 нед 2 дня делала скрининг в Вашем центре. УЗИ делал Те С.А. по УЗИ все хорошо, а по анализу крови показатель PAPP-A концентрация 0,73 МЕ/л, Скорр. МоМ 0,37. Мне позвонили из центра и сказали обратить на это внимание. К врачу пока нет возможности попасть. Все остальные показатели в норме, все риски низкие.
Объясните пожалуйста что это значит и чем грозит.
Елена
19.08.2016 15:22:39
Скрининг
Дополнение к предыдущему сообщению:
ХГЧ 102 СКОР мОм 2.25
ктр 45 БПР 18 ТВП 1.2 носовые кости +
23.08.2016 14:55:32
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Елена.
Вообще, такое сочетание PAPP-A и ХГЧ является показанием для консультации генетика, так как повышает риски хромосомных аномалий. Сергей Александрович смотрел Вас на довольно раннем сроке (КТР 45мм - это минимальный размер для скрининга). В это время могут быть определённые сложности с оценкой носовых костей, поэтому я рекомендую Вам повторить УЗИ на сроке 12 нед - 13 нед 6 дней. Если в 12-13 недель по УЗИ всё будет хорошо, то другой возможной причиной низкого PAPP-A может быть повышенный  риск развития фето-плацентарной недостаточности в дальнейшем, и это нужно будет обсудить с акушером-гинекологом во время приёма.
Мария
22.08.2016 15:45:55
регургитация на тк
Андрей Сергеевич, здравствуйте! подскажите, пожалуйста, стоит ли беспокоится, если при проведении второго узи (21 нед) выявили регургитацию на тк? ПИ в венозном протоке - 1,25. по остальным параметрам - норма. первое узи, скриннинг проходила - тоже все нормально. Спасибо за ответ!
23.08.2016 11:59:10
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Мария!
Выявленная трикуспидальная регургитация в 21 неделю говорит о недостаточности клапана и требует уточнения диагноза. Я рекомендую Вам пройти расширенную эхокардиографию плода, например в
Научном Центре сердечно-сосудистой хирургии им. А. Н. Бакулева,
или по месту жительства. Желательно не откладывать это на долго. Возможно, Вам скажут, что всё в порядке и Вы не будете больше волноваться, или дадут рекомендации, что делать после родов.
Екатерина
28.08.2016 05:31:13
Скрининг 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста, определить правильную дату проведения скрининга. Последние месячные были 16 июня. Я записана на скрининг на 30 августа, кажется рановато. Благодарю за ответ!
30.08.2016 21:40:50
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Екатерина!

При продолжительности менструального цикла 28-30 дней, 30 августа будет конец 10-й недели. Лучше перезаписаться на неделю позже.
Евгения
30.08.2016 07:19:55
Скрининг 1 триместра
Добрый день. Помогите пжлст разобраться с результатом: генетик сказал что я в группе риска и надо делать прокол. PAPP 3,06 MMe/0,79 MoM. Хгч 75,40/ 1,85 МоМ. Мне 35 лет, принимаю лютеину 200 мг на ночь, вагинально. По УЗИ все в порядке. Срок 12+3. По биохимии поставили риск трисомии 21 такой 1:239. Отсечка на 1:250. Может ли приём лютеины так влиять на анализы?
30.08.2016 22:46:22
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Евгения!

При расчёте биохимического скрининга приём препаратов прогестерона обычно учитывается лабораторией. Я бы посоветовал Вам пройти комбинированный пренатальный скрининг, когда при расчёте рисков учитываются и данные УЗИ и данные биохимии вместе. Также в подобных случаях, когда риски повышены, но несильно, рекомендуют неинвазивный пренатальный тест.
Евгения
31.08.2016 04:42:44
Скрининг 1 триместра
Большое спасибо за ответ. Но этот риск был высчитан с учетом УЗИ и он вроде как комбинированный.
Анастасия
31.08.2016 12:41:26
скрининг 1 триместра
Добрый день! Хочу записаться к Вам на скрининг 1 триместра. У меня есть вопрос по определению точного времени, когда лучше всего проводить исследования. Есть проблема с определением точного дня начала последней менструации, т.к. у меня был сбой цикла, в котором я забеременела. 30 июня начались мажущие выделения, которые продолжались до 5 июля и усилились 6 июля (на 2 дня). Обычная менструация длится 5-6 дней. Один врач сказал считать по 1 дню обильных выделений (6 июля). Второй врач сказал по 1 дню мажущих выделений. Сейчас, получается 8 или 9 недель беременности:?:

Делала узи один раз, сказали, что больше похоже, что с 30 июня считать. Но я боюсь прийти к Вам слишком рано.
02.09.2016 09:04:57
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Анастасия!
Если считать от 30.06, то сегодня получается 9 недель 1 день. Если на первом УЗИ КТР соответствовал акушерскому сроку беременности, то так и считайте. Запишитесь на скрининг 1 триместра в любой удобный для Вас день в промежутке с 23 по 30 сентября. Думаю, будет в самый раз. :)
Светлана
31.08.2016 22:47:14
1 скрининг
Здравствуйте. Скрининг проходила у вас в ЦиР. При РаРР 1,66, что является нормой по всем таблицам для срока 13 недель мне насчитали всего 0,41 МОМ. С этим конечно я не очень согласна. Видела результаты девочек и с более низким РаРР и более высоким в МОМ. Сейчас читаю карту и вижу, что при расчете мне написали ранний гестоз. У меня не было раннего токсикоза и меня не рвало ни разу. Не знаю почему это написали. Подскажите под-та мог ли этот неверно указанный фактор повлиять на расчёт в МОМ?
02.09.2016 09:26:42
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Светлана!
Если Вы наблюдаетесь в нашем центре, то Вам лучше задать этот вопрос во время приёма акушеру-гинекологу. При необходимости, можно будет поднять данные в лаборатории и перепроверить. При расчёте рисков не ставятся диагнозы. Говорится лишь о том, что вероятность того или иного осложнения повышена, требуется обратить на это внимание, но совсем не означает, что данное осложнение точно будет.
"МоМ показывают степень отклонения каждого показателя от медианы (среднего по популяции значения для данного срока беременности). Формула для расчета МоМ: MoM = [Значение показателя в сыворотке крови пациентки] / [Значение медианы показателя для срока беременности]Например, медиана равна 2, а значение равно 1. МоМ будет равен 0,5. Если значение MoM у пациентки близко к единице, то значение показателя близко к среднему в популяции, если выше единицы — выше среднего в популяции, если ниже единицы — ниже среднего. На втором этапе это значение МоМ корректируются с учетом различных факторов (массы тела, расы, ЭКО, сахарного диабета, курения, количества плодов и так далее). Приведенное выше значение (0,5) может измениться в ту или иную сторону.
Дополнение
Светлана, здравствуйте. Данные заполняются на основании анкеты. Если у Вас возникли вопросы почему отмечен токсикоз, пожалуйста, свяжитесь с нашей лабораторией, мы поднимем первичную документацию. В любом случае, данный показатель является информационным и не влияет на расчетное значение МоМ и рисков.
Как написал Андрей Сергеевич, значение МоМ у каждого будет своё.
Всего Вам доброго!
Наталья
02.09.2016 18:07:18
Ктр не соответствует сроку?
Здравствуйте!проходила в ЦИР скрининг 1 триместра. Последняя менструация 29.05.16, узи 25.08.16.Срок по менстр 12,4,по узи 12,2.Ктр 63 мм,сердцебиение 160 уд/мин,бпр 20 мм,твп 1,2 мм. Все было в норме и поставили низкие риски. 2.09.16 ,что соответствует 13,5 нед по месячным,проходила узи в своей жк.Намеряли Ктр 62 мм,12,5 нед.чсс 160.Может ли быть подобное?или какой-то врач ошибся?
06.09.2016 12:42:17
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Наталья!
Может ли развивающийся плод уменьшиться (не увеличиться) за неделю? - Нет не может! Может ли ошибаться один из врачей? - Да может. Но, как я понял, ни первый, ни второй врач ничего плохого про Вашего малыша не сказал, поэтому не нужно волноваться. Повторное УЗИ по плану в 20-21 неделю, или, если хотите, в 16-17 недель.
Наталья
06.09.2016 14:21:49
Спасибо Вам большое за разъяснения!
Виктория
05.09.2016 20:06:31
Не слишком ли рано для скрининга
Добрый день!
Скажите, пожалуйста, насколько не показателен или не информативен может оказаться узи-скрининг, проведённый в самом начале 12-ой недели, например, в 11 нед и 1-2 дня? Имеются ли риски того, что можно что-то пропустить или не увидеть, что увидели бы чуть попозже? Дело в том, что меня очень сильно "накрутили", что места себе не нахожу, поэтому очень хочется , с одной стороны, сделать до 12 недель совместно с взятием крови, но в то же время боюсь из-за спешки получить вероятность того, что не все можно увидеть.
Заранее спасибо за ответ!
06.09.2016 12:59:07
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Виктория!
Я всем рекомендую приходить на скрининг 1 триместра на сроке 12-13 недель. Это хороший срок для комбинированного скрининга (УЗИ + биохимия крови). В 11 нед 1-2 дня довольно часто плод оказывается меньше 45мм и скрининг приходится переносить. Кроме того, при КТР 45-46мм бывает проблематично оценить носовые кости.
Виктория
06.09.2016 13:56:48
Скрининг
Спасибо!
Анастасия
06.09.2016 20:35:06
Подскажите риски.
Возраст 24.
Ктр 63.3, что соответствует 12.5 неделям
Твп 4.51  
Носовая кость 1.48
Чсс 155
Заключение : увеличение твп, гипоплазия костей носа. Нетипичный профиль лица.
08.09.2016 12:03:44
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Анастасия!
Высокий риск ХА.
Показано пренатальное консультирование.
Лариса
16.09.2016 05:10:39
вирусное заболевание в 1 триместре
Здравствуйте, подскажите, я переболела на раннем сроке орви, затем в 7-9 недель герпетическая ангина. Первый скрининг определил все показатели в норме, руки-ноги-голова на месте, специалист по узи сказала все хорошо, что они могут увидеть на данном сроке. Кровь сказали в норме (хг 0,558 мом, рарр-а 1,022). Риски 21,18,13 все хорошо сказали. Но я все равно переживаю из-за ангины. К генетику попаду по записи нескоро. Стоит ли переживать, может повторить в 16 недель и уже точнее будет известно здоров ли малыш? Моя кровь 1 отрицательная, отец 2+. Это 4 беременность, есть 1 ребенок (девочка 1 отрицательный). До родов было 2 аборта. Что посоветуете? Спасибо.
16.09.2016 16:00:24
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Лариса!
Перенесённая Вами ангина никак не влияет на хромосомный набор плода, поэтому вряд ли необходима консультация генетика. А вот повлияла ли вирусная инфекция на формирование органов ребёнка и плаценты, нужно будет смотреть во время УЗИ в 19-21 неделю, в 30-32 недели и после рождения. В большинстве случаев признаки внутриутробной инфекции не обнаруживаются и рождаются вполне здоровые детки. :)
Виктория
22.09.2016 23:05:14
Подскажите пожалуйста.35лeт.бeрeмeнность вторая.на пeрвом скрининге по узи в 13нeдeль твп 1.9мм,носовая кость 2.8мм.норма,нл по крови высокий хгч3.02 при норме 0.5-5.2. Папп 1.123при норме 0.5-2.5 мом. Поставили высокий риск. Сделала неинвазивный тест. Аномалии по 9,13,18.16.21хромосомам не обнаружено.(анеуплоидия не выявлена написано).узи в 19нeдeль всe в нормe,кромe длины носовой косьи 4.4мм и трикуспидальная регургитация в участке медиальной стулки примерно 1/3систолы,скорость до 80см/с. Врач говорит все нормально,вероятно физиология,но уже переживаю. Стоит ли проводить еще какую—то диагностику или успокоится на результатах неинвазивного теста.
23.09.2016 14:57:45
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Виктория!
С вероятностью 99% процентов у Вас родится ребёнок без хромосомных аномалий. По поводу длины носовых костей, можно повторить УЗИ через 2 недели, с большой долей вероятности они окажутся нормальной длины и Вам будет спокойнее. Если же Вы всё равно переживаете, то никто не запрещает сделать инвазивную диагностику и получить точный ответ.
Амелия
27.09.2016 17:05:55
Скриннинг
Здравствуйте! Пожалуйста, помогите разобраться,мне 31 ­год. Третья беременно­сть.Скриннинг первого ­триместра 11нед.+5дне­й.Чсс -153,КТР 50,0 м­м .ТВП 1.60мм. Кость ­носа определяется. Би­охимия (была не натощ­ак(((:Хгч-126.60МЕ/л ­(2.615МоМ) РАРР_А 2.2­91МЕ/л (0.906МоМ). В ­результате трисомия21­. базовый риск 1:518 ­,индивидуальный 1:135­4. Почему то твп пишу­т завышена,хотя норма­ вроде до 2.5мм. Была консультация у генетика, она предложила биопсию ,я отказалась. Сказала ждать до 19недель и сделать узи экспертного уровня. В этот срок сделала,врач узист сказал, по узи никаких признаков нет все нормально. Но "поругал" из-за того,что не сделала биопсию т.к только она даёт достоверный результат. Сейчас 26 недель ,а я места не нахожу. В инете пишут,что СД по узи не видно. Жалею что не сделала этот анализ. Скажите пожалуйста, насколько у меня все плохо ? Спасибо.
28.09.2016 11:15:53
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Амелия!
Всё что Вы перечислили соответствует норме. Риск ХА низкий. Из представленной Вами информации я не вижу причин для беспокойства. Думаю, стоит успокоиться, продолжать плановое наблюдение и готовиться к рождению малыша. :)  
Амелия
09.01.2017 21:12:00
Плохой скринниг
Здравствуйте, хотела отписаться как в итоге у нас всё сложилось ,может кто-то в такой же ситуации. Родила я девочку, здоровую. Слава Богу все риски оказались ложными. Но нервов хватило на всю беременность.....
12.01.2017 12:04:45
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Амелия!
Поздравляю Вас! Желаю Вам и дочке крепкого здоровья и много поводов для хорошего настроения! Иногда мы сами себя пугаем там, где для этого нет оснований. :)  
Галина
04.10.2016 06:04:29
Риск
Добрый день! Мне 37, завтра уже 38.. У меня первая беременность .. Да и настоящая.. Произошло чудо!! Последние месячные 16.06.16 г. Ставят позднюю овуляцию ( так и есть , у меня цикл все время менялся.. С 28 до 35) по анализам вроде бы неплохо, единственное кровь РФМК = 9 , но врач как- то на этом не акцентировал внимание. Но теперь самое главное: пошла на скрининг: УЗИ : БР= 20, ТВП= 1.4, Длина носа= 2,1, ЧСС сердцебиение = 164 уд, КТР= 63 мм .. Ставят по УЗи 12,5 недель.. Ставлю Утрожестан 2 раза в день по 200.. Но теперь кровь.. ХГЧ= 2,45 Мом, РАРР = 0,27.. Базовый риск = 1:136, ИР аж 1:35..естественно меня всю трясёт, плачу.. Не могу себя контролировать.. Хочется наслаждаться беременностью ( т. К чувствую себя хорошо!! А на деле((( скажите ваши прогнозы.. Вчера сдала Кровь за 35 т. Р теперь ждать 2 недели..
07.10.2016 08:49:45
Врач ультразвуковой диагностики
Доброе утро, Галина!
Во-первых, поздравляю Вас с наступлением долгожданной беременности и Днём Рождения! :)
Во-вторых, по УЗИ ничего плохого не увидели, а такие показатели по биохимии крови бывают не только при хромосомных аномалиях, но и при повышенном риске фетоплацентарной недостаточности.
В третьих, очень хорошо, что Вы сдали кровь для неинвазивного пренатального теста (если я Вас правильно понял). Дождитесь его результатов и если что-то не так, то Вам показана инвазивная пренатальная диагностика, бояться её не нужно, это исследование позволит получить точный ответ о кариотипе Вашего ребёнка.
Мария
05.10.2016 17:00:54
Скрининг
Помогите мне пожалуйста , все ли нормально в скрининге? Есть уже ребёнок и здоровый 2,5, го назад была замершая беременность.
Очень волнуюсь,что написали гипоплазию и толщина воротникового пространства по-моему норму превышает. Кровь только сдала ,результат ещё не готов
07.10.2016 09:13:09
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Мария!
Я не могу однозначно ответить на Ваш вопрос. Если считать, что носовые кости гипоплазированы, т.е. это не норма, то индивидуальный риск по трисоии 21 у Вас получается 1:10, а это высокий риск и показана консультация генетика. Если же считать, что носовые кости визуализируются (а в нашем центре их не измеряют, так как очень велика вероятность ошибки при таких маленьких размерах), то индивидуальный риск ХА резко падает до 1:769 и, в этом случае, дальнейшее наблюдение по плану. Рекомендую Вам либо консультацию генетика с тем УЗИ, которое у Вас уже есть, либо повторить исследование в ближайшее время где-нибудь ещё.
Мария
15.10.2016 00:42:41
Мне позвонили из Монииага , я съездила .. Риск Дауна 1к39, носовая кость стала 1,9, воротниковое пространство 3мм... Сделали биопсию хориона .. Теперь жду результата ...
19.10.2016 11:54:37
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Мария!
Хорошо, что сделали хорионбиопсию. Получите результат, будет определённость.
Алина
06.10.2016 08:59:56
Простуда
Добрый день. Заболела, срок 14 недель, нужно ли сделать узи или какие то анализы после полного выздоровления?
12.10.2016 08:52:22
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Алина!
Это зависит от того, чем именно и на сколько сильно Вы заболели. В любом случае, необходимые анализы лучше обсудить с наблюдающим акушером-гинекологом. Если болезнь сопровождалась высокой температурой, то дополнительное УЗИ в 16-17 недель лишним не будет.