Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

ФОРУМ:

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Скрининг 1 (первого) триместра. Сроки скрининга. Результаты скрининга. УЗИ скрининг.

Ваш малыш преодолел все сложности и опасности связанные с эмбриональным периодом. Благополучно добрался по фаллопиевым трубам до полости матки, произошла инвазия трофобласта в эндометрий, формирование хориона. Эмбрион рос и невероятным образом изменялся с каждой неделей, образовывались зачатки всех важнейших органов и систем, происходило формирование туловища, головы, конечностей.
Наконец дорос до 10 недель, приобретя все те необходимые черты, похожую на ребёнка конфигурацию, которые позволили называть его с этого момента плодом.
Наступило время проведения скрининга 1 (первого) триместра.
Сегодня мы поговорим о сроках скрининга первого триместра, полученных результатов УЗИ скрининга.

Тема эта обширная и одной статьёй тут конечно не отделаешься. Нам предстоит разобрать множество аномалий и пороков развития, которые уже могут быть заподозрены или даже диагностированы на этом сроке. Но начнём сначала.

Что же такое скрининг ?

Скрининг — это совокупность необходимых мероприятий и медицинских исследований, тестов и других процедур, направленных на предварительную  идентификацию лиц, среди которых вероятность наличия определенного заболевания выше, чем у остальной части обследуемой популяции. Скрининг является лишь начальным, предварительным этапом обследования популяции, а лица с положительными результатами скрининга нуждаются в последующем диагностическом обследовании для установления или исключения факта наличия патологического процесса. Невозможность осуществления диагностических тестов, позволяющих установить или исключить факт  наличия патологического процесса  при положительном результате скрининга,  делает бессмысленным проведение самого скрининга.  Например, проведение биохимического скрининга хромосомных заболеваний плода не обосновано, если в данном регионе невозможно осуществление последующего пренатального кариотипирования.

Проведение любой скрининговой программы должно сопровождаться четким планированием и оценкой качества проведения скрининга,  так как любой скрининговый тест,  проводимый в общей популяции, может принести больше вреда,  чем пользы для обследуемых лиц. Понятие «скрининга»  имеет принципиальные этические отличия от понятия «диагностика», так как скрининговые тесты проводятся среди потенциально здоровых людей, поэтому очень важно, чтобы у них сложились реалистические представления о той информации, которую  предоставляет данная скрининговая  программа. Например, при проведении ультразвукового скрининга хромосомной патологии плода в первом триместре беременности у женщин не должно складываться представления, что выявление увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода обязательно свидетельствует  о наличии у него болезни Дауна и требует прерывания беременности. Любой скрининг имеет определенные ограничения,  в частности, отрицательный результат скринингового теста не является гарантией отсутствия заболевания, точно так же, как положительный результат теста не свидетельствует  о его наличии.

Когда и зачем был придуман скрининг I триместра ?

У каждой женщины существует определенный риск того, что ее ребёнок может иметь  хромосомную патологию. Именно у каждой, и не важно какой образ жизни она ведёт и социальный статус занимает.
При проведении систематического (безвыборочного) скрининга определенный  скрининговый  тест предлагается всем лицам определенной популяции. Примером такого скрининга является ультразвуковой скрининг хромосомных аномалий плода в первом триместре беременности, который предлагается всем без исключения беременным на сроке 11-13(+6)  недель.

И так, скрининг первого триместра - это совокупность медицинских исследований, проводимых на сроке 11-13(+6) недель, и направленных на предварительную идентификацию беременных, среди которых вероятность рождения ребёнка с хромосомными аномалиями (ХА) выше, чем у остальных беременных.

Основное место среди выявляемых ХА занимает Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом).
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов. До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й  пары хромосом, т.е. кариотип представлен 47-ю хромосомами вместо нормальных 46-и, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

В 1970 году был предложен  первый метод скрининга трисомии 21 у плода, основанный на повышении вероятности этой патологии при увеличении возраста беременной женщины.
При скрининге, основанном на возрасте матери лишь  5% женщин попадет в группу  «высокого риска», и эта группа будет включать в себя только 30% плодов с трисомией 21 из  всей популяции.
В конце 1980-х годов появились методы скрининга, учитывающие не только возраст,  но и результаты исследования концентрации таких биохимических продуктов плодового и плацентарного происхождения в крови беременной женщины, как альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный эстриола (uE3), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и ингибин А. Этот метод скрининга является более  эффективным, чем скрининг только по возрасту  беременной женщины, и при той же частоте проведения инвазивных вмешательств (около 5%) позволяет выявить 50–70% плодов, имеющих трисомию 21.
В 1990-х годах был предложен метод скрининга,  основанный на возрасте матери и величине ТВП (толщина воротникового пространства) плода в 11–13(+6)  недель беременности. Этот метод скрининга позволяет выявить до 75% плодов с хромосомной патологией при частоте ложно-положительных результатов в 5%. В последующем метод скрининга, основанный на возрасте матери и величине ТВП плода в 11–13(+6) недель беременности, был дополнен определением концентраций биохимических маркеров (свободной фракции β-ХГЧ и РАРР-А) в сыворотке крови матери в первом триместре беременности, что позволило выявить 85–90% плодов, имеющих трисомию 21.
В 2001 году  было обнаружено, что при ультразвуковом исследовании в 11–13 недель у 60–70% плодов при наличии трисомии 21 и у 2% плодов при нормальном кариотипе носовые кости не визуализируются. Включение данного маркера  в метод скрининга,  основанного на ультразвуковом исследовании и определении биохимических маркеров в первом триместре беременности, позволяет увеличить частоту выявления трисомии 21 до 95%.

Какие УЗ - маркёры , повышающие риск ХА , мы оцениваем ?

В первую очередь это расширение толщины воротникового пространства (ТВП), отсутствие визуализации носовых костей, реверсный ток крови в венозном протоке и трикуспидальная регургитация.

Воротниковое пространство –  является  ультразвуковым проявлением скопления жидкости  под кожей  в тыльной области  шеи плода в первом триместре беременности.
  • Термин «пространство» используется вне зависимости  от  того, имеет ли это пространство перегородки или нет,  является  ли это пространство локализованным в области  шеи или распространяется  на все тело плода.
  • Частота  встречаемости  хромосомных заболеваний и пороков развития у плода зависит от  величины ТВП, а не от  его ультразвуковых характеристик.
  • Во втором триместре беременности  воротниковое пространство обычно исчезает или, в редких случаях, трансформируется или в отек шеи, или в кистозную гигрому в сочетании с генерализованным отеком плода или без такового.
Толщина воротникового пространства плода может быть измерена при проведении трансабдоминального ультразвукового исследования в 95% случаев, в остальных случаях необходимо выполнение трансвагинального исследования. При этом результаты, полученные при проведении трансабдоминального или трансвагинального исследования, не различаются.
1 Измерения производятся в 11–13(+6)  недель беременности  при величине копчико-теменного размера плода от  45 мм до 84 мм. Это важный момент, т.к. не редко на сроке ровно 11 недель или 11 недель и 1-2 дня плод оказывается на пару миллиметров меньше 45 мм. Это вариант нормы, но исследование в этом случае придётся перенести на неделю.
2 Измерение должно проводиться строго в сагиттальном сечении плода, причем голова плода должна занимать  нейтральное положение.
3 Изображение должно быть увеличено таким образом, чтобы на экране оставались только  голова и верхняя часть  грудной клетки плода.
4 Размер изображения должен быть  увеличен таким образом, чтобы минимальное смещение курсора давало изменение размера на 0,1 мм.
5 Толщина воротникового пространства должна измеряться в самом широком месте. Необходимо дифференцировать  эхоструктуры кожи плода и амниотической оболочки.
6 Курсоры должны быть установлены на внутренние границы эхопозитивных линий, отграничивающих воротниковое пространство, не заходя на него.
7 При исследовании необходимо измерить ТВП несколько раз и выбрать  максимальное из полученных измерений.
В 5–10% случаев имеет место обвитие пуповины вокруг  шеи, это может привести к ложному увеличению ТВП. В таких случаях измерение ТВП должно проводиться по обе стороны от пуповины, и для оценки риска хромосомной патологии плода используется среднее значение этих двух измерений.


7a3648071d8ab27e8ca1e4ef4fd04c5c.jpg


Визуализация носовых костей плода

  • Должна проводиться при сроке беременности  11–13(+6)   недель и при КТР плода 45–84 мм.
  • Необходимо увеличить изображение плода таким образом, чтобы на экране были представлены только  голова и верхняя часть  туловища плода.
  • Должно быть получено строго сагиттальное сечение плода, и плоскость инсонации  должна быть параллельна плоскости  носовой кости.
  • При визуализации носовой кости должны присутствовать  три отдельных линии. Верхняя линия представляет собой кожу  носа плода, нижняя, более эхогенная и толстая, представляет собой носовую кость. Третья линия является  продолжением первой, но находится  несколько выше ее и представляет собой кончик носа плода.
  • В 11–13(+6)  недель профиль плода может быть получен и оценен более чем у 95% плодов.
  • При нормальном кариотипе отсутствие визуализации костей носа характерно для 1% плодов у женщин европейской популяции и для 10% плодов у женщин афро-карибской популяции.
  • Кости  носа не визуализируются у 60–70% плодов при трисомии 21, у 50% плодов при трисомии 18 и у 30% плодов при трисомии 13.
  • При частоте  ложно-положительных результатов 5%, комбинированный скрининг, включающий измерение ТВП, визуализацию костей носа плода и измерение концентрации РАРР-А и β-ХГЧ в сыворотке крови матери,  потенциально способен выявить более 95% плодов при трисомии 21.
4c04982eff6a8d57666f9f4a6fa84989.jpg
Этот плод - один из дихориальной двойни. ТВП и кровоток в венозном протоке в норме, но отсутствует визуализация носовых костей. Результат кариотипирования - Синдром Дауна, кариотип 2-го плода из двойни - нормальный.

Допплерометрия венозного протока и трикуспидальная регургитация

При хромосомных аномалиях часто формируются пороки развития различных органов и систем, в том числе и врождённые пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Венозный проток представляет собой уникальный шунт, доставляющий оксигенированную  кровь из  пупочной вены, которая направляется преимущественно через  овальное окно в левое предсердие, к коронарным и мозговым артериям. Кровоток в венозном протоке имеет характерную  форму с высокой скоростью в фазу  систолы желудочков (S-волна) и диастолы (D-волна) и ортоградным кровотоком в фазу  сокращения предсердий (а-волна).
В 11–13(+6)  недель беременности нарушение кровотока в венозном протоке  сочетается с наличием у плода хромосомной патологии или пороков сердца и является признаком возможного неблагоприятного исхода беременности. На этом сроке беременности патологическая форма кривых скоростей кровотока наблюдается у 80% плодов при трисомии 21 и у 5% плодов, имевших нормальный кариотип.
Трикуспидальной регугитацией называется волна обратного тока крови через клапан между правым желудочком и предсердием сердца. В 95% случаев трикуспидальная регургитация, также как и реверсный ток крови в венозном протоке, исчезает в течение нескольких последующих недель, как правило, к 16 неделям; однако в 5% случаев может указывать на наличие врожденного порока сердца. В связи с чем, рекомендуется пройти расширенную эхокардиографию плода в 18-20 недель.

Крайне важно и необходимо , чтобы специалисты , занимающиеся расчетом риска хромосомной патологии плода на основании оценки его профиля , прошли соответствующее обучение и сертификацию , подтверждающую уровень качества выполнения данного вида ультразвукового исследования .

Конечно, скрининг I триместра не ограничивается определением УЗ-маркеров, повышающих риск рождения ребёнка с такими хромосомными аномалиями, как Синдромами Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера и Триплоидии. В этом сроке также могут быть диагностированы такие аномалии развития, как экзэнцефалия и акрания, пороки развития конечностей и сиреномелия, омфалоцеле и гастрошизис, мегацистис и с-м prune belly, аномалия стебля тела, заподозрить с-м Денди-Уокера и Spina bifida при изменении размеров IV желудочка, аноректальную атрезию при обнаружении pelvic translucency (тазовая полупрозрачность). И это ещё далеко не всё. Я постараюсь в дальнейшем рассказать о перечисленных аномалиях и пороках развития.
В завершение, несколько слов о процедуре проведения скрининга I триместра в нашем центре

Все специалисты нашего центра работают по рекомендациям международной организации The Fetal Medicine Foundation (https://www.fetalmedicine.org/ ) и имеют сертификаты этой организации . Fetal Medicine Foundation (FMF), руководителем которого является профессор Кипрос Николаидес , занимается исследованиями в области медицины плода , диагностики аномалий его развития , диагностики и лечения различных осложнений беременности . Сертифицированные специалисты и центры получают разработанное FMF программное обеспечение для расчета риска хромосомной патологии плода по данным ультразвукового и биохимического скрининга . Для получения сертификата по проведению ультразвукового исследования в 11-13(+6) недель необходимо пройти теоретическое обучение на курсе , поддержанном FMF; пройти практический тренинг в аккредитованном FMF центре ; предоставить в FMF ультразвуковые фотографии , демонстрирующие измерение ТВП плода , визуализацию костей носа , допплерометрию кровотока в венозном протоке и трикуспидальном клапане согласно разработанным FMF критериям .


После заполнения и подписания многочисленных документов и согласий на регистратуре, Вас пригласят в УЗ кабинет, где я или мои коллеги проведут оценку развития плода, всех необходимых УЗ-маркеров ХА, а также других возможных изменений со стороны хориона, стенок матки и яичников.
После проведения исследования, Вам выдадут заключение в двух экземплярах и фотографии Вашего малыша (или малышей). Один экземпляр заключения Вы оставляете у себя, а второй нужно будет отдать в процедурном кабинете, где у Вас возьмут кровь из вены для проведения биохимической части скрининга. На основании данных УЗИ и биохимии, специальное программное обеспечение рассчитает индивидуальный риск хромосомной патологии плода и через 1-2 дня Вы получите результат, где будут указаны индивидуальные риски по основным ХА. При Вашем желании, результат можно получить по электронной почте.
В случае получения результатов с низким риском основных ХА, Вам будет рекомендовано повторное проведение УЗИ в 19-21 неделю беременности. Если же риск окажется высоким, то помните, что это именно результат скринингового исследования, а не диагноз. Для постановки точного диагноза потребуется консультация генетика и проведение таких методов диагностики, как хорионбиопсия или амниоцентез с целью пренатального кариотипирования.
В 2012 году появился ещё один высокоточный метод пренатальной ДНК-диагностики, уникальность которого заключается в том, что он не требует проведения инвазивных процедур (если не считать инвазией взятие крови из вены беременной) -  Неинвазивный пренатальный тест .

Предлагаю вашему вниманию таблицу исходов беременности при увеличении ТВП:

60cd2d9330dedd1339dbab18f2318a4e.jpg
Как видите, даже при очень большой ТВП, примерно 15% детей могут родиться здоровыми, но гораздо больше вероятность того, что у плода окажутся ХА или крупные аномалии развития.

Подготовка к исследованию

Биохимический скрининг проводится натощак (4-6 часов голода). Чаще УЗИ и биохимия проводятся в один день, на мой взгляд, это очень удобно, но если Вы вдруг недавно покушали, то можно пройти только УЗИ, а кровь сдать в другой день, главное не позднее полных 13 недель беременности. Для УЗИ особой подготовки не нужно, но переполненный мочевой пузырь может доставлять дискомфорт Вам и исследователю. :)
В большинстве случаев УЗИ проводится трансабдоминально (раздеваться не нужно), но иногда приходится переходить на транcвагинальное исследование. Не редко, в начале исследования, положение плода не позволяет произвести необходимые измерения. В этом случае требуется покашлять, перевернуться с боку на бок, иногда даже отложить исследование на 15-30 минут. Отнеситесь, пожалуйста, с пониманием.

Вот и всё, до встречи через 2 недели! :)

Источник информации: https://www.fetalmedicine.org
Страницы: 1  2  3  4  5  6  7  
Екатерина
13.10.2016 15:05:15
Неинвазивный тест
Добрый день, по результатам УЗИ скрининга на сроке 12н.6д. (срок по УЗИ) отметили гипоплазию нк (кость визуализируется, длина 1,25мм). Остальные параметры в норме. Результаты по крови - риски низкие (самый высокий по возрасту, 1:567, мне 31). Хотела провести неинвазивный тест для своего спокойствия, но изначально беременность была двуплодная (по данным УЗИ на 5 неделе), одно ПЯ маленькое, а на УЗИ 6-7 недель его уже не было. Так как никто не скажет, по какой причине прекратил развитие второй эмбрион, лечащий врач выразил сомнения в том, что результаты теста будут достоверными (могут указать на хромосомную аномалию, которая могла быть у исчезнувшего эмбриона). Беременность после стимуляции. Подскажите, насколько целесообразно в данном случае проведение неинвазивного теста, или в случае высоких рисков по крови единственный способ диагностики - инвазивный?
Заранее спасибо!
19.10.2016 12:12:08
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Екатерина!
Существуют различные варианты неинвазивных тестов. Часть из них, например "Panorama" неинформативны при двойне, но есть такие, например "Harmony Ariosa", которые позволяют отделить одного плода от другого. Если по данным комбинированного скрининга риски окажутся высокие, то, возможно, лучше сразу сделать инвазивное исследование. Если риски промежуточные, а сомнения Вас не оставляют, то можно пройти неинвазивный тест, но выбрать подходящий для вашего случая вариант (лучше проконсультироваться там, где Вы запланируете сдавать кровь для теста).
Лера
19.10.2016 00:13:36
Реверсный кровоток в венозном протоке.
Добрый вечер.
На первом узи-скрининге обнаружен реверсный кровоток.
Сделали расчёт индивидуального риска-риски низкие.
Очень переживаю ,врачи толком ничего не объяснили .
Ниже Прилагаю фото инд.риска .
Подскажите как быть ,что делать ?2й скрининг с расширенным УЗИ сердца плода .
19.10.2016 12:18:45
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Лера!
Фото не приложилось :) но если риски низкие, то я рекомендую перестать переживать. Следующее плановое УЗИ в 20 недель, но если Вы хотите, то можно дополнительно сделать после 18-19 недель расширенную эхокардиографию.  
Лера
19.10.2016 14:49:12
Реверсный кровоток в венозном протоке.
Благодарю за ответ.
Может ли инверсный кровоток как то "пройти"в течении беременности
?
19.10.2016 21:03:41
Врач ультразвуковой диагностики
Да, в большинстве случаев, именно так и происходит. :) На более поздних сроках никаких существенных отклонений от нормы чаще не обнаруживается.
Катя
21.10.2016 13:18:12
Регургитации на трикуспидальном клапане нет
Здравствуйте,ходила на первый скрининг,12нед.1 день,в заключении написали регургитации на трикуспидальном клапане нет.узи контроль 20_22 недели.
Подскажите пожалуйста что означает этот термин.
21.10.2016 15:46:31
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Катя!
Это означает, что нет выраженного обратного тока крови через клапан между правым предсердием и желудочком. Это хорошо :) Наличие трикуспидальной регургитации в 5% случаев ассоциировано с пороком сердечно-сосудистой системы и повышает риски ХА.
Ирина
24.10.2016 13:48:35
1 скрининг (12 недель)
Здравствуйте,подскажите,пожалуйста.Прошла скрининг у вас в клинике,по Узи все хорошо,все показатели в норме кроме хгч=0,38,нормы не указаны(узнала о том,что занижен по телефону от девушки),хотелось бы узнать норму этого показателя в вашей лаборатории.и помогите,пожалуйста,узнать,с чем может быть это связано(у меня ещё ребёнок на Гв),что с делать с показателем?врач внимание не обратила...а я очень переживаю.
31.10.2016 22:57:56
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Ирина!

Вам лучше задать этот вопрос акушеру-гинекологу, показав само исследование. Если речь идёт о 0,38 МоМ, то этот показатель действительно немного снижен (норма 0.5 - 2.5 МоМ), но там много нюансов и если никого из наблюдающих Вас врачей это не беспокоит, риски ХА низкие, то и Вам не нужно волноваться. Плановое УЗИ в 19-21 неделю.
Екатерина
26.10.2016 16:47:32
КТ брюшной полости на раннем сроке
Здравствуйте ! Пожалуйста, ответьте на мой вопрос! Сделала компьютерную томограмму брюшной полости ( облучение 6,8 м3в ) , смотрели кишечник и матку. Затем узнала что была беременна. Кт проводилось за 4 дня до наступления ожидаемой менструации, срок беременности был 15 дней. Чем это грозит ребенку ? Беременность очень хочу сохранить! Спасибо!
31.10.2016 23:06:27
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Екатерина!

Я не знаю. На таком сроке воздействие неблагоприятных факторов может приводить либо к выраженным нарушениям развития, вплоть до остановки, либо никак не влиять на развитие эмбриона. Приходите на УЗИ ближе к 12 неделям, большую часть анатомии плода уже можно будет оценить, потом уточнить в 19-20 недель.
Ирина Палашичева
28.10.2016 18:55:20
Скрининг
Здравствуйте,подскажите мне при 1-скринниге поставили заключение трикуспидальная регургитация,кровоток в венозном протоке ПИ-1.25.Комбинированный риск ХА плода низкий.В итоге генетик сказал,что обычно на таких небольших сроках как у меня 12недель) это обычное явление,т.к.органы не до конца сформированы.И назначили повторное УЗИ в 20 недель.Как быть?
31.10.2016 23:17:59
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Ирина!

Так и сделайте, УЗИ в 20 недель. Ещё можно пройти пренатальную ЭХО-кардиографию в 18-20 недель, чтобы исключить возможные пороки сердечно-сосудистой системы. Это будет ещё лучше :)
Лиля
01.11.2016 11:31:21
Пупочная эмбриональная грыжа
Добрый день!
Срок 10 недель и 1 день.
Была сегодня на УЗИ и в описании следующее: В области передней брюшной стенки плода определяется округлое гиперэхогенное образование диаметром до 7 мм.
Что это и насколько опасно?
02.11.2016 14:03:32
Врач ультразвуковой диагностики
Я не видел эхограмм, но с большой долей вероятности речь идёт о физиологическом омфалоцеле, которое часто встречается в 10-11 недель. В норме это образование исчезает к 12-13 неделям. Если останется к 13 неделям, то это уже будет показанием для пренатального консультирования.
Татьяна
02.11.2016 18:50:04
воротничковое пространство
Здравсвуйте . Срок 13недель 5 дней . Была на узи с разницей в неделю на первом воротничковое пространство 1,8 (срок 12 недель 3 дня ) . На втором в 13 недель и 5 дней  2,7(впр) , носик 2,4 . Все остальное в норме .
Возможно, что впр так сильно изменилось в течение недели. Может это связанно с тем , что была отслойка небольшое кровотечение. Лечили медикаментозно в больнице.
03.11.2016 11:52:04
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Татьяна!
Да возможно, более того, чаще так и бывает. В зависимости от Вашего возраста и других необходимых данных, при такой ТВП риски ХА могут быть как низкими, так и высокими. Если в 12-13 недель всё было в порядке, то не нужно волноваться, следующее плановое УЗИ в 19-21 неделю.
Юлия
19.11.2016 15:01:25
Низкий РАРР
Добрый день. Ответьте мне пожалуйста на мой вопрос. Проходила первый скрининг по узи  ТВП  1.5,  НК 2.4. А вот по крови ХГЧ  1.11МОМ, РАРР  0.3 МОМ . Это вторая беременность, превый ребенок здоров.  В роду у меня и у мужа не было ген. отклонений. Генетик посоветовала дождаться второго скрининга, который показал норму. Делала на 16 неделе неинвазивный тест по крови, результат -Анеуплодий не выявлено. Узи на 20 неделе хорошее. На 32 неделе узи показало  преждевременное старение плаценты и нарушение маточного кровотока 1А степени. Лежала в  больнице . Ребенок по узи не отстает в развитии. КТГ  норма.  Скажите, мне не дает покоя показатель РАРР при первом скрининге, хотя неинвазивный тест и показал что ребенок здоров, все равно я переживаю сильно. Мог белок быть таким низким из-за недостаточности плаценты в 32 недели? Уже не знаю что думать, вся беременность на нервах. Спасибо за ответ.
21.11.2016 15:34:46
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Юлия!
Низкий уровень PAPP-A, помимо ХА, повышает вероятность формирования в дальнейшем фето-плацентарной недостаточности. С большой долей вероятности - это именно Ваш случай. Вам показано более частое наблюдение за внутриутробным состоянием ребёнка с помощью допплерометрии и КТГ (каждые 7-10 дней). Постарайтесь успокоиться и думать о хорошем. До настоящего времени никто ничего плохого не заподозрил, ребёнок нормально развивается, никаких пороков развития никто не увидел, несмотря на нарушения кровотока 1А степени, размеры малыша соответствуют сроку беременности. :)
Алена
22.11.2016 12:58:59
1 скрининг
Добрый день, Андрей Сергеевич!
Хотела услышать Ваше мнение, т.к. данные везде разные. Вчера делала УЗИ 1 скрининга. Мне 28 лет, срок по УЗИ 12.4 нед, по мес. 12 недель ровно, КТР 62 мм. По итогам: ТВП 3,1 мм, гипоплазия НК (1,5 мм), бедренная кость 6,4 мм, ЧСС 157, остальные органы в норме, кровоток в венозном протоке в норме, ПИ 1,1. Сказали, ждать кровь, если риски будут высокими, то вызовут к генетику. Считать ли ТВП повышенным? Есть ли смысл переделать УЗИ в вашем центре или уже дождаться результаты скрининга& Просто чувствую, что риски придут высокими, т.к., насколько я слышала, в скрининговую программу вводят данные УЗИ, а это автоматически ухудшит показатели.
28.11.2016 17:26:05
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Алёна!
Если результат биохимического скрининга будет готов завтра-послезавтра, то конечно дождаться результата, а если через 2 недели, то не нужно его ждать. При условии, что носовые кости действительно гипоплазированы или их нет, то риск по синдрому Дауна в Вашем случае составляет 1:11 - это высокий риск, показано пренатальное консультирование в ближайшее время. А если носовые кости всё-таки есть, то при таком же ТВП и прочих данных, риск уже 1:700 - в этом случае показано дальнейшее наблюдение, с учётом результатов биохимии.
Алена
02.12.2016 14:32:10
1 скрининг
Добрый день, Андрей Сергеевич! Докладываю, что в итоге)

Я была у вас на УЗИ, если помните (после звонка генетика прибежала для успокоения). Сходила  к генетику, риск по СД 1:67, сделали экспертное УЗИ: ТВП 3,0 мм; НК 1,8 мм. Предложили биопсию ворсин хориона, я согласилась. Пару минут неприятных ощущений (совсем не страшно оказалось), через 2 суток позвонили: 46ХХ (поясняю для читателей - девочка без хромосомных патологий). На 2 скрининг сказали прийти к ним, они теперь меня держат на контроле.
К вам теперь приду на 3Д узи, уже после 2 скрининга.
Спасибо большое! Ваше УЗИ вселило меня уверенность, что все хорошо. Я спокойно пережила выходные и за результат биопсии не переживала. И, кстати, пол вы предположили верно!
Алена
02.12.2016 14:36:17
1 скрининг
Да, забыла написать, по крови все хорошо было, высокие риски поставили по УЗИ
06.12.2016 12:18:19
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Алёна!
Конечно помню. Очень рад за Вас! :) Приходите, будем ждать. Странно только, что ТВП у нас так отличаются, но это уже совершенно не важно. :D На самом деле, биопсия хориона совсем не страшная процедура, которая позволяет получить вполне конкретный ответ.
Анна
24.11.2016 20:10:42
Добрый вечер. Сегодня прошла первый скрининг. Срок 12 над и 4 дня. ЧСС плода 166 уд. КТР 61,9мм. ТВП 3,59. Венозный проток PI-1,08. Кость носа определяется. Допплерометрия три куски бального клапана:норма. Биохимия:свободная бета-субединица ХГЧ 22,11 МЕ\л эквивалентно 0,708 МоМ. РАРР-А -2,377 МЕ\л эквивалентно 1,217 МоМ. Скажите , все ли нормально. Или надо проводить какие либо дополнительные обследования.
Анна
25.11.2016 22:28:47
Простите не правильно написала:допплерометрия трикуспидального канала: норма.
28.11.2016 17:23:52
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Анна!
Вы должны были получить результат комбинированного скрининга с расчётом риска ХА и дальнейшими рекомендациями. ТВП больше нормы, но без Вашего возраста и данных анамнеза я не могу рассчитать риски. Если в заключении написано: Высокий риск хромосомных аномалий, то Вам показана консультация генетика. При нормальном кариотипе, в 18-20 недель показана расширенная эхокардиография плода.  
Марина
01.12.2016 14:45:24
скрининг I триместра
Добрый день! Прошла скрининг первого триместра есть вопросы., мне 31 год, срок 12нед+4 дня
ЧСС 167 уд
КТР 61 мм
ТВП 2 мм
БПР 21 мм
Венозный проток PI 1,39
Кость носа визуализируется, трикуспидальная регургитация не определяется
Кровь : свободная бета ХГ 1,896 МоМ (норма 0,5-2,5), РАРР-А 0,564 Мом (норма 0,5-2,5)

                          Базовый риск        Индивидуальный риск     Пороговое значение
Трисомия 21          1:499                      1:808                                    1:250
Трисомия 18           1: 1202                   <1: 20000                             1:100
Трисомия 13           1:37766                   < 1:20000                            1:100
Вывод : индивидуальный риск не превышает пороговое значение, но близок к нему. Рекомендован скрининг 2го триместра.

Сравнив риски и пороговые значения, не пойму откуда такой вывод. 1:808 явно больше  1:250, и 1:20000 больше 1:100. Не вижу близости к пороговому значению.
И интересует показатель индекса венозного протока и Ваши выводы по данному скринингу.
Спасибо!
06.12.2016 12:08:06
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Марина!
Обратите внимание, на рекомендацию в скрининге 1 триместра: "Рекомендован скрининг 2-го триместра". Это значит, что никто ничего плохого не увидел и рекомендовано стандартное дальнейшее наблюдение по плану. Есть такое понятие, как "промежуточный риск (риск близок к пороговому)", когда риск сотавляет от 1:100 (или 250, зависит от лаборатории) до 1:1000. Вы попадаете в группу промежуточного риска по Трисомии 21, поэтому такая фраза "индивидуальный риск не превышает пороговое значение, но близок к нему". Это стандартное выражение в таких случаях, не нужно его пугаться. :) Все указанные показатели в пределах нормы, следующее плановое УЗИ в 19-21 неделю.
Елена
09.12.2016 07:39:02
Скрининг 1-го триместра
Здравствуйте! Мне 35 лет, 62,7 кг вес, мужу 34 года, первая беременность естественным путем. 29.11.16 сделала УЗИ и скрининг (срок беременности 12 недель и 4 дня). По результатам УЗИ: КТР-64мм,ЧСС-153, ТВП-1,8мм, кости носа-2,4мм, толщина хориона - 13 мм. Результаты скрининга: свободная бета-субъединица ХГЧ-82,3МЕ/л/2,087МоМ, РАРРА-А-1,010МЕ/л/0,324МоМ. Трисомия 21: базовый риск -1:271, индивиудальный - 1:104. Гинеколог отправила к генетику. Запись к нему только через неделю, уже вся извелась. Подскажите, что можно сказать по данным показателям. Перед сдачей крови в 6.40 утра съела овсяную кашу, т.к два месяца практически постоянно мучает токсикоз и если не съем что-нибудь с утра, то очень плохо становится. По дороге в больницу еще пожевала сладость у жвачки, т.к очень плохо было в автобусе и съела две маленькие сушки. Кровь сдала в 9.40. О беременности узнала 12.10 сразу назначили дюфастон, т.к была угроза выкидыша, пропила 20 дней,перед этим за несколько дней лечила цистит (Леволет Р три дня, потом перестала, т.к. узнала, что беременна и пила только канефрон, но за два месяца до беременности почти месяц пила антибиотики (амоксиклав и леволет) - покусала сильно собака)). Могло ли это повлиять на результат?
12.12.2016 11:00:57
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Елена! По УЗИ у Вас всё хорошо, отклонения от нормы только по PAPPA, этот результат ниже нормы. В таких случаях можно рекомендовать Неинвазивный Пренатальный Тест. Довольно часто снижение PAPPA связано с формированием в дальнейшем фетоплацентарной недостаточности, этот вопрос тоже нужно обсудить с акушером-гинекологом. В большинстве случаев при таких данных рождаются вполне здоровые детки.
Юлия
18.12.2016 01:18:41
Низкий РАРР
Добрый вечер. Я писала Вам о своей ситуации 19.11.16. У меня был низкий Рарр- 0.3 МОМ. Вот решила написать чем все закончилось, потому что сама такой была и искала ответы. Как я уже писала у меня была недостаточность плаценты , родила я в 36-37 недель, 2350г, 44см. С ребеночком все впорядке, родились мы ЗДОРОВЫЕ, но недоношенные чуть. Уже после родов выяснилось что у меня было оболочечное крепление пуповины к плаценте. Но на узи , а делала его я 5 раз, никто ничего не увидел. Уже потом я прочитала насколько это опасно. Но ,слава Богу , в моем случае закончилось все хорошо. Думаю что низкий РАРР в моем случае был именно из-за этой проблемы. Так что девочки не впадайте сразу в панику, как я, может дело совсем в другом. Всем желаю здоровых деток)))
20.12.2016 13:37:38
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Юлия!
Спасибо, что написали. Очень рад, что у Вас всё благополучно и тревоги, связанные с беременностью, наконец закончились! :) Плохо, конечно, что не увидели оболочечное прикрепление пуповины (надеюсь, это не я Вас 5 раз смотрел :)), но это мало что изменило бы в плане ведения беременности. Если оболочечное прикрепление пуповины в области нижнего полюса плодного пузыря (предлежание сосудов пуповины), то это действительно очень опасное состояние, т.к. при разрыве плодных оболочек легко травмируются сосуды пуповины и у плода начинается кровотечение, либо сосуды сдавливаются головкой плода в родах, что приводит к острой гипоксии. В случае, когда сосуды расположены ближе к верхнему полюсу, как правило, и беременность, и роды протекают без осложнений. Был ли низкий PAPPA связан именно с этим, сказать сложно. Скорее всего, было не совсем правильное формирование сосудистого дерева, в том числе и аномальное прикрепление пуповины к плаценте, что проявилось в низком PAPPA и, в дальнейшем, в небольшой задержке роста и преждевременных родах. Хорошо, что хорошо заканчивается. :) Поздравляю Вас!!!
Юлия
19.12.2016 15:26:22
результаты 1 скрининга
Добрый день. Мне 26 лет. У меня монохориальная двойня. Была на первом скрининге в 12 недель. Врача смутило то, что у детей разное твп у одного 0,8, у другого 2,6 и она сказала что надо делать дополнительные анализы.
1 плод ктр - 55, бпр - 18, твп 2,6, носовые кости +, венозный кровоток пи 1,44
2 плод ктр 53, бпр, 15, твп 0,8, носовые кости +, венозный кровоток пи 1,68
Кровь PAPP - 3,91 мом 2, ХГЧ - 43,5 мом 1,05
По результатам везде стоит риск низкий.
Подскажите пожалуйста, есть ли риск? УЗИ делали в вашем центре, кровь тоже.
По Узи трисомия 21 базовый риск 1-879, плод 1 - 543, плод 2 1- 543
трисомия 18 базовый риск 1-2055, плод 1 - 1 1658, плод 2 1-1658
трисомия 13 базовый риск - 1-6471, плод 1 - 1460, плод 2 - 1460
19.12.2016 17:52:43
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Юлия!
При монохориальной двойне у детей одинаковый хромосомный набор, но ТВП может быть разным. Риски ХА у Вас низкие и показаний к инвазивным методам обследования нет. Но если Вы хотите, то конечно можете сделать. В Вашем случае я бы с большей внимательностью отнёсся к такой возможной проблеме, как Фето-фетальный трансфузионный синдром, т.к. увеличенное ТВП у одного из плодов может быть ранним признаком этого осложнения беременности. Повторите УЗИ в 16-17 недель  с оценкой количества околоплодных вод у каждого плода (если двойня диамниотическая).  
Юлия
19.12.2016 21:02:35
Спасибо большое за ответ. Подскажите кроме узи еще какие то действия нужны? твп превышает норму? могли ли ошибиться врач узи? Врач даже не заострил внимание на этой проблеме, сказал только про риск синдрома. при увеличенном твп есть риск потери одного или двух плодов? у меня в узи написано что монохориальная, моноамниотическая двойня. Может стоит пересдать узи еще раз. Заранее благодарю за ответ.
20.12.2016 12:44:30
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Юлия!
При моноамниотической двойне оба плода находятся в одном плодном пузыре. В этой ситуации оценка количества околоплодных вод не помогает в диагностике ФФТС, но после 16-17 недель могут проявиться другие УЗ признаки. В любом случае, повторите УЗИ в 16-17 недель и далее, на протяжении всей беременности, каждые 2 недели УЗИ+допплерометрия. Это стандартная рекомендация при монохориальной двойне. Если Вы хотите иметь дополнительные гарантии в плане хромосомных аномалий, то можно порекомендовать Неинвазивный Пренатальный Тест, они бывают разные, поэтому уточняйте, подходит ли данный конкретный тест при двойне.
Давайте не будем думать о плохом. :) Детки растут, развиваются, соответствуют сроку беременности, риски ХА низкие, причин для излишних волнений на сегодняшний день нет. Но, конечно, такая беременность требует повышенного внимания с Вашей стороны и, в первую очередь, со стороны наблюдающего Вас врача.
Если хотите, Вы конечно можете повторно пройти УЗ часть скрининга первого триместра до срока 13 недель 6 дней.
Юлия
20.12.2016 13:02:56
Спасибо Вам большое за ответ. Завтра иду на прием к своему гинекологу, посмотрю какие рекомендации она мне даст.
Александра
09.01.2017 11:27:14
трисомия 13 выше популяционного
Здравствуйте, мне 28 лет беременность первая,взволнована анализами комбинированного скрининга, помогите пожалуйста с расшифровкой результатов;
Файлы:
09.01.2017 17:14:24
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Александра!
Сходите на консультацию к генетику. В большинстве случаев при таких показателях рождаются здоровые дети и, скорее всего, генетик порекомендует контроль УЗИ в 16-17 недель. Синдром Патау, как правило, характеризуется тяжёлыми врождёнными пороками развития, поэтому его редко пропускают во время УЗИ второго, да и первого триместра. Если никаких пороков не будет, то и трисомия 13 очень маловероятна.  
Ирина
11.01.2017 20:10:33
1 скрининг
Добрый день . Помогите разобраться, была на скрининге. 32 года 2 беременность. Первая без патологии .  Сделала УЗИ . Все по узи хорошо, Но твп 2,7( перемеряла несколько раз то 2,5, то 2,7). Написали маркёр ха. Узист пошла смотреть кровь , сказала , сто по крови все хорошо .  Пришла к генетику,  она говорит рису низкий . А я спать не могу . Боюсь трисомии по 21 хромосоме.  Сегодня сдала тест панораму(. Неинвазивный)
12.01.2017 12:11:50
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Ирина!
Само по себе ТВП 2.7 мм не говорит о какой-либо патологии. Нужно ещё знать срок беременности и КТР. Как я понял, индивидуальные риски ХА у Вас получились низкие. Если генетик не видит поводов для беспокойства, то и Вам не нужно так переживать. Через 2 недели получите результат неинвазивного теста и продолжите наблюдение по плану. :)
Ирина
12.01.2017 15:59:10
Сурининг
Добрый день, Андрей . Спасибо за ответ.  Панорама будет готова только через 2 нед. По УЗИ 11 нед и 4 дня . По ктр 12,0 нед размер 53 .  Остальное по УЗИ все хорошо.  Скрининг проходила в один день по программе Оскар .( после УЗИ уже была бх) , в итоге по трисомии 21 хромосомы вышел индивидуальный риск 1:742 .  Хгч 30,50 ме/л эквивалентно 0 ,894мом
Papp-A 1,205 ме/л эквивалентно 0,788 мом
. Заранее спасибо
23.01.2017 16:36:20
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Ирина!
Риски ХА Вам уже посчитали, неинвазивный тест скоро будет готов. :)
Ольга
20.01.2017 17:48:27
Полное предлежание хориона на 12 неделе
Здравствуйте! Ответьте, пожалуйста, на следующий вопрос: недавно прошла первый скрининг. Результаты по УЗИ - все в норме, все соответствует сроку (12,5 недель). Единственно, очень насторожило заключение - полное предлежание хориона. Насколько это опасно для ребенка, какие существуют риски? Кроме того, на 9 неделе у меня выявили полип цевиркального канала (периодически кровил). Соблюдаю все рекомендации врача - половой покой, никаких физических нагрузок. Хожу на работу. Но очень переживаю, вдруг начнется отслойка плаценты. Беременность первая, мне 35 лет. Заранее благодарю за ответ!
23.01.2017 16:40:04
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Ольга!
На развитии ребёнка это никак не скажется. Чаще всего к 20 неделям уже нет предлежания плаценты и про предлежание хориона можно будет забыть. А пока продолжайте выполнять рекомендации врача, дополнительно ничего не требуется.  
Ольга
23.01.2017 16:54:09
Благодарю за ответ! Правда, успокоили!..)
Наталья
23.01.2017 23:02:30
1 скрининг в 11, 1 недель
Здравствуйте! 35 лет, первая беременность, акушерский срок 11, 1 нед. На УЗИ 1 скринига (трансабдоминальным датчиком) определили КТР 44мм соответствует 11, 2 нед., БПР головки 19 мм соответствует 12 нед. ТВП 1,5мм. Длина носовой кости 2,1мм. ЧСС 170уд/мин. Сердце сформировано, позвоночник сформирован, желудок, мочевой пузырь, конечности визуализируются. Передняя брюшная стенка норма. В норме ли показатели для такого срока? Смущает, что КТР (44мм) соответствует 11, 1 неделям, а БПР головки-12 неделям...  Заранее спасибо!
28.01.2017 11:19:32
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Наталья!
При КТР 44 мм я не рискнул бы утверждать, что носовые кости визуализируются (или нет), не то что измерять их, и рекомендовал бы Вам прийти на скрининг 1 триместра через неделю. Тем более, что программа рассчитывающая риск ХА не воспринимает КТР меньше 45 мм. На мой взгляд, лучше переделать УЗИ через 7-10 дней. По поводу БПР - 19мм соответствует 11 нед 4 дням и это нормально на Вашем сроке беременности.
Анна
25.01.2017 18:33:57
Трикуспидальная регургитация
Добрый день!на эхо кг в срок 20 недель врач сделала заключение - небольшая относительная трикуспидальная регургитация. Ранее на узи и скриннинге 1 триместра ничего подобного не выявлялось. Нужны ли дополнительные обследования? Что означает данный диагноз?
28.01.2017 11:28:06
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Анна!
Логичнее было задать этот вопрос и узнать дальнейшие рекомендации у врача, проводившего исследование сердца Вашего ребёнка. До родов никаких дополнительных обследований не требуется. Когда ребёнку исполнится месяц, рекомендовано УЗИ сердца, брюшной полости, почек, тазобедренных суставов и головного мозга. Это стандартная рекомендация.
Трикуспидальная регургитация означает обратный ток крови через клапан между правым предсердием и желудочком. В Вашем случае, это скорее вариант нормы.
Ольга
28.01.2017 10:31:51
Здравствуйте,  сделала скрининг на 1 триместре,  в 12недель и 4 дня. ХГЧ 45,4 ng/ml - 1,10 скоро.мом.  papp-a 1,18 mlu/ml - 0,34 скоро.мом. Кто 60 мм, швейная складка 1,60 мм- 1,03 мОм, носовая кость визуализируется.  30 лет вес 54,8.  Сказали что какая то патология и нужна консультация генетика. Посоветуйте пожалуйста,  ненахожу себе места, можно ли повторно сделать скрининг и сдать кровь.  И есть ли вероятность что ребеночек родиться нездоровый?
31.01.2017 13:24:33
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Ольга!
Из всех представленных данных, норме не соответствует только PAPP-A. Это повышает риски ХА, но чаще связано с особенностями формирования плаценты и требует более тщательного наблюдения на предмет формирования в дальнейшем фетоплацентарной недостаточности или гестоза. Сходите к генетику, если есть возможность и очень переживаете, то сделайте неинвазивный пренатальный тест.
В большинстве случаев, при таких показателях рождаются вполне здоровые детки.
Юля
30.01.2017 15:44:41
страшно ли
Скажите, насколько страшно. срок 12.4 недели. ктр 73 мм, носовая кость 1.3 мм, твп 1.2 мм. Это опасно?
31.01.2017 13:06:12
Врач ультразвуковой диагностики
Здравствуйте, Юля!
Я не знаю. Если носовую кость расценили как гипоплазированную, то соответственно это повлияло на рассчитанные риски ХА. Нужно смотреть, что получилось по комбинированному скринингу 1 триместра, возможно, имеет смысл повторить УЗИ в 16-17 недель.