Врачи ЦИР ведут беременности высокого риска и имеют значительный опыт в диагностике различных состояний. Поэтому мы обращаем внимание на все аспекты не только течения беременности, но и состояния задолго до неё.
Сегодня эксперты ЦИР прокомментируют сложности диагностики редких заболеваний и на что мы обращаем внимание.
Рассказывает Ольга Владимировна Ляхерова, эксперт по ведению беременности высокого риска.
Заболевание может быть трудно диагностировать, если:
- Это редкое заболевание. Ультраредкие заболевания, которые поражают менее 1 из 50 000 человек, особенно трудно диагностировать, поскольку большинство врачей не знакомы с ними.
- Симптомы нетипичны для известного заболевания.
- Заболевание не было обнаружено и не было опубликовано в медицинской литературе.
- Пациенты не могут пройти нужные тесты или приехать к специалистам по редким заболеваниям.
Недиагностированные генетические заболевания у детей могут быть связаны с репродуктивными проблемами у родителей, такими как бесплодие, привычное невынашивание беременности и неудачные попытки ЭКО. Генетическое консультирование может помочь парам снизить риск рождения ребенка с недиагностированным заболеванием и повысить шансы на успешную беременность.
Конечно, каждый врач надеется выйти из этой схватки победителем и получить заветную фоточку со счастливой мамой и очаровательным карапузом. Конечно, и каждая женщина надеется на такое развитие событий. Но иногда это не получается, и беременность не наступает. Можно подумать, что лечение не принесло результат. Нет, мы просто пока не добились цели. И это должны понимать все пациенты со сложной репродуктивной историей. Мы с вами шаг за шагом идём к цели, а не обещаем лёгкой победы над старой проблемой. Хотя и искренне надеемся на удачу.
Комментирует генетик ЦИР Ольга Михайловна Захарова:
- Носительство рецессивных генов: Многие редкие генетические заболевания наследуются по рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации в одном и том же гене, чтобы у ребенка проявилось заболевание. Если родители не знают о своем носительстве, риск рождения ребенка с недиагностированным заболеванием возрастает.
- Хромосомные аномалии: Несбалансированные хромосомные перестройки у родителей могут приводить к проблемам с фертильностью, выкидышам на ранних сроках беременности и рождению детей с хромосомными аномалиями, которые могут быть трудно диагностируемыми.
- Генетические мутации de novo: В некоторых случаях генетические мутации возникают спонтанно (de novo) в яйцеклетке или сперматозоиде, что может приводить к развитию недиагностированных заболеваний у ребенка.
- Генетическое консультирование до зачатия: Мы рекомендуем всем парам, планирующим беременность, пройти генетическое консультирование, чтобы оценить риски рождения ребенка с генетическим заболеванием.
Статья Megan F. Baxter и коллег "Surfacing undiagnosed disease: consideration, counting and coding" (2024) подчеркивает, что диагностический поиск для людей с редкими заболеваниями часто затягивается из-за недостаточного внимания к возможности редкого заболевания и проблем с систематическим выявлением и отслеживанием недиагностированных заболеваний. В контексте репродукции, это означает, что мы должны быть особенно внимательны к признакам, которые могут указывать на редкое заболевание у плода.
Ультразвуковое исследование (УЗИ) является одним из основных методов пренатальной диагностики. Тщательная ультразвуковая оценка позволяет выявить структурные аномалии плода, которые могут быть признаком редкого генетического заболевания. Большую роль играют знания, опыт и желание увидеть.
Какие признаки на УЗИ должны вызывать настороженность?
- Множественные врожденные аномалии: Сочетание нескольких аномалий развития (например, пороки сердца, дефекты нервной трубки, аномалии конечностей) повышает вероятность генетического синдрома.
- Замедление роста плода: Как отмечается в статье, от 5% до 20% случаев ЗРП связаны с генетическими причинами, особенно при симметричной ЗРП, возникшей на ранних сроках беременности.
- Повышенная толщина воротникового пространства (ТВП): Может быть признаком хромосомных аномалий или других генетических синдромов.
- Кистозная гигрома: Часто связана с синдромом Тернера или другими хромосомными аномалиями.
- Аномалии строения костей: Укорочение конечностей, деформации костей могут указывать на скелетные дисплазии.
- Аномалии внутренних органов: Пороки сердца, аномалии почек, кишечника и других органов могут быть частью генетического синдрома.
Важность ранней диагностики:
Ранняя диагностика редкого генетического заболевания позволяет:
- Предоставить семье информацию: Родители получают возможность узнать о диагнозе, прогнозе и возможных вариантах лечения.
- Принять обоснованные решения: Семья может принять решение о прерывании беременности, если заболевание несовместимо с жизнью или приведет к тяжелой инвалидности.
- Подготовиться к рождению ребенка: Если семья решает сохранить беременность, можно подготовиться к рождению ребенка с особыми потребностями, организовать необходимую медицинскую помощь и поддержку.
- Планировать будущие беременности: Генетическое консультирование позволяет оценить риски повторения заболевания в будущих беременностях и выбрать подходящие методы профилактики (например, ПГД).