Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Справки. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

Анализ на кариотипирование плода. Как интерпретировать анализ на цитогенетику абортуса?

Анализ на кариотипирование плода. Как интерпретировать анализ на цитогенетику абортуса?

Результаты анализа на кариотипирование абортуса, как интерпретировать и понимать? Рассказывает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Дело в том, что не всегда удается «поймать» материал, который отправляется на исследование, именно, чтобы это были ворсинки плаценты. Иногда бывает, что остановка произошла раньше, и невозможно получить культуру из этих клеток. Иногда бывает, что в материале, отправляемом в лабораторию в результате выскабливания, есть элементы слизистой оболочки, но нет элементов эмбриона.


Было очень интересное исследование, оно проводилось в 90-е годы. Сорос, корни которого в Венгрии, профинансировал своих соотечественников: несколько очень интересных и талантливых венгерских цитогенетиков были приглашены в Нью-Йорк. В Нью-Йорке было проведено большое исследование – брали материал эмбриона после остановки развития беременности и смотрели, какой кариотип.

Оказалось, что кариотип 46 ХY был в 3-4 раз реже, чем нормальный женский кариотип 46 ХХ. Хотя, мы знаем, что примерно с одинаковой частотой образуются мальчики, которые имеют Y хромосому, и девочки, которые имеют Х хромосому.

Это классическое исследование показало, что при проведении цитогенетического исследования часто оказывается так, что в большом проценте случаев мы получаем клетки не плода, а клетки мамы. Клетки мамы имеют хромосомный набор 46 ХХ, поэтому всегда, когда мы получаем в результате такого цитогенетического исследования результат 46 ХХ, то полной уверенности в том, что мы получили именно клетки эмбриона, а не материнские, нет. Это особенность самого исследования.

Молекулярно – генетическое же исследование позволяет отличить клетки плода от клеток матери даже при наборе 46 ХХ, при правильной постановке, при определенных методах молекулярно – генетического исследования.

Иногда при этом требуется, чтобы отец сдал свой генетический материал, чтобы можно было подтвердить элемент отцовского кариотипа, отцовских генов в полученном материале.

Но это не полностью решенный вопрос, потому что постепенно next generation sequencing (NGS, СНП) вытесняет все эти цито-генетические методы.

Но, я хочу сказать, что не всегда удается «поймать» клетки плода, потому что плод может остановиться в развитии раньше, или материал клеток плода может не попасть в сам материал исследования, поступающий в лабораторию.

Если мы получаем любые другие кариотипы, отличные от 46 ХХ (нормального женского кариотип), тогда исследование получается более достоверным. Это к вопросу, как интерпретировать анализы кариотипа абортуса, потому что здесь какой-то элемент ошибок заложен в саму методику, если исследование происходит обычным, классическим  цитогенетическим методом.

Для определения индивидуальной программы обследования и профилактики невынашивания беременности требуется консультация врача акушера-гинеколога.

Есть вопросы? Задавайте их в комментариях!



Rambler's Top100