Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку?

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку?

Генетический анализ на рак яичника и молочных желёз. Как определить предрасположенность к раку? Рассказывает  Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Проблемы со злокачественными опухолями яичника, с раком яичника с точки зрения гинеколога заключается в том, что в подавляющем большинстве случаев, на ранних стадиях, когда лечение наиболее эффективно, когда можно провести операцию и дальше все будет очень хорошо, без каких-либо проблем - нет никакой симптоматики. Нет ни болей, ни нарушения цикла, ни кровотечения. Вообще ничего нет!



Поэтому получается так, что до сих пор проблема рака яичника стоит очень остро. Очень важно, чтобы была настороженность врача прежде всего. Не женщины, а врача акушера-гинеколога, для того чтобы можно было по каким-то косвенным признакам все-таки сказать, что женщина попадает в эту группу риска по развитию онкологии яичника, и правильным образом построить диагностический план, если возникают какие-либо подозрения. То есть это очень важно.

Вот статья, которая называется «Практическая генетика и геномика рака в женском здоровье».

статья 1.jpg

Шикарная, совершенно, статья, которую я рекомендую. Она еще не вышла в печать, но уже появилась на сайте журнала «Clinical Obstetrics and Gynecology». Видите, здесь том нулевой, номер нулевой, страницы нулевые. Это связано с тем, что она уже есть на сайте как запланированная публикация, но пока еще не вышла в журнальном твердом варианте.

Это очень хорошая статья. Я практически могу подписаться под каждым словом. Пусть она соответствует больше американской практике, американскому опыту, потому что, видите, авторы этой статьи – это сотрудники университета штата Вирджинии (University of Virginia) в Шарлоттсвилле, университетской клиники штата Огайо в Кливленде и Солт-Лейк-Сити  штата Юта. Это авторы, известные своими исследованиями в области гинекологической эндокринологии.

Статья начинается с очень интересной мысли о том, что какая бы проблема не возникала у женщины, она обычно идет прежде всего к врачу акушеру-гинекологу. Сам врач акушер-гинеколог – это врач достаточно широкой практики, который понимает и различные периоды жизни женщины, и различные функциональные состояния женского организма, и беременность, и подростковый период, и период активной репродуктивной жизни вне беременности, и период пременопаузы. Правда, пременопауза на Западе немного по-другому понимается. Это вся жизнь женщины до менопаузы, то есть, начиная с половой зрелости и до менопаузы – это всё будет пременопауза. И, соответственно, состояние менопаузы.

Это очень важно, что мы сталкиваемся с тем, что женщина приходит к врачу, действительно подготовленному и разбирающемуся в широком спектре проблем. Внутри нашей специальности есть всякие субспециальности: гинеколог-эндокринолог и так далее. Но, если вы обратили внимание, я очень высоко ценю просто звание врача акушера-гинеколога. Это наша основная специальность. Об этом мы не должны забывать. Очень часто пациентки приходят к врачу акушеру-гинекологу.

Если посмотреть современную практику, то, собственно говоря, по вот этим, скажем так, тихим, молчащим и подкрадывающимся исподволь женским онкологиям, таким как рак яичников, рак эндометрия, рак молочной железы, в огромном проценте случаев имеется ярко выраженная наследственная предрасположенность. И, самое главное, эта наследственная предрасположенность выявляется с помощью специального анкетирования, с помощью специальных тестов. Если вы выявили это, то тогда, соответственно, идет повышенная настороженность. Уже появились лекарства (я говорю о блокаторах апоптоза, новой группы препаратов, относительно недавно появившихся в онкологии), как раз они помогают справляться с теми видами женских раков, которые раньше считались слабо устойчивыми к химиотерапии.

Что оказалось? Оказывается, что если посмотреть в среднем по тем пациенткам, которые обращаются к врачу акушеру-гинекологу для диспансеризации, если сопоставить анамнестические данные, данные ультразвука, другие методы исследования, которые обычно «на потоке» проводятся в акушерско-гинекологической клинике, то примерно в 24% (то есть каждая четвертая женщина) нуждается в специальном генетическом исследовании. По современным критериям этих очень важных организаций, которые объединяют специалистов в этой области

Существуют квалифицированные рекомендации, в которых говорится о том, что нужно проводить специальное генетическое исследование, показывающее высокий уровень предрасположенности. Этот высокий уровень предрасположенности требует уже совершенно других подходов и совершенно другого ведения. В этом обследовании нуждаются 24% женщин. Но оказывается, что если посмотреть женщин с теми потенциальными проблемами, которые могут развиться в организме, которые нуждаются в этом обследовании, часто сами они не осознают этого. Очень часто врачи акушеры-гинекологи ничего не знают про эти анализы, которые могли бы помочь выявить эту группу риска, нуждающуюся в серьезном наблюдении.

Если брать так называемый, HBOC (hereditary breast and ovarian cancer). Извините мой английский. Когда я волнуюсь, мне трудно переключаться с английского на русский, поэтому я заранее извиняюсь. Но смысл HBOC в том, что это состояние, которое хорошо «распубликовано», означает «наследственный рак груди и яичника». Это те виды онкологии, которые выявляются с помощью генов BRCA-1 и BRCА-2. Это два гена, защищающие женский организм от развития этих видов онкологии, включающих в себя рак груди, рак яичника, и что нужно помнить - в какой-то степени и рак эндометрия. Но в основном рак груди и рак яичника.

Благодаря публикациям об Анжелине Джоли и многому всему, что идет на эту тему, эти 2 гена оказываются известны. А вот дополнительное состояние, которое может вызывать рак эндометрия и рак яичников с очень высокой степенью частоты, так называемый синдром Линча, который выявляется достаточно в высоком проценте населения

.

Вот, посмотрите, пожалуйста. Здесь есть таблица. Мы в данный момент говорим о наследственной предрасположенности.

таблица.jpg  

Если мы посмотрим про рак груди, видите, вот первая строчка, то до 14% наследственная предрасположенность. Если брать Соединенные Штаты, это примерно 41000 смертей в год. Если брать матку, то есть вы уже понимаете, учитывая то, что я рассказал ранее, что имеется в виду рак эндометрия, до 9% случаев. Это достаточно высокий процент наследственной предрасположенности. Это – 11500  смертей в год.

Рак яичника. Огромная наследственная предрасположенность, потому что здесь сходится сразу несколько «линий» предрасположенностей. До 24% в год предрасположенность и, соответственно, 14000 смертей ориентировочно может быть от этого заболевания.

Видите, здесь включены также прямая кишка, толстая кишка и поджелудочная железа. Почему? Потому что эта наследственная предрасположенность, которая бывает при различных раках, связанных с риском онкологии яичников, молочной железы и эндометрия, сочетаются с повышением риска рака толстой и прямой кишки, и в каком-то проценте случаев с раком поджелудочной железы.

Эта генетическая диагностика должна входить с современных позиций уже как рутинная и обязательная, если не для всех, то, по крайне мере, для каждой четвертой женщины, обращающейся к врачу акушеру-гинекологу. Мы ищем риски, связанные не только с гинекологическими раками, но частично и с онкологией другой локализации.

Смотрите, что получается. В этой статье очень интересно показана блок-схема, связанная с тем, что нужно, каким образом, проводится оценка факторов риска и таким образом идет риск, для того чтобы выбрать все это.

Схема.jpg

Состояния, предрасполагающие к онкологии

Существует определенная категория женщин. Если брать то, что «распубликовано» достаточно активно, и я думаю, что поскольку здесь меня слушает аудитория врачей или будущих врачей, которые так или иначе интересуются акушерством и гинекологией, то, безусловно, это BRCA-1 и BRCА-2, два гена. Они достаточно широко «распубликованы», о них знают практически все медики. Это гены, которые предрасполагают к синдрому, который называется HBOC, связанному  не только с раком молочной железы.

Вот в чем бывает иногда недопонимание, если мы просто смотрим сообщение прессы, что здесь не только молочная железа. Но также и рак яичника. Просто молочная железа – это орган, находящийся снаружи. Если развивается онкология, понятно, что она видна. Это сопровождается достаточно тяжелыми операциями, которые проводятся, если удается выявить на ранних этапах, в большинстве случаев не затрагивая брюшную полость. Поэтому знают.

А вот рак яичника находится «внутри». Поэтому часто относительно него нет такой большой общественной настороженности. Сами по себе гены – «хорошие». У тех женщин, у которых есть наследственная предрасположенность, есть мутация этих генов. То есть иногда думают, что это сами гены. Нет, сами гены – они «хорошие», они защищают от онкологии. Но если есть мутация, то эта мутация может предрасполагать к развитию онкологии.

Синдром Линча

Второй, очень важный момент. Он не так «распубликован», но он очень значим – это, безусловно, синдром Линча. Видите, он называется «Наследственный рак толстой и прямой кишки неполипоидный». Неполипоидный рак толстой и прямой кишки – это синдром Линча.

Синдром Линча.jpg

Если мы посмотрим с чем ассоциирован синдром Линча, то мы видим, что здесь есть рак эндометрия. Второй после рака прямой кишки, вторая локализация рака при синдроме Линча, то есть очень высокая степень предрасположенности. Рак яичника. И дальше уже «минорные» виды онкологии, которые не так часто встречаются при синдроме Линча, но тем не менее они бывают. Это рак желудка, рак тонкого кишечника, гепатобилиарных путей, мочевого тракта, мозга и кожи. Вот, собственно говоря, эти локализации, которые характеризуют синдром Линча. Они очень часто ассоциированы с онкологией. И что интересно, синдром Линча, генетическая природа синдрома Линча, природа «поломок» в генах, которые облегчают возникновение онкологического процесса, хорошо изучены. Достаточно просто один раз в жизни сдать анализ, для того чтобы понимать, что у вас есть этот синдром, и соответствующим образом выстраивать свою жизнь, более жесткое медицинское наблюдение.

И сейчас, конечно, буквально в последнее десятилетие, по крайней мере, так пишут онкологи, повысилась перспективность лечения, потому что есть препараты как блокаторы апоптоза, которые помогают выживать именно этим пациентам.

Задача акушера-гинеколога – это правильным образом выстраивать тактику. Если выявляется онкология, то, соответственно, пациентку наблюдают и врач акушер-гинеколог и онколог. То, что касается лечения – это уже не к нам, не к акушерам-гинекологам, а к онкологам. Просто я хочу сказать, что здесь есть достаточно выраженные успехи в лечении, когда мы знаем именно природу.

Синдром Коудена

И еще один синдром. Это синдром Коудена (Cowden syndrome). Или синдром множественных гамартом.

синдром Коудена.jpg

Поэтому важно, чтобы исследование на этот синдром было включено в ту современную геномную диагностику, которая оценивает риски, связанные с онкологией этих органов. Это молочная железа, яичник, эндометрий. То есть то, что нас интересует больше всего  как врачей акушеров-гинекологов.

И наконец, если вернуться к статье, здесь есть несколько очень важных в практическом отношении таблиц. В частности, какие вопросы нужно задавать пациентам: мужчинам и женщинам,  для того чтобы выявить группы риска, для сбора анамнеза. Очень важно, что, видите, здесь уже есть готовые анкеты. Мы тоже для себя переведем их, чтобы пациентка, пока ожидает приема врача акушера-гинеколога, сама заполнила эту анкету, когда она придет на диспансеризацию. Если мы видим совершенно четко, что идет повышение риска, то тогда мы должны сразу рекомендовать такой пациентке специальное генетическое исследование.

Посмотрите, вот очень важная таблица. Таблица №2 в этой статье, которая касается еще синдрома Пейтца–Егерса (Peutz–Jeghers syndrome). Там тоже есть повышение риска рака  на 18 рака % и тоже один всего лишь ген.

таблица 2.jpg

И так называемые «малые гены», которые предрасполагают к развитию женской онкологии, в частности эндометрия и рака яичника.

Малые гены

Что такое «малый ген»?

Сами по себе, если они выявляются изолированно, то, как правило, риск не повышен. Но если они сочетаются с какими-то другими синдромными генами, которые дают либо HBOC, или синдром Линча, или синдром Коудена, то тогда риск развития онкологии резко потенцируется. То есть они являются своего рода катализаторами других предрасположенностей. Сами по себе, если они обнаруживаются в организме изолированно, они не создают каких-то тяжелых вещей.

Вот то состояние науки, имеющееся на сегодняшний день, которое касается ранней диагностики ранней предрасположенности к состояниям, имеющимся у пациенток. И, конечно, я хотел бы сказать, что наиболее сложной для диагностики патологией является ранняя диагностика рака яичника. Что из этого следует?

Во-первых, об этом должны знать. Должны знать врачи. Об этом должны знать пациенты. Потому что врачи должны знать, что такие анализы есть,  они вполне доступны и входят в арсенал современной медицины. А пациенты должны понимать смысл того, зачем это все нужно сдавать.

Потому что, если мы обнаруживаем, что пациентка попадает в эту группу риска, это не диагностика рака, это диагностика семейной предрасположенности, тогда выстраивается специальная программа, которая позволяет более жестко вести данную пациентку. Более частая диспансеризация, какие-то дополнительные методы исследования, проводимые для того, чтобы не пропустить возникновение того или иного вида патологии и обнаружить все это на самых ранних стадиях.

Второе, что важно, это то, что очень важно всегда, уже непосредственно и со стороны онкологов, чтобы была информация для пациентов. Потому что в этой статье приводится статистика, что когда врачи-онкологи делают операцию и находят рак яичника, то генетическое обследование пациента проводится даже в условиях осознания проблемы. В США, где проводятся эти большие исследования, результатом которых являются подобного рода публикации, достаточно редко отправляют саму ткань яичника  или биологический материал пациента для ДНК-исследования, для того чтобы выявлять все эти предрасположенности.

А это очень важно, потому что, если в семье у кого-то из женщин возник вот такой тяжелый процесс, ведь важно понять, что здесь может быть семейная предрасположенность в большом проценте случаев. И тогда желательно обследовать членов семьи (по крайней мере, родственниц, хотя бы по женской линии) вот этой пациентки, у которой возникла такая тяжелая патология, для того чтобы выработать индивидуальную структуру защиты.

И наконец, вот эти специальные лекарства, которые бывают очень эффективны. По предварительным данным, именно при тех видах онкологии, которые имеют наследственную предрасположенность, где молекулярные механизмы уже достаточно хорошо изучены, мы можем применять к этим пациенткам с теми или иными наследственными предрасположенностями специфическую, специальную терапию. И это направление развивается сейчас очень активно.

Поэтому, если вы посмотрите ключевые слова этой конкретной статьи, то там идет речь, и призыв к действию, который касается так называемой прецизионной медицины.

Вы знаете, что сейчас очень много всего пишется по поводу индивидуализированного подхода. По-разному называется: трансляционная медицина, медицина, основанная на системной биологии, на «омиках» вот этих всех. В этой статье используется уже термин «прецизионная медицина», то есть имеется в виду медицина, в которой лечение индивидуально подобрано для данной пациентки на основании генома.

Нет здоровья – и жизнь превращается, поворачивается уже совсем другой стороной.

Я не беру какой-то религиозный смысл здоровья, «болезни как испытания», которое дается. Это уже отдельная тема. Но там, где можно защититься совершенно простыми способами диспансеризации - пожалуйста, про это не забывайте.

Сегодня в первой части нашей беседы, мы говорил по поводу генетических анализов, которые мы предлагаем для того, чтобы не пропустить какие-то вещи, связанные с рисками женской онкологии, прежде всего с рисками рака молочной железы, эндометрия, яичников, прямой и толстой кишки.

Это как бы одна группа.  И практически  всю эту панель генов мы делаем. И будем рекомендовать нашим женщинам в рамках диспансеризации.

Берегите свое здоровье, и всё будет хорошо. Самое главное, регулярно бывайте у врача. Не надо говорить: «Я не хочу к этому врачу идти! Что такое гинеколог? Мужчина?!». Мужчина или не мужчина - в данном случае не имеет значения. Думайте о том, чтобы это был хороший специалист, грамотный. Чтобы в этом разбирался, и чтобы все анализы были сделаны качественно.

Я в свою очередь (сегодня уже у нас был разговор с раннего утра, когда мы обсуждали все эти проблемы в рамках той темы, которую мы наметили) отвечаю за квалификацию, за подготовку наших врачей, для того чтобы они все владели этими методами диагностики, этими программами, понимали толк во всех этих алгоритмах.

Поэтому я думаю, что те пациентки, которые наблюдаются у нас и проходят ежегодную диспансеризацию, сейчас получат возможность делать дополнительно вот эти геномные тесты, являющиеся «последним писком» в тех трендах по обследованию и по сохранению женского здоровья, которые в настоящее время существуют во всем мире. Нисколько мы не хуже, чем Соединенные Штаты Америки в этом отношении. У нас есть возможность делать эти анализы самостоятельно. Поэтому приходите к нам, наблюдайтесь и будьте здоровы.

До свидания, спасибо за внимание!

Сдать генетический анализ на предрасположенность к раку молочной железы и яичников можно в Лаборатории ЦИР

Фото:

Наши врачи

Асминина Ирина Алексеевна

Врач эндокринолог

Ласкина Ольга Игоревна

Эмбриолог, врач КДЛ

Воеводин Федор Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100