Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Что это такое, и какие патологии выявляет

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Что это такое, и какие патологии выявляет

Вопрос: «НИПТ. Какие патологии можно выявить с помощью этого теста, и работает ли он при многолюдной беременности?»

Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Наверно, имеется в виду, при многоплодной беременности. Мы об этом говорили очень подробно летом, можно посмотреть - у нас есть все наши эфиры в записи. Были 2 или 3 передачи, посвященные НИПТ.
Но смысл НИПТ заключается в следующем: трофобласт (наружная поверхность, те клетки, из которых формируется плацента), отправляет в организм матери достаточно большие фрагменты своей ДНК. То есть, это явление, которое было обнаружено в конце 90-х годов. Оно имеет какое-то очень важное физиологическое значение для течения беременности, и над этим очень много работают, потому что это очень интересный феномен.

Но, тем не менее, вот мы имеем возможность выделить эту фетальную ДНК, которую направляет плод в организм матери, и её
исследовать.При неинвазивном пренатальном скрининге обычно идет диагностика на 3 трисомии, это те 3 хромосомы, которые могут давать развитие беременности, не прерываясь. То есть вот есть хромосомная аномалия, которая может уходить примерно за 16-18 недель беременности и даже доходить до родов. И плюс добавляются еще 2 половые хромосомы: X и Y. То есть идет исследование только на 5 этих хромосом.
Поэтому при НИПТ мы получаем информацию: нет ли лишней хромосомы, нет ли нехватки хромосом? Нет ли моносомии Х, и нет ли дисбаланса по половым хромосомам, например, как синдром Шеришевского-Тернера. Вот, собственно
говоря, то, что мы видим по НИПТ.

И на эти же аномалии, собственно говоря, мы делаем биохимический скрининг 1-ого и иногда 2-ого триместра. То есть смотрим PAPР-A, плацентарный фактор роста, свободную бета-субъединицу ХГЧ. Вот свободные бета-субъединицы ХГЧ, плацентарный фактор роста и ещё там есть пара факторов, которые тоже оценивают риски, связанные с риском развития трисомии.

Если сравнивать эффективность диагностики трисомии при обычном скрининге и с помощью НИПТ, то НИПТ, конечно, даёт гораздо более точную информацию. Поэтому мы его всячески продвигаем и рекомендуем.  Некоторые западные страны исключили ультразвуковую диагностику, исключили или уменьшили объем биохимического скрининга и получили проблемы, в частности  Голландия, которая пошла по такому пути. Сейчас она вынуждена сталкиваться с теми проблемами, которые возникают из-за того, что идет снижение диагностики целого ряда состояний, которые могут быть потенциально опасны при беременности.

Когда мы получаем результаты НИПТ, мы должны понимать, что мы получаем результаты, которые связаны с кариотипом трофобласта, то есть кариотипом плаценты. И кариотип плаценты может не совпадать с кариотипом, с хромосомным набором внутриутробного плода. Очень часто бывают расхождения.
Поэтому, если брать западную тактику, то они, получив неблагоприятные результаты НИПТ, не торопятся предпринимать какие-то действия, а выделяют группу женщин, которые идут на амниоцентез. Это уже более поздние сроки, то есть только амниоцентез может определить кариотип, хромосомный набор внутриутробного плода.

У нас сейчас НИПТ пока занимает такое сложное промежуточное положение, потому что он как бы не до конца признается полноценным способом скрининга, хотя подвижки здесь есть. Но, во всяком случае, легитимность использования НИПТ для диагностики хромосомных аномалий считается менее значимым и менее весомым, чем биопсия ворсин хориона.
Реально же биопсия ворсин хориона и НИПТ это анализы аналогичные, они дополняют друг друга и смотрят одно и то же: кариотип плаценты.
Я бы, конечно, если сейчас у нас это все будет дальше внутри нашей страны развиваться, все-таки обратил внимание наших медицинских чиновников на то, что здесь НИПТ должна принадлежать своя зона. И во многом это связано с тем, что та информация, которую дает НИПТ, во многом перекрывает информацию, которую дает биопсия ворсин хориона, но это неинвазивная процедура. То есть мы не лезем в полость матки, не травмируем плодное яйцо, не рискуем резус-конфликтом, и так далее. Мы всячески приветствуем развитие НИПТ у нас, я считаю, что показания к нему будут расширяться.

При многоплодной беременности, безусловно, информативность НИПТ будет гораздо меньше. То есть, уже существуют способы компьютерной обработки полученных данных, которые позволяют вычленить достаточно значимую информацию при многоплодной беременности, но все-таки здесь мы должны понимать, что тяжелее бывает вычислить какие-то вещи, связанные с
хромосомными аномалиями. Поэтому, конечно, если речь идёт о многоплодной беременности, то нужно, чтобы было взаимодействие всех трех заинтересованных врачей: врача акушера-гинеколога, врача-генетика и врача ультразвуковой диагностики.

Если у Вас есть вопросы, особенно если вы планируете беременность или ждёте малыша, приходите на приём в Центр иммунологии и репродукции. Записаться на приём.

Наши врачи

Курганников Андрей Сергеевич

Заместитель главного врача по лечебной работе (УЗД и ФД), врач ультразвуковой диагностики

Дементьева Светлана Николаевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Дюльгер Валентина Петровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100