Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает возможность обнаружить рак у матери

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) дает возможность обнаружить рак у матери

Беременной пациентке был проведен неинвазивный пренатальный тест - анализ крови на определение аномалий развития плода, так как ее беременность была в группе высокого риска. Однако результаты обследования удивили ее и заставили беспокоиться больше о собственном здоровье, чем о здоровье ребенка.
При проведении генетиками коммерческого анализа, выявляющего мутации плода, было заподозрено наличие незамеченной ранее опухоли толстой кишки.
"Я чувствую себя самым счастливым человеком на Земле", сказала Dr Lee, анестезиолог из Сан-Франциско, на конференции Future of Genomic Medicine VIII.
Несмотря на то, что данный анализ не предназначен для диагностики рака, при его проведении были получены генетические маркеры циркулирующей в крови ДНК опухоли. На сроке 15 недель беременности ей было проведено МРТ, по результатам которого была обнаружена опухоль сигмовидной кишки, размерами до 7 см.
Доктор Ли спросила у своего гинеколога, возможно ли отложить оперативное лечение до родов, но получила строгий ответ: «Нет, операция должна состояться сегодня».
При лапароскопической операции хирурги смогли полностью удалить опухоль. Гистологическое исследование показало, что это был рак толстой кишки T3N0M0.
Доктор Ли является одной из более чем 40 женщин, у которых при проведении скрининга при помощи неинвазивного пренатального теста было выявлено подозрение на наличие онкологических или других болезней, сказал Dirk van den Boom, кандидат медицинских наук, главный научный сотрудник Sequenom.
При исследовании используется ДНК-секвенирование для сравнения свободной циркулирующей ДНК с хромосомной ДНК. После этого генетики могут создать Z-тест*, математическое представление отклонений от нормы. Показатели выше либо ниже заранее установленного уровня, могут указывать на отклонения в интересующей хромосоме.
Буквой Z обозначается стандартная оценка, основанная на нормальном распределении. Иначе говоря, Z-тест является мерой отклонения от среднего, выраженной в единицах стандартного отклонения.
Dr van den Boom объясняет, что выявленные отклонения не являются точной диагностикой онкологических процессов. Они могут проявляться при системной красной волчанке, отторжении трансплантированного органа или по другим причинам, но в некоторых случаях результаты исследований наводят на мысль о различных злокачественных опухолях. На сегодняшний день, у Sequenom нет каких-либо данных о ложно-положительных результатах.

Новые исследования
Когда по результатам скрининга было выявлено подозрение на лимфому Ходжкина, исследователями из University of Leuven в Бельгии было предложено создать анализ сыворотки, который мог бы помочь обнаружить диагностически важные, но неуловимые клетки Рида-Штернберга, характерные для болезни Ходжкина, сообщил Diana Bianchi, доктор медицинских наук, исполнительный директор из Mother Infant Research Institute at Tufts Medical Center в Бостоне.
"Некоторые из этих ДНК-тестов действительно могут помочь в диагностике рака", объясняет Dr Bianchi.
Согласно данным, предоставленным Nilesh Dharajiya, MD, директором лаборатории Sequenom, по анализам лимфома Ходжкина была обнаружена у трех женщин, одной из которых диагноз был поставлен только через 6 месяцев после исследования.
Хотя анализ не предназначен для обнаружения рака, Dr Lee была протестирована снова после операции. Результаты вернулись в норму; ни одна из грубых хромосомных аномалий выявленных в первом анализе не была обнаружена во втором.
Никаких доказательств рецидива или остаточных проявлений болезни не было обнаружено при последующем наблюдении, сообщает Dr Lee. Она родила в срок здорового мальчика, весом 6 фунтов 11 унций и ростом 19 дюймов.

Материал подготовлен акушером-гинекологом ЦИР Серегиной Анной Андреевной

Neil Osterweil
6 марта 2015
Future of Genomic Medicine (FoGM) VIII
Test for Fetal Abnormalities Finds Maternal Cancer
41302b69c2cf7028e052eebace087937.png
Полина
21.04.2015 15:33:33
Неинвазивный пренатальный тест
Здравствуйте, хотелось бы подробнее узнать про этот тест.

Мне через две недели делать скрининг первого триместра, и предложили сдать неинвазивный пренатальный тест, анализ не из дешевых, но хочется быть уверенной что нет никаких отклонений в развитии.
Слышала что по мимо крови матери, нужен еще соскоб отца ребенка? Для чего?
Что же выбрать, дорогой анализ (и быть уверенной) или обычный пренатальный скрининг? Помогите выбрать.  
24.04.2015 09:18:16
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог ЦИР
Неинвазивный пренатальный тест
Здравствуйте, Полина.
В каждом конкретном случае всегда стоит вопрос – а какое обследование все-таки лучше провести: пойти по обычному пути и сдать стандартный скрининг или сразу же выбрать более точный, но, увы, и более дорогостоящий метод исследования. В большинстве случаев мы все-таки склоняемся к проведению в начале стандартного скрининга, и только  при неудовлетворительных его результатах применяются инвазивные или неинвазивные методы диагностики. Но если женщина находится в группе риска (возраст старше 35 лет, наличие хромосомной патологии в семейном анамнезе, "привычное" невынашивание беременности и угроза прерывания беременности в ранние сроки), то врач может сразу же рекомендовать проведение неинвазивного пренатального теста.
Действительно, хорошо, если биологический отец ребенка сдаст генетический материал (соскоб со щеки), но это не обязательно. Это не повлияет на достоверность или сроки выполнения теста, но может уменьшить вероятность повторного забора крови.
С уважением,
Серегина Анна Андреевна, врач акушер-гинеколог
Екатерина
20.09.2016 12:07:04
Нипт вместо обычного скрининга
Здравствуйте! Если я сдала неинвазивный тест и все риски низкие, могу я в 12 недель ограничиться только узи и кровь на скрининг уже не сдавать, ведь нипт гораздо точнее? Собираюсь заключать контракт на ведение беременности с ЦИР после 14 недель, поэтому хотелось бы заранее понимать, не потребует ли с меня врач результатов традиционного скрининга. Спасибо!
23.09.2016 11:41:08
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Екатерина! Неинвазивный пренатальный тест, безусловно, наиболее достоверный метод выявления хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Однако, этот тест не рассматривается в качестве однозначной замены пренатальных скринингов, поскольку не оценивает возможные риски осложнений беременности, а именно - гестоза. Проведение традиционных пренатальных скринингов первого и второго триместров рекомендовано вне зависимости от выполнения неинвазивного теста и входит в блок анализов в рамках контрактного ведения беременности в ЦИР.
С уважением, Елена Валерьевна

Наши врачи

Лутовинова Ольга Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Федорова Наталья Сергеевна

Врач эндокринолог

Ермолаев Антон Сергеевич

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог

Все врачи клиники


Rambler's Top100