Весной 2022 года в ЦИР к Светлане Николаевне Дементьевой обратилась женщина 39 лет с жалобами на отсутствие наступления беременности в течение 3 лет. Ранее беременностей не было, до 36 лет планированием беременности не занималась. Для мужа это второй брак, в первом было трое детей.
До обращения в нашу клинику у женщины было проведено 3 внутриматочных инсеминации и 15 безуспешных подсадок эмбрионов в протоколах ЭКО (безуспешно).
Спойлер: 16-я подсадка эмбриона на момент обследования в нашей клинике впервые закончилась положительным тестом на беременность и рождением детишек.
История пациентки
Ранее были проведены полипэктомия и удаление миоматозного узла, диагностическая лапароскопия, оценка проходимости маточных труб. Овуляция самостоятельная.
АМГ (маркер овариального резерва) в 2020 году -1,2 нг/мл. Консультирована репродуктологами, рекомендована внутриматочная инсеминация (ВМИ).
АМГ в 2021 году - 0,161 нг/мл. Практически ежемесячно проводилась процедуры ВМИ (безуспешно), далее были попытки ЭКО со своими яйцеклетками, а с 2022 года - с донорскими.
По результатам спермограммы по Крюгеру у мужа: тератозооспермия 2%. MAR-тест - отрицательный.
Проводилось кариотипирование супругов: у жены (46,ХХ), у мужа (46,XY).
Рост женщины 168 см, вес 52 кг, индекс массы тела 18,4.
Продолжение обследования
На этапе обследования в нашей клинике по данным коагулограммы у пациентки отмечено удлинение времени АЧТВ - 41,4 сек (для нашей лаборатории норма — 25-35 секунд). Удлинение АЧТВ может быть и/или из-за дефицита факторов свёртывания крови, в первую очередь фактора Хагемана, и из-за наличия аутоиммунных антител, в частности волчаночного антикоагулянта. Это крайне значимая находка.
При обследовании на дефицит фактора Хагемана при норме 50-150% у пациентки активность этого фактора была 12%, то есть достаточно снижена.
В общем анализе крови обращала на себя внимание тенденция к большим, крупным и ярким эритроцитам. Средний объем эритроцита (MCV) составил 96,7 (верхняя граница нормы). При нормальном гемоглобине это может обозначать избыток накопления железа. При дополнительном обследовании было выявлено гетерозиготное носительство генов гемохроматоза — наследственного избыточного накопления железа.
Гормоны
По результатам гормонального обследования выявлено снижение овариального резерва, что говорило о необходимости планирования беременности в ближайшее время. С целью улучшения работы яичников пациентке назначался препарат DHEA.
Подробнее о том, как наша клиника проводит гормональное обследование смотрите в ЦИРопедии.
Так как овариальный резерв снижен, времени критично мало, а у пары уже 15 попыток ЭКО, обследование должно быть максимально полным и быстрым.
Генетика
По полиморфизмам генов преэклампсии и сосудистого тонуса отмечается гомозиготная мутация генов АСЕ, CYP11B2 и гетерозиготная мутация генов AGT, AGTR1, AGTR2, ESR1. Соответственно высокий риск сосудистого спазма, риск образования венозных тромбов, в связи с чем была назначена профилактика.
По полиморфизмам генов системы гемостаза, системы фибринолиза и метаболизма фолатов: гомозита PAI-1 ( SERPINЕ1), гетерозигота F12 (фактор Хагемана), PLAT, ITGB3, MTHFR.
Гомозигота по PAI-1 и дефицит фактора Хагемана служат показанием к назначению препаратов гепарина. Гетерозигота ITGB3 является показанием для назначения женщине аспирина.
Проведено HLA-типирование в результате которого выявлен гаплотип DR17(3)-DQ2,5. Этот гаплотип повышает риск развития аутоиммунных патологий (щитовидной железы, сахарного диабета, непереносимости глютена). Безглютеновая диета была рекомендована уже на этапе планирования беременности. Подробнее о влияние глютена на репродукцию смотрите в ЦИРопедии.
Наличие варианта DR15, выявленного у пациентки, часто связано с гемохроматозом.
По данным иммунограммы - иммунорегуляторный индекс 2,8, что говорит об активации гуморального иммунитета, повышает вероятность иммунного фактора бесплодия и невынашивания беременности.
Изначально в нашу клинику пациентка была направлена по рекомендации репродуктолога, которая проводила протоколы ЭКО. И при совместном ведении пациентки 20 октября 2022 г. был перенос двух донорских криоэмбрионов, который закончился первым положительным тестов на беременность (прижился лишь только один эмбрион).
Но это не единственное чудо, которое произошло с нашей пациенткой. В цикле, в котором проводилось ЭКО, случилась самостоятельная овуляция, произошло оплодотворение собственной яйцеклетки. Так у женщины зародилось 2 жизни: с помощью донорской яйцеклетки и своей яйцеклетки.
Течение беременности
При наступлении беременности проводилось тщательное обследование, чтобы не пропустить никакие проблемы.
Впервые выявился положительный волчаночный антикоагулянт (1,25 при норме 1,20). Соответственно, пациентке была дополнительно назначена терапия, связанная с акушерским антифосфолипидным синдромом (АФС). Мы прицельно проводили обследование на АФС, учитывая генетический фактор риска (гены HLA).
Пациентке было достаточно тяжело на сроке 16-20 недель, беспокоил радикулит в области тазобедренного сустава. В итоге помог бассейн!
В сроке 27 недель отмечалось укорочение шейки матки до 26 мм (истмико-цервикальная недостаточность), был поставлен акушерский пессарий.
В случае беременности высокого риска крайне важно вести беременность по принципу Плацента клиник: углубленная оценка плацентарной функции. В этом случае благодаря тщательно подобранной терапии оба плода развивались согласно срокам, проблем с нарушением маточно-плацентарных кровотоков не наблюдалось.
Рождение малышей
В сроке 36 недель 2 дня произошло излитие околоплодных вод, было проведено кесарево сечение. 12 июня родились мальчик и девочка по 2500 г с хорошими показателями, и сейчас это два замечательных малыша. Детишки находятся на грудной вскармливании.
Вот такая история пополнила копилку наших цирят.
Поздравляем родителей и малышей!
