Мы работаем! График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Меры безопасности.

ФОРУМ:

Неинвазивный пренатальный тест: как это работает? Что такое тест на микроделеции?

Неинвазивный пренатальный тест: как это работает? Что такое тест на микроделеции?

Тема нашего блога - неинвазивный тест. «Неинвазивный» означает без серьезного вмешательства в организм для получения биологического материала. Примеры инвазивных процедур пренатальной диагностики — амниоцентез, кордоцентез. Неинвазивных — пренатальный скрининг 1 и 2 триместров, неинвазивный пренатальный тест. В этих анализах используется венозная кровь матери. В ЦИР представлено два варианта неинвазивного пренатального теста:
За последние несколько лет произошли значительные изменения в области неинвазивной пренатальной диагностики. С каждым днем всё доступнее становится неинвазивное определение хромосомного набора и пола внутриутробного плода. Это безопасное для матери и плода исследование  с высокой степенью точности* определяет наличие хромосомных аномалий (синдрома Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера). Теперь доступен и расширенный тест, который также выявляет такие микроделеционные синдромы как синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли.
Важно отметить, что пренатальный биохимический скрининг остается как базовый анализ для оценки риска развития осложнений беременности. Подробнее в докладе главного врача ЦИР И.И.Гузова "Пренатальный скрининг - не только скрининг, не только аномалий".

Как это работает?

Пациентка сдает кровь. Эта процедура почти не отличается от обычной сдачи крови для биохимического анализа или гормонального теста. Основные отличия — заполнение специальной анкеты и при возможности сдача образца биоматериала отцом ребенка. Сдача крови возможна с 9 недели беременности!
Обработка материала в лаборатории. Центрифугирование образца позволяет разделить кровь на несколько основных слоев: эритроцитарная масса, лейкоцитарный и тромбоцитарный слой, плазма. Ядра лейкоцитов содержат ДНК матери. А в плазме находится свободно циркулирующая ДНК матери и ДНК плода. Из этих двух источников исследователи получают материал ДНК для дальнейшего анализа.
Сравнение и анализ материала. ДНК матери и плода отличаются друг от друга, эти различия и выявляются при тестировании. Затем данные по ДНК плода анализируются для детекции изменения числа хромосом  (синдромов Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера) и делеций, которые могут обуславливать такие синдромы как  Синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли.

cf86a4230d92e960e924eccfbf311bc1.jpg

Почему тест на микроделеции важно добавлять к базовому анализу?

Потому что частота развития микроделеционных синдромов относительно высока: 1 случай из 1000 новорожденных, а микроделеции могут привести к серьезным физическим и умственным отклонениям, все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери, обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии, а инвазивные процедуры несут определенный риск для матери и ребенка.

* Характеристики теста

Синдром Дауна, чувствительность     > 99%      
Синдром Эдвардса,      > 99%      
Синдром Патау, чувствительность     > 99%      
Синдром Тернера, чувствительность     91,7%      
Обнаружение триплоидий     Да      
Определение пола, мужской     > 99,9%      
Определение пола, женский     > 99,9%      
Половые хромосомы - отсутствие или дополнительная копия         Да      
С какого времени можно пройти тест     9 недель

Наши врачи

Севостьянов Вадим Игоревич

Врач уролог-андролог, специалист по ультразвуковой диагностике

Асминина Ирина Алексеевна

Врач эндокринолог

Ласкина Ольга Игоревна

Эмбриолог, врач КДЛ

Все врачи клиники


Rambler's Top100