График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

ФОРУМ:

Что такое саркоидоз? Саркоидоз и проблемы репродукции

Что такое саркоидоз? Саркоидоз и проблемы репродукции

Что такое саркоидоз? Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.

С одной стороны, это не очень частое состояние, которое в основном возникает у женщин, чаще после 30 лет. Но не так и редко, потому что американцы посчитали, что примерно 200 000 случаев заболевания у них регистрируется каждый год.

Почему я затронул сегодня тему саркоидоза? Потому что она как бы примыкает к темам сопутствующих состояний, которые связаны с беременностью. И даже не с самой беременностью, а с осложнениями беременности, которые касаются невынашивания и осложнений на больших сроках.

Суть заболевания заключается в том, что у пациента в разных органах и тканях образуются узелки: в печени, в легких, наблюдается увеличение лимфатических узлов и узловатая эритема на коже в разных частях: ноги,  кожа лица, область близкая к скальпу.

саркоидоз.jpg


Это аутоиммунное состояние, и оно четко ассоциировано с определенными конфигурациями генов HLA. Оказалось, что фактором риска является древний европейский гаплотип DR3 DQ2.
Если мы поищем в интернете HLA-DR3, попадем на страницу Википедии, и дальше, на этой странице есть ссылка на так называемый европейский супер гаплотип B8. Если мы нажмем на ссылку этого гаплотипа, то увидим:
HLA A*0101 : Cw*0701 : B*0801 : DRB1*0301 : DQA1*0501 : DQB1*0201 or shorthand A1::DQ2

То есть по генам HLA 2-го класса это будет DR17(3). DR3- это  старое обозначение, которое до сих пор встречается в литературе,
на самом деле, если брать по строгим понятиям, он разделился на DR17 и DR18.
DR17 практически всегда бывает у европейцев, у людей азиатской расы это тоже в большинстве случаев DR17, но иногда это будет DR18. Они слегка отличаются по своим генетическим последовательностям, хотя проявляют себя именно как DR3.

DQ2 по бета-цепи DQ2 – DQ5. Также есть вариант, когда в этой позиции 05 может быть вариант и 02, но это реже бывает.

Если у вас по анализу на HLA 2-го класса выявляется DR3 DQ2, мы всегда рекомендуем сделать дополнительный анализ на HLA 1-го класса (A, B, C).
Эта комбинация супер B8, когда по генам HLA 1-го класса стоит связка B08 С07, чаще бывает А 01 (но иногда здесь другие варианты по А, так как этот кусок стоит отдельно от  блока B и C), и они разделены. И почему-то этот B8 гаплотип выделен в отдельную общность.

Если вместе с гаплотипом DR3 DQ5 возникает еще B8, то тогда резко повышаются риски, связанные с аутоиммунными состояниями. То есть это наиболее опасный по аутоиммунным состояниям гаплотип у европейцев. Резко повышается вероятность сахарного диабета 1-го типа. И поэтому у вас может быть DR3 DQ2 и при этом никакого риска сахарного диабета нет, но если появляется B8 или B18 , то тогда, конечно, эти риски резко возрастают.

То есть у европейского населения гаплотип DR3 DQ2.5 – это один из самых больших факторов риска сахарного диабета 1-го типа.

Фенотип, который касается DR3 DQ2, и если при этом добавляется B7 или B8 в составе антигенов HLA 1-го класса - это является большим риском саркоидоза.


Если мы не учитываем наличие этого скрытого состояния, которое называется саркоидозом, наша тактика может быть не до конца полной с точки зрения блокады факторов, которые могут влиять на репродукцию.
Если мы понимаем, что у пациентки есть саркоидоз, то ведение беременности, подготовка к беременности должны быть более тщательными и более комплексными.

И если вы просто делаете стандартный анализ на HLA 2-го класса (DRB1, DQA1, DQB1), не пытаясь даже интерпретировать, а просто бессмысленно подсчитывая количество совпадений между мужем и женой в этих анализах, если вы видите, что у пациентки с невынашиванием беременности выявлена конфигурация DR3 DQ2, важно еще посмотреть комплекс генов HLA 1-го класса (A, B, C). И тогда мы четко разделяем эти гаплотипы на B8/не B8.
Дополнительным еще вариантом является B7. B18 тоже фактор риска к гаплотипу DR3 DQ2.
Сразу целый ряд рисков будет полностью меняться в зависимости от того, есть ли там B8, B7, B18.

К сожалению, эта проблема оценки анализов HLA с точки зрения современной персонализированной медицины, с точки зрения и репродуктивных рисков и рисков для здоровья очень недооценивается.

Наши врачи

Блохина Людмила Александровна

Врач ультразвуковой диагностики

Магнитская Наталья Алексеевна

Врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.

Воеводин Федор Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники


Rambler's Top100