Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Консультация генетика - зачем она нужна, и что такое генетический риск?

Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.

Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?

Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?



Это основная причина обращения к врачу-генетику – желание узнать прогноз здоровья будущего потомства.

Иногда бывает консультация по поводу диагностики, так как у ребенка или у кого-то в семье есть заболевание, скажем так, с неуточненным типом.  Или врачи других специальностей не знают, как оценить ту или иную клиническую картину, которая наблюдается у пациента.

К врачу-генетику могут также обращаться супружеские пары, желающие узнать прогноз потомства, если в семье есть много родственников, страдающих каким-то заболеванием, и тяжесть заболевания смущает супружескую пару в плане того, что эта проблема может коснуться и их ребенка.

Обращение к врачу-генетику актуально также и в том случае, если супруги являются кровными родственниками. Причем, если родство близкое, то, соответственно, и риск  для потомства тоже будет более высоким. Однако, кровнородственные браки не запрещены законом, их регистрируют. Всем известно из истории, что потомство в таких браках вполне может быть здоровым. Но проблемы, которые могут возникать у супружеских пар, не являющихся родственниками, они также могут быть аналогичны тем, которые возникают у потомства от браков кровных родственников.

Категории генетического риска делятся на 3 группы

Низкий генетический риск, средний генетически риск, высокий генетический риск. Причем, разница между низким и высоким генетическими рисками не такая большая.

Считается, что 20% и выше – это уже высокий генетический риск, то есть каждый пятый ребенок может страдать наследственной патологией. 5% и ниже – это низкий генетический риск. Такой риск существует у любой здоровой супружеской пары, которая планирует рождение ребенка.

Откуда возникают эти риски?

Категория низкого генетического риска – почему она низкая? Потому что она может затронуть любую супружескую пару, и это не зависит от каких-то причин, болезней родителей или одного из них, или болезни родственников, или воздействия каких-то определенных факторов. Этот риск относится к так называемой «статистической вероятности» рождения больного ребенка. То есть от этого не застрахована ни одна здоровая супружеская пара. Предотвратить это фактически невозможно, потому что мы не знаем, откуда ждать беду. Поэтому рождение здорового ребенка генетики воспринимают как большое счастье. А случаи патологии у ребенка можно отнести вот к этим «несчастным случаям», от которых никто не застрахован.

Конечно, когда супруги планируют рождение ребенка, все рассчитывают на рождение здорового, красивого, умного ребенка. И чаще всего так оно и бывает.

Но иногда бывают и какие-то «несчастные случаи», как мы их называем, потому что мы не можем предотвратить. В этом плане, конечно, большую помощь оказывает пренатальная диагностика. Начинается она со скрининга первого триместра беременности, и подавляющее большинство нарушений можно уловить уже на самой ранней стадии беременности. Поэтому скрининг– это то, что надо делать обязательно. Надо посещать женскую консультацию, акушера-гинеколога и решать эти проблемы.

Если какие-то риски возникают уже на уровне исследования УЗИ первого триместра беременности или биохимических показателей, тогда требуется консультация врача-генетика, для того чтобы оценить вероятность рождения больного ребенка, и родители тогда уже принимают решение.

Врач-генетик не принимает решения за супружескую пару. Консультация всегда проводится в «не директивном формате». То есть не врач советует супружеской паре: оставлять беременность или прерывать, сколько беременностей должно быть у супружеской пары, в каком возрасте рожать ребенка, разводиться или вступать в брак. Этот круг вопросов относится только к сфере внутрисемейных отношений, но никак не к компетенции врача-генетика. Поэтому, врач-генетик может объяснить последствия того или иного решения супружеской пары. Он может объяснить величину генетического риска, какие механизмы здесь работают, какова величина риска при повторной беременности и какие риски можно снизить.

Конечно, снизить риски можно. К ним относится так называемая первичная генетическая профилактика. Это отказ от вредных привычек, отказ от кровнородственных браков, если это возможно. То есть,  если на уровне хотя бы планирования вступления в брак, если молодой человек или девушка решили для себя, что это для них неприемлемо – да, конечно, это – первичная профилактика. Но часто бывает, что сердцу не прикажешь, и такие браки создаются. Тогда консультация генетика не помешает, потому что можно рассчитать (есть теоретические расчеты)  чисто теоретически: какая вероятность рождения больного ребенка при той или иной степени родства. Это чисто теоретический расчет, но иногда он помогает супружеским парам понять и оценить действительную степень риска.

Средний генетический риск составляет от 5% до 20 %. До 10% он повышен в незначительной степени; от 10% до 20% риск повышен в средней степени.

Кто же попадает в среднюю категорию генетического риска? Как правило, это супружеские пары, где уже родился больной ребенок, где уже есть какая-то патология. Если один ребенок есть с какой-то патологией, то риск средний, а если 2 ребенка, то постепенно риск повышается. Если в семье случилось рождение 3 детей с какой-то патологией, то даже не зная генетических причин  и основ этой патологии, риск относится уже к категории высокого генетического риска. Семья должна принять взвешенное решение о том,  попытаться ли ещё родить ребенка или отказаться от деторождения и принять для себя другие (альтернативные) варианты в плане наличия детей в семье.

Какая патология относится к наследственной? Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.

Записаться на консультацию в ЦИР

Наши врачи

Тимофеева Оксана Валерьевна

Заместитель главного врача по лечебной работе (Лечебный отдел), врач акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Бабак Татьяна Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, гемостазиолог

Баннова Анна Евгеньевна

ЛОР-врач (оториноларинголог, отоларинголог)

Все врачи клиники


Rambler's Top100